Maladie des os fragiles or ostéogenèse imparfaite est une maladie génétique dans laquelle le Collagène équilibre est dérangé et, par conséquent, os se briser facilement et se déformer. Le cours de maladie des os fragiles dépend du type de gène dommage.
Qu'est-ce que la maladie des os fragiles?
Maladie des os fragiles est une maladie héréditaire dans laquelle Collagène la formation dans le corps est perturbée. est important pour la formation de os. Cependant, on le trouve également dans les ligaments et Tendons, Dans le conjonctive de l'œil et des dents. Ostéogenèse imparfaite signifie «formation osseuse incomplète». Normalement, le os du squelette humain se composent de bâtonnets de collagène, qui à leur tour sont formés de fibres de collagène, et de minéraux. Les deux ensemble fournissent à la fois stabilité et élasticité aux os. Dans la maladie des os fragiles, soit il n'y a pas assez de collagène, soit les fibres de collagène forment des bâtonnets de collagène de forme anormale. Cela change la structure des os; ils ne sont plus assez stables et se brisent comme du verre, ce qui a conduit au nom familier de maladie du vitré. À l'origine, on pensait que quatre types différents de la maladie existaient, mais depuis lors, trois autres ont été découverts, de sorte que 7 types de maladie des os fragiles sont maintenant distingués.
Causes
La cause de la maladie des os fragiles est une mutation (changement) dans le gène responsable de la production de collagène. Cette gène un défaut provoque la transmission d'un messager défectueux aux cellules du corps, qui produisent alors des fibres de collagène incomplètes ou altérées. Il en résulte des bâtonnets de collagène déformés ou cassés qui sont incapables de fournir à l'os la stabilité nécessaire. La gravité de la maladie dépend de l'étendue des défauts des bâtonnets de collagène. Cependant, il existe également des types de maladies des os fragiles dans lesquels les bâtonnets de collagène sont produits dans une forme tout à fait normale, mais leur nombre est beaucoup trop petit pour qu'ils stabilisent les os. Dans ce type de maladie des os fragiles, seuls des symptômes faibles se forment.
Symptômes, plaintes et signes
En ce qui concerne les symptômes de ostéogenèse imparfaite, cela dépend beaucoup du type de maladie présent. Les patients de type 2 sont les plus gravement touchés, et ici la maladie est généralement mortelle à un jeune âge. Le terme «maladie des os fragiles», qui est couramment utilisé dans la langue vernaculaire, décrit par ailleurs les traits caractéristiques des personnes atteintes de manière assez précise. En raison d'une formation osseuse insuffisante, les fractures osseuses sont excessivement fréquentes. Même de légers impacts ou plus stress sur les os peut, dans certaines circonstances, entraîner une fracture. Ces fractures sont alors appelées spontanées ou sensation de fatigue fractures. En conséquence, les déformations du crâne, petite taille et les déformations de la colonne vertébrale (par exemple scoliose) se produire. Cette formation osseuse insuffisante est également visible aux rayons X. Les os permettent à plus de rayons X de passer à travers et l'os apparaît plus sombre dans le Radiographie image. Les médecins appellent ce phénomène une transparence accrue des radiations des os. Les dents peuvent également être affectées par la fragilité accrue. Les autres symptômes de la maladie héréditaire sont très complexes. Ils incluent perte auditive, muscles faibles et hyperextensibles les articulations, acouphènes, myopie et augmentation de la transpiration. À l'extérieur, les sclères bleues peuvent être visibles, en particulier dans l'ostéogenèse imparfaite de type 1. La sclérotique est le blanc normalement visible de l'œil.
Diagnostic et cours
L'évolution de la maladie des os fragiles varie en fonction du type de défaut génétique sous-jacent. Le diagnostic est généralement posé sur la base des symptômes et confirmé par un radiographie examen. Sur les radiographies, un os sain paraît blanc, tandis qu'un os moins dense apparaît plus translucide. La flexion et la guérison des vieilles fractures qui résultent de la maladie des os fragiles peuvent également être facilement observées sur un radiographie. La maladie évolue différemment selon le type. Le type 1 est le plus courant et suit l'évolution la plus légère, tandis que le type 2 est la forme la plus sévère. Les personnes atteintes de type 2 n'ont pas une longue espérance de vie et ne survivent souvent pas à la naissance. Les symptômes typiques de la maladie des os fragiles sont les fractures et les déformations des os. Les sclères (la sclère = le blanc de l'œil) peuvent être bleuâtres, rougeâtres ou grises. physique peut être en grande partie normal comme dans le type 1, par exemple, mais des courbures rachidiennes sévères ou petite taille peut également se produire (type 4). Les dents sont souvent cassantes et l'audition se détériore à l'adolescence. Poumons sous-développés et associés Respiration des problèmes surviennent également dans la maladie des os fragiles.
Complications
En ostéogenèse imparfaite, il y a une réduction sévère de la qualité de vie du patient. La vie quotidienne de la personne affectée est également généralement associée à des douleur et restrictions. Il n'est pas rare que Dépression et d'autres troubles psychologiques qui en résultent, qui peuvent être traités par un psychologue. Les os se cassent facilement et sont également facilement déformés. Il n'est pas rare non plus que les patients souffrent de petite taille et très souvent des ecchymoses sur le peau. La colonne vertébrale peut également être affectée par l'ostéogenèse imparfaite. De plus, la plupart des personnes touchées souffrent également de problèmes respiratoires, qui peuvent conduire à un réduit oxygène la fourniture. Il n'est pas rare que des enfants en particulier soient victimes d'intimidation ou de taquineries à la suite de ces plaintes, qui peuvent également conduire à Dépression ou complexes d'infériorité. Les proches et les parents des enfants peuvent également être affectés par des humeurs dépressives. Un traitement causal de l'ostéogenèse imparfaite n'est pas possible. Pour cette raison, seuls les symptômes sont généralement limités. Cependant, la personne concernée doit s'abstenir de risques et de certains sports et souffre donc de limitations sévères dans la vie. le douleur peuvent également être limités à l'aide de thérapies. Cela ne conduire à d'autres complications.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Une visite chez le médecin est nécessaire dès que des irrégularités du physique se présenter. S'il y a des déformations, des positions osseuses inhabituelles ou une petite taille, un médecin doit être consulté. Les enfants qui montrent peu de croissance par rapport à leurs pairs ou qui peuvent trop les articulations anormalement loin devrait être présenté à un médecin pour un contrôle. Si des déformations visibles de la colonne vertébrale sont évidentes, cette observation doit être discutée avec un médecin. Si les os de la personne touchée se cassent très rapidement, un médecin est nécessaire. Si les fractures résultent de chutes ou d'ecchymoses, même mineures, cela est considéré comme inhabituel. Les processus doivent être bien observés et clarifiés avec un médecin dès que possible pour éviter d'autres complications. Si la personne affectée souffre de la formation fréquente d'ecchymoses ou d'ecchymoses, un médecin doit être consulté. S'il y a des plaintes respiratoires, un œil blanc peau, ainsi qu'une faiblesse notable du tissu conjonctif, un médecin est nécessaire. Si des problèmes psychologiques surviennent avec une maladie des os fragiles diagnostiquée, une visite chez le médecin est également nécessaire. Le patient a besoin d'une aide émotionnelle dans la vie quotidienne pour faire face à la maladie et à ses conséquences. Par conséquent, un médecin doit être consulté en cas d'anomalies du comportement ainsi que de changements de personnalité. En cas de repli social, d'humeur mélancolique ou dépressive, ainsi que de tendances agressives, un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
La maladie de l'os vitré est un trouble permanent. Parce qu'il est causé par un défaut génétique, il n'a aucun remède. Il est conseillé aux personnes touchées d'organiser leur vie de manière à ce que leurs os ne soient pas soumis à des stress ou des dommages. Cela signifie qu'ils devraient manger un régime, prendre plaisir nicotine et alcool seulement avec modération, et surveillez leur poids. Même s'il n'y a pas de curatif thérapie, il est important que l'évolution de la maladie soit détectée à un stade précoce. Si les symptômes sont traités à un stade précoce, les complications peuvent être évitées et les symptômes au moins quelque peu atténués. Actuellement, trois voies de traitement sont courantes. Une façon consiste à administrer des biphosphonates. C'est une substance qui se dépose dans l'os et qui empêche la dégradation de la matière osseuse. Une autre option de traitement pour la maladie des os fragiles est l'enclouage intramédullaire. Dans cette procédure, des tiges métalliques sont insérées à l'intérieur des os longs lors d'une intervention chirurgicale. Ceux-ci agissent comme des attelles, stabilisant les os et empêchant les fractures et les déformations. Comme traitement supplémentaire, physiothérapie est appliqué dans le but de renforcer les muscles afin qu'ils puissent soutenir les os. La plupart du temps, la formation se fait en d'eau, car ici il n'y a pas de risque de chute et les patients peuvent bien bouger tout seuls, mais le succès des traitements dépend également du type de maladie des os fragiles.
Perspectives et pronostics
Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite présentent un défaut génétique. Pour cette raison, il n'y a pas de remède. Les interventions médicales et les options thérapeutiques modernes ont considérablement amélioré les conditions de vie des personnes touchées. Néanmoins, beaucoup d'entre eux font l'expérience de douleur ainsi que l'inconfort psychologique tout au long de leur vie. Le pronostic et l'évolution de la maladie des os fragiles dépendent du type et de l'agressivité de la maladie. Dans les cas graves, l'espérance de vie est considérablement raccourcie. Les patients atteints d'une maladie des os fragiles de type 1 ont généralement un bon pronostic. Chez eux, les fractures osseuses diminuent considérablement après la puberté, devenant à nouveau plus fréquentes chez les femmes ménopause. Pour la plupart, ils sont capables de mener une vie régulière et d'occuper un emploi dans une position sédentaire. Si le type 2 ou le type 3 sont présents, le pronostic est bien pire. Les personnes atteintes d'ostéogenèse imparfaite de type 3 meurent très tôt. Certains d'entre eux ne survivent pas à la naissance et meurent dans l'utérus. En raison de nombreuses fractures osseuses, de nombreux enfants atteints meurent dans les premiers jours de leur vie d'hémorragies cérébrales ou de problèmes respiratoires. Le pronostic du type 3 est défavorable. Les patients sont majoritairement dépendants d'un fauteuil roulant. Beaucoup d'entre eux développent des problèmes respiratoires.
Prévention
Il n'existe actuellement aucun moyen de prévenir la maladie des os fragiles car elle est génétique. Pour éviter les complications et une évolution sévère, il est important de commencer le traitement tôt.
Suivi
Le suivi d'une maladie des os fragiles est extrêmement important. La personne affectée doit veiller à ne pas soulever trop de poids et éviter les activités intenses. Les os sont très sensibles et des précautions spécifiques doivent être prises, en particulier dans les premiers stades du suivi. Il est important que les instructions du médecin traitant soient strictement suivies. En outre, le médicament ne doit pas être interrompu en cas d'amélioration. Pour éviter d'autres fractures, ces directives doivent être suivies dans tous les cas. Des exercices légers de gymnastique aident également à renforcer les os. En plus, natation est une bonne activité pour renforcer le corps faible d'une bonne manière. Un autre facteur important est de prendre des vitamines et minéraux. Prise vitamines tel que vitamine B12, vitamine C ou encore zinc peut soutenir le renforcement des os. le régime lui-même doit être varié et sain. De nombreux patients ne savent pas à quel point un équilibre régime est pour les os et le négliger avec des conséquences fatales. Si ces options de suivi utiles sont respectées par la personne affectée, le soulagement des symptômes est garanti.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La maladie des os fragiles est une maladie provoquée par un défaut génétique. Cette maladie n'est pas guérissable et autonome les mesures sont donc limités. En raison du risque très élevé de blessures chez les patients souffrant d'une telle maladie, il faut prendre soin de protéger le corps. L'effort physique est fortement déconseillé. Les patients doivent également veiller à ne pas se blesser au quotidien. Se cogner contre un meuble peut entraîner OS cassé. La plupart du temps, les patients ont besoin de l'aide de membres de leur famille ou de soignants qui les assistent pour faire face à la vie de tous les jours. Ceci est également important car les personnes concernées sont souvent dépendantes d'un fauteuil roulant. Les personnes touchées sont sévèrement restreintes dans leur vie. Cela peut entraîner des problèmes psychologiques et également Dépression. Le traitement psychologique des patients souffrant de la maladie des os fragiles est donc d'une grande importance, afin que les patients apprennent à faire face à leur situation. La participation à un groupe d'entraide sur le thème de la maladie des os fragiles peut également servir de soutien psychologique aux personnes touchées. L'échange avec d'autres personnes affectées leur donne le sentiment qu'elles ne sont pas seules face à cette situation et elles peuvent en apprendre davantage sur la façon dont les autres font face à leur vie quotidienne.
