Geroderma ostéodysplastica est l'un des rares maladies génétiques. Elle se caractérise par un vieillissement prématuré du peau et décalcification du os. Cependant, l'espérance de vie n'est pas limitée.
Qu'est-ce que la géroderma ostéodysplastie?
Geroderma ostéodysplastica est une maladie de tissu conjonctif et l'os. Il est héréditaire et se produit avec une prévalence très rare. Ainsi, seule une personne sur un million environ est touchée. le tissu conjonctif vieillit prématurément. Au moins il paraît vieilli par son aspect ridé et froissé dû à une malformation. En outre, de haute qualité l'ostéoporose avec des fractures osseuses fréquentes se produit déjà dans enfance. Les principaux symptômes de la maladie sont déjà indiqués dans son nom. Ainsi «geroderma» signifie ancien peau et malformation osseuse «ostéodysplastique». Le terme syndrome de Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro est encore utilisé comme synonyme de ces maladies. Ce nom fait référence aux premiers découvreurs de cette maladie. Avec le ophtalmologiste Adolphe Franceschetti de Genève, le médecin A. Sierro et le généticien humain David Klein, ce syndrome a déjà été décrit en 1950 par le pédiatre suisse Frédéric Bamatter. Scientifiques de l'Institut Max Planck pour la molécule Génétique à Berlin, sous la direction de Stefan Mundlos, a étudié 13 familles dans lesquelles ce désordre s'est produit. Les membres de ces familles étaient particulièrement fréquents dans la dénomination mennonite.
Causes
La cause de geroderma ostéodysplastica peut être un défaut génétique. Dans de nombreux cas, le GORAB gène du chromosome 1 est affecté par une mutation. Curieusement, cependant, cette mutation ne se retrouve pas chez toutes les personnes touchées. Le mode d'hérédité est autosomique récessif. Récemment, on a également découvert des patients porteurs d'une mutation sur le PYCR1 gène du chromosome 17. Dans cette forme de la maladie, il y a un chevauchement clinique particulièrement fort des symptômes avec le syndrome de Cutis-Laxa et les ridespeau syndrome. Par conséquent, il faut supposer que Geroderma osteodysplastica n'est pas une maladie uniforme, mais représente un syndrome collectif de plusieurs maladies cliniquement similaires. Environ 13 familles ont été étudiées dans lesquelles plusieurs cas de maladie sont survenus chez les proches. Ainsi, cette maladie ne survient pas spontanément.
Symptômes, plaintes et signes
Geroderma ostéodysplastica se caractérise par le fait que même les nouveau-nés ont une peau affaissée et d'apparence ancienne. Ceci est dû à une structure défectueuse du tissu conjonctifL’ les articulations sont hyperextensibles. De plus, des troubles de la croissance surviennent chez les enfants. Les personnes touchées souffrent de petite taille. Ostéoporose est particulièrement prononcée. Il survient généralisé sur tout le corps et provoque des fractures osseuses constantes. De plus, il y a dysplasie de la hanche. La cause de l'ostéoporose est des processus de décalcification généralisés au sein du osL’ front présente une brachycéphalie avec un front saillant. La brachycéphalie se manifeste par une déformation du crâne, ce qui conduit à une soi-disant tête courte. Les yeux sont également touchés. Parfois, une microcornée (cornée trop petite) se produit. La cornée est également trouble et glaucome (glaucome) peut également survenir. De plus, des troubles généraux du développement sont observés. Le développement mental est généralement normal. Parfois, un léger déficit intellectuel peut survenir. Le plus grand signe de géroderma ostéodysplastie est une ostéoporose marquée avec des fractures spontanées et un manque de fontanelle ouverte chez le nouveau-né. L'espérance de vie des personnes touchées n'est pas limitée. Au cours de la vie, même la fréquence des fractures diminue. Il y a également une amélioration d'autres symptômes.
Diagnostic
Geroderma ostéodysplastica ne se distingue pas facilement du syndrome de la cutis laxa, du syndrome de la peau ridée (WSS) et du syndrome de de-Barsy en termes de diagnostic différentiel. Cependant, la caractéristique unique de geroderma osteodysplastica est la combinaison d'une ostéoporose généralisée avec l'absence de fontanelle ouverte. Contrairement aux autres syndromes de ce groupe de formes, les limitations physiques ne sont pas aussi importantes. De plus, le développement mental est généralement tout à fait normal.
Complications
En règle générale, la géroderma ostéodysplastie n'entraîne pas de réduction de l'espérance de vie. Cependant, le patient souffre d'un vieillissement prématuré de la peau, bien que le os sont également décalcifiés. En raison d'une structure incorrecte dans le tissu conjonctif, il est possible que la personne affectée survienne et endommage ainsi le les articulations. Cela augmente le risque d'accidents, en particulier chez les enfants. Il n'est pas rare que les patients souffrent également de petite tailleL’ crâne est déformée et généralement relativement courte. En raison des difformités, les enfants peuvent souffrir d'intimidation et de taquineries, entraînant des plaintes psychologiques et Dépression. Des troubles du développement continuent également de se produire, avec également un dysfonctionnement intellectuel. Dans certains cas, la personne affectée dépend alors de l'aide d'autres personnes ou soignants dans la vie de tous les jours. En raison de l'inconfort des os, des fractures spontanées peuvent également survenir, associées à des douleur. Le traitement de la géroderma ostéodysplastie n'est que symptomatique. Les plaintes aux yeux peuvent être corrigées relativement bien, de sorte qu'aucune autre complication ne se produise. Le patient est également dépendant des thérapies psychologiques dans de nombreux cas.
Quand faut-il aller chez le médecin?
En cas de troubles de la croissance, de modifications de la structure osseuse ou petite taille, une visite chez le médecin est nécessaire. Si l'enfant présente des troubles du développement en comparaison directe avec ses pairs, un médecin doit être consulté. En cas de apprentissage handicap, problèmes de compréhension, diminution de l'intelligence, concentration ou des déficits d'attention, il est conseillé de consulter un médecin. Si des fractures osseuses de quelque nature que ce soit surviennent plus fréquemment, une discussion avec un professionnel de la santé doit être recherchée. Si la les articulations peut être trop étendu ou si douleur s'installe pendant la locomotion, une visite chez le médecin est nécessaire. Déformations du crâne sont considérés comme une préoccupation. S'il y a un front bombé, l'essoufflement du front ou des changements visuels autour des yeux, un médecin doit être consulté pour clarification. Si des irrégularités du tissu conjonctif peuvent être détectées à un âge précoce, l'observation doit être discutée avec un médecin. Si l'enfant présente des anomalies comportementales, est particulièrement agité ou agressif, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de repli social, de traits de comportement larmoyants ou mélancoliques ainsi que d'humeur dépressive, un médecin est nécessaire. Si l'enfant présente des difficultés de contact, a une anxiété accrue en raison des symptômes et refuse de participer à des activités sportives, une visite chez le médecin est nécessaire pour atténuer les symptômes. Si des troubles du sommeil surviennent ou s'il y a des problèmes digestifs or maux de tête, des plaintes psychosomatiques peuvent être présentes et doivent faire l'objet d'une enquête.
Traitement et thérapie
Le traitement de la géroderma ostéodysplastie est symptomatique. Causal thérapie n'est pas possible car il s'agit d'un défaut génétique. Cependant, les limitations ne sont pas aussi grandes que dans de nombreux syndromes similaires de cutis laxa. Seule l'ostéoporose généralisée nécessite une Stack monitoring et thérapie. Ici le administration des biphosphates a été très efficace. Bien entendu, les fractures osseuses fréquentes doivent être traitées à tout moment. Au cours de la vie, cependant, les fractures osseuses diminuent progressivement. Le métabolisme osseux se normalise. Les plaintes oculaires nécessitent également un contrôle constant. Ici, opacification de la cornée et même le développement de glaucome peut se produire. Bien sûr, le ophtalmologiste doit surveiller le développement ultérieur. Cependant, les symptômes oculaires ne sont pas obligatoires. La personne affectée a des caractéristiques progéroïdes. Cependant, le processus de vieillissement ne progresse pas aussi rapidement que dans le cas de la progeria classique. La peau ridée et ridée n'est pas non plus une expression du vrai vieillissement, mais est causée par la malformation du tissu conjonctif.
Perspectives et pronostics
Geroderma ostéodysplastica est une maladie qui n'est pas considérée comme guérissable. Par conséquent, le pronostic n'est pas très optimiste. Le défaut génétique ne peut être ni modifié ni corrigé. Les exigences légales ont empêché toute intervention dans le génétique des humains selon le statut actuel. Pour cette raison, le traitement des patients est basé sur les symptômes individuels, et tous ne peuvent pas ressentir un soulagement. Les symptômes existants peuvent également conduire à d'autres maladies secondaires et déclencher des problèmes émotionnels.En raison du vieillissement visuel ainsi que des limites de la maladie, de nombreux patients souffrent de troubles mentaux. Ceux-ci sont traitables mais généralement caractérisés par un long processus de guérison. Des troubles du développement ainsi qu'une intelligence réduite sont possibles dans la géroderma ostéodysplastie. Bien que des programmes de soutien soient créés et utilisés, ceux-ci ne fournissent généralement qu’un soutien pour faire face à la vie de tous les jours. Un remède n'est pas donné. Le but est d'améliorer le bien-être général et de permettre un bon mode de vie avec la maladie. Néanmoins, dans de nombreux cas, des soins quotidiens par des soignants ou des proches sont nécessaires, car aucun mode de vie indépendant ne peut être mené à bien. Malgré les nombreuses altérations de la maladie et le fait qu'elle ne peut être guérie, l'espérance de vie générale des personnes atteintes n'est pas réduite. De même, il y a de bonnes perspectives d'amélioration de la vision une fois qu'elle a été limitée.
Prévention
Humain Conseil génétique doit être recherchée pour prévenir la géroderma ostéodysplastie. Geroderma ostéodysplastica est héréditaire avec un mode de transmission autosomique récessif. Cependant, le muté gène est très rare avec une prévalence de un sur un million. La probabilité d'hérédité de cette maladie n'augmente que dans les mariages consanguins dans les familles touchées. Dans un héritage récessif, pour les mariages dans lesquels les deux partenaires sont porteurs de gènes, la probabilité que la progéniture naisse avec cette maladie est de 50%.
Suivi
Dans la plupart des cas de geroderma osteodysplastica, il n'y a pas d'options spéciales pour les soins de suivi. Cependant, ceux-ci ne sont pas non plus nécessaires, car la maladie ne peut pas être traitée complètement. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut également être effectuée pour s'assurer que la maladie n'est pas héritée par une progéniture potentielle. Le traitement causal n'est pas possible dans ce cas en raison de la nature génétique de la maladie, de sorte que les personnes touchées dépendent de thérapie Pour le reste de leur vie. Dans la plupart des cas, les patients dépendent de la prise de médicaments. Il est important de s'assurer que le médicament est pris correctement et régulièrement afin d'éviter d'autres complications. Les yeux doivent également être vérifiés régulièrement pour éviter la formation de nuages. Dans le pire des cas, la géroderma ostéodysplastie peut entraîner une cécité de la personne concernée. Cependant, l'espérance de vie du patient n'est pas limitée ou réduite par la maladie. En outre, le contact avec d'autres patients de Geroderma ostéodysplastica peut être utile. Cela conduit souvent à un échange d'informations précieuses, ce qui peut faciliter la vie quotidienne. Le soutien de sa propre famille peut également atténuer considérablement les symptômes.
Ce que tu peux faire toi-même
Bien que les patients atteints de géroderma ostéodysplastie soient visuellement visibles, le retrait social par honte est contre-productif. Pour maintenir une qualité de vie aussi élevée que possible, les personnes atteintes entretiennent des contacts sociaux et se livrent à des activités normales dans les espaces publics. Les contacts avec d'autres personnes atteintes de géroderma ostéodysplastie ou de maladies similaires sont particulièrement utiles pour partager leurs expériences et fournir un soutien social mutuel. Cependant, il est utile de ne pas passer du temps exclusivement avec d'autres personnes atteintes, mais également avec des personnes non atteintes de telles maladies. En ce qui concerne la susceptibilité aux fractures, les patients mettent un accent particulier sur la prévention des accidents dans la vie quotidienne et s'abstiennent d'activités et de mouvements à risque. Si des fractures surviennent, il est important de se reposer suffisamment pour favoriser la récupération. Exercices de physiothérapie pour renforcer Tendons et les muscles sont également importants, éventuellement pour prévenir certains accidents et améliorer la mobilité générale. Habituellement, les patients atteints de géroderma ostéodysplastie subissent physiothérapie traitement et sont donc familiers avec les options d'exercice utiles individuellement. Les effets de renforcement de ces exercices augmentent encore plus si le patient les effectue en plus à domicile sous sa propre responsabilité. Une consultation régulière avec le médecin et le physiothérapeute est essentielle.
