La maladie de Naxos est une maladie héréditaire héréditaire de manière autosomique récessive. Dans le monde, c'est une maladie héréditaire très rare, mais pas sur l'île grecque de Naxos, où elle est très courante et a également été décrite pour la première fois par un médecin. La chose dangereuse à propos de la maladie de Naxos est qu'elle conduit toujours à de graves Cœur problèmes et souvent mort subite cardiaque au fil des ans. C'est pourquoi il est important de l'empêcher. À cette fin, divers médicaments, l'utilisation en temps opportun d'un cardioverter Défibrillateur et si tout cela les mesures ne peut plus aider, même un Cœur une greffe peut être envisagée.
Qu'est-ce que la maladie de Naxos?
La maladie de Naxos a été décrite pour la première fois en 1986 par Nikos Protonotarios, un cardiologue grec et un groupe de chercheurs travaillant avec lui. Sur l'île de Naxos, la probabilité de contracter cette maladie héréditaire est de 1: 1000. Il existe également des cas plus fréquents de maladie de Naxos sur d'autres îles de la mer Égée, en Turquie, en Israël ou en Arabie saoudite. Dans le monde, cette maladie héréditaire est plutôt rare. Déjà chez les bébés fraîchement nés, il peut être reconnu par très laineux de gamme qu'ils pourraient souffrir de la maladie de Naxos. Au cours de la première année de vie, étrange kératoses se forment sur la plante des pieds et la paume des mains. La maladie de Naxos ne devient généralement dangereuse que chez le jeune adulte, lorsqu'un soi-disant dilaté cardiomyopathie se développe de plus en plus, ce qui peut conduire trop sévère arythmies cardiaques, palpitations, globalement à droite Cœur échec, puis mort subite cardiaque.
Causes
Les causes de la décomposition cellulaire les problèmes associés à la maladie de Naxos sont dus à une adhésion cellulaire altérée. Ceci est dû à une mutation du JUP gène, qui est situé sur le chromosome 17 et, à son tour, sur le locus du gène q21. Cinq acides aminés sont modifiés en conséquence, ce qui conduit à son tour à la coupure de 56 autres acides aminés d'un domaine. Cela entraîne un pliage incorrect du gène produit. Cette erreur, à son tour, est détectée par le propre système de contrôle de la qualité des protéines de l'organisme et le gène le produit est ensuite dégradé de manière protéasomique. Cela conduit à la mort cellulaire. Les cellules mortes sont à leur tour remplacées par tissu adipeux ou tissu fibreux. Ceci est de plus en plus mortel, en particulier dans le cas de cellules musculaires cardiaques perdues de cette manière.
Symptômes, plaintes et signes
Les premiers signes de la maladie de Naxox peuvent être observés à la naissance d'un nourrisson, à savoir dans le de gamme. Les plaintes ne sont pas encore présentes à cet âge. Très tôt, c'est-à-dire au cours de la première année de vie, les changements cellulaires typiques de la maladie de Naxos apparaissent sur la plante des pieds et la paume des mains, ce que l'on appelle kératoses. Une échelle blanche est typique pour ces kératoses. Ce n'est qu'à l'âge adulte que les problèmes cardiaques dangereux se développent. Ceux-ci inclus le vertige, palpitations, problèmes circulatoires sévères pouvant aller jusqu'à un collapsus circulatoire, un droit l'insuffisance cardiaque cela peut alors être facilement détecté par le médecin, et si cela devient vraiment grave, une mort cardiaque subite.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est facile à faire et possible même dans la petite enfance, car les signes externes de la maladie de Naxos sont faciles à reconnaître. Une certitude absolue est fournie ici par l'analyse ADN. Au fil des années, les problèmes cardiaques typiques surviennent alors à l'âge adulte, qui s'aggravent progressivement et doivent être traités sans faute pour améliorer l'espérance de vie du patient.
Complications
Dans le pire des cas, la maladie de Naxos peut conduire à la mort du patient. Cela se produit généralement sous la forme d'une mort cardiaque subite et peut réduire considérablement l'espérance de vie de la personne touchée. Dans les cas d'urgence, la vie du patient peut encore être sauvée avec un Défibrillateur. Dans les cas graves, cependant, cela nécessite le transplanter d'un cœur pour que le patient puisse continuer à survivre. En règle générale, les patients souffrent de détartrage du peau dans la zone des mains. Parfois, ils éprouvent également des palpitations et le vertige. Les personnes atteintes se sentent faibles et généralement malades avec cette maladie et souffrent également d'une capacité réduite à faire face stress. Un collapsus circulatoire peut également survenir avec la maladie de Naxos, entraînant une perte de conscience. l'insuffisance cardiaque, ce qui entraîne la mort du patient. La maladie de Naxos est traitée à l'aide de médicaments. Dans les cas graves, transplanter du cœur peut être nécessaire. Des complications peuvent survenir pendant l'opération elle-même. En règle générale, l'espérance de vie de la personne touchée est considérablement réduite par la maladie de Naxos.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les nouveau-nés montrent des front de gamme immédiatement après la naissance, cela peut être le premier signe d'une irrégularité existante. Bien qu'il n'y ait pas d'autres symptômes à ce stade, les poils laineux sont caractéristiques de la maladie de Naxos et doivent être examinés de plus près par un médecin. Si des perturbations de l'activité cardiaque se développent au cours du processus de croissance ultérieur, il y a lieu de s'inquiéter. Rythme cardiaque rapide, arrêt cardiaqueanormal sang la pression artérielle ou un collapsus circulatoire doivent être présentés à un médecin le plus tôt possible. Depuis le condition vous conduire en cas de mort cardiaque subite si elle n'est pas traitée, une visite chez le médecin doit être effectuée dès les premières anomalies. Troubles du sommeil, rythme jour-nuit inhabituel, déficits concentration et attention, et rapide sensation de fatigue doit être examiné et traité par un médecin. En cas de perte de conscience, un médecin urgentiste doit être appelé. Les spectateurs doivent prendre de kit de premiers soins les mesures jusqu'à ce que le médecin arrive. Sinon, la personne affectée peut mourir prématurément. Une faible résilience, une agitation intérieure et un sentiment général de faiblesse sont d'autres signes d'un décomposition cellulaire déficience. Ils doivent être évalués par un médecin. Dans le cas de le vertige, instabilité de la démarche et manque d'activité physique, un médecin doit être consulté. Si des membres de la famille ont déjà reçu un diagnostic de maladie de Naxos, les médecins doivent en être informés pendant grossesse.
Traitement et thérapie
Les modifications génétiques causées par la maladie de Naxos ne peuvent pas être traitées. Il n'est possible de traiter que les symptômes des problèmes cardiaques. Ici, divers médicaments peuvent être envisagés en premier, ce qui peut être utile. Selon la gravité des problèmes cardiaques, ceux-ci comprennent, par exemple, antiarythmiques, bêta-bloquants, diurétiques or Inhibiteurs de l'ECA. Très souvent, un cardioverter Défibrillateur est utilisé avant l'âge de 35 ans, ce qui peut aider à soulager les problèmes cardiaques pendant une période plus longue. Souvent, cependant, dans la maladie de Naxos, il n'est pas possible d'éviter transplantation cardiaque à un âge plus avancé également, afin de maintenir le patient en vie le plus longtemps possible. Il n'y a pas d'autres options de traitement et thérapie de la maladie de Naxos à ce jour. Néanmoins, par le les mesures, les personnes atteintes de cette maladie génétique peuvent atteindre un âge assez avancé si elles sont traitées à temps.
Perspectives et pronostics
La maladie de Naxos offre un pronostic relativement médiocre. Les patients souffrent souvent de mort cardiaque subite. Implantation d'un stimulateur cardiaque est le seul moyen d'éviter de graves complications. L'espérance de vie moyenne après une exécution réussie transplantation cardiaque est actuellement de dix ans. Dans le meilleur des cas, les patients survivent avec le cœur donné jusqu'à 30 ans. Les anomalies physiques prononcées représentent également un fardeau psychologique. Les lésions et les saignements rappellent toujours aux patients atteints leur maladie et sont souvent ostracisés socialement. De plus, il y a des plaintes physiques telles que des étourdissements ou des changements sang pression. A long terme, un droit l'insuffisance cardiaque se développe, ce qui s'accompagne d'une capacité de performance réduite. Dans de nombreux cas, la conséquence est une mort subite cardiaque, qui ne peut être évitée à long terme même par les mesures mentionnées ci-dessus. L'utilisation de bêta-bloquants, Inhibiteurs de l'ECA qualité médicaments est également associée à des risques qui aggravent encore le pronostic, en partie parce que les patients doivent prendre ces médicaments tout au long de leur vie. L'espérance de vie est considérablement réduite. De nombreux patients meurent avant l'âge de 50 ans. En raison également des nombreux symptômes qui l'accompagnent, le pronostic du syndrome de Naxos est généralement plutôt négatif.
Prévention
Toute personne née avec la maladie de Naxos ne peut rien faire contre la maladie elle-même par la prévention. Il n'est possible de lutter contre les problèmes cardiaques ultérieurs causés par cette maladie que par une prévention appropriée. Une autre forme de prévention contre la maladie de Naxos est l’identification en temps opportun des groupes à risque pertinents grâce à un dépistage approprié de la population dans les régions du monde où l’incidence de la transmission de la maladie de Naxos est élevée. De cette manière, en identifiant les porteurs hétérozygotes, nous pouvons empêcher la propagation de cette maladie héréditaire. Dans le cas de la maladie de Naxos, la probabilité de donner naissance à un nourrisson atteint de cette maladie est de 25% dans ce cas d'hérédité autosomique récessive avec deux porteurs de mutation, la mère et le père. Un autre 25 pour cent de ces enfants seront en parfaite santé et à nouveau 50 pour cent seront porteurs de mutations renouvelées. Il est donc très important, dans les familles où cette maladie est déjà apparue, de déterminer de manière préventive si les descendants sont porteurs de mutations ou non et ensuite de s'assurer que, si possible, aucun autre porteur de mutations ne naîtra dans le monde. C'est le seul moyen de contenir cette maladie héréditaire.
Suivi
Dans la plupart des cas, seules très peu de mesures de suivi et généralement très limitées sont disponibles pour la personne touchée pour la maladie de Naxos, car il s'agit d'une maladie héréditaire qui ne peut pas être complètement retraitée par un médecin. Pour cette raison, le patient doit consulter un médecin dès les premiers signes de la maladie afin d'éviter l'apparition de complications supplémentaires. S'il y a un désir d'avoir des enfants, Conseil génétique peut également être pratiquée pour éviter la récidive de la maladie de Naxos chez les descendants. Avec cette maladie, la plupart des patients dépendent de la prise de divers médicaments. Ici, les instructions d'un médecin doivent toujours être suivies et la personne affectée doit d'abord consulter un médecin en cas de questions ou si quelque chose n'est pas clair. De même, une attention particulière doit être portée au dosage correct et à un apport régulier. En outre, des contrôles et examens réguliers des les organes internes sont nécessaires, et le cœur en particulier doit être contrôlé. Dans certains cas, la maladie de Naxos peut réduire l'espérance de vie de la personne affectée, bien que l'évolution ultérieure dépende fortement du moment du diagnostic.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La maladie de Naxos est principalement traitée par des médicaments et une intervention chirurgicale. Les personnes atteintes peuvent prendre elles-mêmes certaines mesures pour soutenir le traitement et faciliter la vie quotidienne avec la maladie. Tout d'abord, des mesures diététiques sont nécessaires. Les personnes touchées doivent manger sainement régime et évitez les aliments qui pourraient exercer une pression supplémentaire sur le système cardiovasculaire. Ceux-ci comprennent le sel et glutamate, par exemple, mais aussi d'acide gras saturé. Les aliments particulièrement épicés ou irritants doivent être évités. Caféine, alcool et les cigarettes devraient également être évitées. Lequel régime fait sens en détail devrait être discuté avec un nutritionniste. La maladie de Naxos peut également être traitée en faisant de l'exercice et en évitant stress ainsi que endurance des sports. D'autres mesures d'auto-assistance se concentrent sur la réalisation de dépistages réguliers et le respect des directives du médecin. Les patients qui ont déjà un stimulateur cardiaque doivent suivre les conseils habituels et, par exemple, rester à distance des appareils électroniques. Les sports de contact doivent également être évités. Au fur et à mesure que la maladie de Naxos s'aggrave à mesure qu'elle progresse, il existe une menace permanente de détérioration de décomposition cellulaire. . peut aider les personnes touchées à accepter ce fait et à mener une vie pleine et heureuse malgré leur espérance de vie réduite.
