Les personnes atteintes du syndrome de Tay-Sachs ont une maladie génétique rare. Ils régressent lentement car la maladie conduit à un état comateux accompagné d'une perte des compétences acquises, de convulsions et de paralysie. Dans les derniers stades, les patients perdent connaissance et meurent.
Qu'est-ce que le syndrome de Tay-Sachs?
Les enfants nés avec le syndrome de Tay-Sachs n'ont pas d'avenir, car cette maladie est incurable et toujours mortelle. Le nom de cette maladie vient du neurologue américain Bernhard Sachs (1858 à 1944) et des Britanniques ophtalmologiste Warren Tay (1853 à 1927), qui a décrit pour la première fois cette maladie héréditaire du stockage des graisses. Cela se produit dans enfance entre le troisième et le septième mois de la vie. Cette maladie mortelle appartient au groupe des maladies métaboliques héréditaires (gangliosidoses), également appelées maladies de stockage lysosomal. Les lysosomes sont de petites organites cellulaires qui ont une variété de fonctions différentes dans l'organisme humain. En termes simples, ils agissent comme des organites pour «l'élimination des déchets».
Causes
Les lyososomes, en leur qualité d'organites à petites cellules, contiennent un grand nombre de enzymes (hydrolases) responsables d'une dégradation ordonnée de glucides, lipides, protéines (ARN, ADN), ainsi que des composants cellulaires défectueux. Ils servent de catalyseurs. Ils remplissent certaines fonctions de défense en coopérant avec le système immunitaire et sont responsables de l'élimination des polluants étrangers et les bactéries. Si un enfant souffre d'une maladie du stockage lysosomal, son organisme ne traite pas certaines substances comme prévu en raison d'une carence enzymatique. Ceux-ci sont déposés dans les lysosomes au lieu d'être traités et excrétés. Les enfants atteints du syndrome de Tay-Sachs souffrent d'un déficit en enzyme hexoseaminidase A. Cette enzyme est responsable de la conversion ou de l'excrétion de certaines substances. Cette enzyme est responsable de la conversion ou de la dégradation des sphingolipides, entraînant une accumulation pathologique de lipides principalement dans le cerveau. Les sphingolipides forment un groupe de lipides impliqués dans la construction des membranes cellulaires. Les lipides sont constitués d'acide gras combiné (estérifié) avec la substance sphingosine (alcool). Ces accumulations lipidiques provoquent la mort des neurones (cellules nerveuses). Le syndrome de Tay-Sachs est donc une maladie neurodégénérative. La maladie se manifeste tôt, les premiers symptômes apparaissant généralement au troisième mois de vie. Ceux-ci incluent une faiblesse musculaire croissante, une tache rouge cerise dans le arrière de l'œil (macula), déclin psychomoteur avec perte de la capacité de s'asseoir et de se tenir debout, réactions de sursaut aux stimuli sonores, cécité et surdité, parésie, la spasticité, convulsions, visage de poupée avec transparent peau, longs cils et fins de gamme.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Tay-Sachs est hérité de manière autosomique récessive. L'hérédité autosomique récessive signifie qu'une personne ne tombe malade que si elle porte deux copies du récessif correspondant gène. Une personne est appelée transporteur si elle ne porte qu'une seule copie du document récessif gène. Ces porteurs possèdent le pathologique gène, mais ce n'est pas conduire à l'apparition de la maladie. Étant donné que les porteurs ne présentent aucun symptôme et sont tout aussi sains que les autres, beaucoup d'entre eux ne savent pas qu'ils sont porteurs de ce gène. Dans de nombreux cas, le porteur n'apparaît pas avant le diagnostic prénatal ou lorsque l'enfant est diagnostiqué avec le syndrome de Tay-Sachs sur la base des symptômes. Dans le cas de la reproduction sexuée, les gamètes d'un homme et d'une femme s'unissent sous la forme de sperme, œuf et gamètes. Il en résulte deux séries de chromosomes qui sont transmises de chaque parent. Chaque gène est présent deux fois. La puissance des traits génétiques chez l'enfant est déterminée à parts égales par la mère et le père. Les deux gènes d'un trait particulier sont situés au même endroit de l'homologue chromosomes. S'il existe une identité génétique, la personne de ce gène est appelée homozygote (homozygote). Si, en revanche, le gène est présent sous deux variantes différentes (allèles), la personne est dite hétérozygote (mixte). Un allèle dominant existe lorsque l'un des deux allèles prévaut sur l'autre dans l'expression du trait. La variante supprimée de l'allèle ne s'affirme pas et passe au second plan par rapport à la variante dominante. Pour cette raison, il est dit récessif. L'allèle récessif (trait) n'apparaît que dans le cas de l'hérédité pure, à l'état homozygote. Dans le cas d'une maladie récessive, les deux variantes alléliques du gène correspondant sont mutées. Cette mutation conduit à l'expression du phénotype de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les porteurs sains de ce gène récessif peuvent être diagnostiqués par sang essai. Si les deux parents héritent d'un gène sain et d'un gène malade, il y a 25 pour cent de chances que leur enfant ait le syndrome de Tay-Sachs. Un examen de la le liquide amniotique peut également fournir des informations sur l'existence ou non d'un risque. le condition provoque des modifications du tissu nerveux et de multiples symptômes, une perte de capacités précédemment acquises telles que l'audition, la vision, la parole, la position assise et debout, et vomissement à partir de 16 mois.
Complications
Dans la plupart des cas, le syndrome de Tay-Sachs entraîne la mort du patient. Cela ne peut pas être complètement évité, mais seulement ralenti. Pour cette raison, les parents et les proches en particulier souffrent également d'un inconfort psychologique sévère dans ce syndrome, qui peut également conduire à Dépression. Les enfants affectés perdent connaissance de cette maladie et continuent de souffrir d'un état comateux. Ils ne répondent généralement pas et dorment profondément. En outre, le développement de l'enfant est régressé en raison du syndrome, de sorte que les compétences acquises sont à nouveau perdues. Des convulsions ou une paralysie de tout le corps peuvent survenir, de sorte que les enfants dépendent d'un traitement permanent dans leur vie. Les enfants affectés souffrent souvent de pneumonie et d'autres problèmes respiratoires dus au syndrome de Tay-Sachs. Bien que ceux-ci puissent être traités, le syndrome limite considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. La prévention de cette maladie n'est pas non plus possible. Dans de nombreux cas, les parents dépendent d'un traitement psychologique.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La personne touchée dépend d'un examen médical pour le syndrome de Tay-Sachs. C'est le seul moyen d'éviter davantage d'inconfort ou de complications, car ce syndrome ne peut pas non plus se guérir. Si le syndrome de Tay-Sachs n'est pas traité ou est découvert tardivement, il peut conduire à la mort de la personne affectée dans le pire des cas. Par conséquent, un médecin doit être contacté dès les premiers symptômes du syndrome de Tay-Sachs. Le médecin doit être consulté si la personne atteinte souffre de manière permanente de diverses inflammations. Dans la plupart des cas, les poumons du patient sont affectés, donc inflammation des poumons est fréquente. Même chez les petits enfants, ces plaintes surviennent. Par conséquent, si inflammation des poumons se produit très fréquemment, un médecin doit être contacté. En règle générale, le syndrome de Tay-Sachs peut être détecté par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Cependant, malgré le traitement, l'espérance de vie de la personne affectée est considérablement réduite. Par conséquent, lorsque le syndrome de Tay-Sachs survient, les parents et les membres de la famille devraient consulter un psychologue pour éviter Dépression ou d'autres troubles psychologiques.
Traitement et thérapie
Les enfants atteints de la maladie meurent généralement entre un et quatre ans en raison de pneumonie. Il n'y a pas encore d'options de traitement dans le sens où les enfants malades peuvent être guéris. Ils deviennent perceptibles au cours de la première année de vie, après quoi la maladie progresse inexorablement. L'espérance de vie des enfants affectés est de quatre ans.
Prévention
Parce que la maladie est héréditaire de manière autosomique récessive, il n'y a pas de prévention au sens clinique. Les chercheurs médicaux étudient les causes biologiques moléculaires et biochimiques de cette maladie afin de trouver une option thérapeutique dans le futur après tout.
Suivi
À ce jour, le syndrome de Tay-Sachs ne peut être traité que de manière symptomatique. Les soins de suivi se concentrent sur les symptômes individuels et le soutien psychologique des proches du patient et du patient. Le déclin psychomoteur doit être strictement contrôlé. Dans les premières années de la maladie, les plaintes musculaires peuvent être partiellement neutralisées par physiothérapie. Les patients ont également toujours besoin d'un traitement médicamenteux. le administration des médicaments sont évalués lors des soins de suivi. La maladie étant évolutive, un ajustement régulier du médicament est nécessaire.Au stade final de la maladie, le patient peut être transféré dans un hospice. La prise en charge psychologique des proches en découle et implique généralement plusieurs discussions avec un thérapeute approprié. L'ampleur du suivi psychologique est individualisée au cas par cas. Le syndrome de Tay-Sachs est toujours mortel, c'est pourquoi les patients doivent être informés de leurs perspectives de guérison à un stade précoce. Les personnes malades ont également généralement besoin d'un accompagnement dans la vie de tous les jours. Pendant les soins de suivi, les mesures peuvent être revus et ajustés si nécessaire. Ici aussi, une réévaluation régulière est nécessaire en raison de la progression progressive de la maladie. Les soins de suivi sont généralement fournis par le médecin de premier recours et divers spécialistes.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Tay-Sachs ne peut être traité que de manière symptomatique à ce jour. Il est nécessaire de contrer la faiblesse musculaire croissante avec physiothérapie et thérapie physique. La dégradation psychomotrice doit être compensée à long terme par SIDA tel que béquilles, fauteuils roulants, monte-escaliers et accès handicapés. Lorsque des symptômes tels que perte auditive or cécité apparaissent, l’enfant a besoin d’un soutien permanent. Au fur et à mesure que la maladie progresse rapidement et entraîne la mort de l'enfant à la troisième ou quatrième année de vie, les mesures peuvent devoir être prises pour soutenir les parents pendant la phase de maladie de l'enfant et plus tard pendant la période de deuil. Au cours des derniers mois de la vie, la mesure la plus importante est de permettre à l'enfant de vivre le moins possible de symptômes. De plus, un traitement continu des symptômes est toujours nécessaire. Après la mort de l'enfant, thérapie de traumatologie peut être utile. Pour faire face au deuil, une visite à un groupe d'entraide ou un traitement thérapeutique est recommandée. Si nécessaire, des médicaments tels que des tranquillisants ou antidépresseurs doivent également être pris, et leur consommation doit être surveillée par un médecin. L'association «Main dans la main contre Tay-Sachs» fournit aux personnes touchées d'autres points de contact et des conseils pour faire face au syndrome de Tay-Sachs.
