Le terme maladie peroxysomale est utilisé pour décrire les défauts génétiques qui affectent la formation des peroxysomes, le transport de protéines or enzymes à travers la membrane peroxysomale, ou la fonction des enzymes peroxysomales elles-mêmes. Une grande majorité oxygène-des réactions systémiques actives dépendantes se produisent dans les peroxysomes. La perturbation des processus métaboliques, par exemple, peut avoir des effets graves sur le nerfs, squelette, rétine et foie, ainsi que provoquer de graves anomalies morphologiques du visage et front.
Qu'est-ce que la maladie peroxysomale?
La maladie peroxysomale fait référence à des troubles génétiques liés à la formation ou à la fonction des peroxysomes. On sait qu'un total de 15 maladies et syndromes différents relèvent du terme générique de maladie peroxysomale. Les peroxisomes sont de minuscules organites qui remplissent des fonctions importantes dans la dégradation de oxygène radicaux. L'une de leurs principales capacités est de convertir des substances toxiques Hydrogénation peroxyde en inoffensif d'eau ainsi que oxygène molécules. Cela suggère que, sur le plan du développement, les peroxisomes ont été les premiers organites qui ont permis aux organismes multicellulaires non seulement de neutraliser l'oxygène toxique, mais aussi de tirer de l'énergie du processus d'oxydation. La maladie peut être une perturbation de la formation et de la prolifération des peroxisomes ou un dysfonctionnement du transport enzymatique à travers la membrane entourant les peroxisomes. Altération des capacités biocatalytiques du enzymes impliqués eux-mêmes relève également de la maladie peroxysomale. Les quelque 50 différents enzymes qui ont été identifiés dans les peroxysomes indiquent déjà leurs fonctions polyvalentes et la complexité des formes de maladie possibles de la maladie peroxysomale. Toutes les formes de la maladie ont en commun d'être causées par différents défauts génétiques, dont la plupart sont connus.
Causes
Gène les mutations de gènes non spécifiques au sexe, ou autosomes, sont responsables de la plupart des manifestations de la maladie peroxysomale. Une exception est l'adrénoleucodystrophie, également appelée syndrome d'Addison-Schilder. La maladie est due à une altération d'un gène sur le chromosome X au locus du gène q28. le gène code une protéine spécifique nécessaire dans la membrane des peroxysomes pour permettre le transport de certains lipides à travers la membrane. Dans certains autres cas, le transport protéines jouent également un rôle dans la navette de certaines protéines à l'intérieur du peroxisome. Parce que les petits organites n'ont pas Ribosomes, la cinquantaine environ protéines requis par les peroxisomes doivent d'abord être synthétisés dans le cytosol de la cellule avant d'être ensuite acheminés à travers la membrane de l'organite.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes et les signes de la maladie peroxysomale dépendent des gènes modifiés et des syndromes de la maladie auxquels chacun est associé. Toutes les formes de la maladie ne sont pas correctement comprises. Dans certains cas, des troubles neurologiques graves tels que l'encéphalopathie, épilepsie, ou la surdité devient apparente. Dans d'autres cas, des anomalies squelettiques et des anomalies morphologiques sévères du développement du front et le visage peut devenir apparent. Anomalies des yeux, en particulier de la rétine, et foie les dysfonctionnements immédiatement après la naissance sont également souvent dus à une maladie peroxysomale. Habituellement, certains symptômes, chacun basé sur un défaut génétique défini, sont combinés en un syndrome pathologique.
Diagnostic et progression de la maladie
Le diagnostic est généralement effectué par des tests de laboratoire avec détection de certaines substances peroxysomales dans le sang. Plus précisément, ce sont des chaînes superlongues Les acides gras comme l'acide phytanique, un acide gras à longue chaîne avec de multiples branches qui est normalement métabolisé par alpha-oxydation dans les peroxisomes. Si les peroxysomes sont incapables de le métaboliser en raison d'un manque d'acide phytanique oxydase, les taux d'acide phytanique dans le sang augmentera et des dépôts se produiront dans divers tissus. Le syndrome de Zellweger est caractérisé par une absence totale de peroxysomes. Les effets du syndrome sont déjà évidents chez les nouveau-nés. front et le visage ainsi que de graves troubles du développement psychomoteur et un certain nombre d'autres symptômes sont des signes qui indiquent la maladie. Signes qui ne sont pas immédiatement visibles, tels que des kystes dans le cerveau, peut être détecté par IRM. cependant, diagnostic différentiel d'autres anomalies génétiques présentant des symptômes similaires doivent toujours être comparées ou exclues. Dans une culture avec fibroblastes et hépatocytes, l'absence d'organites peut être facilement démontrée. Le traitement de ce trouble métabolique sévère n'est pas possible. La maladie est généralement mortelle quelques mois après la naissance. L'adrénoleucodystrophie est la seule forme de maladie peroxysomale héréditaire de manière récessive liée à l'X. Ce type de maladie peroxysomale s'accompagne également d'un mauvais pronostic. Dans la plupart des cas, la maladie se termine par la mort dans les dix premières années de la vie.
Complications
Toutes les maladies peroximériques ont un très mauvais pronostic. Cependant, dans certains cas, les soins palliatifs les mesures peut améliorer la durée de vie et la qualité de vie. Des anomalies métaboliques sévères sont observées dans toutes les maladies, entraînant diverses complications telles que foie dysfonctionnement, anomalies squelettiques ou troubles du développement de la tête. Une forme particulièrement grave de maladie peroxysomale est le syndrome de Zellweger. Cette maladie très rare entraîne toujours la mort dans les premiers mois de la vie. Hydrogène le peroxyde s'accumule dans le corps. De nombreux symptômes différents apparaissent, qui ne peuvent pas du tout être traités. Par exemple, irrégulier crâne la croissance a lieu, entraînant des déformations du crâne. De plus, les malformations du cerveau se produire. Les autres organes sont également partiellement mal formés. Ainsi, Cœur défauts, insuffisance hépatique avec fonte des défauts de stockage, des reins multicystiques ou des poumons sous-développés sont observés. Les complications potentiellement mortelles résultent, entre autres, de problèmes respiratoires sévères, d'intoxications dues à une insuffisance hépatique ou sang troubles de la formation dus à fonte défauts de stockage. Une autre maladie peroximale est l'adrénoleucodystrophie. Ici, le pronostic est un peu plus favorable. Cependant, cette maladie entraîne toujours la mort à l'âge de dix ans. Dans cette forme de maladie peroxysomale, de nombreux symptômes neurologiques se produisent principalement. Des crises fréquentes surviennent dans le cadre de ce trouble. Une certaine prolongation de la vie peut être obtenue en moelle osseuse transplanter. Cependant, un traitement curatif n'est pas non plus possible dans ce cas.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Dans cette maladie, une visite chez un médecin est généralement toujours nécessaire, car il n'y a pas d'auto-guérison et les symptômes peuvent limiter considérablement la vie quotidienne du patient et ainsi réduire considérablement la qualité de vie. Le médecin doit être consulté si le patient souffre de surdité ou épilepsie. En cas de crise d'épilepsie, le médecin urgentiste doit être appelé ou l'hôpital doit être immédiatement visité pour éviter d'autres complications. En outre, des troubles du foie peuvent également indiquer cette maladie, de sorte qu'un médecin doit également être consulté dans ce cas. La personne concernée doit également subir des examens de la les organes internes à intervalles réguliers pour éviter les complications. De même, des anomalies des yeux ou des plaintes visuelles soudaines peuvent indiquer la maladie et doivent être examinées par un professionnel de la santé. Le diagnostic de la maladie peut être posé par divers médecins spécialistes et le traitement ultérieur dépend fortement des symptômes qui surviennent. On ne peut généralement pas prévoir si cela se traduira par une espérance de vie réduite.
Traitement et thérapie
Malheureusement, aucune des 15 manifestations connues de la maladie peroxysomale n'a de thérapie cela pourrait permettre un contrôle des causes qui va au-delà du simple contrôle des symptômes. Par conséquent, le traitement et les options thérapeutiques connus à ce jour visent à soulager les symptômes. Des traitements palliatifs sont également utilisés. Une exception est offerte par l'adrénoleucodystrophie récessive liée à l'X. Bien insaturé Les acides gras sont administrés pour une amélioration des symptômes, une option est moelle osseuse transplanter. Moelle osseuse transplanter peut avoir un effet prolongateur significatif dans certaines circonstances.
Perspectives et pronostics
La maladie peroxysomale est un défaut métabolique génétique qui affecte l'apport vital en oxygène dans le corps. Quinze troubles différents liés à cela condition sont regroupés sous le terme «maladie peroxysomale». La composante héréditaire et la localisation de la maladie suggèrent déjà que le pronostic peut ne pas inclure de guérison. Il est également problématique que certains des troubles qui en font partie n'aient pas été suffisamment étudiés. Les symptômes et séquelles associés à un gène perturbé ou muté sont si variés qu'aucun pronostic sommaire ne peut être donné pour la maladie peroxysomale. Ce qui est clair, c'est qu'il s'agit d'un groupe de séquelles très graves, souvent mortelles. La seule question est de savoir si la maladie peroxysomale diagnostiquée par un spécialiste conduire mort quelques mois ou quelques années après la naissance. Il n'existe actuellement plus que des options de traitement curatif pour aucune des 15 maladies peroxysomales connues. La qualité de vie des personnes touchées correspond généralement à leur courte durée de vie. Ce n'est pas très élevé. Dans certains cas, il est possible d'améliorer les deux paramètres par soins palliatifs. La maladie peroxysomale la plus grave est le syndrome de Zellweger. Cela conduit à la mort peu de temps après la naissance en raison de malformations graves. Plus que des traitements de soulagement des symptômes ou palliatifs ne sont possibles pour aucune maladie peroxysomale connue.
Prévention
Prévention directe les mesures pour éviter les maladies peroxysomales n'existent pas (encore). Actuellement (2017), toutes les mutations génétiques considérées comme déclencheurs de la maladie peroxysomale ne sont pas connues. Si un cas de maladie peroxysomale est déjà connu au sein de la famille, les parents doivent être conscients de la probabilité qu'un de leurs enfants soit atteint par la maladie.
Suivi
Parce que la maladie peroxysomale est basée sur un défaut génétique et est généralement mortelle dans les quelques mois suivant la naissance ou au plus tard à la fin de la première décennie de la vie, thérapie ne peut soulager que quelques symptômes pendant une courte période sans pouvoir guérir complètement la maladie. Pour cette raison, il n'y a pas de traitement de suivi proprement dit dans ce sens, mais un traitement intensif des symptômes pour soulager certaines souffrances. En général, il est conseillé aux personnes touchées et à leurs familles d'adopter un mode de vie sain avec un équilibre régime soutenir le système immunitaire . De plus, il est recommandé aux parents du nourrisson affecté ainsi qu'aux enfants atteints de parler à un psychothérapeute afin de soutenir le traitement de ce coup dur du destin. Le psychothérapeute suggérera également certains détente et les techniques mentales de stabilisation, ainsi que le conseil autant d'activités de loisirs que possible, qui devraient offrir à la famille touchée de nombreuses heures agréables ensemble. Étant donné que la plupart des enfants souffrent de poumon fonction, il leur est conseillé de passer au moins une heure par jour à l'air frais. Si les parents, qui ont déjà été touchés une fois, nourrissent un nouveau désir d'avoir des enfants, il leur est conseillé de subir un examen génétique détaillé afin de déterminer à l'avance la probabilité d'avoir un autre enfant atteint de la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Faire face à la maladie peroxysomale dans la vie quotidienne n'est pas toujours facile pour la personne touchée ainsi que pour les proches. Pour cette raison, un renforcement psychologique de toutes les personnes touchées devrait avoir lieu. La cohésion mutuelle ainsi que la promotion du bien-être sont importantes pour pouvoir enregistrer des développements positifs dans le cours ultérieur. En plus du soutien psychothérapeutique, des techniques mentales ou détente des méthodes peuvent être appliquées. Ces méthodes aident à réduire le stress dans la vie quotidienne ainsi que pour stabiliser l'esprit. Les activités de loisirs doivent être adaptées aux décomposition cellulaire possibilités. Ils sont importants pour que l'attention soit dirigée vers les belles parties de la vie. Pour éviter les complications ou les maladies secondaires, un mode de vie sain est essentiel. le système immunitaire peut être pris en charge avec un équilibre régime. L'apport de substances nocives telles que nicotine, alcool ou les médicaments non prescrits doivent être évités. Cela place des stress sur l'organisme dans son ensemble, ce qui contribue à une aggravation de la situation globale. Si des troubles respiratoires surviennent, de l'anxiété peut souvent en résulter. La personne concernée doit s'informer sur la manière de se comporter de manière optimale en cas d'apparition d'une anxiété. De plus, il est important que le patient fasse de l'exercice à l'air frais pendant une période plus longue chaque jour. Cela sert à stabiliser le système immunitaire et aide les poumons à fonctionner correctement.
