Le syndrome de DOOR est considéré par la profession médicale comme l'un des troubles héréditaires les plus rares au monde. À ce jour, seuls 50 cas ont été documentés du syndrome, qui semble avoir une base génétique et une transmission autosomique récessive. A l'heure actuelle, traitement des déformations et retardement est symptomatique.
Qu'est-ce que le syndrome DOOR?
Le syndrome DOOR est une maladie héréditaire à faible prévalence. Le nom syndrome DOOR est un acronyme qui fait référence aux symptômes caractéristiques de la maladie. Le D représente la surdité et donc la surdité. O dans l'acronyme signifie ostéodystrophie, ce qui signifie déformations osseuses. Le deuxième O représente l'onychdystrophie et donc la dystrophie des ongles. Le R se réfère au dernier symptôme principal de retardement. Depuis thérapie-résistant épilepsie caractérise également le syndrome, il est parfois appelé syndrome DOORS. Le S signifie crises, ce qui signifie des crises d'épilepsie. La première description a eu lieu en 1970. Le généticien français R. Walbaum est considéré comme le premier descripteur. Cantwell a inventé le terme DOOR environ cinq ans plus tard. En tant que maladie héréditaire, le syndrome a une base héréditaire. À ce jour, seuls 50 cas ont été documentés depuis la description initiale.
Causes
Les 50 cas documentés de syndrome de DOOR suggèrent une base héréditaire, car ils sont révélateurs d'un clustering familial. Par conséquent, le syndrome DOOR a été observé particulièrement fréquemment chez les frères et sœurs et sang les proches. L'hérédité semble être le plus souvent autosomique récessif. En raison du petit nombre de cas documentés, la cause n'a pas été déterminée de manière concluante et reste un sujet de spéculation. De nombreux scientifiques supposent un fond métabolique. Ainsi, une augmentation concentration d'acide 2-oxoglutarique a été détecté dans l'urine et sang des personnes touchées. De plus, une activité réduite de l'acide 2-oxoglutarique déshydrogénase a maintenant été démontrée. Cette enzyme joue un rôle clé dans le métabolisme énergétique en particulier. La biosynthèse dépend également de l'enzyme. La cause exacte de l'activité réduite pourrait être une mutation génétique.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome DOOR souffrent de symptômes facultatifs supplémentaires en plus de ceux qui donnent son nom au syndrome. Par exemple, les mères des personnes touchées souffrent souvent de polyhydramnios, ou le liquide amniotique, pendant grossesse. Les patients eux-mêmes peuvent souffrir de symptômes concomitants de traits anormaux du visage, tels qu'un nez. Des changements détectables dans les organes peuvent également être présents. Doigt-comme modifié pouces sont également fréquemment trouvés sur les personnes touchées. Il en va de même pour diverses déficiences visuelles et neuropathies périphériques. Ce dernier symptôme résume les éventuels troubles des conductions nerveuses afférentes dans le périphérique système nerveux. De nombreux patients souffrent également d'analgésie et sont donc totalement insensibles à douleur. Les symptômes individuels varient en gravité d'un cas à l'autre. S'il y a concomitance épilepsie, il s'agit généralement de la forme résistante au traitement de la maladie. De nombreux autres symptômes concomitants sont probablement envisageables mais n'ont pas été enregistrés à ce jour en raison du petit nombre de cas.
Diagnostic et cours
Le médecin pose le diagnostic du syndrome DOOR uniquement sur la base des caractéristiques cliniques. En particulier, les caractéristiques convaincantes de perte auditive, déformations osseuses, dystrophie des ongles et retardement tentez-le de poser le diagnostic. Le tableau clinique est relativement caractéristique et ne nécessite donc généralement pas de diagnostic différentiel. Seuls Feinmesser et Zelig ont décrit un syndrome autosomique récessif avec des symptômes similaires en 1961. Seul le retard mental fait défaut dans ce syndrome, de sorte que le syndrome DOOR peut également être distingué de celui-ci par une preuve des symptômes mentionnés acronymiquement. Le médecin utilise Radiographie imagerie pour détecter les déformations osseuses. Le pronostic des patients varie considérablement. L'espérance de vie peut être limitée à la petite enfance, mais peut tout aussi bien rester relativement libre. Les manifestations organiques en particulier ont un impact défavorable sur le pronostic. Résistant au traitement épilepsie peut également nuire au pronostic dans certains cas.
Complications
Le syndrome DOOR présente de nombreuses complications qui ne peuvent être prédites, principalement en raison du fait que le syndrome DOOR est l'une des maladies les plus rares au monde. Dans la plupart des cas, cependant, il y a un retard mental. La personne affectée ne peut pas penser et parler clairement. De plus, les processus de pensée ne sont pas compréhensibles, de sorte qu'un handicap spirituel se produit. Cela a un effet négatif sur la vie et la routine quotidienne du patient et peut conduire à Dépression. Ces symptômes sont également aggravés par perte auditive, ce qui rend également la vie quotidienne plus difficile. La plupart des patients dépendent de l'aide d'autres personnes. Le syndrome DOOR peut conduire aux traits du visage inhabituels, c'est pourquoi les enfants en particulier sont taquinés et intimidés. Des plaintes psychologiques surviennent également dans ce cas. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun traitement pour le syndrome DOOR. Cependant, les symptômes peuvent être traités de sorte que, par exemple, les traits anormaux du visage puissent être opérés. Des médicaments appropriés peuvent être utilisés pour les crises d'épilepsie. Si le syndrome DOOR provoque des malformations des organes, des greffes peuvent être effectuées. La question de savoir s'il y a des complications dépend en grande partie de la méthode de traitement. Cependant, la personne concernée doit vivre avec le syndrome de DOOR tout au long de sa vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
En règle générale, seul un traitement symptomatique est possible pour le syndrome DOOR. Pour cette raison, le médecin doit toujours être consulté lorsque la personne affectée souffre de symptômes dus au syndrome DOOR, qui dans la plupart des cas sont déjà congénitaux. Dans ce cas, les enfants souffrent de troubles visuels importants et éventuellement également de lésions auditives. Afin de garantir un développement normal de l'enfant, ces limitations doivent être corrigées à un âge précoce. Un médecin doit toujours être consulté en cas d'autres symptômes de paralysie. Diverses malformations ou déformations doivent également être examinées. Ceux-ci peuvent ensuite être traités par chirurgie dans de nombreux cas. Étant donné que les symptômes eux-mêmes peuvent varier considérablement, les enfants en particulier doivent se présenter régulièrement à des examens médicaux. En règle générale, le diagnostic du syndrome DOOR peut être posé par un pédiatre ou par un médecin généraliste. De plus, certains examens qui pourraient indiquer un syndrome DOOR sont également possibles grossesse. Cependant, il n'est pas possible de prévenir le syndrome DOOR.
Traitement et thérapie
Étant donné que seulement 50 cas de syndrome de DOOR ont été documentés à ce jour et que le syndrome est l'une des maladies les plus rares à ce jour, la recherche sur les options de traitement appropriées en est encore à ses débuts. Il est également problématique que la cause principale du complexe de symptômes n'ait pas encore été déterminée. Puisqu'aucune cause n'a été déterminée, aucun traitement causal ne peut exister. Pour ces raisons, le syndrome est actuellement considéré comme une maladie héréditaire incurable et est traité exclusivement de manière symptomatique. Perte auditive peut être compensé avec implants dans certains cas. Certaines déformations osseuses peuvent être traitées chirurgicalement. Un nombre de médicaments antiépileptiques sont disponibles pour les crises d'épilepsie. Cependant, la plupart des patients ont peu ou pas de réponse aux conservateurs thérapie avec ces médicaments. Les malformations organiques doivent être traitées chirurgicalement et peuvent nécessiter transplanter si grave. Le retard mental peut être contrecarré par intervention précoce. L'activité enzymatique peut être influencée par administration de l'enzyme. Cependant, la question de savoir si cette approche promet un succès pour les patients atteints du syndrome de DOOR reste une question largement sans réponse et ne peut pas être facilement répondue sur la base de la documentation limitée des cas. Si une mutation génétique est identifiée comme la cause du syndrome à l'avenir et gène thérapie les approches atteignent alors la phase clinique, la thérapie génique peut être en mesure de traiter la maladie de manière causale et donc de la guérir.
Perspectives et pronostics
Le syndrome DOOR ne peut être traité que de manière symptomatique car il s'agit d'un trouble génétique. Par conséquent, une thérapie causale n'est pas possible. Si le traitement ne se produit pas, les personnes touchées souffriront de plaintes visuelles importantes et de diverses malformations dans tout le corps. Les déformations peuvent être très différentes et restreindre dans tous les cas la vie quotidienne du patient. douleur, Qui peut conduire à des blessures graves ou à une mauvaise appréciation du danger. De plus, certains tractus nerveux sont endommagés, de sorte que des troubles de la sensibilité peuvent survenir. En raison des symptômes, le développement de l'enfant est également considérablement retardé et limité. Le traitement ne pouvant être que symptomatique, seuls les symptômes individuels sont atténués. Avec l'aide de médicaments, les crises d'épilepsie peuvent être supprimées. Diverses malformations nécessitent une intervention chirurgicale dans le processus. Les plaintes visuelles peuvent également être atténuées dans le processus, de sorte que cécité peut être évité. Cela augmente également l'espérance de vie du patient. Dans de nombreux cas, les personnes touchées et leurs proches ou parents dépendent d'un traitement psychologique supplémentaire, car il n'est pas rare que Dépression et d'autres troubles psychologiques à se produire.
Prévention
Parce que les causes du syndrome DOOR ne sont pas définitivement connues, le complexe de symptômes ne peut pas encore être évité. Conseil génétique pendant la planification familiale peut encore être utile dans les familles avec un cas connu de syndrome.
Suivi
Dans le syndrome de DOOR, il n'y a généralement pas les mesures de suivi disponible pour la personne affectée, de sorte que le patient est toujours dépendant d'un traitement médical pour cela. Comme il s'agit d'une maladie héréditaire, elle ne peut pas être complètement guérie, de sorte que la personne touchée dépend généralement d'un traitement à vie. Si une personne souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être réalisée pour éviter la récidive de cette maladie. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Le syndrome de DOOR est traité par la prise de médicaments. Les personnes touchées doivent toujours s'assurer que le dosage correct est pris et que le médicament est pris régulièrement afin que les symptômes puissent être atténués. En cas de crise d'épilepsie, un médecin urgentiste doit être appelé immédiatement ou un hôpital doit être visité directement. En raison de la maladie, les personnes touchées dépendent souvent du soutien de leur propre famille ou de leurs amis, ce qui les oblige également dans leur vie quotidienne. Dans ce contexte, le contact avec d'autres personnes atteintes du syndrome peut également être très utile, car cela conduit souvent à un échange d'informations.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome DOOR représente un condition cela, à ce jour, ne peut pas être traité de manière causale. Néanmoins, il existe certaines options de traitement grâce auxquelles les symptômes peuvent être atténués. Les personnes concernées peuvent soutenir le traitement médical par un accompagnement précoce et un comportement prudent au quotidien. Le retard mental peut être contrecarré par des les mesures. Physiothérapie ainsi que ergothérapie ainsi que des concepts de traitement alternatifs ont fait leurs preuves. Les parents des enfants affectés devraient chercher des informations dans une clinique spécialisée pour les maladies héréditaires et élaborer une thérapie individuelle en collaboration avec le spécialiste. Dans le cas de malformations organiques, un traitement chirurgical est nécessaire. Après la chirurgie, le patient a principalement besoin de repos et de repos au lit. Le médecin recommandera également un régime pour promouvoir le processus de guérison. Cela consiste généralement en une lumière régime et beaucoup de liquides. Boissons telles que alcool, nicotine ainsi que caféine doit être évité dans les premiers jours suivant l'opération. Il est également important de suivre les instructions du médecin concernant les soins des plaies. La plaie doit être traitée avec des onguents afin qu'il guérisse rapidement et qu'aucune plaie ne soit laissée pour compte.
