Hémochromatose: causes

Pathogenèse (développement de la maladie)

In hémochromatose, il y a un dépôt anormal de fonte dans le corps. Ceci est soit dû à un défaut génétique (hérité de manière autosomique récessive (4 (5) types se distinguent aujourd'hui, avec le type 1 (mutation dans le HFE) gène) étant la plus courante en Europe) ou résulte d'une autre maladie sous-jacente. Le normal fonte le contenu du corps est de 3-4 g. Les pertes quotidiennes (1 à 1.5 mg / jour) sont généralement compensées par fonte absorption à travers l'intestin muqueuse. Cependant, dans hémochromatose, beaucoup plus de fer est absorbé, ce qui ne peut être compensé même par une excrétion accrue. Pour cette raison, un dépôt progressif de fer se produit, en particulier dans le foie, pancréas (pancréas) et Cœur.

Étiologie (causes)

Causes biographiques

  • Fardeau génétique
    • Risque génétique en fonction des polymorphismes géniques:
      • Gènes / SNP (polymorphisme nucléotidique unique; anglais: polymorphisme nucléotidique unique):
        • Gènes: HFE
        • SNP: rs1800562 dans le gène HFE
          • Constellation d'allèles: AG (porteur de hémochromatose).
          • Constellation d'allèles: AA (provoque une hémochromatose).
        • SNP: rs1799945 dans le gène HFE.
    • Maladies génétiques
      • Acoéruloplasminémie - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive et autosomique dominante; absence de protéine coéruloplasmine; au cours de la maladie, l'échec de l'oxydation de Fe2 + en Fe3 + conduit à une accumulation accrue de fer bivalent toxique dans le corps, en particulier. dans le cerveau, foie et le pancréas (pancréas), mais aussi dans d'autres organes et tissus; triade souvent clinique: dégénérescence rétinienne (dégénérescence de la rétine; environ 93%), diabète sucré (environ 89%) et des symptômes neurologiques (environ 73%) tels que l'ataxie, les mouvements involontaires et démence; anémie (anémie; environ 80%) est également fréquente.
      • Hémochromatose héréditaire (maladie du stockage du fer) - maladie génétique avec hérédité autosomique récessive avec dépôt accru de fer à la suite d'une augmentation du fer concentration dans l' sang avec des lésions tissulaires.
      • Atransferrinémie congénitale (synonyme: hypotransferrinémie) - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive conduisant à transferrine (TF) carence; les symptômes comprennent hypochromique microcytaire anémie (anémie; avec pâleur, lassitude et retard de croissance) et surcharge en fer, qui peut conduire à mort s'il n'est pas traité.
      • Thalassémie - trouble de la synthèse héréditaire autosomique récessive des chaînes alpha ou bêta de la portion protéique (globine) chez hémoglobine (hémoglobinopathie) /thalassémie majeur (forme homozygote de thalassémie; soi-disant Cooley anémie).

Causes liées à la maladie

sanguins, organes hématopoïétiques - système immunitaire (D50-D90).

  • Chronique l'anémie hémolytique - formes d'anémie associées à la destruction du rouge sang cellules (globules rouges).
  • Anémie sidéroblastique - l'anémie sidéroblastique, également appelée anémie sidéroachresticide, est une forme particulière de l'anémie aplasique (forme d'anémie (anémie) caractérisée par une pancytopénie (réduction de toutes les rangées de cellules dans le sang; maladie des cellules souches) et une hypoplasie concomitante (altération fonctionnelle) du moelle osseuse).

Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).

  • Porphyrie cutanea tarda - trouble métabolique congénital ou acquis (enzymopathie).

Foie, vésicule biliaire et bile canaux-pancréas (pancréas) (K70-K77; K80-K87).

  • Hépatite B (inflammation du foie).
  • Hépatite C (inflammation du foie)
  • Cirrhose - maladie du foie conduisant à une tissu conjonctif remodelage du foie avec altération fonctionnelle.
  • Stéatohépatite non alcoolique

Néoplasmes - maladies tumorales (C00-D48)

  • Syndrome myélodysplasique (SMD) - maladie clonale acquise de la moelle osseuse associée à un trouble de l'hématopoïèse (formation de sang); Défini par:
    • Cellules dysplasiques dans le moelle osseuse ou des sidéroblastes en anneau ou une augmentation des myéloblastes jusqu'à 19%.
    • Cytopénies (diminution du nombre de cellules dans le sang) dans le périphérique numération globulaire.
    • Exclusion des causes réactives de ces cytopénies.

    Un quart des patients atteints de SMD développent leucémie myéloïde aiguë (LMA).

Psyché - Système nerveux (F00-F99 ; G00-G99).

  • L'abus d'alcool

Les autres causes

  • Surcharge en fer chez les individus d'Afrique australe.
  • Surcharge en fer alimentaire
  • Surcharge en fer néonatale - surcharge en fer du nouveau-né.
  • Surcharge parentérale en fer - surcharge en fer par nutrition artificielle veine.
  • Surcharge en fer liée à la transfusion - surcharge en fer causée par la transfusion sanguine.