A gène est une section spécifique sur l'ADN. Il est porteur d'informations héréditaires et, en interaction avec d'autres gènes, contrôle la totalité des processus corporels. Gène les altérations peuvent être inoffensives et provoquer de graves dysfonctionnements dans l'organisme.
Qu'est-ce qu'un gène?
Les gènes, en tant que sections spécifiques de l'ADN, sont les unités de base de tout le système héréditaire. La totalité de tous les gènes trouvés dans l'organisme s'appelle le génome. Leur interaction garantit toutes les fonctions vitales de l'organisme. L'individu gène fournit la base de la copie complémentaire sous la forme d'un acide ribonucléique (ARN). Cet ARN intervient à son tour dans la traduction du code génétique en séquence d'acides aminés d'une protéine. Ainsi, un transfert des informations stockées dans le matériel héréditaire a lieu de l'ADN à l'ARN vers enzymes et structurel protéines. Chaque gène stocke des informations héréditaires spécifiques, qui trouvent leur expression dans certaines caractéristiques ou fonctions de l'organisme. Chaque espèce d'organisme possède un nombre caractéristique de gènes, bien que leur quantité ne dise rien sur la complexité de l'être vivant. Par exemple, les humains contiennent 35,000 XNUMX gènes.
Anatomie et structure
En tant que section sur l'ADN, un gène, comme tout ADN, est caractérisé par une séquence de paires de bases sur une double hélice. ADN (acide désoxyribonucléique) est une molécule en chaîne de nucléotides, dont chacun se compose à son tour d'un azote base, un sucre molécule (dans ce cas, désoxyribose), et un acide phosphorique résidu. Pour un seul brin d'ADN, les quatre azote base l'adénine, la guanine, la thymine et la cytosine sont disponibles. Cependant, le particulier sucre molécule nécessite la construction d'un brin double hélice, avec l'individu azote base face aux bases complémentaires correspondantes. La séquence de l'azote base dans l'ADN stocke les informations génétiques sous forme de code génétique. Si la double hélice se sépare pendant la division cellulaire, les brins simples respectifs sont à nouveau complétés pour former un double brin. Chez les eucaryotes (organismes dotés d'un noyau cellulaire), l'ADN molécules sont emballés dans des protéines. La structure entière est appelée un chromosome. Les humains ont 23 paires de chromosomes, avec un chromosome provenant de chaque parent. Cela signifie que les gènes pour les mêmes fonctions sont opposés les uns aux autres comme des allèles. Dans le gène, il y a des sections codantes (exon) et non codantes (intron). Les exons contiennent les informations génétiques nécessaires à l'organisme. Les introns sont souvent des informations anciennes qui ne sont plus actives. Ainsi, au sein des gènes, les exons sont responsables de la transcription du code génétique nécessaire dans la séquence d'acides aminés de protéines.
Fonction et tâches
Les gènes sont d'abord responsables du stockage de toutes les informations génétiques nécessaires aux fonctions de l'organisme. En outre, ils sont responsables de la transmission de ces informations aux cellules suivantes lors de la division cellulaire ou de la transmission à la prochaine génération d'organismes. L'activité génique peut se produire par le biais de divers mécanismes. Lors de la transcription, les informations génétiques sont d'abord transférées vers un ARN. Cela traduit le code génétique dans la séquence d'acides aminés de la protéine dans le cadre de la biosynthèse des protéines. Cependant, toutes les informations ne doivent pas toujours être également disponibles. Par exemple, dans certaines phases de l'activité de l'organisme, des enzymes or hormones sont de plus en plus nécessaires, tandis que d'autres protéines ne sont pas nécessaires. Un mécanisme de régulation compliqué stimule ou bloque alors les gènes pour la biosynthèse des protéines. Ceci peut être réalisé par l'attachement et le détachement de protéines spécifiques sur certains segments d'ADN. Pendant la division cellulaire, le code génétique entier doit être transféré de la cellule initiale à la génération cellulaire suivante. Dans le processus, la double hélice d'ADN se divise en simples brins. Cependant, chaque simple brin est à nouveau complété en un double brin par l'addition de nucléotides avec des bases azotées complémentaires. Cependant, des erreurs, appelées mutations, peuvent survenir au cours du processus, entraînant une modification des informations génétiques. Pour éviter les mutations, l'organisme dispose à son tour d'un système de réparation très efficace. Grâce à ces processus, le code génétique est transmis à la génération suivante en grande partie inchangé. Cependant, si un gène modifié est néanmoins hérité, cela peut conduire à une maladie génétique grave.
Maladies et plaintes
Lorsque des gènes modifiés sont transmis, des maladies graves du même organisme ou maladies génétiques des générations suivantes peuvent en résulter. Par exemple, l'occurrence de cancer est souvent le résultat d'altérations géniques lors de la division cellulaire. Habituellement, le système immunitaire tuera la cellule modifiée. Cependant, dans des conditions spéciales, telles qu'un taux de mutation élevé causé par facteurs environnementaux, système immunitaire peut devenir submergé, avec une croissance cellulaire non régulée. Cependant, la survenue de mutations géniques est plus familière avec les mutations génétiques. maladies génétiques. Souvent, seuls les gènes individuels sont affectés. En fonction des fonctions ou des caractéristiques du gène, une grande variété de maladies peut survenir. Chaque personne contient deux gènes pour la même fonction, puisqu'ils proviennent des deux parents. Par exemple, il y a maladies génétiques hérités de manière autosomique récessive. Ici, la maladie ne survient que si les deux parents héritent d'un gène altéré. Des exemples de ces maladies sont fibrose kystique, phénylcétonurie ou fente lèvre et le palais. D'autres maladies sont héritées d'une manière autosomique dominante, telles que La maladie de Huntington, Le syndrome de Marfan or rétinoblastome. Dans ces cas, il suffit de transmettre un gène d'un parent malade. Certaines maladies, telles que diabète, ont uniquement une disposition génétique et dépendent de manière significative des conditions environnementales ou du mode de vie.
