La lymphangioléiomyomatose est une maladie grave et très rare poumon maladie qui touche presque exclusivement les femmes. En raison de ses symptômes non spécifiques, la maladie est généralement reconnue tardivement ou mal diagnostiquée, de sorte qu'elle n'est pas toujours traitée correctement.
Qu'est-ce que la lymphangioléiomyomatose?
La lymphangioléimyomatose est l'une des rares poumon maladies. Elle est causée par une anomalie génétique acquise ou héréditaire spontanément. Au fur et à mesure que la maladie progresse, une prolifération excessive de cellules musculaires lisses se produit dans le système lymphatique. bateaux et les canaux bronchiques. Ceux-ci détruisent les sains poumon tissu, empêchant ainsi le vital oxygène absorption dans les poumons. La recherche est intensivement poursuivie depuis plusieurs années afin d'améliorer les options de traitement. L'évolution de la lymphangioléiomyomatose est généralement chronique et, à mesure que la lymphangioléiomyomatose progresse, conduit à une carence persistante et potentiellement mortelle de oxygène.
Causes
Les causes de la lymphangioléiomyomatose ne sont pas encore comprises à 100%. En partie, la maladie semble être due à une altération génétique qui conduit à une restructuration sévère des poumons et des reins. Ceci s'accompagne d'une perte graduelle de la fonction de ces organes. Au fil du temps, la croissance incontrôlée des cellules musculaires lisses détruit le tissu pulmonaire sain, ce qui restreint de plus en plus la Respiration des personnes touchées. La raison en est que la protéine tubérine est absente, ce qui entraîne une prolifération excessive des cellules musculaires lisses. Il a été observé qu'ils grow normalement à nouveau lorsque la tubérine est ajoutée expérimentalement aux cellules LAM. Étant donné que la LAM se développe généralement avant ménopause, on soupçonne que divers hormones, comme les œstrogènes, contribuent à la lymphangioléiomyomatose. L'œstrogène semble favoriser la croissance des cellules LAM, sidose la médroxyprogestérone est généralement prescrite dans le cadre de thérapie.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers symptômes de la lymphangioléiomyomatose, qui sont assez non spécifiques et peuvent donc également survenir dans de nombreux autres maladies pulmonaires, comprennent dyspnée ou essoufflement, en particulier lors d'un effort physique, douleur de poitrine, tousser, parfois avec sang-contenant des sécrétions, et douleur de poitrine. Cependant, il y a peu de conclusions d'examen objectivables. De nombreux patients présentent pneumothoraxet les symptômes augmentent souvent pendant grossesse et les voyages aériens. De plus, un chylothorax (accumulation de liquide lymphatique) est observé. Les angiomyolipomes rénaux (tumeurs rénales hamartomateuses bénignes) surviennent chez jusqu'à 50 pour cent des personnes touchées. Ceux-ci peuvent provoquer des saignements, qui dans l'état très étendu se manifestent souvent par une hématurie (sang dans l'urine) ou point de côté. Rétropéritonéale élargie lymphe des nœuds sont également trouvés dans environ 70 pour cent des personnes atteintes de la maladie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Étant donné que la lymphangioléiomyomatose est très rare et commence généralement de manière discrète, le diagnostic correct est généralement posé tardivement. Souvent, jusqu'à quatre ans s'écoulent entre l'apparition des symptômes et le diagnostic. La maladie est souvent diagnostiquée à tort comme l'emphysème ou l'asthme bronchique en raison des symptômes similaires. Les méthodes d'examen possibles comprennent les poumons biopsie or tomodensitométrie, et les résultats radiologiques CT sont typiques et permettent généralement de poser le diagnostic. Radiographie l'examen des poumons peut être sans particularité, en particulier dans les premiers stades. Des infiltrats interstitiels réticulonodulaires sont présents chez environ 30 pour cent des personnes touchées. Chez 60% des patients, il existe également des kystes, généralement distribués de manière diffuse et à parois minces. Ils ont un diamètre d'environ 0.5 à cinq centimètres. Chez de nombreuses personnes touchées, les kystes sont situés sur tout le poumon. Ils sont entourés de tissus pulmonaires sains. La lymphangioléiomyomatose est une maladie grave qui évolue de manière chronique et conduit éventuellement à une Respiration. Les patients sont de moins en moins capables de faire face physiquement. Chez environ 50% des patients, des symptômes sévères tels qu'un effondrement du poumon (pneumothorax) surviennent au cours de l'évolution de la maladie. Dans certains cas, la maladie provoque également des un rein tumeurs, excroissances dans la cavité abdominale ou hypertrophie lymphe nœuds. Malheureusement, la lymphangioléiomyomatose ne peut pas encore être guérie.
Complications
En raison de la lymphangioléiomyomatose, les personnes touchées souffrent principalement d'un essoufflement sévère. Cela conduit à une sensation de fatigue et l'épuisement du patient. La maladie réduit également considérablement la capacité des personnes touchées à faire face stress, entraînant diverses restrictions dans la vie quotidienne. Il n'est pas rare que les patients souffrent d'un tousser or douleur de poitrine. La lymphangioléiomyomatose réduit également la capacité de la personne affectée à faire face stress, de sorte qu'il n'est plus possible de mener des activités normales sans plus tarder. En outre, le patient peut également avoir des urines sanglantes ou douleur dans les flancs. le lymphe les ganglions sont également considérablement enflés chez la personne affectée et la qualité de vie est considérablement réduite. Le traitement de la lymphangioléiomyomatose se fait à l'aide de médicaments. Dans les cas graves, cependant, transplanter des poumons est nécessaire pour que la personne touchée puisse continuer à survivre. On ne peut pas prédire universellement si des complications surviendront. L'évolution ultérieure de la maladie dépend également fortement de l'état général condition du patient. En règle générale, la maladie ne se reproduit pas après un traitement réussi.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Essoufflement à l'effort ainsi que Pecs douleur indiquer un grave condition cela doit être clarifié. Les femmes qui présentent une première apparition ou une augmentation de ces symptômes devraient consulter leur médecin de premier recours. Il en va de même pour les signes de asthme ou une maladie pulmonaire. En cas de suspicion concrète de lymphangioléiomyomatose, le pneumologue doit être consulté. Il ou elle peut diagnostiquer la maladie au moyen d'un poumon biopsie et initier thérapie immédiatement. Si cela est fait à un stade précoce, des complications tardives peuvent encore être exclues. La lymphangioléiomyomatose avancée ne peut généralement être traitée que de manière symptomatique, bien que les symptômes puissent être atténués par une transplantation pulmonaire. Les personnes qui appartiennent aux groupes à risque ou qui souffrent déjà d'un maladie du poumon à partir de laquelle une maladie secondaire grave pourrait se développer, il est préférable de parler à leur médecin de famille. Il peut effectuer un premier examen et, si nécessaire, orienter le patient vers un spécialiste des maladies internes. Malgré un faible risque de récidive, le patient doit subir des examens réguliers une fois le traitement terminé.
Traitement et thérapie
Le traitement de la lymphangioléiomyomatose comprend les piliers suivants: Traitement général des symptômes tels que administration des bronchospasmolytiques et à long terme oxygène thérapie, les procédures interventionnelles telles que la pleurodèse (sclérothérapie de l'espace pleural), et administration of médicaments hormonaux. Si ces méthodes de traitement restent infructueuses, il y a la possibilité d'une transplantation pulmonaire. De plus, les bronchodilatateurs sont utilisés individuellement, ce qui conduire à l'élargissement des voies bronchiques pour soulager l'essoufflement. Pour arrêter la croissance cellulaire, à action spécifique médicaments sont utilisés qui interfèrent avec les processus moléculaires de la lymphangioleiomyomatose. Une autre option de traitement est le administration of immunosuppresseurs. La substance sirolimus inhibe la voie de signalisation médiée par mTOR, qui favorise la croissance cellulaire et est suractivée dans la maladie en raison du défaut génétique. Les résultats d'une étude ont montré que la fonction pulmonaire s'est considérablement améliorée en conséquence. Cependant, après l'arrêt du traitement, la maladie a de nouveau progressé, de sorte qu'une thérapie permanente est nécessaire, mais en tenant compte des nombreux effets secondaires. Par conséquent, le traitement est plus recommandé en cas de progression agressive de la maladie. En cas de complications de la lymphangioléiomyomatose, d'autres procédures sont utilisées, par exemple pleurodèse, adhérence de l'espace pleural, en cas d'épanchement lymphatique fréquent ou d'effondrement pulmonaire. Si une sclérose tubéreuse se développe, d'autres complications sont possibles et doivent également être traitées. Transplantation pulmonaire est actuellement la seule option curative de la lymphangioléiomyomatose. Cependant, seuls quelques patients y sont éligibles. Ils doivent être plus jeunes et en bon général décomposition cellulaire. La capacité des organes de donneurs est également limitée. Une fois qu'une greffe a été réalisée avec succès, la maladie devrait rarement se reproduire.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la lymphangioléiomyomatose dépend du moment du diagnostic et de la possibilité de traitement.Souvent, la maladie est découverte tardivement, de sorte qu'elle est déjà très avancée. Cela complique les options de traitement et conduit à une évolution malheureuse de la maladie. Le plus souvent, la maladie est confondue avec une autre. Cela conduit à un manque de traitement approprié qui pourrait conduire à une cure de base de la lymphangioléiomyomatose. La maladie pulmonaire est associée à de nombreux effets secondaires et déficiences. La résilience de la personne affectée est sévèrement limitée et la qualité de vie est diminuée. Cela conduit à un risque accru de troubles secondaires. Des problèmes psychologiques peuvent survenir, ce qui peut déclencher d'autres troubles. Dans les cas particulièrement graves, le patient a besoin d'un organe donneur. le transplanter d'un poumon est associé à de nombreux défis. L'opération ne réussit pas toujours sans complications. De plus, la thérapie ultérieure est épuisante et débilitante pour la personne affectée. Les patients sont exposés à un traitement à long terme, car l'administration de médicaments est nécessaire par la suite. Ceci a pour but d'éviter les réactions de rejet et en même temps d'optimiser l'activité fonctionnelle des poumons. Néanmoins, le pronostic global est en outre lié à l'état général de décomposition cellulaire du patient et la présence d'autres maladies. Plus le patient est âgé et plus les maladies préexistantes sont nombreuses, moins le pronostic est favorable.
Prévention
La prévention de la lymphangioléiomyomatose n'est pas possible. Mais il y en a plusieurs les mesures qui peuvent être prises pour améliorer la qualité de vie du patient. Ceux-ci comprennent, par exemple, les voies respiratoires exercices de physiothérapie pour favoriser la capacité pulmonaire, s'abstenir de nicotineet vaccination contre influencer ainsi que pneumocoque.
Suivi
La lymphangioléiomyomatose peut généralement conduire à un certain nombre de symptômes et de complications différents, de sorte que les personnes touchées par cette maladie devraient absolument consulter un médecin pour éviter une aggravation supplémentaire des symptômes. Ici, un diagnostic précoce a un effet positif sur l'évolution de cette maladie. La plupart des personnes touchées souffrent d'essoufflement dû à une lymphangioléiomyomatose et donc également de sensation de fatigue et l'épuisement. Il y a aussi des douleur dans l' Pecs zone et en plus un tousser. La plupart des patients souffrent donc en outre de troubles du sommeil lorsque ces symptômes surviennent la nuit. Parfois, une visite dans une grotte de sel peut aider à dégager les voies respiratoires et à soulager à court terme les symptômes. De plus, la lymphangioléiomyomatose est souvent associée à des douleurs dans les flancs. La plupart des personnes touchées montrent anémie dans le processus et sont incapables de se concentrer ou de participer correctement à la vie quotidienne. La sympathie et le soutien affectueux des amis et de la famille peuvent avoir un impact positif important sur le rétablissement. Une guérison complète de la lymphangioléiomyomatose ne peut pas toujours être obtenue. Par conséquent, dans certains cas, l'espérance de vie de la personne affectée est également réduite en raison de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
La lymphangioléiomyomatose peut être traitée exclusivement avec des médicaments ou une intervention chirurgicale. Si les médicaments prescrits produisent l'effet souhaité, les patients doivent soutenir les effets positifs en adaptant progressivement leur mode de vie. Au départ, un exercice modéré est recommandé, ce qui renforce la fonction pulmonaire et stimule la système immunitaire . Dans le cours ultérieur, l'exercice physique peut être intensifié. Yoga or physiothérapie sont quelques-unes des options. Le médecin doit d'abord mesurer la capacité pulmonaire afin que le physiothérapie peut être ajusté de manière optimale. Une prise stricte du médicament est essentielle. Si le médicament n'est pas pris ou même arrêté, la fonction pulmonaire se détériorera davantage. La lymphangioléiomyomatose non traitée provoque de graves lésions pulmonaires, nécessitant transplantation pulmonaire. Une telle opération met une énorme pression sur le corps, c'est pourquoi le repos et l'épargne sont dans tous les cas nécessaires. De plus, le patient doit suivre les instructions du médecin concernant régime et exercice physique. Ordinaire Stack monitoring du patient décomposition cellulaire est important. Si des complications surviennent, le médecin doit être informé afin que les complications puissent être rapidement identifiées et traitées. Le médecin responsable peut déterminer si et dans quelle mesure un traitement conservateur peut être soutenu par des remèdes naturels.
