Le syndrome C est un syndrome MCA / MR rare et est par conséquent associé à des malformations congénitales multiples ainsi qu'à une diminution de l'intelligence. Les causes exactes du syndrome ne sont pas entièrement comprises, car seuls 40 cas ont été décrits à ce jour. Le traitement est exclusivement symptomatique, les parents étant généralement assistés par un psychologue.
Qu'est-ce que le syndrome C?
Les syndromes sont des combinaisons répétées de symptômes cliniquement similaires, généralement dus à la même cause. La science médicale en reconnaît de nombreux types. L'un d'eux est appelé le syndrome MCA / MR. La caractéristique commune de tous les syndromes MCA / MR est des symptômes tels que de multiples anomalies congénitales et retardement. Le syndrome de Jacobsen fait partie des syndromes les plus connus de ce groupe. Moins connu est le syndrome C, dont la prévalence est estimée à un à neuf sur un million. Le syndrome est également appelé dans la littérature médicale OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C syndrome et Opitz trigonocephaly syndrome, trigonocephaly C syndrome ou Opitz type trigonocephalus syndrome. En 1969, John Marius Opitz, avec ses collaborateurs Johnson, McCredie et Smith, a décrit le syndrome pour la première fois. Le rapport de cas avait pour objectif deux frères et sœurs dont les caractéristiques externes indiquaient la présence d'un syndrome. À ce jour, le syndrome C n'a pas été étudié de manière concluante. Environ 40 cas ont été décrits à ce jour. Un axe majeur de la recherche actuelle est la spécification d'un phénotype.
Causes
Le syndrome C a été documenté chez un frère dans la description initiale, suggérant un regroupement familial. Cependant, la plupart des cas semblent sporadiques. L'héritage n'est généralement pas applicable. Comme le syndrome semble être extrêmement variable dans son expression phénotypique, différentes causes sont supposées pour les cas documentés jusqu'à présent. En raison du manque de spécification dans le contexte du phénotype caractéristique, on ne sait pas à ce jour si les cas décrits comme syndrome C sont réellement des patients atteints de la même maladie. Ainsi, différentes maladies peuvent avoir été décrites comme un syndrome C jusqu'à présent. Chez certains des patients documentés, une aberration chromosomique a pu être détectée. Cette anomalie du matériel génétique pourrait être à l'origine du syndrome C. En revanche, des microdélétions ont été documentées dans encore d'autres cas. De plus, la causalité exogène dans le contexte du syndrome C suggère un lien avec le syndrome du valproate. Les mosaïques de cellules germinales sont également discutées en tant que cause.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints du syndrome C peuvent souffrir d'un tableau symptomatique fondamentalement différent sur le plan clinique. En plus de mongoloïde paupière haches, plis épicanthal épais et capillaire hémangiome à la ligne médiane du front, les anomalies faciales documentées comprennent, par exemple, un strabisme, un pont nasal plat, un cloison nasale, et columelle large, un philtrum plat et rouge labial étroit. Des cas de microgénie, un palais haut et étroit, des frénules buccales et des freins gingivaux et des oreilles malformées ou une fente palatine ont également été signalés. Souvent le cou des patients semble raccourcie, donc surtout en raison de l'hygroma du cou. Anomalies squelettiques telles que de courts segments de membres rhizo- ou acroméliques, un coude hypermobile comprenant des crépitations, une polydactylie ou une syndactylie, et coccyx des bosses ou des régions thoraciques déformées semblent être la règle. Ces syndromes de malformation sont généralement associés à retardement. Cependant, des patients avec un QI moyen ont également été documentés. Des spasmes cérébraux ont été rapportés dans des cas isolés. Des hernies, des anomalies génitales, des anomalies anales et des caractéristiques cardiovasculaires peuvent être présentes ainsi qu'une dystrophie rénale à une agénésie rénale.
Diagnostic et cours
Le diagnostic du syndrome C est posé sur la base du tableau clinique. Le diagnostic provisoire initial peut être raisonnablement confirmé par des résultats sur l'IRM cérébrale, l'échocardiogramme et l'échographie. Différemment, des syndromes tels que le syndrome de Smith-Lemli-Opitz doivent être distingués. Le diagnostic prénatal du syndrome C est théoriquement possible par malformation ultrason. Cependant, la croissance prénatale est en grande partie normale. Seuls des symptômes tels que des malformations rénales sévères et des oligohydramnios de la femme enceinte suggèrent des anomalies.Le pronostic pour les patientes atteintes du syndrome C est relativement défavorable. La mortalité est estimée à environ 50 pour cent en raison de multiples malformations d'organes.
Complications
Le syndrome C provoque diverses malformations ou déformations chez le patient. Habituellement, l'intelligence du patient est également affectée négativement par le syndrome C, entraînant retardement. Il n'est pas rare que ceux-ci dépendent alors de l'aide d'autres personnes pour pouvoir faire face à la vie de tous les jours. En règle générale, les parents sont également affectés psychologiquement par le syndrome C et souffrent de graves Dépression et d'autres plaintes psychologiques, c'est pourquoi un traitement par un psychologue est nécessaire. Le patient souffre d'une fente palatine due au syndrome. De plus, il existe des anomalies du squelette et donc une possible restriction de mouvement. La qualité de vie de la personne affectée est considérablement limitée par le syndrome. Par ailleurs, un rein des problèmes et des anomalies des organes génitaux surviennent. Il n'est pas rare que Cœur défauts à développer, qui peuvent conduire à la mort cardiaque si elle n'est pas traitée. Le traitement du syndrome C ne peut pas être causal. Certaines déformations et conditions peuvent être traitées avec des thérapies et des procédures chirurgicales. Cependant, l'espérance de vie est considérablement réduite par le syndrome. Sans traitement, cela entraîne la mort prématurée du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans la plupart des cas, le syndrome C est diagnostiqué avant la naissance ou immédiatement après la naissance, de sorte qu'un nouveau diagnostic n'est généralement pas nécessaire. Cependant, le médecin doit être vu pour traiter les déformations et les symptômes. Si la personne affectée souffre d'inconfort oculaire ou de strabisme, le ophtalmologiste doit être consulté. Si ces symptômes sont détectés et corrigés à un stade précoce, d'autres complications oculaires peuvent être évitées. Un traitement médical et une consultation sont également nécessaires pour les déformations du corps ou du visage. Les parents doivent également consulter un médecin si l'enfant souffre d'inconfort mental ou Dépression en raison du syndrome C. Un soutien spécial est également nécessaire en cas d'intelligence réduite. Si le patient souffre de crampes, ceux-ci doivent également être examinés. En particulier, des maladies des reins surviennent souvent, cette région doit donc être examinée de près. Cependant, le traitement d'autres plaintes dépend fortement de leur gravité et consiste généralement en diverses interventions chirurgicales et thérapies.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints du syndrome C. Ainsi, la maladie est actuellement incurable. Non seulement les causes sont-elles insuffisamment comprises à ce jour pour développer une thérapie. En outre, les causes résident probablement dans les gènes, de sorte que seule l'approbation de gène thérapie des approches pourraient rendre possible un traitement causal. Les patients sont actuellement traités de manière purement symptomatique et de soutien. Le traitement des organes vitaux est au centre de la thérapie. Des procédures invasives doivent être utilisées pour corriger Cœur défauts, un rein malformations et malformations de la région thoracique pour assurer la viabilité du patient. Une fois les symptômes potentiellement mortels corrigés, les autres malformations peuvent être traitées par chirurgie plastique. Le retard mental peut être traité avec intervention précoce si nécessaire. Les parents des patients reçoivent également un soutien les mesures. Par exemple, ils sont aidés à faire face à la maladie de leur enfant. Ce soutien consiste généralement en la mise à disposition d'un psychothérapeute ou d'un psychologue. De plus, les proches reçoivent Conseil génétique. Sur la base de cas documentés entre frères et sœurs, les parents d'un patient atteint du syndrome C sont recommandés pour une malformation ultrason pour toutes les grossesses ultérieures.
Perspectives et pronostics
Le traitement du syndrome C s'avère difficile dans la plupart des cas car très peu de cas de ce trouble ont été rapportés. En raison du défaut génétique, les symptômes ne peuvent également être traités que de manière symptomatique, sans traitement causal. Une guérison complète du syndrome ne se produit pas pour cette raison. Même avec un traitement, l'intelligence réduite ne peut généralement pas être complètement résolue, de sorte que la personne touchée dépend d'une thérapie intensive.De plus, les patients sont toujours dépendants de l'aide dans leur vie quotidienne et ne peuvent généralement pas faire face à la vie quotidienne seuls. Les différentes malformations du corps et des organes peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale. En général, cela ne conduire à d'autres complications. Le fait que le syndrome C réduise l'espérance de vie du patient dépend en grande partie du succès du traitement et de la gravité des malformations. Dans tous les cas, les organes ne peuvent pas être corrigés de telle sorte que l’espérance de vie reste inchangée. Parce que le syndrome C est une maladie génétique, les parents devraient subir Conseil génétique pour éviter la récidive du syndrome.
Prévention
Les causes du syndrome C n'ont pas encore été suffisamment élucidées pour développer des mesures préventives prometteuses les mesures. À l'heure actuelle, la seule option de prévention est la malformation ultrason. Les couples ne peuvent pas être complètement assurés par ce type d'échographie que leur enfant à naître n'a pas de syndromes, mais ils peuvent être assurés dans la mesure du possible. Si l'échographie suggère un syndrome, ils peuvent décider de ne pas avoir le bébé.
Suivi
Après les différentes malformations de la crâne, oset les articulations ont été chirurgicalement corrigés, le patient doit assister à un suivi médical régulier. Selon la constitution du patient, le délai entre les examens médicaux peut aller de quelques mois à quelques années. Si aucune autre complication ne survient, les examens de suivi peuvent être progressivement réduits. En raison du grand nombre de plaintes possibles qui peuvent se développer à la suite du syndrome C au cours de la vie, une clarification médicale régulière est nécessaire dans tous les cas. De cette façon, tout Cœur les défauts, les contractures articulaires ou les hémangiomes peuvent être rapidement détectés et traités. Le syndrome C ne peut pas être complètement guéri, car les symptômes sont généralement trop nombreux et trop graves. En conséquence, les patients dépendent du traitement pour le reste de leur vie. Les soins de suivi peuvent également inclure des médicaments pour traiter douleur et les symptômes qui l'accompagnent. Par exemple, pour des cicatrisation douleur, le médecin peut prescrire tramadol or le diclofénac. Après le traitement chirurgical d'un malformation cardiaque, le patient doit consulter un spécialiste qui peut également avoir besoin de réajuster le stimulateur cardiaque. Le syndrome C peut provoquer des symptômes d'intensité variable. Par conséquent, les soins de suivi doivent être décidés individuellement pour chaque patient.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La condition du syndrome de C ne permet pas à la victime de s'entraider les mesures dans une mesure suffisante. En raison des symptômes présents, la personne affectée doit recevoir des soins permanents ainsi que des soins médicaux. Dans la vie de tous les jours, les proches ont donc besoin de conseils et de conseils pour bien faire face à la situation. Il est important pour eux de recevoir des informations complètes sur la maladie et ses symptômes. Ils ont également besoin de conseils sur la manière d'assurer des soins optimaux au patient. Le fardeau des proches doit être pris en compte. Un bon environnement social est utile pour un soutien mutuel. Pour éviter une surcharge psychologique, des groupes d'entraide ou des échanges avec des membres de la famille d'autres malades peuvent être très utiles. Comme un équilibre à la prestation de soins, une participation régulière à la vie sociale devrait avoir lieu. Stress-les techniques de réduction peuvent être utilisées pour bien faire face aux défis de la vie quotidienne. Divers détente techniques et un mode de vie sain aident le parent à avoir suffisamment de force. Des conversations ou un accompagnement thérapeutique aident à traiter la situation et assurent la stabilité psychologique. Malgré toutes les difficultés, le courage d'affronter la vie et une approche confiante de la maladie peuvent être très bénéfiques pour le patient ainsi que pour les proches.
