thérapie génique

Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie rare et congénitale. Le symptôme principal est une petite taille sévère avec une courbure de la colonne vertébrale et des extrémités raccourcies. En plus des mesures physiothérapeutiques, les procédures de correction chirurgicales sont principalement utilisées pour le traitement. Qu'est-ce que le syndrome de Desbuquois ? Les ostéochondrodysplasies sont le groupe de maladies des dysplasies squelettiques et des dysplasies cartilagineuses. Ces défauts tissulaires comprennent le syndrome de Desbuquois, … Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement

Syndrome de Sebastian: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Sebastian est l'un des troubles associés à MYH9 et est un complexe de symptômes congénitaux avec le principal symptôme de tendance hémorragique résultant d'une mutation. Des grappes familiales ont été observées. Pour la plupart des patients, un traitement à long terme n'est pas nécessaire pour mener une vie normale. Qu'est-ce que le syndrome de Sébastien ? Un groupe de troubles génétiques congénitaux sous-jacents… Syndrome de Sebastian: causes, symptômes et traitement

Dysplasie de Kampomele: causes, symptômes et traitement

La dysplasie de Kampomele est un syndrome malformatif lié à une mutation. Des dysplasies squelettiques, une petite taille et une hypoplasie respiratoire caractérisent le tableau. Environ dix pour cent des patients survivent aux premières semaines de vie et reçoivent un traitement opératoire symptomatique pour corriger leurs malformations. Qu'est-ce que la dysplasie campomélique ? Les syndromes malformatifs sont des combinaisons congénitales de malformations de différents tissus et organes. Souvent, … Dysplasie de Kampomele: causes, symptômes et traitement

Syndrome de la couche bleue: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de la couche bleue est une erreur innée du métabolisme avec la malabsorption du tryptophane comme symptôme principal. Le manque d'absorption par les intestins entraîne la conversion et l'excrétion par les reins, provoquant le bleuissement de l'urine. Le traitement est équivalent à une supplémentation intraveineuse en tryptophane. Qu'est-ce que le syndrome de la couche bleue ? Le syndrome de la couche bleue est aussi connu… Syndrome de la couche bleue: causes, symptômes et traitement

Voretigenneparvovec

Produits Voretigenneparvovec a été approuvé aux États-Unis en 2017, dans l'UE en 2018 et dans de nombreux pays en 2020 en tant que concentré et solvant pour la préparation d'une solution injectable (Luxturna). Structure et propriétés Voretigenneparvovec est la capside d'un vecteur viral adéno-associé de sérotype 2 (AAV2). Il contient l'ADNc de… Voretigenneparvovec

Syndrome FG: causes, symptômes et traitement

Le syndrome FG est une anomalie liée à l'X. Les personnes atteintes souffrent de récepteurs de vitamine D défectueux et, par conséquent, de symptômes à multiples facettes tels qu'un retard de développement, une faiblesse musculaire, un strabisme et une perte auditive neurosensorielle. Le traitement est symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome FG ? Les aberrations chromosomiques sont également appelées anomalies chromosomiques. Ce sont des changements structurels ou numériques dans les chromosomes dans un ... Syndrome FG: causes, symptômes et traitement

Thérapie génique: traitement, effets et risques

En thérapie génique, des gènes sont insérés dans un génome humain pour le traitement de maladies héréditaires. La thérapie génique est généralement utilisée pour des maladies distinctes, telles que le SCID ou la granulomatose septique, qui ne peuvent pas être contrôlées par des approches thérapeutiques conventionnelles. Qu'est-ce que la thérapie génique ? La thérapie génique consiste à insérer des gènes dans un génome humain pour traiter des maladies héréditaires. … Thérapie génique: traitement, effets et risques

Complexe de Carney: causes, symptômes et traitement

Les patients atteints du complexe de Carney présentent des symptômes conducteurs de déséquilibres hormonaux et de myxomes. La maladie est une maladie héréditaire liée à une mutation. Le traitement est symptomatique de soutien et implique principalement l'ablation chirurgicale ou la surveillance des myxomes et autres tumeurs. Qu'est-ce qu'un complexe de Carney ? Les myxomes sont des tumeurs bénignes composées de tissu conjonctif non formé et de substance gélatineuse mucineuse. Le … Complexe de Carney: causes, symptômes et traitement

Myolipome: causes, symptômes et traitement

Le myolipome est une tumeur bénigne des tissus adipeux et musculaires qui survient principalement dans les régions abdominale et pelvienne. La cause semble être une mutation génétique qui affecte plus souvent les femmes que les hommes. Le traitement équivaut à une exérèse chirurgicale. Qu'est-ce qu'un myolipome ? Les tumeurs sont principalement différenciées en fonction de leur degré de malignité et… Myolipome: causes, symptômes et traitement

Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement

Le syndrome du rongeur est un syndrome de malformation congénitale appartenant au groupe des dysostoses acrofaciales. Le complexe symptomatique est basé sur une mutation du gène SF3B4, qui code pour les composants du mécanisme d'épissage. La thérapie est purement symptomatique. Qu'est-ce que le syndrome du rongeur ? Les dysostoses acrofaciales sont un groupe de maladies dans le groupe des dysplasies squelettiques congénitales… Syndrome des rongeurs: causes, symptômes et traitement

Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Le syndrome LEOPARD est étroitement lié au syndrome de Noonan et se caractérise par des malformations dermiques et cardiaques qui peuvent être associées à des symptômes tels que la surdité et l'arriération. La cause du syndrome est une mutation du gène PTPN11. Le traitement des personnes atteintes est symptomatique et se concentre principalement sur l'anomalie cardiaque. Qu'est-ce que LEOPARD… Syndrome de LEOPARD: causes, symptômes et traitement

Maladie des cellules I: causes, symptômes et traitement

La maladie des cellules I est une mucolipidose lyosomale. La maladie de surcharge est causée par une mutation du gène GNPTA avec le locus du gène q23.3 sur le chromosome 12. Le traitement symptomatique repose principalement sur l'administration de bisphosphonates. Qu'est-ce que la maladie des cellules I ? Les maladies de stockage sont caractérisées par le dépôt de diverses substances dans les cellules et les organes du corps humain. … Maladie des cellules I: causes, symptômes et traitement