Dans ce qui suit, «Malformations congénitales» décrit les maladies qui sont classées dans cette catégorie selon la CIM-10 (Q00-Q99). La CIM-10 est utilisée pour la Classification statistique internationale des maladies et des Santé Problèmes et est reconnu dans le monde entier.
Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques
Les malformations congénitales sont des anomalies d'un organe ou d'un système organique survenues avant la naissance (avant la naissance) ou déjà établies. Ils peuvent être génétiques, se produire spontanément ou être causés par des influences externes, environnementales. 2 à 3% des nouveau-nés en Allemagne présentent des particularités ou des malformations génétiques, les zones suivantes pouvant être affectées:
- Système nerveux (CIM-10: Q00-Q07).
- Yeux, oreilles, visage et cou (CIM-10: Q10-Q18).
- Système circulatoire (CIM-10: Q20-Q28)
- Système respiratoire (CIM-10: Q30-Q34)
- Fendu lèvre, mâchoire et palais (CIM-10: Q35-Q37).
- Système digestif (CIM-10: Q38-Q45).
- Organes génitaux (CIM-10: Q50-Q56)
- Système urinaire (CIM-10: Q60-Q64)
- Système musculo-squelettique (CIM-10: Q65-Q79)
- Autres malformations congénitales (CIM-10: Q80-Q89).
- Anomalies chromosomiques (CIM-10: Q90-Q99).
La malformation peut être si grave que la viabilité de la personne affectée est altérée. Le moment où le développement de l'enfant dans l'utérus est perturbé est crucial pour le développement d'une malformation. Étant donné que les organes de l'enfant se forment jusqu'à la 12e semaine grossesse (SSW), il faut veiller à éviter les influences dommageables, surtout pendant cette période. Le comportement prudent et responsable de la mère doit bien entendu se poursuivre jusqu'à la fin de la grossesse. Le développement du cerveau en particulier, peut être influencé au-delà de la 12e semaine de gestation. Si un écart évident par rapport à la norme peut être observé dans la forme du corps ou des parties du corps, on parle de déformations, qui peuvent s'expliquer avant la naissance (avant la naissance). Ils affectent le système musculo-squelettique. Les exemples comprennent déformations de la hanche, pieds, front, visage, colonne vertébrale et thorax (Pecs). Lorsque les mauvais brins d'ADN sont réunis pendant la réparation de l'ADN, une anomalie chromosomique se produit, telle que la trisomie 21, également appelée mutation chromosomique. Il s'agit clairement de modifications structurelles microscopiques du chromosome (aberrations chromosomiques structurelles) telles qu'une délétion (perte d'une séquence d'ADN), une insertion (nouveau gain d'une base nucléique dans une séquence d'ADN), une duplication (doublement d'une séquence spécifique), ou même une translocation (changement de l'emplacement d'un segment chromosomique). Les anomalies chromosomiques peuvent provoquer des maladies héréditaires ou maladies tumorales. Les anomalies chromosomiques numériques doivent être distinguées des mutations chromosomiques. Ce sont des changements numériques clairement visibles au microscope du chromosome. Ils résultent de méiose (division de la maturation). Des exemples d'anomalies chromosomiques numériques sont l'aneuploïdie, par exemple la monosomie (la présence unique d'un chromosome qui existe en fait deux fois) ou la trisomie. La polyploïdie (par exemple la triploïdie) est également une anomalie chromosomique numérique. syndrome de Turner (synonyme: syndrome d'Ullrich-Turner): les filles / femmes présentant cette particularité n'ont qu'un seul chromosome X fonctionnel au lieu des deux habituels. Une trisomie est une copie supplémentaire d'un chromosome qui est normalement présent en double. Les trisomies les plus courantes sont syndrome de Klinefelter (XXY) et Le syndrome de Down (chromosome 21 surnuméraire). En triploïdie, trois ensembles complets d'haploïdes chromosomes (69 chromosomes au lieu de 46) sont présents. La triploïdie entraîne généralement une avortement (fausse couche).
Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques courantes
- Déformations du pied (pied bot).
- Vitiations cardiaques (anomalies des valves cardiaques)
- Dysplasie de la hanche (malpositions et troubles de ossification (ossification) de la articulation de la hanche).
- Petite taille
- syndrome de Klinefelter - une aberration chromosomique numérique (ici: aneuploïdie) du sexe chromosomes, qui ne se produit que chez les garçons ou les hommes, qui se manifeste principalement par grande stature et hypoplasie testiculaire (Testicules trop petit) - causé par un hypogonadisme hypogonadotrope (hypofonction des gonades).
- Fendu lèvre et le palais (fentes LKG).
- Maldescensus testis (testicule non descendu)
- Malformations des mains et des pieds - doigts ou orteils surnuméraires, manquants ou fusionnés.
- Naevus (bénin peau/ malformations des muqueuses; "Môle"/"tache de naissance).
- Spina bifida (anomalie du tube neural; «dos ouvert»).
- Trisomie 21 (syndrome de Down)
- syndrome de Turner (synonyme: syndrome d'Ullrich-Turner).
- Maladie kystique des reins - survenue de nombreux kystes (cavités remplies de liquide).
Principaux facteurs de risque de malformations congénitales, de déformations et d'anomalies chromosomiques
Causes biographiques
- Fardeau génétique des parents, grands-parents.
- Maladies génétiques
- Anomalies chromosomiques
Causes comportementales
- Nutrition
- Malnutrition pendant la grossesse
- Carences en micronutriments - l'acide folique (spina bifida, vitiation cardiaque /Cœur défauts), vitamine B12 (sang trouble de la formation), iode (l'hypothyroïdie/ thyroïde sous-active).
- Consommation de stimulants
- L'alcool pendant la grossesse
- Fumer pendant la grossesse
- Consommation de drogues pendant la grossesse
Causes liées à la maladie
- Etendez la sécurité sang glucose (du sang sucre) des femmes enceintes au cours du développement des organes au 1er trimestre (troisième trimestre).
- Maladies infectieuses pendant grossesse - rubéole, varicelle, toxoplasmose.
Prendre des médicaments - uniquement après consultation médicale.
- Antibiotiques
- Médicaments antiépileptiques
- Anticoagulants (anticoagulants)
- Neuroleptiques - benzodiazépines (médicaments qui ont un soulagement de l'anxiété, une relaxation musculaire centrale, sédatifet effets hypnotiques (induisant le sommeil)).
- Hormones sexuelles
- Médicaments cytostatiques (substances actives en oncologie /cancer thérapie).
Pollution de l'environnement - intoxications (empoisonnements).
- Rayons X pendant la grossesse
- Noxae, non précisé
Veuillez noter que l'énumération n'est qu'un extrait du possible facteurs de risque. D'autres causes peuvent être trouvées sous la maladie respective.
Les principales mesures diagnostiques prénatales (prénatales) des malformations congénitales, des déformations et des anomalies chromosomiques
Toutes les femmes enceintes ont droit à trois examens échographiques de base:
- Entre la 8e et la 11e semaine de gestation (SSW).
- Entre le 18 et le 21 SSW
- Entre le 28 et le 31 SSW
Ultrason peut déjà détecter certaines malformations telles que des troubles squelettiques, spina bifida, vitias cardiaques (Cœur défauts), des modifications kystiques du un rein et des ventricules cérébraux dilatés. Cependant, ces ultrason les examens ne suffisent pas pour un diagnostic plus précis des malformations. Sur demande ou en cas de soupçon raisonnable, les examens suivants sont disponibles dans le cadre du diagnostic de malformation:
- Mesure de la transparence du pli nucal par échographie (ultrason examen) - réalisé de manière optimale entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.
- Si la crâne est plus grand que 45 mm, cela peut indiquer les autres troubles chromosomiques suivants en plus de Le syndrome de Down: Trisomie 10, trisomie 13 (syndrome de Pätau), trisomie 15, trisomie 16, trisomie 18 (Syndrome d'Edwards), trisomie 22, syndrome triplo-X (trisomie X), monosomie X (syndrome de Turner), syndrome de Klinefelter.
- Pour détecter les anomalies physiques (marqueurs mous) comme indication d'aberrations chromosomiques (écarts):
- Échographie 3D (imagerie tridimensionnelle du fœtus/ enfant à naître) - idéalement entre la 12e et la 16e semaine de grossesse.
- Échographie fine (échographie d'organe) - idéalement entre la 19e et la 20e semaine de grossesse.
- Tests de dépistage dans le cadre de diagnostic prénatal (PND; diagnostic prénatal): tests de diagnostic prénatal de génétique moléculaire non invasifs pour déterminer les anomalies chromosomiques.
- Amniocentèse (amniocentèse; temps: 15-17 SSW).
Quel médecin vous aidera?
Diagnostic prénatal est réalisée par le gynécologue en collaboration avec des docteurs en médecine de laboratoire et en génétique.
