L'acidurie méthylmalonique est une maladie du métabolisme. La maladie peut également être désignée comme synonyme de méthylmalonacidémie ou par l'abréviation MMA. Il est généralement extrêmement rare, de sorte que seul un nombre relativement restreint de personnes souffrent de la maladie. Le trouble est généralement inclus dans la catégorie des organoacidopathies. L'acidurie méthylmalonique est héritée principalement de manière autosomique récessive.
Qu'est-ce que l'acidurie méthylmalonique?
Fondamentalement, l'acidurie méthylmalonique est caractérisée par l'accumulation d'une quantité anormalement élevée d'acide méthylmalonique, qui est ensuite excrétée du corps par voie rénale. La fréquence de la maladie est d'environ 1:50,000 XNUMX, il s'agit donc d'une maladie héréditaire très rare. En principe, il existe un défaut dans une enzyme spécifique qui dépend de vitamine B12. En conséquence, la décomposition des acides aminés spécifiques et Les acides gras est dérangé. Ce sont principalement les substances isoleucine, valine, thréonine, méthionine et l'acide cholique. Ainsi, une accumulation de la substance méthylmalonyl-CoA se développe progressivement. De cette manière, des intoxications se forment, qui conduire aux états de crise du métabolisme. Si ces crises ne reçoivent pas thérapie, ils peuvent être accompagnés de lésions du cerveau en peu de temps. Dans certains cas, ils conduire relativement rapidement à la mort de la personne touchée. D'une part, il existe une forme héréditaire d'acidurie méthylmalonique, d'autre part, il existe également un type alimentaire de la maladie. Cela se forme principalement lorsqu'il y a une carence sévère de vitamine B12.
Causes
Dans le développement de l'acidurie méthylmalonique, il existe un mécanisme caractéristique qui conduit à la manifestation de la maladie au fil du temps. Le facteur décisif pour le développement de la maladie dans la majorité des cas est une perturbation de la dégradation de la substance méthylmalonyl-CoA. Cette substance est formée à partir du soi-disant propionyl-CoA, qui est produit au cours de la dégradation de l'amino spécial et Les acides gras. Les animoacides possibles dans ce cas sont, par exemple, méthionine et isoleucine. Dans des conditions physiologiques, la substance succinyl-CoA se développe à partir du méthylmalonyl-CoA, qui devient par la suite un composant du cycle du citrate. Cependant, l'étape de conversion correspondante est altérée dans le contexte de la méthylmalonazidurie, car une enzyme spéciale ne fonctionne pas et n'agit pas correctement ici. La recherche médicale est principalement consciente de trois gènes dans lesquels se produisent des mutations correspondantes qui, finalement, conduire au développement de l'acidurie méthylmalonique. Le premier est le MCM, qui est responsable du codage de la méthylmalonyl-CoA mutase. En l'absence de l'enzyme responsable en raison de diverses mutations, le processus habituel est perturbé. Si la méthylmalonacidurie est due à de telles mutations, le administration of vitamine B12 ne soulage généralement pas les symptômes. Si le MMAA ou le MMAB sont au premier plan, d'autres troubles se développent. En effet, ils sont responsables du codage de enzymes qui jouent un rôle dans la formation de la substance adénosylcobalamine. En particulier, il s'agit du dérivé de cobalamine. Un autre cas est celui où l'acidurie méthylmalonique se produit sans composants génétiques. Cela implique généralement une carence sévère de vitamine B12 qui conduit à l'expression des symptômes typiques.
Symptômes, plaintes et signes
L'acidurie méthylmalonique est caractérisée par certaines plaintes et symptômes similaires chez tous les patients. Néanmoins, des variations individuelles de la présentation clinique de la maladie sont possibles. Ainsi, certains symptômes dominent chez certains individus, tandis que d'autres plaintes sont plus fréquentes chez d'autres patients. Fondamentalement, l'acidurie méthylmalonique est caractérisée par une intoxication dans laquelle le cycle de urée ainsi que la gluconéogenèse sont consécutivement altérées. Cela entraîne les symptômes typiques de la maladie, à savoir l'hyperammoniémie, l'encéphalopathie métabolique et un état métabolique cétoacidotique. Des dommages potentiels à long terme dus à l'acidurie méthylmalonique peuvent se former un rein. C'est parce qu'en raison de la élimination d'acide méthylmalonique par les reins, une néphrite dite tubulo-interstitielle se forme chez certains patients. Dans certains cas, chronique un rein la faiblesse se développe à partir de cela.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'acidurie méthylmalonique peut être posé de plusieurs manières et implique généralement différentes méthodes. Premièrement, l'entretien avec le patient joue un rôle important. Le médecin discute des plaintes actuelles ainsi que des maladies passées de la personne affectée. Le mode de vie personnel est également discuté. Ceci est suivi d'examens cliniques. Par exemple, un soi-disant sang une analyse de gaz est effectuée. Certains bio des acides et d'autres substances sont également examinées. En terme de diagnostic différentiel, d'autres types d'organoacidopathies sont particulièrement importants.
Complications
En raison de l'acidurie méthylmalonique, les personnes touchées souffrent principalement d'un trouble métabolique. Cela peut avoir des effets très différents, de sorte que l'évolution générale de cette maladie ne peut généralement pas être prédite. Il n'est pas rare que les personnes souffrant d'acidurie méthylmalonique souffrent également de troubles psychologiques qui réduisent considérablement leur qualité de vie. En outre, des lésions rénales surviennent chez la plupart des personnes atteintes si la maladie n'est pas traitée. Au pire des cas, insuffisance rénale se produit également, ce qui peut entraîner la mort du patient s'il n'est pas traité. Les personnes touchées sont alors généralement dépendantes de dialyse ou un donateur un rein. Cependant, aucune autre complication ou plainte particulière n'apparaît dans l'acidurie méthylmalonique. La plupart des limitations et des plaintes de cette maladie peuvent être traitées relativement bien par un régime. Cela n'entraîne pas non plus de complications dans la plupart des cas. Cependant, les personnes touchées en dépendent généralement régime et suppléments pour le reste de leur vie, car le traitement causal de cette maladie n'est pas possible. On ne peut généralement pas prévoir si cela se traduira par une réduction de l'espérance de vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des irrégularités métaboliques sont constatées, un médecin doit être consulté pour un examen intensif. En cas de plaintes diffuses que la personne affectée ne peut expliquer, une visite chez un médecin est recommandée. En cas de diminution des performances générales, de sensation de maladie ou de diminution des activités physiques habituelles, une visite chez le médecin est recommandée. S'il y a des plaintes d'activité rénale ou de particularités à aller aux toilettes, un médecin est nécessaire. Une urine altérée le volume, des changements d'odeur ou douleur sont des signes d'un existant décomposition cellulaire déficience. Un sentiment de inflammation dans l'organisme ainsi qu'une restriction de fonction rénale doit être examiné et traité par un médecin. Si, malgré un mode de vie sain et un équilibre régime, une baisse régulière des réserves d'énergie disponibles est observée, il y a lieu de s'inquiéter. Si les tâches quotidiennes habituelles ne peuvent plus être effectuées, un épuisement rapide se produit ou la susceptibilité aux infections augmente, un trouble est présent. Un médecin doit être consulté afin qu'un diagnostic puisse être posé. Si la personne concernée souffre de sautes d'humeur, irritabilité accrue ou agitation intérieure, un médecin doit être consulté. Plaintes du nerfs, troubles sensoriels sur le peau, faiblesse musculaire et problèmes de maintien concentration sont des indications d'une maladie actuelle. Ils doivent être évalués par un médecin.
Traitement et thérapie
Diverses options sont disponibles pour le traitement de l'acidurie méthylmalonique. Habituellement, les patients affectés se voient prescrire un régime alimentaire qui ne contient qu'une très petite quantité de protéines. Ce régime doit généralement être maintenu tout au long de la vie. En outre, il peut être conseillé de remplacer la substance L-carnitine. Si l'acidurie méthylmalonique est une conséquence de la perturbation du métabolisme de la cobalamine, vitamine B12 doit être considéré comme un complément .
Perspectives et pronostics
Dans cette maladie, le pronostic est généralement favorable si le patient coopère. Néanmoins, c'est un maladie chronique qui peut entraîner une récurrence des symptômes à tout moment si les lignes directrices discutées ne sont pas suivies. le thérapie de l'acidurie méthylmalonique se concentre presque exclusivement sur une modification de l'alimentation quotidienne. Pour cette raison, la personne concernée n'a besoin d'aucun traitement médical ou médicamenteux. Seul le changement de la vie quotidienne permet de s'affranchir des symptômes, d'atténuer les symptômes et ainsi de s'améliorer globalement décomposition cellulaire, l'apport alimentaire complet doit être adapté aux besoins individuels de l'organisme. Dans la plupart des cas, un régime spécial est recommandé, qui contient une très petite quantité de protéines. À condition que la personne concernée adhère aux instructions du médecin, il y a un changement continu dans l'organisme. Cependant, le changement de l'apport alimentaire doit être à long terme et tout au long de la vie. Sinon, il faut s'attendre à une rechute des plaintes. Même les optimisations sporadiques ne sont pas suffisantes. De plus, une alimentation riche en protéines peut endommager le les organes internes. En particulier, le rein est attaqué dans ces cas. Ainsi, la personne touchée est menacée d'une évolution défavorable de la maladie de la faiblesse rénale chronique et par conséquent d'un pronostic défavorable.
Prévention
Étant donné que l'acidurie méthylmalonique est principalement un trouble métabolique congénital, aucun moyen efficace de prévenir la maladie n'a été exploré.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
En général, l'acidurie méthylmalonique peut être relativement bien traitée par des moyens d'auto-assistance. Un traitement médical n'est pas nécessaire dans tous les cas. Cependant, des examens médicaux réguliers sont toujours recommandés pour un maladie chronique, car l'acidurie méthylmalonique ne peut être complètement contrôlée. Les symptômes et les plaintes de la maladie sont principalement limités par un régime spécial. Ce régime doit être faible en protéines, en outre aucune restriction n'est nécessaire. Cela signifie, cependant, que la personne affectée doit éviter des œufs or lait dans sa vie quotidienne autant que possible. Manger de la viande ne doit également être fait qu'en petites quantités afin de ne pas augmenter les symptômes. Souvent, la prise de L-carnitine peut également avoir un bon effet sur l'évolution de la maladie, de sorte que les patients doivent s'assurer de la prendre régulièrement. Vitamine La vitamine B12 peut être prise en complément si la cobalamine est responsable du trouble métabolique et donc de l'acidurie méthylmalonique. De même, le contact avec d'autres personnes souffrant de méthylmalonacidurie est utile, car cela peut conduire à un échange d'informations ou d'ordonnances, grâce auquel la qualité de vie est améliorée.
