CADASIL est une maladie dont le développement est génétique et est associée à des accidents vasculaires cérébraux groupés chez les personnes touchées. Le terme de maladie CADASIL est dérivé de l'anglais et signifie artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-cortical et leucoencéphalopathie. Les infarctus surviennent principalement à l'âge mûr.
Qu'est-ce que CADASIL ?
CADASIL est une maladie héréditaire qui entraîne des infarctus familiaux groupés chez les patients. Dans CADASIL, une transmission autosomique dominante est présente. CADASIL fait partie des artériopathies cérébrales, avec des infarctus sous-corticaux en plus de la leucoencéphalopathie. Contrairement à la plupart des autres accidents vasculaires cérébraux dus à artériosclérose ou des conditions préexistantes similaires, dans CADASIL, une mutation génétique est responsable de la susceptibilité à l'infarctus. Plus précisément, une mutation sur le NOTCH3 gène conduit aux symptômes de CADASIL. le gène est situé sur un bras spécifique sur le 19e chromosome. À la suite de la gène mutation, les patients atteints de CADASIL souffrent d'une microangiopathie qui affecte les artères principales de la cerveau. Les premiers signes de CADASIL consistent souvent en des maux de tête qui ressemblent à des migraines. Cette douleur est causée par des changements typiques de la sang bateaux à la suite de la maladie. Généralement, CADASIL est considéré comme une maladie rare. Cependant, il est relativement fréquent chez les héréditaires accident vasculaire cérébral maladies, avec une prévalence d'environ 5/100,000 XNUMX.
Causes
CADASIL se développe à la suite de mutations génétiques sur le gène NOTCH3. Dans CADASIL, il existe fondamentalement un mode de transmission autosomique dominant. Le gène responsable est situé sur la branche courte du chromosome 19. En raison de la prédisposition héréditaire, les infarctus typiques de CADASIL surviennent plus fréquemment dans les familles touchées.
Symptômes, plaintes et signes
En raison de CADASIL, les patients souffrent initialement d'AVC mineurs récurrents sur une période de plusieurs années. Ceux-ci endommagent principalement la substance blanche du cerveau. À la suite de ces infarctus, les personnes souffrant de CADASIL développent de plus en plus démence. En conséquence, les capacités mentales des personnes touchées diminuent progressivement de plus en plus. À l'examen clinique, CADASIL peut présenter des parallèles avec la maladie de Binswanger. Cependant, les patients souffrant de CADASIL ne souffrent pas de hypertension. En principe, le déroulement de CADASIL diffère grandement entre les individus ainsi qu'au sein des familles concernées. En principe, des symptômes typiques associés aux petits accidents vasculaires cérébraux sont observés. CADASIL n'affecte guère l'espérance de vie, en particulier chez les patientes. Certains porteurs de mutations génétiques ne présentent aucun symptôme de CADASIL jusqu'à la fin de leur vie. Aux stades avancés, CADASIL provoque une augmentation démence symptômes ainsi que mouvement et la spasticité troubles. Au stade final de CADASIL, les patients sont en état végétatif et dépendent d'une alimentation artificielle. En principe, CADASIL affecte souvent d'autres artérioles dans divers organes et ne se limite donc pas forcément à la cerveau. Par exemple, les yeux sont affectés par des anomalies, avec des changements principalement dans la rétine. Cependant, les anomalies ne provoquent généralement pas de symptômes. le peau peuvent également être affectées par des changements dus à CADASIL. Dans de rares cas, des limitations de la fonction des reins se développent en raison de CADASIL. Dans ces cas, les patients souffrent également de microhématurie ainsi que de protéinurie légère.
Diagnostic et cours
Les antécédents familiaux sont d'une grande importance dans le diagnostic de CADASIL. En outre, une description précise de l'évolution antérieure de la maladie est d'une importance énorme. Pour diagnostiquer CADASIL, le médecin utilise des techniques d'imagerie, telles que l'IRM ou la tomodensitométrie. Souvent, un diagnostic de CADASIL n'est posé qu'après la survenue d'un AVC. Le typique maux de tête indiquent théoriquement CADASIL avant cette date, mais certains médecins confondent le douleur avec migraine. Cependant, des diagnostics plus précoces sont possibles chez les enfants des personnes touchées. Un diagnostic fiable de CADASIL est généralement posé par des tests génétiques, dans lesquels les médecins identifient le gène déclencheur. En tant que membre de diagnostic différentiel, le médecin précise si d'autres leucoencéphalopathies, telles que la maladie de Fabry ou le SNC vasculariteLes leucodystrophies telles que la leucodystrophie métachromatique doivent également être exclues. De plus, CADASIL ne doit pas être confondu avec la maladie CARASIL.
Complications
CADASIL provoque chez le patient un infarctus à un stade relativement précoce. Dans le pire des cas, cela peut conduire à la mort du patient. Infarctus aussi souvent conduire à des séquelles sévères et irréversibles, pour lesquelles aucun traitement direct n'est possible. Les accidents vasculaires cérébraux endommagent principalement le cerveau. Des perturbations sensorielles et des restrictions de la fonction motrice se produisent. Par ailleurs, démence peut se produire, la personne affectée étant également limitée dans ses pensées et ses actions. Il n'est pas rare que CADASIL provoque des troubles de la parole et du comportement. La qualité de vie est extrêmement réduite par cette maladie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, diverses spasticités apparaissent, de sorte que le patient peut dépendre des soins d'autres personnes ou d'une alimentation artificielle. Les organes internes peuvent également être endommagés, ce qui réduit également l'espérance de vie du patient. Les yeux sont également affectés par CADASIL, donc une perte de vision se produit. Il n'est pas possible de traiter CADASIL de manière causale. Pour cette raison, le traitement vise uniquement à réduire l'infarctus. Hypertension doit être évitée et la personne affectée doit conduire un mode de vie sain. D'autres complications ne surviennent généralement pas.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Un médecin doit être consulté en cas de récidive migraine-Comme maux de tête. Ce dernier peut déterminer si ces plaintes représentent un symptôme précoce de CADASIL ou sont dues à un autre condition. Un traitement immédiat est nécessaire dans tous les cas. Les premiers symptômes possibles comprennent également: un rein dysfonctionnement, problèmes de vision et des signes de démence. Si ces signes avant-coureurs sont remarqués, une visite chez le médecin est nécessaire. Si un accident vasculaire cérébral survient, un médecin urgentiste doit être consulté immédiatement. Les accidents vasculaires cérébraux récurrents, qui s'accompagnent également des symptômes d'accompagnement susmentionnés, sont un signe certain de la maladie génétique et doivent être traités dans tous les cas. Au plus tard, lorsque les capacités mentales des personnes atteintes diminuent, une maladie CADASIL peut être présumée. D'autres signes avant-coureurs qui nécessitent une clarification immédiate par un médecin sont les troubles du mouvement et la spasticité. En raison de la multitude de symptômes possibles et de l'évolution variable de la maladie, un diagnostic spécifique n'est généralement possible que dans les derniers stades. Les antécédents familiaux peuvent renseigner sur tout risque de maladie et permettre ainsi un diagnostic précoce et thérapie.
Traitement et thérapie
Un traitement causal ainsi qu'un remède pour CADASIL n'est pas encore possible. Les patients reçoivent généralement des médicaments pour réduire les symptômes aigus et diminuer le risque de accident vasculaire cérébral. Dans ce cours, les changements de style de vie sont généralement utiles pour minimiser certains facteurs de risque. Par exemple, les médecins visent un faible sang pression et baisse du sang lipides ainsi que sucre dans le sang niveaux lors du traitement de CADASIL. Cependant, le cours de CADASIL peut difficilement être influencé. Il est donc également important que les patients préparent une directive anticipée à temps au cas où la maladie évoluerait vers le stade terminal. La capacité limitée d'influencer la progression de CADASIL rend souvent le diagnostic précoce inutile, car il ne fait qu'augmenter la souffrance psychologique des patients atteints sans raison.
Perspectives et pronostics
Dans le pire des cas, CADASIL peut entraîner la mort de la personne concernée, car le patient subit un accident vasculaire cérébral. Habituellement, cela se produit lorsque la maladie n'est pas traitée. Dans ce cas, le traitement se fait en prenant des médicaments qui peuvent réduire le risque d'accident vasculaire cérébral. De même, un mode de vie sain peut avoir un effet positif sur l'évolution de la maladie et prévenir les accidents vasculaires cérébraux. Le cours de CADASIL dépend beaucoup du type de traitement et du mode de vie du patient. Souvent, cependant, le cours de CADASIL ne peut pas être influencé, car la maladie a été peu étudiée jusqu'à présent. Cependant, un diagnostic précoce a un effet très positif sur la santé du patient. condition dans tous les cas. Étant donné que les symptômes de CADASIL apparaissent souvent à un jeune âge, l'espérance de vie des personnes touchées est considérablement réduite. Si CADASIL n'est pas traité, la plupart des patients décèdent d'un AVC ou de ses conséquences. Les conséquences d'un AVC sont souvent irréversibles et ne peuvent plus être traitées. La maladie progresse malgré le traitement et ne peut malheureusement pas être arrêtée.
Prévention
Préventif les mesures concernant CADASIL ne sont pas encore disponibles. CADASIL est fixé à la naissance, les agents préventifs devraient donc cibler les mutations génétiques. La susceptibilité aux accidents vasculaires cérébraux de CADASIL est réductible par des changements de mode de vie, la prévention est donc partiellement possible ici.
Suivi
Étant donné que CADASIL est une maladie héréditaire, il ne peut pas non plus être guéri de manière causale ou complète. Les soins de suivi ne sont pas non plus possibles dans ce cas, de sorte que la personne affectée est dépendante d'un traitement tout au long de sa vie. Étant donné que CADASIL entraîne un risque accru d'AVC, ceux-ci doivent être évités. Cela est possible avant tout grâce à un mode de vie sain. En cas d'accident vasculaire cérébral, un hôpital doit être visité immédiatement ou un médecin urgentiste doit être appelé. Souvent, après un AVC, thérapie est également nécessaire pour compenser d'éventuels handicaps. Les accidents vasculaires cérébraux peuvent survenir fréquemment, surtout à l'âge mûr. Après le séjour à l'hôpital, la personne affectée est généralement dépendante de la prise de médicaments. Ceux-ci doivent être pris régulièrement et à la bonne dose. Certaines conséquences des accidents vasculaires cérébraux sont malheureusement irréversibles et ne peuvent être entièrement traitées. Le risque d'un autre AVC est considérablement réduit par un mode de vie sain et par la prise de médicaments. Si les parents du patient souhaitent avoir un autre enfant, ils doivent subir Conseil génétique pour éventuellement éviter l'apparition de CADASIL.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les patients souffrant de CADASIL peuvent prendre eux-mêmes certaines mesures pour soulager les symptômes. Un changement de mode de vie s'est avéré efficace. Les personnes concernées doivent éviter l'excès de poids ou réduire l'excès de poids existant en régime et de l'exercice. Activité physique et équilibre régime sont des éléments importants de l'accompagnement thérapie. Les personnes atteintes doivent également éviter tabagisme ou arrêtez de fumer pour éviter hypertension, cholestérol troubles et autres complications pouvant avoir un impact négatif sur le syndrome CADASIL. D'autres influences nocives telles que diabète ou la dyslipidémie doivent être évités grâce à un mode de vie actif et à des examens médicaux réguliers. Les femmes doivent arrêter de prendre la pilule ou, si nécessaire, passer à une préparation à faible teneur en œstrogènes. Ils devraient également boire beaucoup de liquides. Un apport hydrique régulier est particulièrement important en été. L'accompagnement les mesures se concentrer sur la prévention d'un AVC. Si un accident vasculaire cérébral s'est déjà produit, l'autothérapie se concentre sur un soutien physiothérapeutique et mental les mesures. Les étapes utiles et nécessaires en détail dépendent de la gravité de la condition. En principe, un groupe d'entraide doit être recherché, car parler à d'autres personnes est un élément important pour surmonter un AVC. En plus des centres de thérapie, les forums Internet sont également utiles à cette fin.
