La dyschondrostéose Léri Weill est une maladie d'origine génétique. Dyschondrostéose Léri Weill est classée dans la catégorie des dysplasies squelettiques. La caractéristique typique de la maladie est petite taille, ce qui est également disproportionné. Les sections médianes des extrémités sont raccourcies symétriquement. Dans le même temps, une déformation dite de Madelung se produit dans le contexte de la dyschondrostéose de Léri Weill.
Qu'est-ce que la dyschondrostéose Léri Weill?
Dyschondrostéose Léri Weill est également connue sous le nom de syndrome de Léri-Weill ou syndrome de Lamy-Bienefeld. Fondamentalement, le nom provient des deux personnes qui ont décrit le condition en 1929. En plus de petite taille, La déformation de Madelung est un symptôme caractéristique que l'on observe principalement dans le poignet. L'incidence de la dyschondrostéose de Léri Weill est inconnue à ce jour. Les régions médianes du bas jambe ainsi que avant-bras os sont raccourcis. Alors que ce raccourcissement se produit déjà chez les nouveau-nés, la déformation de Madelung ne se développe dans certains cas que pendant la phase de la puberté. Fondamentalement, cependant, cela apparaît des deux côtés. En plus d'un raccourcissement des membres, ils sont souvent également pliés. Cela nuit généralement à la mobilité. La dyschondrostéose de Léri Weill varie dans sa sévérité d'une personne à l'autre. Cependant, la maladie est souvent plus grave chez les femmes que chez les hommes. Les hommes ont une stature athlétique au cours de la maladie, car le muscle hypertrophie est également présente. Les personnes touchées sont d'intelligence moyenne.
Causes
La dyschondrostéose de Léri Weill est une maladie héréditaire et est causée par une mutation sur un gène. La maladie est héréditaire de manière autosomique dominante. Les femmes sont plus souvent et plus gravement touchées par la maladie que les hommes. Le soi-disant SHOX gène est impliqué dans les mutations. Modifications dans ce gène la région peut aussi conduire à la dysplasie mésomélique de type Langer.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les plaintes de la dyschondrostéose de Léri Weill sont très visibles. Les personnes touchées souffrent de petite taille associé à des traits caractéristiques du squelette. La majorité des personnes atteintes présentent des mutations sur le gène SHOX. Cependant, les déformations de la os varient considérablement d'un patient à l'autre. Cependant, une caractéristique de la dyschondrostéose de Léri Weill est la brachymétacarpie associée au cubitus valgus. De plus, une déformation de Madelung se développe généralement aux deux poignets. La mésomélie est également possible. Les anomalies de la os sont généralement plus graves chez les femmes atteintes que chez les hommes. De plus, ils ne sont visibles qu'après la naissance. Les caractéristiques squelettiques sont les plus prononcées chez les patients précoces. Fondamentalement, la déformation de Madelung se développe lorsque les plaques de croissance se rejoignent au stade prématuré. Si le gène SHOX est hétérozygote, le développement du squelette est affecté avant la naissance. Après la naissance, le développement dépend du fait que l'individu est atteint ou non par la dyschondrostéose de Léri Weill. La majorité des patients souffrant de dyschondrostéose Léri Weill grow en continu. La hauteur finale est d'environ douze centimètres plus petite que la taille moyenne des individus en bonne santé. La taille inhabituellement petite des patients atteints de dyschondrostéose de Léri Weill apparaît principalement dès la puberté. A partir de ce stade, la croissance ralentit considérablement. Une autre manifestation de la dyschondrostéose de Léri Weill est le syndrome dit de Langer. Cependant, cela est phénotypiquement beaucoup plus grave.
Diagnostic
Dans de nombreux cas, la dyschondrostéose de Léri Weill est déjà visible chez les nouveau-nés immédiatement après la naissance. Ici, par exemple, le raccourcissement des extrémités et éventuellement la flexion sont apparents. Au plus tard à partir de la puberté, le nanisme des patients atteints devient apparent, car la croissance est très lente. Si la présence de la dyschondrostéose de Léri Weill est suspectée, un médecin doit être consulté. Le spécialiste prend un antécédents médicaux avec le patient. La dyschondrostéose de Léri Weill étant héréditaire, une histoire familiale approfondie est très importante. Par la suite, divers examens cliniques ont lieu. Radiographie les examens du squelette sont ici particulièrement importants. La dyschondrostéose de Léri Weill peut être diagnostiquée de manière fiable à l'aide d'analyses génétiques. Cela détecte la mutation sur le gène SHOX. Avec certains tests génétiques, il faut environ trois semaines pour qu'un résultat soit disponible. Il est également possible d'effectuer des analyses cytogénétiques. Diagnostic différentiel est également significative, la dyschondrostéose de Léri Weill se distinguant principalement syndrome de Turner.
Complications
La dyschondrostéose de Léri Weill provoque diverses malformations du corps et une petite taille. Les enfants peuvent être victimes de taquineries et de brimades en raison des malformations et souffrir rarement de troubles psychologiques. Les extrémités sont souvent asymétriquement prononcées et associées à des mouvements restreints. Cependant, les déformations diffèrent chez la plupart des patients, de sorte qu'aucune prédiction générale des complications n'est possible. Les poignets sont également souvent déformés et le patient est de petite taille. En raison des déformations, diverses activités de la vie quotidienne peuvent être restreintes, de sorte que la personne affectée dépend de l'aide d'autres personnes et souffre d'une qualité de vie réduite. Malheureusement, un traitement causal de la dyschondrostéose de Léri Weill n'est pas possible. Par conséquent, le patient doit passer toute sa vie avec les symptômes et l'inconfort. Cependant, il est possible de soutenir et de soulager les poignets. Cela ne fait généralement pas conduire à toute autre complication ou inconfort. Les interventions chirurgicales nécessaires peuvent être effectuées dans ce cas à un jeune âge du patient et sont souvent accompagnées de physiothérapies les mesures.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Dyschondrostéose Léri Weill est diagnostiquée dans la plupart des cas immédiatement après la naissance. Si d'autres visites chez le médecin sont nécessaires en dehors du traitement thérapeutique habituel les mesures dépend de la gravité des symptômes. Les interventions chirurgicales nécessaires peuvent être effectuées dans la petite enfance et sont souvent soutenues par des physiothérapeutes. les mesures. S'il y a des problèmes dans la vie quotidienne malgré un traitement chirurgical, le médecin responsable doit être consulté. Dans certaines circonstances, le patient peut avoir besoin d'un soutien à plus long terme ou permanent pour les tâches quotidiennes. En cas de chutes et d'accidents dus à des malformations, le service médical d'urgence doit être contacté ou la personne concernée doit être conduite à l'hôpital le plus proche. Si l'enfant est soumis à des brimades et des taquineries à la suite des difformités, un thérapeute doit être consulté. En cas de détresse psychologique grave, des soins psychologiques et médicaux à plus long terme sont appropriés. Ces mesures devront peut-être être poursuivies à l'âge adulte. En plus du médecin de famille, un spécialiste des maladies héréditaires peut également être consulté en cas de dyschondrostéose Léri Weill.
Traitement et thérapie
La thérapie de la dyschondrostéose Léri Weill est symptomatique, car il n'est pas possible d'éliminer les causes. Pour protéger le poignet, des supports, des attelles ou d'autres dispositifs ergonomiques sont utilisés. Dans certains cas, une intervention chirurgicale est effectuée pour restaurer les fonctions de l'articulation. Une opération correspondante est principalement effectuée dans enfance. Cela soulage douleur en même temps. En plus, physiothérapie joue également un rôle important. Des contrôles réguliers du patient avec les spécialistes appropriés sont également importants.
Perspectives et pronostics
Un traitement causal de la dyschondrostéose de Léri Weill n'est pas possible, car cette maladie est une maladie génétique. Par conséquent, les personnes touchées doivent s'appuyer sur un traitement purement symptomatique, qui peut soulager les symptômes mais pas les limiter complètement. Si la dyschondrostéose de Léri Weill n'est pas traitée, la vie quotidienne du patient sera extrêmement restreinte. Les extrémités raccourcies et la croissance continue entraînent des mouvements restreints et donc des troubles du développement chez les enfants. La puberté s'installe également tôt, de sorte que des complications peuvent survenir à l'âge adulte. Les personnes touchées souffrent de mauvaise croissance sur tout le corps et donc souvent aussi de taquineries ou même d'intimidation. Pour cette raison, les symptômes doivent être traités tôt pour éviter les troubles psychologiques et Dépression. En règle générale, la maladie peut être atténuée par diverses interventions chirurgicales et physiothérapie Cependant, cela ne conduit pas à une guérison complète. La prise de la poignet peut généralement être restauré, de sorte qu'il n'y ait aucune restriction dans la vie quotidienne. L'espérance de vie n'est généralement pas affectée par le syndrome.
Prévention
Il n'existe actuellement aucune mesure ou possibilité de prévention de la dyschondrostéose de Léri Weill, car il s'agit d'une maladie héréditaire. Par conséquent, un diagnostic rapide suivi de thérapie est particulièrement pertinente, car cela réduira la détérioration du poignet, par exemple.
Ce que tu peux faire toi-même
Dyschondrostéose Léri Weill est une maladie génétique dans laquelle aucune modification des mutations ne peut être obtenue par ses propres efforts. Les mesures d'auto-assistance se limitent aux possibilités d'amélioration au quotidien pour faire face à la maladie. Les enfants nés avec la malformation doivent être informés à temps de la maladie, de ses caractéristiques et de ses effets. À moins que l'enfant n'ait été adopté, les membres de la famille concernés peuvent également partager leurs expériences et doivent l'encourager. Faire face aux défis quotidiens peut être pratiqué ensemble afin que l'enfant ne soit pas mal préparé à certaines situations qui peuvent être émotionnellement stressantes ou accablantes. S'il y a des problèmes émotionnels ou psychologiques, des discussions peuvent avoir lieu et la confiance en soi de l'enfant peut être encouragée. Il est utile de mener des activités dans lesquelles enfant malade peut montrer et promouvoir davantage ses forces. Dans la vie de tous les jours, la maladie joue un rôle important. Néanmoins, cela peut être très soulageant si un espace et une attention suffisants sont également accordés à d'autres sujets et développements. La conscience d'événements en dehors de sa propre vie ou de sa zone de confort aide à avoir des distractions et à acquérir de nouvelles expériences. En même temps, l'échange avec des personnes également malades ou la participation à des groupes d'entraide sont des possibilités d'amélioration de la qualité de vie.
