La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est une dysplasie squelettique liée à une mutation. Les patients souffrent conduire symptomatiquement de défauts osseux et cartilage tissulaire et neurosensoriel perte auditive. Le traitement est purement symptomatique et comprend généralement douleur la gestion.
Qu'est-ce que la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire?
Les dysplasies squelettiques sont des troubles congénitaux des os ou cartilage tissus et sont également connus sous le nom d'ostéochondrodysplasies. Une myriade de troubles font partie du groupe de la dysplasie squelettique. L'une d'elles est la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED), une anomalie tissulaire congénitale et héréditaire. le condition est également connue sous le nom de dysplasie spondyloépiphysaire et se manifeste dans la période néonatale avec des symptômes tels que neurosensoriel perte auditive et des anomalies squelettiques. La prévalence de la maladie serait inférieure à un cas pour 1 000 000 d'habitants. Ainsi, la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est l'une des rares maladies héréditaires et peut survenir à la fois sous une forme homozygote et hétérozygote. La forme homozygote de la maladie est appelée syndrome de Nance-Sweeney, syndrome d'Insley-Astley, OSMED (autosomique récessif) ou OSMED (homozygote). Pour la forme hétérozygote, les noms sont OSMED (autosomique dominant), OSMED (hétérozygote) et syndrome de Pierre-Robin avec chondrodysplasie fœtale, syndrome de Stickler de type III et syndrome de Weissenbacher-Zweymüller (WZS). À ce jour, seuls une trentaine de cas de dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire ont été rapportés dans la littérature.
Causes
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est causée par des mutations du COL11A2 gène. En conséquence, la cause de la maladie réside dans les gènes. Les mutations causales sont situées dans gène locus 6p21.32 ou affecter le COL2A1 gène au locus 12q13.11. Par conséquent, dans le contexte de la maladie, exactement le matériel génétique impliqué dans la formation de cartilage Collagène mute. Les gènes mentionnés codent pour une protéine qui joue spécifiquement un rôle crucial dans la formation du type XI Collagène. Mutations dans les gènes conduire aux défauts de la structure de la protéine, qui sont associés à une perte de fonction. En raison de cette perte de fonction, le type XI physiologiquement sain Collagène ne peut pas être produit dans le corps du patient. Pour cette raison, la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est considérée comme une collagénopathie de type XI. Une majorité des cas documentés à ce jour sont basés sur des mutations homozygotes du gène COL11A2 au locus 6p21.3, qui code spécifiquement pour la chaîne alpha-2 du collagène de type XI. Selon la forme, la maladie est transmise par héritage autosomique dominant ou autosomique récessif. Cliniquement, la dysplasie entraîne un chevauchement substantiel avec d'autres syndromes basés sur la mutation du gène décrit.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire souffrent de divers symptômes, dont la plupart impliquent le cartilage et le tissu osseux. En tête de façon symptomatique, les personnes touchées présentent généralement des troubles neurosensoriels perte auditive. De plus, des anomalies osseuses telles que des épiphyses hypertrophiées sont généralement présentes. Il existe des dysplasies squelettiques avec des extrémités raccourcies de manière disproportionnée. En plus de corps vertébral des anomalies, des traits caractéristiques du visage se produisent souvent. Les caractéristiques fasciales typiques comprennent une face médiane sous-développée, une nez avec des narines antéversées, un pont nasal plat et un long philtrum. De plus, dans de nombreux cas, une fente palatine, une microgénie ou un hypertélorisme sont perceptibles. Dans la plupart des cas, la maladie se manifeste au cours de la deuxième décennie de la vie sous la forme de douleurs articulaires, entraînant souvent une mobilité limitée. Cela affecte principalement le métacarpo-phalangien les articulations, avec l'arthrose se produisant simultanément avec ces symptômes dans de nombreux cas. La perte auditive neurosensorielle est généralement non progressive. Dans certains cas, d'autres symptômes peuvent survenir, chevauchant souvent d'autres syndromes.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic de la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire repose sur les caractéristiques cliniques. La suspicion initiale naît généralement du diagnostic du regard. Le diagnostic visuel est étayé par des résultats radiographiques typiques tels qu'un raccourcissement os à de grandes épiphyses, métaphyses élargies et vertèbres de fente coronaire ou platyspondyly. OSMED chevauche cliniquement particulièrement fréquemment le syndrome de Weissenbacher-Zweymuller (WZS) ou le syndrome de Stickler. diagnostic différentiel du syndrome de Stickler est basé sur l'absence de symptômes oculaires. La différenciation différentielle entre OSMED et WZS est difficile car le WZS est également causé par des mutations hétérozygotes COL11A2. Le pronostic des patients atteints de dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire dépend des symptômes cliniques de chaque cas individuel, tels que, surtout, la sévérité de l'arthrose.
Complications
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent de diverses affections osseuses et douleurs articulaires. Dans la plupart des cas, cela implique douleur, qui peut se produire principalement lors d'un effort ou d'un mouvement. Cependant, dans de nombreux cas, il existe également douleur au repos, ce qui peut conduire à des problèmes de sommeil la nuit et donc à Dépression ou de l'irritabilité de la personne affectée. La qualité de vie du patient est ainsi considérablement réduite du fait de la maladie. En raison de la douleur permanente, la mobilité de la personne affectée est généralement également limitée. Dans de nombreux cas, cela retarde le développement ou la croissance de l'enfant, de sorte que le patient peut également souffrir de diverses plaintes à l'âge adulte. Les patients souffrent également de perte auditive. Cela ne peut pas être traité de manière causale et n'est donc pas curable. Cependant, il peut être contrecarré à l'aide d'un appareil auditif. Le traitement lui-même dépend des symptômes et n'est généralement pas associé à des complications. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus réduite dans la plupart des cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si des limitations auditives surviennent ou si la personne affectée se plaint d'irrégularités dans les oreilles, un médecin doit être consulté. Parce que c'est une génétique condition, les premiers symptômes sont documentés dans enfance. La diminution de la capacité auditive est une caractéristique de la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire. Les personnes touchées ne réagissent généralement qu'aux sons très forts dans la vie quotidienne, car la plupart des fréquences ne peuvent pas être perçues et traitées en raison d'une perte auditive neurosensorielle. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès que la personne affectée peut entendre les sons environnementaux sous une forme inférieure en comparaison directe avec ses semblables. De plus, une vigilance accrue est requise, car les signaux d'avertissement ou de danger ne sont souvent pas enregistrés. Toutes les régions du corps dans lesquelles se trouve le cartilage peuvent être affectées par la maladie. S'il y a des perturbations des processus de mouvement ainsi que des restrictions des possibilités de mouvement, une visite chez le médecin est nécessaire. Douleur du les articulations, les particularités visuelles du visage ainsi que l'instabilité de la démarche doivent être présentées à un médecin. Les troubles du sommeil, les douleurs au repos, les problèmes de comportement ainsi qu'une diminution de la sensation de bien-être sont les signes d'une maladie existante. Des mesures sont nécessaires pour garantir que des soins médicaux adéquats sont instaurés pour soulager les symptômes. Une humeur dépressive, des sautes d'humeur ou une apathie doivent être discutées avec un médecin. Si les symptômes augmentent, un médecin doit être consulté dès que possible.
Traitement et thérapie
Le traitement causal n'est pas encore disponible pour les patients atteints de dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire. Parce que c'est un défaut génétique, les progrès du gène thérapie pourrait ouvrir des voies thérapeutiques causales dans les décennies à venir. Cependant, à ce jour, le gène thérapie les approches n’ont pas atteint la phase clinique. Pour cette raison, la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est traitée de manière purement symptomatique. Tous les symptômes de la maladie ne sont pas facilement traitables. Cependant, les anomalies fasciales peuvent souvent être corrigées par des procédures invasives. Dans une opération, par exemple, la fermeture de la fente palatine peut être obtenue. De plus, une perte auditive neurosensorielle modérée peut être traitée. Dans ce contexte, l'audiométrie incluant la mise en place d'une prothèse auditive est indiquée. Si aucune amélioration de la perte auditive ne peut être obtenue malgré ces les mesures, les patients reçoivent un soutien thérapie et apprenez la langue des signes, par exemple. Pour améliorer la qualité de vie des personnes touchées, tout douleurs articulaires est allégée. Des traitements médicamenteux conservateurs sont généralement utilisés à cette fin. Le sporadique administration of analgésiques est souvent insuffisant pour soulager durablement le la douleur chronique.Par conséquent, dans le cadre de thérapie de la douleur, les personnes atteintes peuvent être implantées, par exemple, avec une pompe contenant des substances analgésiques.
Perspectives et pronostics
Comme pour de nombreux autres troubles héréditaires, les nombreux symptômes concomitants de la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire peuvent difficilement être atténués. La combinaison fatale de dysplasie squelettique avec une perte auditive neurosensorielle ou une perte auditive neurosensorielle, des anomalies rachidiennes frappantes ou des lésions du squelette et des épiphyses hypertrophiées surviennent très rarement. De plus, les personnes touchées ont des membres disproportionnés et raccourcis et une forme faciale typique. À ce jour, seulement une trentaine de personnes atteintes de dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire ont été signalées dans le monde. Cela suggère que la gravité de cette combinaison de malformations conduit généralement à avortement. Les perspectives d'amélioration des nombreuses plaintes ne sont pas particulièrement bonnes pour les personnes concernées. Les médecins traitants ne peuvent corriger chirurgicalement que certaines des malformations du squelette. Ils peuvent également traiter les symptômes secondaires des troubles causés par la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire. Par exemple, les troubles auditifs peuvent être améliorés en adaptant une aide auditive pour une perte auditive neurosensorielle. La fente palatine peut être fermée chirurgicalement. La douleur vertébrale ou squelettique peut être traitée avec physiothérapie ou des médicaments analgésiques. Le degré possible d'amélioration individuelle dépend de la gravité des malformations et troubles congénitaux. En raison de l'arthrose, une arthroplastie précoce est souvent nécessaire. Il est possible que cette maladie soit l'une des conditions complexes qui peuvent être évitées dans les générations ultérieures grâce à la recherche génétique.
Prévention
À ce jour, la prévention de la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est limitée. Parce que c'est un héréditaire condition, la prévention s'est principalement concentrée sur Conseil génétique pendant la phase de planification familiale.
Suivi
Parce que la dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire est une maladie génétique, il n'y a pas d'options de traitement direct. Seuls les symptômes de présentation tels que la perte auditive neurosensorielle (perte auditive neurosensorielle), les anomalies squelettiques avec corps vertébral les anomalies telles que la platyspondylie et la fente vertèbre et la fente palatine peuvent être traitées de manière appropriée et nécessitent ensuite un traitement de suivi adéquat. La fermeture de la fente palatine commence dans la petite enfance. Cependant, les soins de suivi ambulatoires se poursuivent à l'âge adulte, car des contrôles réguliers doivent être effectués avec la participation de plusieurs disciplines spécialisées telles que les orthodontistes, les dentistes, les ORL et les orthophonistes. À l'âge d'environ dix à douze ans, l'augmentation osseuse de la plaque de la mâchoire a souvent lieu à nouveau; ceci est souvent décidé individuellement et dépend de la gravité du tableau clinique. Des corrections esthétiques peuvent également continuer à être apportées à l'âge adulte. En raison de la perte auditive de l'oreille interne, soi-disant cochléaire implants peut déjà être implanté dans la petite enfance. Dans ce cas, des soins postopératoires soignés et une évaluation précise et continue du développement de la parole sont nécessaires. Un autre symptôme grave est l'apparition de l'arthrose avec une douleur intense et une limitation des mouvements. Parce que la pharmacothérapie comprend généralement glucocorticoïdes et anti-inflammatoire non stéroïdien médicaments, chimie de laboratoire régulière et étroite sang Stack monitoring est indiqué pour prévenir tout dommage aux organes qui pourrait se développer comme un effet secondaire. Physiothérapie et des traitements de suivi ostéopathiques pour éviter d'autres restrictions de mouvement sont également indiqués.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire altère souvent l'audition, ce qui est perturbateur dans la vie quotidienne. De plus, la douleur peut survenir en raison du tissu défectueux sur le os et le cartilage. Des médicaments appropriés sont disponibles pour réduire cette douleur. Suivant thérapie de la douleur les recommandations sont également très importantes. Ordinaire thérapie par l'exercice peut réduire quelque peu les conséquences douloureuses. En plus, physiothérapie peut aider contre l'inconfort et aussi contre l'arthrose et les maladies similaires. Cependant, avec les mouvements quotidiens, il est important d'évaluer correctement la charge afin qu'elle ne fasse pas trop mal.Si les douleurs articulaires et osseuses entraînent également des douleurs la nuit, les troubles du sommeil et des symptômes secondaires tels que l'irritabilité et Dépression peut se produire. En conséquence, la qualité de vie globale se détériore. C'est un aspect important, en particulier pour les patients plus jeunes. Respect strict des instructions du médecin et doux ergothérapie sont des méthodes efficaces pour remonter le moral. Il n'existe pas de traitement spécifique pour la perte auditive associée à cette maladie rare. Ici, surtout, une attention accrue au quotidien est nécessaire pour ne pas se mettre en danger. De plus, il y a bien sûr la possibilité de porter un appareil auditif pour participer le plus intensément possible à la vie.