À l'aide de la synthèse des purines, tous les organismes vivants produisent des purines. La purine est, entre autres, un composant de l'ADN base guanine et adénine ainsi que de l’important vecteur énergétique ATP.
Qu'est-ce que la synthèse des purines?
Avec l'aide de la synthèse des purines, tous les êtres vivants produisent des purines. La purine est, entre autres, un composant de l'ADN base guanine et adénine et de l’important vecteur énergétique ATP. La synthèse des purines est un processus biochimique à l'issue duquel des purines se forment. Les purines sont des composés organiques présents dans tous les organismes vivants. Les purines sont formées à partir de la substance basique α-D-ribose-5-phosphate. La cellule humaine convertit la substance en plusieurs étapes. Enzymes catalyser ce processus et aider à la conversion d'un intermédiaire à l'autre. Premièrement, une enzyme convertit α-D-ribose-5-phosphate en α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) en développant la molécule. Vient ensuite la conversion du PRPP et glutamine en 5-phosphoribosylamine et glutamate. Par la suite, le corps ne peut plus utiliser les substances pour la synthèse d'autres produits, mais uniquement pour la synthèse des purines. L'ajout de glycine crée une glycine amide ribonucléotide, qu'une enzyme transforme en un ribonucléotide de formylglycine amide puis se transforme en phosphoribosyl formylglycine amidine et acide glutamique. Enfin, l'inosine monophosphate (IMP) est formé via les intermédiaires 5-aminoimidazole ribonucléotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylate ribonucléotide, SAICAR, AICAR et FAICAR. Les cellules peuvent directement utiliser IMP pour créer adénosine, guanine et xanthosine. Les purines n'existent pas aussi gratuitement molécules, mais sont toujours liés à d'autres molécules sous forme de nucléotides. La molécule de purine finie se compose de carbone dioxyde, glycine, deux fois acide 10-formyltétrahydrofolique, glutamineet l'acide aspartique.
Fonction et tâche
Une partie des informations génétiques stockées dans acide désoxyribonucléique (ADN) se compose de purines. L'ADN est composé de blocs de construction appelés nucléotides. Ceux-ci sont composés d'un sucre molécule (désoxyribose), une acide phosphorique et l'un des quatre base. Les bases adénine et guanine sont des bases puriques: leur squelette est formé par une purine, à laquelle d'autres molécules lier. De plus, la purine est un élément constitutif de adénosine triphosphate (ATP). C'est le principal vecteur d'énergie de l'organisme humain. Sous forme d'ATP, l'énergie est stockée chimiquement et est disponible pour de nombreuses tâches. Les muscles utilisent l'ATP pour le mouvement ainsi que certains processus de synthèse et d'autres processus. Au niveau des muscles, l'ATP a également l'effet d'un plastifiant: il permet aux filaments des muscles de se séparer les uns des autres. Le manque d'ATP après la mort conduit donc à la rigor mortis. Pour libérer l'énergie liée, les cellules et les organites divisent l'ATP en adénosine diphosphate et adénosine monophosphate. Le clivage libère environ 32 kJ / mol. De plus, l'ATP sert à transmettre des signaux. Au sein des cellules, il assume une fonction dans la régulation du métabolisme. Par exemple, il sert de cosubstrat de kinases, qui comprennent insuline- protéine kinase stimulée, qui joue un rôle dans le contexte de sang glucose. En dehors des cellules, l'ATP sert d'agoniste des récepteurs purinergiques et aide à transmettre des signaux aux cellules nerveuses. L'ATP apparaît dans la transduction du signal dans le contexte de sang la régulation du débit et la réponse inflammatoire, entre autres.
Maladies et affections
La synthèse de purine est un processus biochimique complexe dans lequel des erreurs peuvent facilement se produire. Pour que la purine se forme, spécialisée enzymes doit convertir les différentes substances étape par étape. Les mutations peuvent entraîner ces enzymes n'est pas codé correctement. Le matériel génétique contient des informations sur la manière dont les cellules doivent synthétiser les enzymes. Les enzymes sont constituées de protéines, qui à leur tour sont composées de longues chaînes de acides aminés. Chaque acide aminé doit être au bon endroit pour que l'enzyme prenne la bonne forme et fonctionne correctement. Des erreurs peuvent survenir non seulement dans la production d'enzymes, mais déjà dans le code génétique. Les mutations garantissent que les informations stockées conduisent à des chaînes d'acides aminés défectueuses ou incomplètes. De telles mutations peuvent également affecter les enzymes impliquées dans la synthèse des purines. Les troubles qui en résultent entrent dans la catégorie des maladies métaboliques et sont héréditaires. Une mutation dans le PRPS1 gène, par exemple, provoque un trouble de la synthèse des purines. PRPS1 code l'enzyme ribose phosphate diphosphokinase. La mutation entraîne une hyperactivité de l'enzyme. Par divers processus, cette suractivité favorise le risque de goutte. Goutte (uricopathie) est une maladie qui survient par épisodes. Chronique goutte se développe après plusieurs flambées aiguës. La maladie détruit le les articulations; les changements des mains et des pieds sont souvent particulièrement visibles. Pain dans l' les articulations, inflammation et fièvre font également partie des symptômes de la goutte. De plus, les déformations du les articulations, performances réduites, un rein des calculs et une insuffisance rénale peuvent se manifester à long terme. Cependant, une synthèse de purine défectueuse peut se manifester par plus que la goutte. Une autre mutation sur le PRPS1 gène provoque une réduction de l'activité de l'enzyme ribose phosphate diphosphokinase. En conséquence, le syndrome de Rosenberg-Chutorian se produit. Cette mutation est également une cause possible d'une certaine forme de surdité. D'autres gènes codent également pour les enzymes de la synthèse des purines. L'ADSL gène est également l'un d'entre eux. Mutations dans le gène ADSL conduire à une carence en adénylosuccinate lyase. Cette carence est une maladie héréditaire rare et est héréditaire de manière autosomique récessive. La maladie se manifeste déjà chez les nouveau-nés, mais peut également apparaître enfance. La maladie se manifeste de manière plutôt non spécifique, par exemple dans le retardement, épilepsie et troubles du comportement similaires à autisme. Les mutations du gène ATIC peuvent également perturber la synthèse des purines. Cette section d'information génétique brouille la protéine de synthèse de purine bifonctionnelle, conduisant au développement de la ribosidurie AICA. La littérature ne documente qu'un seul cas de réduction de l'intelligence, congénitale cécitéet les changements de forme des genoux, des coudes et des épaules.
