La maladie de Machado-Joseph est une maladie neurodégénérative appartenant au groupe de l'ataxie spinocérébelleuse. La cause de la maladie est une mutation génétique transmise par héritage autosomique dominant. À ce jour, seuls les traitements de soutien tels que les traitements physiques et ergothérapie sont disponibles.
Qu'est-ce que la maladie de Machado-Joseph?
Les maladies neurodégénératives sont caractérisées par des processus pathologiques dans le système nerveux qui provoquent une perte de fonction des cellules nerveuses. Le groupe des maladies neurodégénératives se compose de différents sous-groupes. L'un d'eux est l'ataxie spinocérébelleuse 3, un groupe de maladies avec dégénérescence de la système nerveux. L'ataxie spinocérébelleuse 3 correspond à la maladie de Machado-Joseph (MJD). Au cours de l'évolution de la maladie, il y a une perte progressive des cellules de Purkinje. Ce sont les plus gros neurones du cervelet avec localisation dans la couche ganglionnaire du cortex cérébelleux. Les cellules de Purkinje sont équipées de métabotropes glutamate récepteurs qui servent à moduler et intégrer les efférents moteurs, permettant ainsi au moteur apprentissage. La prévalence des ataxies spinocérébelleuses serait de un à neuf cas pour 100,000 XNUMX personnes. La maladie de Machado-Joseph est la forme la plus courante en Allemagne.
Causes
La maladie de Machado-Joseph est une maladie héréditaire. Comme pour toutes les autres maladies héréditaires, la principale cause de l'ataxie spinocérébelleuse 3 est dans les gènes. La maladie de Machado-Joseph est considérée comme ayant un mode de transmission autosomique dominant. Des regroupements familiaux ont donc été observés dans les cas documentés à ce jour. La survenue sporadique sans regroupement familial est plutôt rare. La maladie de Machado-Joseph hérite d'une mutation génétique. Cette modification du matériel génétique affecte le gène situé sur le chromosome 14 dans le locus du gène q24.3-32.1. le gène qui s'y trouve ne remplit plus son codage physiologiquement prévu et, du fait de la mutation, étend la région polyglutamine. Plus d'une douzaine de gènes différents ont été identifiés à ce jour comme des locus de mutation pour les ataxies spinocérébelleuses. Au cours de la MJD, contrairement à d'autres formes d'ataxie spinocérébelleuse, la mutation provoque une dégénérescence progressive des cellules de Purkinje défectueuses, conduisant principalement à des troubles du mouvement.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de la maladie de Machado-Joseph souffrent de troubles du moteur coordination centre. Ce centre moteur est situé dans le cervelet et est associée aux cellules de Purkinje, qui, dans un organisme sain, contrôlent l'intégration des signaux de mouvement moteur à travers leur métabotropie. glutamate récepteurs. Au fur et à mesure que les cellules de Purkinje des patients atteints de la maladie de Machado-Joseph dégénèrent progressivement, c'est principalement la fonction motrice des personnes atteintes qui est perturbée. À l'âge moyen, des troubles du mouvement non spécifiques surviennent de plus en plus. Les personnes affectées exécutent des schémas de mouvement apparemment absurdes parce que leur centre de contrôle n'intègre plus les efférents moteurs de manière significative, ce qui rend la planification des mouvements difficile. La MJD se manifeste initialement principalement par des mouvements oculaires sans schéma logique. La fixation semble être entravée par les mouvements. Plus la maladie progresse, plus le sens de l'orientation est altéré. De graves perturbations de la perception s'ajoutent à la symptomatologie. Bien que la symptomatologie dans les cas individuels dépende de la gravité de la progression, il y a généralement au moins une incapacité modérée après un certain point.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie de Machado-Joseph est posé sur la base des symptômes cliniques, les mouvements oculaires caractéristiques étant les plus diagnostiques aux stades précoces. Les antécédents familiaux sont un point crucial du processus de diagnostic. La différenciation diagnostique différentielle de la maladie des autres ataxies spinocérébelleuses n'est pas évidente à première vue. Imagerie du cerveau montre les changements typiques dans le cervelet. L'analyse génétique moléculaire, qui fournit la preuve de la mutation associée, peut confirmer le diagnostic et aider à diagnostic différentiel. Le pronostic pour les patients atteints de la maladie de Machado-Joseph dépend des symptômes et de l'évolution dans chaque cas individuel. L'espérance de vie des personnes touchées n'est généralement pas affectée, mais il faut s'attendre à des handicaps multiples pour des parcours particulièrement sévères, associés à des niveaux de soins plus ou moins élevés. Des cas bénins présentant une altération modérée de la vie quotidienne ont également été documentés.
Complications
En raison de la maladie de Machado-Joseph, les personnes touchées souffrent principalement de divers troubles de coordination or concentration. La vie quotidienne des personnes touchées est considérablement limitée par cette maladie, de sorte que dans certains cas, elles dépendent de l'aide d'autres personnes. De plus, le général condition du patient se détériore au cours de la maladie, de sorte que des troubles du mouvement continuent de se produire. Les capacités motrices du patient sont également réduites et la planification des mouvements est gênante. Il n'est pas rare que l'orientation souffre également de la maladie de Machado-Joseph, de sorte que les personnes touchées sont souvent confuses et ne savent pas où elles se trouvent. Cependant, les symptômes et les complications exacts dépendent beaucoup de la gravité et de la condition du patient. En règle générale, la maladie de Machado-Joseph conduit à un handicap mental du patient. Il n'est pas possible de traiter la maladie de Machado-Joseph de manière causale. Pour cette raison, seuls les symptômes et l'inconfort peuvent être limités, bien que cela n'entraîne pas une évolution complètement positive de la maladie. Cependant, l'espérance de vie des personnes touchées n'est pas réduite par la maladie. Les patients sont alors dépendants de diverses thérapies qui peuvent faciliter leur vie quotidienne.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si un nouveau-né présente des troubles de la mobilité, un examen médical est nécessaire. Dans de nombreux cas, les pédiatres ou les infirmières peuvent détecter les irrégularités de mouvement initiales immédiatement après l'accouchement. Ils lancent indépendamment les étapes nécessaires pour les soins médicaux dans une procédure de routine. Si les premières anomalies surviennent dans le processus de croissance de l'enfant, un pédiatre doit être consulté. Si les schémas de mouvement sont inhabituels ou interprétés par les parents comme absurdes, les observations doivent être présentées à un médecin. Si les mouvements oculaires sont perçus comme étant hors norme, il y a lieu de s'inquiéter. Dès qu'ils n'ont pas de sens et durent plusieurs jours ou semaines, un examen médical est conseillé. Si l'enfant a des difficultés visibles avec la planification des mouvements ou si des problèmes d'orientation sont apparents, des soins médicaux sont nécessaires. Si les enfants présentent des problèmes de fixation des objets et en même temps leurs propres schémas de mouvement pour atteindre la cible, un trouble est présent. Une visite chez le médecin est nécessaire pour que la cause des plaintes puisse être déterminée. S'il y a une perturbation de la perception, apprentissage problèmes ou un retard de développement, une visite de suivi chez un médecin est nécessaire. Si de graves différences Mémoire ou la locomotion peut être observée en comparaison directe avec des enfants du même âge, un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
La maladie de Machado-Joseph fait partie des maladies incurables. Ainsi, causal thérapie n'est pas disponible pour les patients présentant des troubles du mouvement. Les thérapies causales résolvent la cause d'un trouble pour faire disparaître tous les symptômes. Étant donné que la cause des ataxies spinocérébelleuses réside dans les gènes, seuls gène thérapie les approches pourraient offrir la perspective d'un traitement causal et d'une guérison associée. Gène thérapie est actuellement au centre de la recherche médicale. Cependant, les approches n'ont pas encore atteint la phase clinique. Par conséquent, les patients atteints de la maladie de Machado-Joseph n'ont jusqu'à présent reçu que des soins de soutien. Les approches de traitement symptomatique sont sévèrement limitées, en grande partie en raison de la rareté de la maladie aux États-Unis et dans les régions d'Europe centrale. Traitement de soutien les mesures comprennent principalement physiothérapie et ergothérapie. L'ergothérapie en particulier, enseigne aux patients comment faire face à la maladie dans la vie de tous les jours. L'utilisation de divers SIDA et d'autres stratégies compensatoires leur facilitent la vie quotidienne et améliorent leur qualité de vie. De plus, les personnes touchées se voient généralement offrir psychothérapie. Avec un thérapeute expérimenté, ils acceptent leur maladie et acceptent le diagnostic. Pour les proches également, le soutien psychothérapeutique peut être une étape utile pour faire face à la maladie.Conseil génétique est tout aussi important pour les familles touchées. Les approches de traitement médicamenteux pour retarder l'évolution de la maladie n'existent pas encore. Cependant, régulier thérapie physique peut retarder la progression, selon les spéculations.
Perspectives et pronostics
Les perspectives pour les personnes atteintes de la maladie de Machado-Joseph sont considérées comme intermédiaires. L'évolution de la maladie de Machado-Joseph varie d'un individu à l'autre. Cette maladie est causée génétiquement. Jusqu'à présent, les symptômes de la maladie de Machado-Joseph ne peuvent être atténués que par un soutien. De plus, la maladie héréditaire évolue au fil des années. La maladie de Machado-Joseph entraîne un handicap important et des limitations de mobilité croissantes au plus tard à la cinquantaine. Avec le vieillissement, les perspectives d'une vie sans symptômes se détériorent donc de plus en plus. Cependant, les perspectives concernant l'évolution de la maladie dépendent des symptômes présents. Dans la plupart des cas, l'espérance de vie des personnes atteintes n'est pas affectée par la maladie de Machado-Joseph. Cependant, il est problématique qu'il y ait des personnes affectées avec des cours particulièrement sévères. Ces patients souffrent de handicaps multiples. Celles-ci entraînent un besoin de soins, qui peut être à des degrés divers. La raison en est un trouble du mouvement plus ou moins grave coordination. Malgré un pronostic globalement modéré, des cas plus légers de maladie de Machado-Joseph ont également été documentés chez des patients présentant une déficience modérée à modérément sévère dans la vie quotidienne due à des troubles moteurs. Le sens de l'orientation est également de plus en plus altéré à mesure que la maladie de Machado-Joseph progresse. Comme le condition des personnes touchées s'aggrave, le degré d'incapacité ou le besoin de soins augmente souvent à mesure qu'ils progressent. Au minimum, un degré d'incapacité modérément sévère peut être supposé chez les personnes plus âgées touchées.
Prévention
Comme toutes les autres maladies héréditaires, la maladie de Machado-Joseph ne peut jusqu'à présent être prévenue que par Conseil génétique pendant la phase de planification familiale. Les couples à risque accru peuvent choisir de ne pas avoir leurs propres enfants et de les adopter.
Suivi
Le traitement de la maladie de Machado-Joseph étant complexe et long, il n'y a pas de suivi au sens strict. Au contraire, il se manifeste comme concomitant les mesures pour gagner en confiance face à la maladie. Les personnes touchées devraient essayer de développer une attitude positive malgré les circonstances difficiles. Relaxation exercices et méditation peut aider à calmer et à concentrer l'esprit. Les malades sont généralement dépendants en permanence de l'aide de leurs proches, car la vie quotidienne est considérablement limitée par la maladie. Les médecins traitants essaient de limiter les symptômes de sorte que mener une vie normale devienne plus facile pour la personne touchée. La maladie de Machado-Joseph ne peut être guérie. Les malades doivent subir en permanence diverses thérapies afin de pouvoir mener une vie normale. Pour mieux faire face aux difficultés, il peut être utile de rechercher un soutien psychologique.
C'est ce que tu peux faire toi-même
La maladie de Machado-Joseph est une maladie génétique incurable. Il est progressif et conduit à une ataxie de la personne affectée, les mouvements sont altérés. Cette déficience peut être au moins partiellement neutralisée par physiothérapie. Il a déjà été démontré que la progression de la maladie pouvait être ralentie par physiothérapie. En général, il est important que le patient n'abandonne pas et continue de bouger autant que possible. Dans certains cas, le cerveau est également touché par la maladie. Si la parole est altérée, logopédique les mesures vous conduire à l’amélioration. Malheureusement, la progression de la maladie de Machado-Joseph n'est pas possible avec les mesures disponibles aujourd'hui. Les handicaps physiques et mentaux surviennent souvent en raison de la progression de la maladie. Cela peut conduire à émotionnel stress pour la personne concernée. L'environnement social composé du partenaire, de la famille et des amis peut être un soutien psychologique pour la personne touchée et l'aider à faire face à la vie quotidienne. En outre, le soutien d'un psychothérapeute est utile, car il ou elle peut fournir à la personne touchée des soins professionnels pendant la maladie en cours.Si la personne touchée a une famille, il est important que la famille subisse des tests génétiques et des conseils, car le la maladie peut être héréditaire.
