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Syndrome de Karsch-Neugebauer: causes, symptômes et traitement

Les symptômes du syndrome de Karsch-Neugebauer sont principalement des déformations des mains et des pieds. En outre, des tremblements oculaires incontrôlables et un strabisme sévère sont typiques. Toutes les options thérapeutiques sont principalement basées sur les symptômes et le traitement commence immédiatement après la naissance. Qu'est-ce que le syndrome de Karsch-Neugebauer ? Le syndrome de Karsch-Neugebauer est une maladie héréditaire très rare. Il a été décrit pour la première fois par un ophtalmologiste… Syndrome de Karsch-Neugebauer: causes, symptômes et traitement

Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Le syndrome acrorénal est un groupe de troubles associés à des malformations des reins et des membres. Le syndrome acrorénal existe chez les personnes atteintes dès la naissance et se caractérise par un mode de transmission autosomique récessif. Le syndrome acrorénal est relativement rare. Qu'est-ce que le syndrome acrorénal ? Le syndrome acrorénal est une maladie héréditaire qui se traduit par des malformations des membres… Syndrome acrorénal: causes, symptômes et traitement

Ostéoonychodysplasie: causes, symptômes et traitement

L'ostéonychodysplasie est un syndrome malformatif lié à une mutation avec une atteinte prédominante des membres. En plus des anomalies squelettiques, une atteinte des reins et des yeux est souvent présente. Le traitement symptomatique vise principalement à retarder l'insuffisance rénale terminale. Qu'est-ce que l'ostéoonychodysplasie ? Les syndromes malformatifs sont caractérisés par une dysplasie de diverses structures de l'anatomie. En médecine, la dysplasie est… Ostéoonychodysplasie: causes, symptômes et traitement

Résistance complète aux androgènes: causes, symptômes et traitement

La résistance complète aux androgènes est ce que les médecins appellent une mutation qui produit des phénotypes féminins à partir de carotypes masculins. Les patientes ont un vagin aveugle et leurs testicules sont atteints de dystopies testiculaires. Les testicules sont retirés avant l'âge de 20 ans pour réduire le risque de dégénérescence. Qu'est-ce que la résistance complète aux androgènes ? La résistance complète aux androgènes est aussi appelée… Résistance complète aux androgènes: causes, symptômes et traitement

Acidurie méthylmalonique: causes, symptômes et traitement

L'acidurie méthylmalonique est une maladie du métabolisme. La maladie peut également être désignée comme synonyme de méthylmalonacidémie ou par l'abréviation MMA. Il est généralement extrêmement rare, de sorte que seul un nombre relativement faible de personnes souffrent de la maladie. Le trouble est généralement inclus dans la catégorie des organoacidopathies. L'acidurie méthylmalonique est héritée principalement dans… Acidurie méthylmalonique: causes, symptômes et traitement

Dyslexie: causes, symptômes et traitement

La dyslexie est un trouble dans lequel les patients atteints ont des difficultés à lire et à comprendre les informations qu'ils lisent. En conséquence, la dyslexie représente principalement un trouble de la lecture. En revanche, les personnes atteintes ne présentent aucun trouble de la vue ou de l'ouïe. Dans certains cas, la dyslexie se produit avec la dyslexie. Qu'est-ce que la dyslexie ? En gros, dans… Dyslexie: causes, symptômes et traitement

Chondroblast: structure, fonction et maladies

Les chondroblastes sont des cellules précurseurs des chondrocytes et forment la matrice extracellulaire du tissu cartilagineux. Au cours du processus, ils se retrouvent isolés de leurs cellules voisines dans une lacune et deviennent à ce moment les chondrocytes des cellules cartilagineuses. La maladie la plus connue liée au tissu cartilagineux est l'arthrose dégénérative. Qu'est-ce qu'un chondroblaste ? En grec, « chondros »… Chondroblast: structure, fonction et maladies

Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

La chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique fait partie des malformations congénitales. Le trouble est caractérisé par une petite taille frappante. L'espérance de vie du patient est sévèrement raccourcie dans cette maladie. Qu'est-ce que la chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique ? Les syndromes de chondrodyplasie ponctuée sont un groupe de maladies différentes. Tous les sous-types sont des maladies génétiques avec des caractéristiques… Chondrodyplasie ponctuée de type rhizomélique: causes, symptômes et traitement

Liaison hydrogène: fonction, tâche et maladies

La liaison hydrogène est une interaction entre des molécules qui ressemble aux interactions de Van der Waals et se produit dans le corps humain. La liaison joue un rôle principalement dans le contexte des liaisons peptidiques et des chaînes d'acides aminés dans les protéines. Sans capacité de liaison hydrogène, un organisme n'est pas viable car il manque d'acides aminés vitaux. Quel est … Liaison hydrogène: fonction, tâche et maladies

Bêta-sécrétase: fonction et maladies

La bêta-sécrétase appartient à la famille des protéases. Il est impliqué dans la formation de bêta-amyloïde, qui joue un rôle important dans la transmission de l'information dans le cerveau. Parallèlement, la bêta-sécrétase et la bêta-amyloïde jouent un rôle important dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Qu'est-ce que la bêta-sécrétase ? La bêta-sécrétase appartient au groupe de protéases qui décomposent les protéines à… Bêta-sécrétase: fonction et maladies

Sarcomère: structure, fonction et maladies

Le sarcomère est une petite unité fonctionnelle au sein du muscle : alignés les uns derrière les autres, ils forment des myofibrilles filamenteuses qui sont regroupées pour former des fibres musculaires. La stimulation électrique par les cellules nerveuses provoque la poussée des filaments d'un sarcomère les uns dans les autres, provoquant la contraction du muscle. Qu'est-ce que le sarcomère ? Là … Sarcomère: structure, fonction et maladies

Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement

Le syndrome de Desbuquois est une ostéochondrodysplasie rare et congénitale. Le symptôme principal est une petite taille sévère avec une courbure de la colonne vertébrale et des extrémités raccourcies. En plus des mesures physiothérapeutiques, les procédures de correction chirurgicales sont principalement utilisées pour le traitement. Qu'est-ce que le syndrome de Desbuquois ? Les ostéochondrodysplasies sont le groupe de maladies des dysplasies squelettiques et des dysplasies cartilagineuses. Ces défauts tissulaires comprennent le syndrome de Desbuquois, … Syndrome de Desbuquois: causes, symptômes et traitement