Maladie motoneuronique Madras est un trouble qui se caractérise essentiellement par une faiblesse marquée des membres chez les patients atteints. La maladie commence généralement à la phase de la puberté. L'atrophie des membres se développe et la paralysie de divers nerfs des cerveau se produit également. De plus, les individus souffrent de neurosensoriels perte auditive.
Qu'est-ce que la maladie des motoneurones de Madras?
Maladie motoneuronique Madras est souvent désignée par les professionnels de la santé par l'abréviation MMND, qui est dérivée du terme anglais pour la maladie. Les extrémités faibles qui présentent une atrophie sont typiques de la maladie. De plus, les patients atteints présentent une paralysie (parésie du terme médical) du crâne nerfs dans la région inférieure. Un trait caractéristique de Madras neurone moteur la maladie est également neurosensorielle perte auditive. En principe, neurone moteur la maladie de Madras survient relativement rarement. Des données empiriques antérieures suggèrent que la maladie est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.
Causes
À ce jour, Madras neurone moteur la maladie n'a pas été suffisamment étudiée pour tirer des conclusions définitives sur sa pathogenèse. En principe, cependant, la plupart des chercheurs conviennent que la maladie a une composante génétique. De nombreux médecins supposent que les anomalies de l'ADN du mitochondries sont responsables du développement de la maladie. Cependant, les processus inflammatoires sont également discutés en tant que causes potentielles. De plus, certains facteurs environnementaux peut contribuer au développement de la maladie des motoneurones de Madras. Le manque d'études de recherche sur la maladie des motoneurones de Madras est également lié à la faible prévalence de la maladie. La prévalence exacte de la maladie des motoneurones de Madras n'a pas encore été étudiée. Cependant, environ 200 cas de la maladie ont été signalés à ce jour. La majorité des patients sont originaires du sud de l'Inde. Des cas isolés sont également survenus en Italie et en Thaïlande. Dans la plupart des cas, la maladie débute avant que les patients n'atteignent l'âge de 15 ans. La maladie des motoneurones de Madras est légèrement plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Chez certains patients, les parents sont consanguins.
Symptômes, plaintes et signes
Les personnes atteintes de la maladie motoneuronique de Madras ont un maigre physique et les extrémités faibles avec atrophie. La faiblesse affecte principalement les muscles des bras et des jambes. Le bulbar ainsi que le muscles du visage sont également généralement affectés par les déficiences. De plus, les individus malades présentent des signes dits pyramidaux. Un autre symptôme typique de la maladie du motoneurone de Madras est la paralysie de nerfs des cerveau. Les nerfs 7, 9 et 12 sont principalement concernés. Fondamentalement, toutes les personnes atteintes de maladie du motoneurone de Madras souffrent de perte auditive. Certains de ceux qui souffrent de la maladie sont également caractérisés par ce que l'on appelle atrophie optique.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la maladie du motoneurone de Madras est posé sur la base des symptômes cliniques de la maladie et est effectué par un médecin spécialiste. Les principales plaintes du patient peuvent déjà corroborer la suspicion du médecin traitant de maladie du motoneurone de Madras. Dans de nombreux cas, le diagnostic de maladie du motoneurone Madras real s'étend sur une longue période de temps, car la maladie est relativement inconnue en raison de sa rareté. Après l'entretien avec le patient, le spécialiste procède à des examens visuels, en particulier en regardant les membres des personnes. Les plaintes typiques et les indications décisives de la présence de la maladie du motoneurone de Madras sont la combinaison d'une atrophie bénigne des extrémités et d'une surdité neurosensorielle. Ces plaintes sont d'abord détectées par des examens visuels et des tests auditifs. le condition peuvent également être différenciées des autres formes de maladie des motoneurones par des méthodes d'imagerie. Electromyographie révèle généralement des signes de processus dénervants chroniques. Étant donné que les symptômes surviennent également dans d'autres maladies, le médecin doit toujours effectuer un examen approfondi diagnostic différentiel. Par exemple, une atrophie musculaire progressive, la sclérose latérale amyotrophique et atrophie musculaire spinale De plus, le médecin différencie la maladie actuelle du syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, de l'ataxie spinocérébelleuse et de l'atrophie musculaire progressive post-polio.
Complications
En raison de la maladie du motoneurone, les personnes touchées souffrent de paralysie sévère et de troubles de la sensibilité qui peuvent survenir dans tout le corps. Ces paralysies limitent gravement la vie quotidienne du patient, entraînant une qualité de vie grandement diminuée. Dans de nombreux cas, les activités ordinaires de la vie quotidienne ne peuvent plus être effectuées en raison de la maladie des motoneurones et les patients dépendent alors de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. De même, il peut y avoir de sévères restrictions de mouvement. Les muscles du visage peuvent également être affectés par la paralysie, ce qui rend difficile pour les patients de prendre de la nourriture et des liquides. De plus, la maladie des motoneurones entraîne une perte auditive, de sorte que dans le pire des cas, la personne affectée est complètement sourde. Les jeunes en particulier souffrent de perte auditive et développent des Dépression et d'autres symptômes psychologiques en conséquence. Il n'est pas rare que les parents et les proches des patients soient affectés par une maladie du motoneurone et souffrent également d'inconfort et de bouleversement psychologiques. Le traitement de la maladie des motoneurones se fait généralement par le biais de thérapies, qui peuvent ne pas limiter tous les symptômes. L'espérance de vie des patients est considérablement réduite par cette maladie. Cependant, aucune complication particulière ne survient au cours du traitement lui-même.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La maladie des motoneurones de Madras est une maladie grave condition qui doivent être diagnostiqués et traités rapidement. Les personnes qui remarquent une faiblesse des bras et des jambes, une paralysie des nerfs faciaux ou d'autres signes typiques devraient consulter leur [[[médecin de famille]]]. Perte auditive persistante et symptômes de atrophie optique qui ne sont dus à aucune autre cause doivent également être évalués rapidement. Le médecin de soins primaires peut être en mesure de poser un diagnostic initial provisoire ou du moins d'éliminer les déclencheurs évidents, selon son expertise. Le diagnostic réel de la maladie du motoneurone de Madras ne peut être posé que par un médecin spécialiste. En raison de la rareté de la maladie, un examen plus approfondi dans une clinique spécialisée pour maladies génétiques est généralement nécessaire. Les patients qui remarquent une augmentation des symptômes ou qui souffrent soudainement d'une paralysie sévère doivent appeler un médecin urgentiste. En fonction des symptômes, le traitement est assuré par des neurologues, des ophtalmologistes, des otologues, des orthopédistes et des physiothérapeutes. Dans la plupart des cas, un psychologue est également impliqué dans le traitement, car la maladie des motoneurones de Madras impose également un fardeau considérable à la psyché du patient.
Traitement et thérapie
La maladie motoneuronique de Madras n'est ni traitable ni guérissable de manière causale. Cependant, le traitement des symptômes améliorera la qualité de vie du patient. Idéalement, des professionnels de la santé de diverses spécialités travaillent ensemble de manière interdisciplinaire pour traiter les personnes touchées par la maladie du motoneurone de Madras. Par exemple, les physiothérapeutes, les psychologues et les neurologues sont essentiels. La perte auditive est généralement atténuée par une audition adéquate SIDA. En particulier, physiothérapie pour les patients joue un rôle important dans le renforcement des muscles affaiblis des membres. Fondamentalement, la maladie des motoneurones de Madras se développe progressivement sur une longue période de temps. Cependant, il s'agit essentiellement d'une maladie bénigne ou bénigne. La majorité des personnes atteintes vivent plus de 30 ans après la première manifestation de la maladie du motoneurone de Madras. Cela indique que la maladie des neurones moteurs de Madras n'affecte pas négativement l'espérance de vie des patients atteints. Compte tenu de leurs limites, les patients peuvent conduire une vie en grande partie normale.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de la maladie des motoneurones de Madras sont considérées comme mitigées. Les scientifiques soupçonnent que la maladie résulte de causes génétiques. En conséquence, aucun remède n'a été trouvé à ce jour. Il reste à voir dans quelle mesure la recherche développera à l'avenir des thérapies pour la maladie des motoneurones de Madras. La probabilité d'occurrence en Europe est très faible. Les symptômes typiques sont jusqu'à présent apparus principalement dans le sud de l'Inde. Le nombre de patients enregistrés jusqu'à présent ne s'élevait qu'à 200 cas dans le monde. Le principal problème semble être que la maladie des motoneurones de Madras se développe toujours davantage, ce qui réduit la qualité de vie. Cependant, selon l'état actuel des recherches, l'espérance de vie ne souffre pas. Les patients doivent être préparés à une augmentation des symptômes avec les années de vie. Ceux-ci peuvent être minimisés dans une certaine mesure par des thérapies appropriées et SIDA. Cependant, la maladie des motoneurones de Madras reste présente. Les personnes atteintes doivent subir des traitements fréquents par des neurologues et des physiothérapeutes. En règle générale, la perte auditive se développe et peut être compensée avec une aide auditive. Si les symptômes apparaissent à un jeune âge, les patients souffrent souvent de problèmes psychologiques. Les limitations vécues dans la vie peuvent être traitées au cours de psychothérapie.
Prévention
La prévention ciblée de la maladie des motoneurones de Madras n'est pas pratique car les connaissances sur les causes de la maladie ne sont pas encore disponibles. Actuellement, les chercheurs discutent de divers facteurs potentiels de pathogenèse; cependant, il n'y a ni accord sur les causes du développement ni résultats valables des études de recherche.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Parce que le condition est associée à une perte auditive, la personne affectée doit être prudente dans la vie quotidienne, en particulier dans la circulation ou dans d'autres situations dangereuses. En raison de l'incapacité d'entendre suffisamment, des événements potentiellement mortels peuvent survenir. Afin de ne pas mettre trop de pression sur les relations interpersonnelles, les personnes à proximité immédiate doivent être suffisamment informées des symptômes. Lors de la pratique de sports d'équipe, il est essentiel d'informer ses camarades de l'adversité. La maladie génétique peut conduire aux changements visuels du visage. Cela déclenche souvent des problèmes psychologiques et émotionnels. Il faut se demander si une aide psychothérapeutique doit être recherchée. En outre, la confiance en soi doit être renforcée et stabilisée. Pour faire face aux défis de la vie quotidienne, il faut avoir un mental force. Dans les groupes d'entraide, la personne affectée peut entrer en contact avec d'autres malades. Les expériences sont échangées et une aide mutuelle pour l'auto-assistance peut avoir lieu. La communication avec d'autres malades aide dans de nombreux cas à développer des stratégies de solution dans la gestion quotidienne de la maladie. Au cours des dernières années, détente et les techniques mentales se sont avérées très efficaces pour réduire stress. Celles-ci peuvent être effectuées à tout moment sous sa propre responsabilité. Yoga or méditation offrir à chaque personne intéressée différentes possibilités de mise en œuvre. Ils stabilisent les forces mentales.
