La dystrophie myotonique le type 1 (syndrome de Curschmann-Steinert) est un trouble multisystémique héréditaire autosomique dominant avec les principaux symptômes de faiblesse musculaire et d'opacification du cristallin (cataracte). On distingue deux formes de la maladie: une forme congénitale, dans laquelle le nouveau-né se distingue déjà par une faiblesse musculaire («floppy infant») et une forme adulte, qui ne se manifeste que dans la 2ème à la 3ème décennie de la vie. La dystrophie myotonique le type 1 n'est pas curable et, en fonction de la gravité et de la progression, raccourcit l'espérance de vie.
Qu'est-ce que la dystrophie myotonique de type 1?
La dystrophie myotonique le type 1 est l'un des troubles dits à répétition trinucléotidique. Dans le code génétique sur le bras long du chromosome 19, un trinucléotide est présent dupliqué à partir du nucléique base cytosine, thymine et guanine. Alors que ce triplet de base est répété 5 à 35 fois chez les individus en bonne santé, chez les individus atteints de formes bénignes de la maladie, il y a environ 50 à 200 répétitions, et dans les formes sévères même plus de 1000 répétitions. Le trinucléotide ne code pas directement pour une protéine, mais influence la synthèse d'autres protéines. Une enzyme requise dans les muscles squelettiques et cardiaques, la dystrophie myotonique protéine kinase (DMPK), est produite en quantités réduites en raison de la gène défaut. Mais autre protéines sont également affectés, par exemple SIX5, qui est exprimé dans la lentille, ou le insuline récepteur. Par conséquent, la dystrophie myotonique de type 1 affecte de très nombreux systèmes organiques différents. Avec une incidence d'environ 1: 20000, la dystrophie myotonique de type 1 est la myotonie la plus courante et aussi la plus courante dystrophie musculaire survenant chez les adultes. Dans son héritage, le nombre de répétitions de trinucléotides augmente de génération en génération, de sorte que la maladie s'installe plus tôt et plus sévèrement chez la progéniture. La forme congénitale est toujours héritée de la mère. Les garçons sont plus fréquemment touchés par la dystrophie myotonique de type 1 que les filles.
Causes
Dans la forme congénitale, le nourrisson est perceptible juste après la naissance pour une faiblesse musculaire généralisée, une tige surélevée lèvreet insuffisance respiratoire. En raison des problèmes respiratoires, de nombreux nouveau-nés sont dépendants de ventilations et 25 à 50% meurent dans les 18 premiers mois de leur vie. Les nourrissons qui survivent plus longtemps sont susceptibles d'avoir des retards de développement et de graves retardement. Leur espérance de vie est d'environ 30 à 40 ans. Si la maladie n'apparaît qu'à l'âge adulte, les personnes touchées remarquent souvent d'abord une faiblesse musculaire dans les muscles éloignés du tronc, en particulier dans les jambes et dans le cou et les zones du visage. le muscles du visage atrophie, donnant aux patients une apparence décharnée. Il en résulte également des troubles de la parole et de la déglutition. La faiblesse musculaire s'accompagne d'un retard musculaire détente, ce qui rend difficile pour les personnes touchées de libérer une poignée, par exemple. Les autres symptômes comprennent une opacification du cristallin, une neurosensorielle perte auditive, un besoin accru de sommeil, des troubles cognitifs et une réduction glucose tolérance et même diabète mellitus. En raison de l'hormone perturbée équilibre, les hommes éprouvent généralement Atrophie testiculaire et un front chauve, et les femmes souffrent d'irrégularités menstruelles. Les effets sur le Cœur les muscles sont particulièrement dangereux: arythmies cardiaques se produisent fréquemment, parfois même arrêt cardiaque. Lorsque la faiblesse musculaire atteint les muscles du tronc, il en résulte des troubles respiratoires et une susceptibilité accrue des poumons à l'infection. La dystrophie myotonique de type 1 est toujours progressive, mais la gravité et la composition de ses symptômes sont très variables. En moyenne, l'espérance de vie sous la forme adulte de la dystrophie myotonique de type 1 est d'environ 50 à 60 ans.
Symptômes, plaintes et signes
La principale caractéristique de la dystrophie myotonique de type 1 est le relâchement retardé des muscles après une contraction musculaire. La maladie se distingue des autres dystrophies musculaires par cette caractéristique. Surtout les muscles les plus éloignés du tronc du corps, comme le visage, cou, avant-bras, main, plus bas jambe ainsi que muscles du pied, sont affectés. Indépendamment des plaintes musculaires, d'autres symptômes apparaissent également. Par example, arythmies cardiaques or Cœur des échecs se produisent souvent. En raison de l'atteinte cardiaque, les incidents anesthésiques sont fréquents anesthésie. Des cataractes et une calvitie du front chez les hommes sont souvent observées. Testostérone les niveaux sont trop bas, ce qui conduit souvent à Atrophie testiculaire. Il y a un risque accru de développer diabète. La parole et la déglutition entraînent des difficultés pour les patients, de plus, le patient est constamment fatigué pendant la journée, ce qui peut conduire à nocturne Respiration fait une pause. cependant, apnée du sommeil n'est pas toujours présente. D'autres symptômes peuvent inclure des troubles digestifs, une biliousness ou des problèmes d'audition. Bien que ce soit un héréditaire condition, de nombreux patients ne présentent de symptômes qu'après l'âge de vingt ans. Les cataractes sont souvent diagnostiquées comme le premier signe de la maladie. Cependant, il existe également une forme de maladie présente dès la naissance. Cette forme congénitale de myotonie musculaire se caractérise par une évolution particulièrement sévère avec une insuffisance respiratoire potentiellement mortelle et des troubles du développement mental et physique.
Diagnostic et cours
Lorsque la dystrophie myotonique de type 1 est suspectée, des méthodes de génétique moléculaire sont utilisées pour diagnostiquer la maladie sans aucun doute. Ceux-ci aident à exclure les diagnostics différentiels avec des symptômes similaires, tels que la dystrophie myotonique de type 2. Le diagnostic peut être étayé par des études électromyographiques (EMG). Chez les personnes touchées, des schémas typiques d'activité spontanée peuvent être trouvés, en particulier dans les muscles distaux du tronc. Une histoire familiale approfondie est également importante, en partie pour fournir des conseils supplémentaires à la famille.
Complications
Dans cette maladie, les personnes touchées souffrent principalement d'une faiblesse musculaire sévère et de l'inconfort qui se produit dans les yeux. Des cataractes et une opacification du cristallin se produisent, de sorte que la vision de la personne affectée se détériore considérablement. De même, dans le pire des cas, complétez cécité peut se produire. La qualité de vie est considérablement réduite. Les jeunes en particulier peuvent développer des troubles psychologiques ou Dépression en cas de plaintes visuelles soudaines ou cécité. En outre, Cœur des plaintes peuvent également survenir, de sorte que le patient peut mourir d'une mort cardiaque subite. Il n'est pas rare que les personnes touchées souffrent de diabète. La faiblesse musculaire restreint considérablement la vie quotidienne des personnes touchées, de sorte que dans certains cas, elles dépendent également de l'aide d'autres personnes. Certaines activités ou sports ne peuvent plus être pratiqués sans difficulté. Les enfants sont considérablement limités dans leur développement par la maladie, de sorte que des complications peuvent survenir à l'âge adulte. Il n'est pas possible de traiter cette maladie de manière causale. Cependant, de nombreuses plaintes peuvent être limitées et atténuées afin que la vie quotidienne devienne supportable pour la personne touchée. Habituellement, aucune complication particulière ne survient et l'espérance de vie du patient n'est pas limitée par la maladie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le besoin de consulter un médecin survient dès que la personne affectée éprouve des difficultés à faire face à la vie quotidienne. Faiblesse musculaire force, une diminution des performances physiques et un rétrécissement des tissus sont des signes d'un décomposition cellulaire désordre. Si les activités sportives habituelles ne peuvent être pratiquées que dans une mesure limitée ou pas du tout, les observations doivent être discutées avec un médecin. Diverses investigations doivent être engagées afin de pouvoir clarifier la cause et élaborer un plan de traitement. Le retard de la tension musculaire volontaire et la diminution de la vision sont préoccupants. Si une vision floue ou une opacification du cristallin se produit, une visite chez le médecin est conseillée. Une irrégularité dans la fonction de préhension naturelle est un signal d'avertissement du corps qu'une action est nécessaire. Un risque accru d'accidents et de chutes doit être discuté avec un médecin afin que des contre-mesures puissent être prises. Les troubles du rythme cardiaque, les palpitations ou les interruptions de sommeil doivent être examinés de plus près par un médecin. Si concentration ou des déficits d'attention se développent, ou si des performances mentales réduites sont remarquées en raison des déficiences, une visite chez le médecin est nécessaire. Si les hommes souffrent d'un désir sexuel réduit ou développent un front chauve, un médecin doit être consulté. S'il y a aussi des stress émotionnels ou mentaux, la personne touchée risque de développer des symptômes secondaires. Ils doivent être évités en temps utile.
Traitement et thérapie
Le traitement causal de la dystrophie myotonique de type 1 n'est pas possible. . se concentre sur le soulagement des symptômes, comme le traitement chirurgical du cataracte, médicament pour arythmies cardiaques, ou assistance respiratoire technique.Physiothérapie le soutien peut retarder la progression de la dystrophie myotonique de type 1.
Perspectives et pronostics
Les perspectives d'une dystrophie myotonique diagnostiquée de type 1 sont médiocres. L'espérance de vie et la qualité de vie en souffrent. La plupart des patients n’atteignent même pas l’âge de 60 ans. l'insuffisance cardiaque ou succomber à des infections. Thérapeutique les mesures ne peut souvent atténuer que marginalement les symptômes de la maladie. Selon les connaissances scientifiques actuelles, le défaut génétique lui-même ne peut pas être guéri. De nombreuses personnes atteintes présentent des signes de dystrophie myotonique de type 1 avant l'âge de 20 ans, tandis que d'autres n'apparaissent chez le médecin qu'à un âge avancé. Au sein des familles, il existe un risque accru d'hériter de la maladie. le condition augmente continuellement car la dystrophie myotonique de type 1 progresse inexorablement au fil des années. Les personnes concernées ont de plus en plus de mal à faire face à la vie quotidienne par elles-mêmes en raison de la faiblesse musculaire. Ils dépendent de l'aide. Le système musculo-squelettique s'arrête. Après un certain temps, une profession savante ne peut plus être exercée. Les approches thérapeutiques de la médication et physiothérapie deviennent de plus en plus inefficaces avec le temps. Il n'est pas rare que la détérioration physique de la dystrophie myotonique de type 1 s'accompagne de problèmes psychologiques.
Prévention
La dystrophie myotonique de type 1 étant une anomalie génétique héréditaire, la prévention n'est pas possible.
Suivi des soins
La dystrophie myotonique de type 1 est héréditaire. Selon l'état actuel des recherches, une cure n'est pas possible. L'espérance de vie est réduite par la maladie d'environ 50 ans. Des soins de suivi sont recommandés pour ralentir la progression de la dystrophie. Les autres objectifs des soins de suivi comprennent le soulagement des symptômes et le maintien de la qualité de vie. Les soins de suivi consistent également à vérifier la tolérance des médicaments, s'ils ont été administrés au patient. Les soins de suivi concernent principalement les plaintes physiques. La mobilité des membres doit être maintenue le plus longtemps possible grâce à des exercices appropriés. Accompagnement psychothérapie peut également être approprié ou même nécessaire. Une qualité de vie insuffisante due à la dystrophie peut affecter mentalement le patient. Le risque de Dépression est très élevé. Psychothérapie offre la possibilité de parler sur les sentiments négatifs. Au stade avancé, un fauteuil roulant est parfois nécessaire. Lors du suivi, le patient apprend à l'utiliser au quotidien. La dystrophie myotonique affecte également la fonction cardiaque. UNE stimulateur cardiaque contrecarre le processus. Le suivi est assuré par un cardiologue. Il surveille le processus de guérison après la chirurgie. Le Monitoring est interrompu lorsque la guérison s'est déroulée comme prévu.
