Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Syndrome d'Arnold-Chiari, type I - groupe de troubles du développement avec déplacement des parties du cervelet à travers le foramen magnum (trou occipital) avec réduction concomitante de la fosse postérieure dans le canal rachidien (canal vertébral); type 1: Ici, il y a déplacement des amygdales cérébelleuses (une partie du cervelet; appartiennent au néocérébellum, qui constitue la majeure partie du cervelet). Comme complication, syringomyélie (formation de cavités dans la matière grise du moelle épinière) peut se produire. Causes: hétérogènes, pour la plupart inconnues, autosomiques récessives? ; Les causes polygéniques avec implication de facteurs endogènes-tératogènes sont discutées.
- Arthrogrypose multiplex congénitale (AMC) - raideur articulaire congénitale (dysmorphie); ce terme comprend plusieurs troubles génétiques caractérisés par des luxations et un raidissement des articulations; héritage autosomique récessif.
- Diastématomyélie - groupe de malformations congénitales du crâne, colonne vertébrale et moelle épinière, dans lequel la plaque neurale du embryon ne se ferme pas dans un tube comme d'habitude, mais reste plus ou moins ouvert jusqu'à la naissance; occurrence sporadique.
- Syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) - troubles génétiques à la fois autosomiques dominants et autosomiques récessifs; groupe hétérogène causé par un trouble de la synthèse du collagène; caractérisé par une élasticité accrue de la peau et une déchirabilité inhabituelle de celle-ci (habitus de «l'homme en caoutchouc»)
- Embryopathies de toutes sortes
- syndrome de Klinefelter - maladie génétique à héritage principalement sporadique: aberration chromosomique numérique (aneuploïdie) du sexe chromosomes (anomalie gonosomale), qui ne survient que chez les garçons ou les hommes; dans la majorité des cas caractérisés par un chromosome X surnuméraire (47, XXY); tableau clinique: grande stature et hypoplasie testiculaire (petit testicule), causées par un hypogonadisme hypogonadotrope (hypofonction gonadique); ici apparition généralement spontanée de la puberté, mais faible progression pubertaire.
- Syndrome de Klippel-Feil (synonyme: synostose cervicale congénitale) - syndrome rare et congénital d'une malformation de la colonne cervicale et d'autres malformations possibles; occurrence sporadique.
- Le syndrome de Marfan - maladie génétique qui peut être héréditaire à la fois autosomique dominante ou sporadiquement (sous forme de nouvelle mutation); systémique tissu conjonctif maladie, qui se caractérise principalement par grande stature, les membres de l'araignée et l'hyperextensibilité du les articulations; 75% de ces patients ont un anévrisme (renflement pathologique (pathologique) de la paroi artérielle).
- Myéloméningocèle - saillie d'une section de la moelle épinière en raison d'un défaut de la colonne vertébrale.
- Trisomie 21 (Le syndrome de Down) - mutation génomique spéciale chez l'homme dans laquelle le 21e chromosome entier ou des parties de celui-ci sont présents en triple (trisomie). En plus des caractéristiques physiques considérées comme typiques de ce syndrome, les capacités cognitives de la personne affectée sont généralement altérées
- syndrome de Turner (synonymes: syndrome d'Ullrich-Turner, UTS) - trouble génétique qui survient généralement de manière sporadique; les filles / femmes présentant cette particularité n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels (monosomie X); entre autres. Entre autres, avec une anomalie du la valve aortique (33% de ces patients ont un anévrisme/ gonflement malade d'un artère); il s'agit de la seule monosomie viable chez l'homme et survient environ une fois sur 2,500 nouveau-nés de sexe féminin.
- Fétopathies (dommages au fœtus/ à naître) de toutes sortes.
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).
- Homocystinurie - nom collectif d'un groupe de troubles métaboliques héréditaires autosomiques récessifs qui entraînent une augmentation des concentrations de l'acide aminé homocystéine dans l' sang et l'homocystine dans l'urine, entraînant des symptômes similaires à Le syndrome de Marfan.
Système musculo-squelettique et tissu conjonctif (M00-M99).
- Adolescent scoliose - scoliose de l'adulte.
- Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP; synonymes: Fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva, myosite ossificans progressiva, syndrome de Münchmeyer) - maladie génétique avec hérédité autosomique dominante; décrit le pathologique, progressif ossification (ossification) des tissus conjonctifs et de soutien du corps humain, ce qui conduit à une ossification de la musculature; déjà à la naissance, les gros orteils raccourcis et tordus sont présents comme un symptôme non spécifique.
- Infantile scoliose - scoliose survenant chez les enfants.
- Juvénile scoliose - scoliose survenant chez les adolescents.
- Scoliose de Paresebedinge (liée à la paralysie).
- Scoliose post-traumatique
- Scoliose infantile
Psyché - système nerveux (F00-F99; G00-G99)
- Paralysie spinale infantile Werdnig-Hoffmann - maladie génétique entraînant une fonte musculaire.
- Ataxie de Friedreich (AF; maladie de Friedreich) - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive; maladie dégénérative de la centrale système nerveux conduisant, entre autres, à un trouble du mouvement; forme héréditaire la plus courante d'ataxie (trouble du mouvement); la maladie s'installe généralement pendant enfance ou au début de l'âge adulte.
- Syringomyélie - maladie rare de la moelle épinière; la maladie peut être due à un trouble du développement ou peut se développer après une blessure, une tumeur ou une inflammation. Dans ce cas, une cavité se trouve dans le gris de la moelle épinière, en particulier la moelle cervicale et thoracique.
