Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare causée par un gène sur le chromosome X. Les symptômes se manifestent à des degrés divers et affectent à la fois le corps et l'esprit. Le syndrome de Lesch-Nyhan ne peut pas être guéri; seuls les symptômes peuvent être atténués.
Qu'est-ce que le syndrome de Lesch-Nyhan?
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire rare qui entraîne un trouble métabolique dû à un gène défaut. Le modifié gène provoque une carence en enzyme HGPRT, nécessaire au métabolisme des purines. En raison du trouble, acide urique dans le corps augmente et le taux d'acide urique dans le sang monte (hyperuricémie). Goutte se développe avec des dépôts de acide urique cristaux dans Tendons, les articulations, peau et en cartilage. Les dépôts se forment également dans le centre système nerveux et y causer des troubles. Le syndrome de Lesch-Nyhan n'apparaît que très rarement; en Allemagne, 30 à 40 personnes seulement sont touchées. En règle générale, seuls les hommes tombent malades. Les femmes ne sont généralement que porteuses du gène défectueux et le transmettent à leur progéniture. Ce n'est que si le gène altéré est présent deux fois, c'est-à-dire à l'état homozygote, que les femmes tomberont malades. Le syndrome de Lesch-Nyhan est également appelé hyperuricémie syndrome ou primaire enfance goutte.
Causes
La cause du syndrome de Lesch-Nyhan est un défaut génétique hérité de manière récessive liée à l'X. Cela signifie que le gène muté est situé sur le chromosome X, l'un des deux sexes chromosomes. Récessif signifie qu'une personne qui a hérité d'un seul gène défectueux reste en bonne santé si l'autre gène du deuxième parent est intact. Cela explique également pourquoi principalement les hommes sont touchés par le syndrome de Lesch-Nyhan. Les femmes ont des relations sexuelles chromosomes XX, alors que les mâles ont XY, c'est-à-dire un seul X. Si les femmes héritent d'un X malade d'un de leurs parents, elles se retrouvent toujours avec le X sain, qui peut remplir pleinement toutes les fonctions. Si les hommes reçoivent un X malade, la maladie éclate parce qu'il ne reste plus d'autre X sain. Chez les femmes, le syndrome de Lesch-Nyhan ne se développerait que si elles héritaient d'un chromosome X malade des deux parents, ce qui est extrêmement rare.
Symptômes, plaintes et signes
Bien que le syndrome de Lesch-Nyhan soit une maladie congénitale, les symptômes n'apparaissent que six à huit semaines après la naissance. Avant cela, tout au plus, des résidus d'urine jaunâtres dans les couches des nouveau-nés atteints indiquent un condition. Le premier signe clair du syndrome de Lesch-Nyhan est l'envie de vomir. Les bébés atteints vomissent plusieurs fois par jour, ce qui entraîne souvent des carences et déshydratation. Après dix mois, d'autres symptômes commencent à apparaître: perceptible jambe des déformations, une envie réduite de bouger et des retards de développement. Les parents remarquent également que l'enfant ne peut pas marcher et n'effectue pas de mouvements naturels. Dans la forme la plus bénigne de la maladie, il existe également des acide urique niveaux, ce qui peut entraîner goutte plus tard dans la vie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les infections des voies urinaires et un rein des pierres peuvent également se former. La forme la plus sévère peut être reconnue par les déformations mentionnées ci-dessus. La deuxième forme la plus grave peut être remarquée par le comportement d'automutilation caractéristique des enfants. Les personnes atteintes se mordent et se grattent les lèvres et les doigts, ce qui peut conduire aux saignements, inflammation et d'autres symptômes. Dans la forme la plus sévère, l'automutilation se produit, avec une déficience mentale grave. Les enfants affectés sont agressifs, se mordent constamment et attaquent souvent les parents et les soignants.
Diagnostic et cours
Les symptômes du syndrome de Lesch-Nyhan ne sont pas présents immédiatement après la naissance, mais se développent au cours des premières semaines de vie. De la sixième à la huitième semaine, fréquents vomissement est perceptible et des résidus d'urine se trouvent dans les couches, causés par une excrétion accrue d'acide urique. Dans les mois suivants, des signes typiques du syndrome de Lesch-Nyhan apparaissent. Les enfants bougent peu et sont à la traîne dans leur développement, à la fois physiquement et mentalement. Ils n'apprennent ni à s'asseoir ni à marcher et ils ne peuvent pas coordonner correctement leurs mouvements. Ils sont retardés dans apprentissage parler et ne peut se concentrer que pendant de courtes périodes. Le symptôme le plus frappant, cependant, est la compulsion incontrôlable de se mordre, de se blesser ou même de se mutiler, mais ce comportement ne se produit que dans les manifestations graves de la maladie. Dans la forme plus bénigne du syndrome de Lesch-Nyhan, seul l'acide urique augmente, conduisant à la goutte au fil des ans. Le diagnostic est posé en examinant d'abord les symptômes et en mesurant le taux d'acide urique dans le sang. La certitude finale quant à la présence du syndrome de Lesch-Nyhan est fournie par des tests génétiques.
Complications
En raison du syndrome de Lesch-Nyhan, les personnes touchées souffrent de symptômes et de limitations à la fois psychologiques et physiques. Habituellement, la qualité de vie du patient est considérablement réduite et limitée par ce syndrome. Il y a vomissement et une envie réduite de bouger. En outre, les personnes touchées souffrent d'une position inhabituelle des jambes et des brimades ou des taquineries peuvent survenir, en particulier à un jeune âge. En outre, des troubles mentaux surviennent, de sorte que les enfants en particulier souffrent de sous-développement et doivent s'attendre à des plaintes à l'âge adulte. Il n'est pas rare que les patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne et sont incapables de faire beaucoup de choses par eux-mêmes. En outre, une auto-mutilation peut se produire, ce qui peut conduire à un inconfort psychologique ou Dépression, en particulier pour les proches et les parents. De même, les patients semblent souvent agressifs ou irritables, de sorte que des restrictions sociales peuvent survenir. Le syndrome de Lesch-Nyhan est traité par diverses thérapies et par la prise de médicaments. Cependant, une évolution positive de la maladie ne peut être garantie dans tous les cas. Les patients peuvent alors être dépendants du traitement pour le reste de leur vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si l'enfant présente des signes du syndrome de Lesch-Nyhan, un médecin doit être consulté rapidement. Par exemple, le pédiatre doit être informé si l'enfant vomit fréquemment un à deux mois après la naissance et souffre généralement d'un malaise croissant. Si d'autres symptômes et plaintes deviennent apparents, comme un jambe position ou une envie réduite de bouger, un médecin doit être consulté. Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie héréditaire grave qui entraîne de graves complications si elle n'est pas traitée. Les enfants affectés souffrent de graves restrictions de mouvement et de troubles du comportement malgré un thérapieC'est pourquoi un contact étroit avec le médecin de famille et un physiothérapeute est nécessaire même au-delà du traitement. De plus, les patients nécessitent souvent des soins psychologiques. Toute anomalie dans le comportement des personnes touchées doit être soigneusement étudiée et réduite dans le cadre de thérapie comportementale. En fonction des symptômes, le patient peut également avoir besoin de consulter un urologue, un gynécologue, un gastro-entérologue ou un néphrologue. En cas de convulsions et autres urgences médicales, le service de secours est le bon interlocuteur.
Traitement et thérapie
. pour le syndrome de Lesch-Nyhan est principalement dirigé vers les symptômes, car la cause de la maladie, le défaut génétique, n'est pas traitable. Ainsi, médicaments sont administrés qui abaissent le taux d'urine et le régime est pauvre en purines. De plus, un apport hydrique élevé doit être assuré. Celles-ci les mesures sont destinés à prévenir ou au moins réduire les dépôts d'acide urique dans le corps et les déficiences associées. Les niveaux d'acide urique doivent être vérifiés régulièrement. En outre, des précautions doivent être prises concernant les comportements d'automutilation. Sédatif des médicaments tels que diazépam (par exemple, Valium) mais aussi neuroleptiques tel que halopéridol ont été utilisés avec succès dans le syndrome de Lesch-Nyhan. La nuit, somnifères sont parfois administrés pour permettre aux patients de passer des nuits raisonnablement calmes. Cependant, thérapeutique les mesures dépendent de la gravité de la manifestation du syndrome de Lesch-Nyhan.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Lesch-Nyhan a un pronostic défavorable. Une disposition d'humain génétique est présent qui conduit à un trouble métabolique. La législation actuelle ne permet pas d'intervenir pour modifier la constitution génétique humaine. Par conséquent, la cause de la décomposition cellulaire le désordre ne peut pas être éliminé. Les symptômes et les irrégularités se produisent déjà dans les premières semaines de la vie. Dans tout le processus de développement et de croissance de la personne malade, une variété de déficiences ou de retards apparaissent. Les performances cognitives sont réduites et des troubles du comportement apparaissent.Si elle n'est pas traitée, les symptômes de la maladie conduire à une sévère réduction de la qualité de vie. Il existe une possibilité d'automutilation ainsi qu'un risque accru de blessure pour autrui. Par conséquent, un traitement médical est inévitable pour une amélioration de l'évolution de la maladie. Long terme thérapie et par administration des médicaments sont nécessaires. Immédiatement après l'arrêt du médicament, les symptômes réapparaissent en peu de temps. Bien que la maladie ne puisse pas être guérie, les anomalies symptomatiques peuvent être bien contrôlées et surveillées dans le cadre d'une thérapie. Malgré tous les efforts, l'absence de symptômes n'est pas atteinte. Outre les troubles métaboliques, la maladie génétique entraîne également des troubles du développement irréparables. Si des thérapies et des exercices ciblés sont réalisés avec le patient à un stade précoce, une amélioration globale de la qualité de vie peut être observée.
Prévention
La prévention du syndrome de Lesch-Nyhan n'est pas possible car il s'agit d'une maladie héréditaire causée par un gène défectueux. Si une femme enceinte est connue pour avoir le gène défectueux et reçoit un diagnostic de syndrome de Lesch-Nyhan lors de tests prénataux (avant la naissance), il est possible de mettre fin au grossesse.
Suivi
Dans de nombreuses maladies héréditaires, le suivi est également très difficile dans le syndrome de Lesch-Nyhan. Les anomalies génétiques ou les mutations peuvent avoir des conséquences si graves que les professionnels de la santé ne peuvent en atténuer, corriger ou traiter que quelques-uns d'entre eux. Dans de nombreux cas, les maladies héréditaires entraînent de graves incapacités. Les personnes touchées doivent lutter avec ces derniers pour le reste de leur vie. Ce qui peut être fait en postcure consiste assez souvent uniquement en physiothérapie ou en psychothérapie les mesures. Cependant, le succès du traitement peut être obtenu pour toute une série de maladies héréditaires à progression lente. Dans le cas du syndrome de Lesch-Nyhan, les soins de suivi vont de pair avec le type de traitement visant à contrôler le trouble métabolique. En conséquence, les médicaments visent à ramener les niveaux d'acide urique à des niveaux modérés. Le type de régime, qui peut s'apparenter à un régime spécial, joue également un rôle majeur. Les déclarations généralisées sur le type de suivi ne sont autorisées que dans la mesure où la vie est facilitée pour les patients affectés si possible. Les maladies héréditaires peuvent provoquer des symptômes croissants ou sévères tout au long de la vie. Ils peuvent limiter considérablement la qualité et la durée de vie. Pour de nombreuses maladies héréditaires, la chirurgie apporte peu de soulagement. Un suivi postopératoire peut être nécessaire. Certains des symptômes ou troubles des maladies héréditaires peuvent être traités avec succès de nos jours. Les soins psychothérapeutiques sont utiles pour les maladies héréditaires où Dépression, des sentiments d'infériorité ou d'autres troubles psychologiques surviennent en raison des caractéristiques de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Lesch-Nyhan, le traitement se concentre sur la diminution de l'acide urique élevé concentration dans l' sang. Ceci est accompli par des médicaments contenant l'ingrédient actif allopurinol, accompagné de changements de style de vie. Au début de la thérapie, le médecin suggérera un régime au patient ou orientez-le vers un nutritionniste. En collaboration avec le spécialiste, un plan de régime peut être élaboré, composé idéalement d'un régime pauvre en purines et d'un apport hydrique régulier. Exercice régulier et évitement de stress peuvent être des facteurs importants pour améliorer le mode de vie et abaisser durablement l'acide urique concentration Dans le sang. Si les enfants sont touchés, les parents doivent prendre des mesures supplémentaires pour mettre fin au comportement d'automutilation. Par exemple, il peut être nécessaire de retenir l'enfant ou de lui mettre un casque comme front protection. Dans les cas graves, les incisives doivent être retirées pour éviter l'automutilation typique. De nombreux patients nécessitent également des soins psychothérapeutiques intensifs. Étant donné que la maladie représente également un fardeau considérable pour les parents, la thérapie familiale peut être utile. Le thérapeute peut souvent également établir des contacts avec d'autres parents affectés.
