Petite taille, petite taille ou petite taille sont des termes familiers couramment utilisés pour désigner la microsomie. Il ne représente pas initialement une maladie à part entière, mais peut apparaître comme un symptôme de nombreuses maladies différentes. Cependant, cela entraîne souvent d'autres plaintes dans la vie de la personne touchée.
Qu'est-ce que la petite taille?
Environ 100,000 XNUMX personnes en Allemagne sont considérées comme petite taille. Souvent, ils sont encore exclus et victimes de discrimination dans la société d'aujourd'hui et n'ont pas les mêmes opportunités que les personnes «de taille normale». Petite taille est définie comme une croissance corporelle considérablement restreinte qui est en deçà de la norme, dont l'occurrence, grâce à des sculptures anciennes, remonte à l'Égypte ancienne, il y a près de 5,000 ans. Pour les hommes, la petite taille est définie comme une hauteur de 1.50 m ou moins, et pour les femmes, une hauteur de 1.40 m ou moins. Certaines personnes touchées ne mesurent même pas un mètre. Le terme médical est la microsomie. Bien que des changements pathologiques dans la structure du squelette puissent également conduire à une hauteur très courte, qui dans certains cas peut également tomber en dessous de la limite de 1.50 m ou 1.40 m, ils ne sont toujours pas appelés petite taille.
Causes
La petite taille peut avoir diverses causes, mais dans la plupart des cas, elle limite la production de l'hormone de croissance Somatropine, ce qui conduit à une restriction de la croissance physique. En plus d'une maladie métabolique ou d'un mode de vie malsain de la mère pendant grossesse (tabagisme, alcool ou abus de drogues), un cerveau une tumeur, un trouble hormonal ou des facteurs héréditaires défectueux peuvent également être des déclencheurs d'une croissance insuffisante. Des chercheurs de l'Université de Leipzig, par exemple, ont récemment identifié un gène qui provoque une petite taille. Cependant, il n'est pas absolument nécessaire que l'un des deux parents souffre également de petite taille, car le gène peuvent également rester inactifs sur plusieurs générations. De plus, même un environnement social perturbé, comme une famille non intacte, peut conduire à des retards de développement physique et donc provoquer une petite taille. Malgré ce grand nombre de déclencheurs déjà découverts, cependant, tous n'ont pas été révélés. Au total, les experts soupçonnent plus de 450 causes différentes de petite taille.
Maladies typiques
- Syndrome de Noonan
- syndrome de Prader-Willi
- Maladie des os fragiles (ostéogenèse imparfaite)
- Syndrome du cri du chat (syndrome du cri-du-chat).
- Crétinisme
Symptômes, plaintes et signes
Malgré de nombreux agents responsables, la petite taille (microsomie) ne peut être considérée comme une maladie à part entière. La petite taille ne constitue pas en soi un symptôme. Elle est la conséquence d'affections nutritionnelles, idiopathiques, intra-utérines, métaboliques, chromosomiques, endocriniennes ou liées à la dysplasie. La petite taille ne doit pas toujours entraîner des symptômes physiques. Néanmoins, en raison de leur disposition génétique, les individus de petite taille peuvent souffrir de diverses plaintes et symptômes associés à leur petite taille. Puisqu'il existe différents déclencheurs pour une petite taille, ceux-ci doivent d'abord être déterminés. De cette manière, les plaintes éventuelles peuvent être contrées le plus tôt possible. Les plaintes qui surviennent varient d'une personne à l'autre. En plus de psychologique stress, auxquels les personnes de petite taille sont exposées tout au long de leur vie, des problèmes d'audition ou de surdité peuvent survenir en tant que symptômes d'accompagnement de la petite taille liée à l'achondroplasie due à la dysplasie squelettique de la mère. De plus, l'achondroplasie peut conduire aux symptômes secondaires tels que l'usure des articulations qui n'est pas adaptée à l'âge et le dos sévère douleur. La petite taille idiopathique fonctionne dans les familles. Chez les patients de petite taille chez lesquels la production de l'hormone de croissance Somatropine est perturbé, traitement avec croissance hormones in enfance peut conduire à une taille corporelle plus grande. Si une petite taille survient à la suite d'une dysplasie squelettique telle que ostéogenèse imparfaite, os des personnes touchées se cassent facilement. Les médecins parlent donc aussi de maladie des os fragiles. Il est basé sur un trouble de Collagène la synthèse. En conséquence, une petite taille et des déformations douloureuses du squelette peuvent survenir.
Diagnostic et cours
Infobox
CIM-10: Q77.4
Littérature: Daum, D .: La petite personne !: Petite taille ou achondroplasie, 2013.
Une petite taille peut être détectée dans la petite enfance si l'enfant est étroitement observé. Dans environ 5 pour cent des naissances avec un cours normal, les enfants sont trop petits; cependant, près de 90% d'entre eux faire pour ce manque à gagner d'ici deux ans. Néanmoins, par mesure de précaution, les nouveau-nés présentant un déficit de taille doivent être examinés par un spécialiste, tel qu'un endocrinologue pédiatrique, qui peut déterminer l'âge osseux, diagnostiquer des maladies cérébrales ou détecter une sécrétion réduite de croissance. hormones en prenant des radiographies de la main gauche. En outre, le pédiatre documente également le développement physique de l'enfant lors des examens et peut sonner l'alarme si nécessaire s'il suspecte une petite taille.
Complications
Lorsque l'achondroplasie est à l'origine d'une petite taille, l'espérance de vie n'est pas significativement affectée. Cependant, des complications peuvent encore survenir en raison de trouble de croissance. L'une des complications imaginables survient souvent en raison de la stress. Les personnes qui sont devenues petites sont marginalisées dans la société. Ils doivent lutter avec d'innombrables difficultés pour faire face à leur vie de tous les jours. Cela peut imposer un lourd fardeau psychologique aux personnes touchées, conduisant parfois à Dépression. Dans l'ensemble, cependant, les attitudes envers les nains sont devenues plus tolérantes. Surtout lorsque les enfants sont affectés par le nanisme, la cruauté des autres ne connaît souvent pas de quartier. Les enfants atteints d'achondroplasie souffrent également souvent de lésions des oreilles. Ils ont du mal à entendre. Une expérience complète perte auditive. Cela met une pression supplémentaire sur la psyché. Des pensées suicidaires sont possibles, en particulier pendant la puberté. Les complications de la petite taille liée à l'achondroplasie comprennent souvent des retards de développement. Ceux-ci peuvent entraîner des limitations mentales, mais aussi des malformations. Le plus souvent, des troubles sensoriels se produisent en conséquence. Il est également problématique que l'achondroplasie n'offre pratiquement aucune option de traitement. Les symptômes de la petite taille ne peuvent être que partiellement corrigés, généralement chirurgicalement. Des complications intrafamiliales peuvent survenir, nécessitant des interventions thérapeutiques pour les personnes touchées.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si un enfant en croissance montre une croissance particulièrement faible par rapport à ses pairs, une visite chez le médecin doit être effectuée pour clarifier l'anomalie. Les premières indications peuvent être remarquées dans les premiers mois de la vie si les proches observent bien. Étant donné qu'une petite croissance physique est un symptôme d'accompagnement d'une maladie actuelle, des examens supplémentaires sont nécessaires. Des contrôles médicaux préventifs réguliers ont lieu fréquemment pendant la petite enfance pour vérifier décomposition cellulaire condition du nouveau-né. Lors de ces bilans, la croissance altérée de l'enfant peut déjà être discutée avec le pédiatre. Dans de nombreux cas, il existe des dispositions génétiques, des maladies métaboliques, cerveau maladies, troubles hormonaux ou autres maladies mortelles qui doivent être diagnostiquées et traitées. Afin d'éviter des troubles graves dans le processus de développement ultérieur de l'enfant, le déficit de taille peut être détecté à temps au moyen de tests et de procédures d'imagerie. S'il y a des problèmes avec le système musculo-squelettique, des restrictions de mobilité ou des douleurs articulaires, un médecin doit être consulté. Si des particularités psychologiques se développent ou des problèmes de comportement surviennent, l'enfant a besoin d'un soutien thérapeutique. En cas de troubles cognitifs, douleur, craquements du os et un malaise général, une visite chez le médecin est nécessaire. UNE apprentissage invalidité, Mémoire problèmes, irrégularités dans l'apparence du peau, des déformations de la zone du visage ou des anomalies de gamme la croissance doit également être examinée par un médecin.
Traitement et thérapie
Les options de traitement sont variées et doivent être adaptées au déclencheur particulier pour la petite taille. En cas de production insuffisante de l'hormone de croissance Somatropine, pour lequel le glande pituitaire est normalement responsable, cela peut être compensé par l'apport de somatropine produite artificiellement et, dans de nombreux cas, conduire à une croissance normale de l'enfant. Cependant, pour que cela se produise, une petite taille doit être diagnostiquée à un stade précoce et thérapie doit être instauré à un très jeune âge, car le traitement ne serait plus efficace après la fermeture des plaques de croissance. physiothérapie peut également conduire à une amélioration de la croissance. Si thérapie a été commencé trop tard ou si le traitement de petite taille n'est tout simplement pas possible, il existe également la possibilité d'allonger chirurgicalement les bras et les jambes, ce qui peut augmenter la taille du patient jusqu'à 20 cm. Cela implique d'abord de casser les bras et les jambes, qui sont ensuite réunis à l'aide d'attelles pour allonger artificiellement le os. Cependant, cela est très long et implique de gros inconvénients, nécessitant souvent plus de dix opérations pour obtenir un résultat satisfaisant et vaincre la petite taille.
Perspectives et pronostics
Dans la plupart des cas, les personnes diagnostiquées avec une petite taille reçoivent un pronostic défavorable. En fin de compte, cependant, l'évolution de la maladie dépend du trouble causal. En règle générale, aucun soulagement des symptômes ne se produira si le traitement médical est refusé. Si la petite taille est basée sur une production déficiente de l'hormone de croissance somatropine, celle-ci peut être fournie dans le cadre d'un traitement médical. Un diagnostic précoce est crucial pour le rétablissement. Un changement de taille corporelle est possible dans le cadre du processus de croissance d'un enfant ou d'un adolescent. Si les médicaments sont administrés au cours du processus de développement, il est possible d'atteindre une taille normale. On ne s'attend pas à ce que la plupart des patients soient exempts de symptômes, même avec administration de médicaments. La petite taille n'est pas une maladie à part entière, mais est diagnostiquée comme un symptôme d'une maladie sous-jacente existante dans un grand nombre de cas. Ceci est souvent grave et nécessite des soins médicaux. La croissance physique est prise en compte lors de la création du plan de traitement, mais ne peut souvent pas être modifiée de manière à atteindre une taille normale du patient. De nombreux patients développent divers troubles secondaires à la suite d'anomalies physiques. Des déficiences mentales et émotionnelles se produisent, ce qui augmente ultérieurement la probabilité d'apparition d'un trouble mental.
Prévention
Quoi qu'il en soit, les personnes de petite taille ont plus de difficultés dans la vie que les personnes de plus de «quarante et un ans», que ce soit au travail, dans les études ou dans la vie de tous les jours. Malgré les développements positifs des dernières décennies, les personnes de petite taille sont toujours la cible de discrimination et de préjugés.
Suivi
L'un des objectifs du suivi est de prévenir la récidive d'une maladie. Cependant, cela peut ne pas être utile dans le cas d'une petite taille. La maladie ne peut pas être corrigée après l'âge de la majorité. Ce n'est que chez les adolescents que la croissance peut être influencée dans certaines circonstances. Hormone thérapie, par exemple, promet le succès. De plus, la petite taille n'affecte pas nécessairement l'espérance de vie. Dans de nombreux cas, il n'y a aucune raison les mesures. Les problèmes liés à la petite taille concernent principalement la sphère psychosociale. Si les gens souffrent d'exclusion ainsi que de désavantages professionnels et privés, un déséquilibre mental apparaît souvent. Au cours de la thérapie, les personnes touchées sont guidées pour acquérir une nouvelle confiance en soi et pour découvrir d'autres perspectives sur la vie. Autre objectif du suivi, à savoir apporter un accompagnement au quotidien sous forme de SIDA, n'est généralement pas nécessaire. L'ameublement des appartements et les lieux de travail peuvent être adaptés aux dimensions physiques des personnes de petite taille. Les employeurs reçoivent un soutien financier de l'État pour l'intégration. Contrairement à une maladie tumorale, la petite taille n'entraîne généralement pas de suivi. L'espérance de vie des personnes touchées ne doit pas être réduite. Les plaintes physiques ne sont pas nécessairement à prévoir. Les patients peuvent faire face à une vie quotidienne normale. Les conflits résultent de désavantages psychosociaux et peuvent être gérés par une thérapie d'accompagnement.
Ce que tu peux faire toi-même
Avec une petite taille, la personne affectée n'a aucune possibilité de changer sa taille corporelle avec ses propres forces. Malgré les efforts, il ne peut rien changer aux conditions physiques, car celles-ci resteront largement stables à vie. La personne affectée, en revanche, peut faire beaucoup pour elle-même et son bien-être émotionnel malgré le défaut physique. Avec un mode de vie sain, un équilibre régime et un exercice suffisant, la satisfaction à l'égard de la vie augmente généralement énormément. De plus, un environnement social stable, des activités de loisirs régulières et une reconnaissance professionnelle sont importants pour réussir à maîtriser les défis quotidiens. Émotif force et diverses stratégies pour surmonter les obstacles mentaux aident également à éprouver une joie soutenue pour la vie. Avec un fort sentiment de confiance en soi et d'estime de soi, de nombreuses personnes atteintes de petite taille sont capables de faire face à des problèmes physiques. Dans la vie de tous les jours, il est utile que l'ameublement intérieur ou les moyens de transport soient adaptés aux besoins de la personne condition. Cela rend possible une vie indépendante, qui peut être organisée dans la mesure du possible sans dépendance vis-à-vis d'autrui. L'échange avec d'autres personnes de petite taille peut également être utile pour se renforcer mutuellement ou pour obtenir des conseils et astuces importants. Fondamentalement, il peut être avantageux de ne pas considérer la petite taille comme un critère de décision pour une vie bien remplie.
