thérapie génique

Syndrome de Holt-Oram: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Holt-Oram est un syndrome malformatif associé principalement à des malformations cardiaques et des anomalies des pouces résultant d'une mutation. Dans la plupart des cas, la mutation en cause survient sporadiquement et correspond donc à une nouvelle mutation. La correction chirurgicale de l'anomalie cardiaque est au centre de la thérapie. Syndrome de Holt Oram ? Syndromes malformatifs congénitaux avec atteinte prédominante… Syndrome de Holt-Oram: causes, symptômes et traitement

Syndrome C: causes, symptômes et traitement

Le syndrome C est un syndrome MCA/MR rare et est par conséquent associé à des malformations multiples congénitales ainsi qu'à une diminution de l'intelligence. Les causes exactes du syndrome ne sont pas entièrement comprises, car seulement 40 cas ont été décrits à ce jour. Le traitement est exclusivement symptomatique, les parents étant généralement assistés d'un psychologue. Qu'est-ce que le syndrome C ? Syndromes… Syndrome C: causes, symptômes et traitement

Syndrome CDAGS: causes, symptômes et traitement

Le syndrome CDAGS est le terme médical désignant un complexe rare de malformations associées principalement à des anomalies crâniennes. Le complexe symptomatique a une base héréditaire et résulte d'une mutation sur le chromosome 22. Aucune thérapie causale n'existe à ce jour. Qu'est-ce que le syndrome CDAGS ? Le syndrome CDAGS est également connu sous le nom de syndrome CAP et correspond à une forme extrêmement rare… Syndrome CDAGS: causes, symptômes et traitement

Maladie de stockage des esters de cholestérol: causes, symptômes et traitement

La maladie de surcharge de Cholerstinester est une maladie de surcharge lysosomale et une erreur innée du métabolisme d'origine génétique. La maladie est héréditaire et est causée par une mutation génétique dans les gènes codant pour la lipase acide lysosomale. Le traitement symptomatique des patients consiste en une médication conservatrice ou des étapes de thérapie de remplacement enzymatique. Qu'est-ce que la maladie du stockage des esters de cholestérol ? Le … Maladie de stockage des esters de cholestérol: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Potocki-Shaffer: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Potocki-Shaffer est un syndrome de malformation squelettique caractérisé par des exostoses, souvent un déficit d'intelligence et des anomalies craniofaciales. Elle est causée par une délétion de gènes dans le locus 11p11.2 sur le chromosome 11. Le traitement est purement symptomatique et limité à des mesures telles que l'intervention précoce. Qu'est-ce que le syndrome de Potocki-Shaffer ? Les monosomies sont des variantes de mutation génomique dans lesquelles… Syndrome de Potocki-Shaffer: causes, symptômes et traitement

Alipogentiparvovec

Produits Alipogentiparvovec est approuvé dans l'UE en tant que solution injectable depuis 2012 (Glybera). Il s'agit de la première thérapie génique à être commercialisée en Europe. Le prix élevé du médicament est controversé. Structure et propriétés Le médicament contient une variante hautement active du gène de la lipoprotéine lipase (S447X) dans un vecteur viral. Celui-ci consiste… Alipogentiparvovec

Dystrophie endothéliale de Fuchs: causes, symptômes et traitement

La dystrophie endothéliale de Fuchs est une maladie cornéenne dans laquelle les cellules endothéliales de la cornée interne périssent. En conséquence, l'acuité visuelle des patients diminue. Les options de traitement comprennent des gouttes pour les yeux et, pour les cas graves, des greffes chirurgicales de cornée. Qu'est-ce que la dystrophie endothéliale de Fuchs ? La cornée, ou cornée, correspond à la partie vitrée de l'œil qui est… Dystrophie endothéliale de Fuchs: causes, symptômes et traitement

Mucopolysaccharidose: causes, symptômes et traitement

La mucopolysaccharidose est un terme collectif pour les maladies de surcharge lysosomale basées sur le stockage de glycosaminoglycanes. Toutes les maladies développent des symptômes et des évolutions similaires. La sévérité des syndromes est très variable. Qu'est-ce que la mucopolysaccharidose? La mucopolysaccharidose n'existe pas en tant que maladie unique. Le terme mucopolysaccharidose représente un terme collectif pour une variété de stockage… Mucopolysaccharidose: causes, symptômes et traitement

Syndrome de DOOR: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de DOOR est considéré par la profession médicale comme l'une des maladies héréditaires les plus rares au monde. À ce jour, seuls 50 cas ont été documentés du syndrome, qui semble avoir une base génétique et une transmission autosomique récessive. A l'heure actuelle, le traitement des déformations et du retard de forme est symptomatique. Quel est … Syndrome de DOOR: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Coffin-Lowry: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Coffin-Lowry est un syndrome malformatif causé par une mutation. La kinase RSK2 à mutation défectueuse des patients perd son activité phosphotransférase et est responsable des multiples malformations. Le traitement des patients atteints du syndrome est purement symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome de Coffin-Lowry ? Les syndromes malformatifs sont des combinaisons récurrentes de diverses malformations présentes dès la naissance et affectant de multiples… Syndrome de Coffin-Lowry: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Coffin-Siris: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Coffin-Siris est un syndrome de malformation congénitale dont le principal symptôme est la petite taille. Le syndrome est causé par une mutation génétique qui survient généralement de façon sporadique. La thérapie se concentre sur le traitement de l'épilepsie. Qu'est-ce que le syndrome de Coffin-Siris ? Il existe plusieurs sous-groupes de syndromes dits malformatifs. Par exemple, certains syndromes malformatifs sont principalement associés à une petite taille. … Syndrome de Coffin-Siris: causes, symptômes et traitement

Immunodéficience: causes, symptômes et traitement

En médecine, on parle de déficience immunitaire ou d'immunodéficience lorsque le système immunitaire est perturbé et ne peut plus protéger l'organisme des agents pathogènes et des cellules cancéreuses. Chez les personnes en bonne santé, le système de défense immunitaire fonctionne assez bien, mais il est également très sensible aux perturbations. Qu'est-ce qu'une immunodéficience ? En médecine, une distinction est… Immunodéficience: causes, symptômes et traitement