La maladie de Tanger est une maladie héréditaire extrêmement rare à environ 100 cas documentés à ce jour. Les patients atteints de cette maladie souffrent d'un trouble du métabolisme lipidique et d'une diminution de la production de HDL cholestérol. Les méthodes thérapeutiques causales pour le traitement de la maladie de Tanger n'existent pas encore.
Qu'est-ce que la maladie de Tanger?
La maladie de Tanger est un défaut génétique extrêmement rare. Ce défaut déclenche un trouble de métabolisme des graisses. À ce jour, peu de plus de 100 personnes touchées ont été signalées. En 1961, la première personne à décrire la maladie, DS Frederickson, la nomma d'après l'île de Tanger. A cette époque, les seuls patients documentés à ce moment-là venaient de cette île. La maladie de Tanger est associée à une libération perturbée de cholestérol des cellules du corps. En conséquence, moins dedensité des lipoprotéines se forment. Ces soi-disant HDL protéines principalement le transport cholestérol un moyen. L'élimination du cholestérol est donc altérée en raison du faible HDL protéines et la substance est de plus en plus déposée dans le réticulaire tissu conjonctif. La littérature fait parfois référence à la maladie héréditaire en tant qu'an-α-lipoprotéinémie, déficit familial en HDL ou hypoalphalipoprotéinémie familiale.
Causes
La maladie héréditaire du déficit familial en HDL est héréditaire selon un schéma autosomique récessif. Ainsi, la maladie ne peut être héritée que de deux partenaires présentant le défaut. Le causatif gène on pense que le défaut est localisé sur le bras long du chromosome neuf et est lié au gène ABCA 1. Cette ABCA 1 gène codes de transport protéines qui sont impliqués dans l'excrétion du cholestérol des cellules du corps. La science médicale fait la distinction entre les porteurs du défaut et les patients réels. Si la mère et le père sont tous deux porteurs de l'anomalie génétique, il y a une chance sur quatre enfant malade être né. La probabilité pour les enfants atteints du défaut est de deux à quatre, et la probabilité d'avoir une progéniture complètement saine, comme celle d'un enfant malade, est donnée sous la forme d'un rapport de un à quatre.
Symptômes, plaintes et signes
Le principal symptôme de la maladie de Tanger est le jaune-orange peau taches. Ils sont situés principalement sur les organes lymphoïdes de la bouche et du pharynx peau. En particulier, les amygdales sont affectées par la décoloration due au cholestérol stocké. Parfois, ils sont également agrandis avec le reste de l'espace pharyngé oral lymphatique. De même, l'élargissement de la les organes internes peut parfois survenir dans le cadre de la maladie de Tanger. Cela concerne principalement les agrandissements de la foie ainsi que rate ou même le pancréas. parfois artériosclérose, À savoir durcissement des artères, se produit également en raison du faible taux de HDL des patients. En conséquence, des opacités cornéennes ou anémiques sang des changements de comptage peuvent se développer. Un peu moins fréquemment, des symptômes neurologiques ont été rapportés en plus des plaintes mentionnées ci-dessus. Au départ, il s'agit principalement de faiblesse musculaire et de troubles sensoriels et du mouvement des bras et des jambes. Les symptômes neurologiques disparaissent généralement, mais réapparaissent fréquemment au cours de la maladie. Ils affectent généralement l'individu nerfs du périphérique système nerveux.
Diagnostic et évolution de la maladie
Un médecin peut d'abord suspecter la maladie de Tanger lors d'un diagnostic visuel. Le diagnostic visuel révèle généralement des modifications de la muqueuse jaune-orange. Dans le sérum, le cholestérol total, le cholestérol HDL et l'apolipoprotéine AI servent d'indicateurs de la maladie au médecin. Dans l'électrophorèse des lipoprotéines, par exemple, aucune bande a ou pré-ß n'est trouvée. Concernant taux de cholestérol, les valeurs inférieures à 100 mg / dl sont considérées comme indicatives de la maladie de Tanger. Le cholestérol HDL ne peut pas être détecté du tout en même temps ou présente une mauvaise structure. De plus, une faible apolipoprotéine A-II est souvent présente. Les tests génétiques humains confirment souvent le diagnostic. Des biopsies nerveuses peuvent être nécessaires dans les formes présentant des déficits neurologiques. Ces biopsies montrent généralement une diminution des axones myélinisés et non myélinisés. Dans l'ensemble, un pronostic relativement favorable est donné pour la maladie de Tanger. Si une maladie vasculaire ou cardiovasculaire se développe à l'âge adulte, le pronostic est un peu moins favorable.
Complications
La complication la plus grave de la maladie de Tanger est la prolifération de les organes internes.Au cours de la maladie ou dès la naissance, il y a hypertrophie du foie ainsi que rate, et rarement aussi du pancréas. Cela provoque un certain nombre de plaintes telles que des symptômes d'empoisonnement, des fluctuations hormonales ou des troubles métaboliques, qui à leur tour sont associés à de graves complications. Si artériosclérose est détecté, il s'est généralement déjà développé en dommages permanents. Dans la plupart des cas, opacification cornéenne, anémique sang des changements de comptage et des plaintes neurologiques se produisent alors. Les symptômes typiques comprennent une faiblesse musculaire ainsi que des troubles sensoriels et des mouvements des bras et des jambes. Si elles ne sont pas traitées, des déformations permanentes et des maladies graves se développent. Dans les cas les plus sévères, le patient souffre d'un collapsus circulatoire voire Cœur échec et meurt finalement. Le traitement de la maladie héréditaire rare n'est pas non plus sans risque. Dans certaines circonstances, gène thérapie peut déclencher des maladies graves et conduire, par exemple, à des cancers tels que leucémie. Enfin, lors de la transduction virale, il existe un risque que le patient soit infecté par le virus utilisé comme ferry. Une telle infection est généralement mortelle ou au moins a de graves décomposition cellulaire conséquences.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans le cas de la maladie de Tanger, la personne touchée dépend d'une visite chez un médecin. Ce n'est que grâce à un traitement approprié et particulièrement précoce que d'autres complications et l'inconfort peuvent être évités. De ce fait, un diagnostic précoce a un effet positif sur l'évolution ultérieure. Par conséquent, un médecin doit être consulté dès les premiers symptômes de la maladie de Tanger. Le médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de diverses plaintes aux yeux. Il y a généralement une opacification de la cornée sur l'œil. Si ces plaintes surviennent sans raison particulière et ne disparaissent pas d'elles-mêmes, un médecin doit dans tous les cas être consulté. En outre, une faiblesse musculaire soudaine ou des troubles du mouvement peuvent également indiquer la maladie de Tanger et doivent également être contrôlés par un médecin. En règle générale, la maladie de Tanger peut être détectée et traitée par un médecin généraliste ou par un orthopédiste. Cependant, l'évolution ultérieure dépend grandement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale n'est possible.
Traitement et thérapie
À ce jour, presque aucune thérapeutique les mesures sont disponibles pour le traitement de la maladie de Tanger. Cela est dû, d'une part, à leurs causes génétiques et, d'autre part, à leur rareté, qui limite également la recherche. UNE régime plan est l'une des rares approches thérapeutiques pour la maladie de Tanger à ce jour. Bien qu'un spécial faible en gras régime est recommandé pour toutes les formes de la maladie héréditaire, le changement de régime ne correspond pas à un thérapie. Causal thérapie peut être envisageable dans le futur en utilisant génie génétique. Ce traitement génétique aurait lieu dans le cadre de la thérapie génique et pourrait éventuellement remplacer le gène défectueux par un gène sain. Les thérapies géniques ont déjà été réalisées avec succès sur des humains dans des essais cliniques aujourd'hui. D'autre part, plusieurs décès ont également été rapportés dans le cadre d'études de thérapie génique chez des humains vivants. Face à cela, la thérapie génique en est encore à ses balbutiements et est actuellement (à partir de 2015) l'un des domaines de recherche les plus importants en médecine. En raison de la rareté de la maladie de Tanger, des études de thérapie génique directement liées à la maladie n'ont jamais été menées.
Prévention
La maladie de Tanger ne peut être évitée. Cependant, les futurs parents ou les couples qui envisagent d'avoir des enfants peuvent théoriquement faire tester leur ADN pour le défaut génétique via une analyse de séquence. Cela permet au moins une meilleure évaluation du risque d'avoir un enfant atteint de la maladie de Tanger.
Suivi
La maladie de Tanger étant une maladie héréditaire très rare et basée sur un défaut génétique, les options d'auto-traitement sont plutôt limitées. Cependant, diététique les mesures se sont avérés être efficaces dans cette maladie: régime de la personne concernée doit avant tout être pauvre en graisses. Diététique suppléments aider à compenser les carences en nutriments. Les légumes crus et les aliments sains dominent le régime. Aliments lourds qui pourraient augmenter taux de cholestérol doivent être évités dans la mesure du possible. Médicaments qui affectent négativement taux de cholestérol doit également être interrompu en consultation avec le médecin et remplacé par des médicaments alternatifs. Un mode de vie sain peut avoir une influence positive sur le bien-être général du patient. Cela comprend un sommeil suffisant, des activités sportives modérées et la prévention stress. Plats de plaisir tels que alcool ainsi que nicotine doivent être évités dans la mesure du possible. Il est important que les personnes atteintes prennent leurs médicaments conformément aux prescriptions du médecin et soient également conscientes des éventuelles interactions et les effets secondaires afin que des mesures appropriées puissent être prises si nécessaire. Un traitement causal de la maladie de Tanger n'est pas encore possible. Diverses thérapies génétiques sont actuellement testées et pourraient promettre un remède à cette maladie à l'avenir. Les personnes touchées devraient interroger leur médecin traitant sur ces possibilités afin de pouvoir participer aux programmes de test en cours.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les personnes souffrant de la maladie de Tanger doivent avant tout suivre un régime les mesures. Un régime faible en gras et l'utilisation de diététiques suppléments sont recommandés. Le régime doit être composé principalement de crudités et d'aliments sains. Stimulants tel que alcool, nicotine or caféine doit être évité, tout comme les aliments particulièrement lourds qui augmentent le taux de cholestérol. Cela comprend également certains médicaments qui doivent être interrompus en consultation avec le médecin. En outre, des mesures générales telles que suffisamment d'exercice, beaucoup de sommeil et éviter stress sont importants. Les personnes malades doivent également prendre le médicament prescrit selon les instructions du médecin et informer le médecin de tout effet secondaire et interactions afin que les contre-mesures nécessaires puissent être lancées à un stade précoce. De plus, une consultation devrait être faite avec d'autres spécialistes, tels que des nutritionnistes et des médecins alternatifs, qui peuvent soutenir le traitement de la maladie. douleur. À ce jour, la maladie de Tanger ne peut pas être traitée de manière causale. Cependant, des thérapies génétiques sont actuellement testées, ce qui pourrait offrir un remède à l'avenir. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin de soins primaires sur ces possibilités et, le cas échéant, participer aux programmes de dépistage en cours.
