La néphroblastomatose est une maladie rare qui affecte les reins. La néphroblastomatose se manifeste par la persistance de un rein tissu du embryon après la naissance. Le tissu représente un blastème dit métanéphrique et est immature. Cela augmente la probabilité que le patient développe une dégénérescence maligne du un rein tissu.
Qu'est-ce que la néphroblastomatose?
Fondamentalement, la néphroblastomatose est une maladie différente du néphroblastome, avec laquelle elle est souvent confondue. Cependant, cette maladie représente une tumeur maligne des reins chez les patients pédiatriques. Le blastème métanéphrogénique de la néphroblastomatose se développe dans le fœtus pendant grossesse. Dans la majorité des cas, le tissu fœtal se transforme en parenchyme rénal avec tubules et glomérules. Seulement dans environ un pour cent des individus sont des portions de tissu embryonnaire restant détectables dans les autobiopsies. Les restes du blastème se dégradent généralement au cours des quatre premiers mois après la naissance chez les bébés atteints. Si une régression complète ne se produit pas, des dommages et une déformation importants du parenchyme du un rein développer. De plus, le tissu grossit souvent. La néphroblastomatose est divisée en trois types différents selon la localisation dans les lobes des reins. Ainsi, il existe une forme intralobare, périlobare et panlobare de néphroblastomatose. Dans le dernier type, le rein grossit après un temps relativement court.
Causes
Les causes exactes de la pathogenèse de la néphroblastomatose ne sont actuellement pas suffisamment étudiées, de sorte que des déclarations définitives sur les raisons de son développement ne sont pas encore possibles. Cependant, le mécanisme de développement de la maladie est partiellement connu. Chez les embryons, le blastème dit métanéphrogénique se développe dans le rein et régresse avec le temps. À la place du tissu fœtal, un parenchyme rénal avec tubules et glomérules se développe chez des individus sains. Cependant, dans la néphroblastomatose, une petite proportion du blastème métanéphrogénique persiste après la naissance. Cela entraîne un risque de dégénérescence maligne du tissu rénal. Les raisons exactes de la rétention du blastème métanéphrogène chez les nourrissons n'ont pas été déterminées de manière concluante.
Symptômes, plaintes et signes
Dans la néphroblastomatose, le tissu rénal du embryon, appelé blastème métanéphrogénique, reste dans le rein après la naissance. Normalement, ce tissu fœtal régresse complètement. Les patients présentent un risque accru de dégénérescence maligne des reins. Ainsi, la néphroblastomatose est un précancéreux condition. Dans la majorité des cas, les modifications typiques de la néphroblastomatose sont présentes dans les deux reins. Plus rarement, un seul rein est affecté par les anomalies. Chez environ la moitié des patients, un soi-disant Tumeur de Wilms se développe à la suite de la néphroblastomatose. Cette tumeur est souvent diagnostiquée par hasard lors d'autres examens. La néphroblastomatose est également associée à un certain nombre d'autres maladies et syndromes. ré
il comprend, par exemple, l'hémihypertrophie, la dysplasie rénale multicystique et le syndrome de Beckwith-Wiedemann. La néphroblastomatose survient également fréquemment en association avec un néphrome kystique multiloculaire ainsi qu'une aniridie.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de néphroblastomatose se produit dans de nombreux cas simplement par hasard. Souvent, pratiquement aucun symptôme aigu n'est perceptible tant que la néphroblastomatose n'a pas encore conduit à une dégénérescence maligne des tissus des reins. C'est là que réside le danger de néphroblastomatose, car elle est souvent détectée trop tard. Les patients antécédents médicaux se concentre, entre autres, sur les maladies chroniques ou les syndromes congénitaux associés à la néphroblastomatose. Des indices appropriés facilitent le diagnostic de néphroblastomatose par le médecin. Lors de l'examen clinique du patient, diverses méthodes contribuent au résultat du diagnostic. Les techniques d'imagerie des reins sont particulièrement importantes. Le médecin effectue souvent une échographie et les dommages aux tissus du rein sont partiellement visibles. En effet, ils répondent moins au son d'écho que les zones tissulaires environnantes. De plus, la tomodensitométrie est souvent utilisée dans le diagnostic de la néphroblastomatose, le patient prenant au préalable des produits de contraste spéciaux.Les lésions n'absorbant pratiquement pas de produit de contraste, les zones endommagées sont relativement faciles à identifier. De plus, un examen IRM est possible. Le médecin effectue un diagnostic différentiel, distinguant principalement la néphroblastomatose de la néphroblastomatose lymphome en raison du potentiel de confusion.
Complications
En raison de la néphroblastomatose, l'enfant peut souffrir de symptômes rénaux sévères. Cela peut également réduire considérablement l'espérance de vie du patient. Dans ce cas, les patients souffrent de diverses dégénérescences malignes du tissu rénal. Dans le pire des cas, cela peut également conduire à insuffisance rénale, qui peut finalement entraîner la mort. Les complications surviennent généralement lorsque la néphroblastomatose est diagnostiquée tardivement. Pour cette raison, les femmes enceintes dépendent de divers examens pour éviter des complications dans le processus. La néphroblastomatose peut être traitée relativement bien si elle est diagnostiquée tôt. Il n'y a pas de complications particulières pour le patient ou la mère. Dans la plupart des cas, les patients dépendent de chimiothérapie, qui est cependant associée à divers effets secondaires. De plus, les personnes touchées dépendent toujours des interventions chirurgicales après la naissance. Cependant, dans la plupart des cas, il n'y a pas de complications particulières. Les dégénérescences peuvent être supprimées. Cependant, le cancer peuvent se propager à d'autres régions du corps, de sorte que les enfants sont également dépendants d'examens réguliers.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
La néphroblastomatose est une maladie rare qui est généralement diagnostiquée par hasard. Une évaluation médicale est nécessaire lorsque des symptômes tels que douleur rénale ou récurrent fièvre sont remarqués. Si la néphroblastomatose est effectivement sous-jacente, elle doit être diagnostiquée avant que le tissu rénal ne dégénère de manière maligne. Pour cette raison, toutes les plaintes indiquant un condition doit être clarifiée par le médecin de famille et, si nécessaire, par un néphrologue. Sinon, des complications considérables peuvent survenir, qui, dans le pire des cas, peuvent conduire à mort. Les parents qui souffrent eux-mêmes d'une maladie rénale devraient subir un test génétique. Les causes de la maladie étant inconnues, un diagnostic spécifique n'est pas possible, mais divers signes avant-coureurs doivent être recherchés dans tous les cas. Les personnes souffrant d'insuffisance rénale ou même de néphroblastomatose doivent consulter immédiatement un médecin si les signes avant-coureurs sont mentionnés. La maladie doit être étroitement surveillée afin que des mesures rapides puissent être prises en cas de dégénérescence et d'autres complications. En plus du médecin de famille et du néphrologue, divers internistes ainsi que des neurologues peuvent être responsables.
Traitement et thérapie
Étant donné que la néphroblastomatose existante expose les patients à un risque élevé de dégénérescence maligne des reins, des examens réguliers sont d'une grande importance. Les intervalles entre les rendez-vous d'examen individuels sont relativement courts afin de fournir des thérapie pour d'éventuelles dégénérations. De plus, il existe des possibilités de thérapie de la néphroblastomatose. Résections dites en coin et chimiothérapie Peut être considéré. Les patients subissent généralement des interventions chirurgicales appropriées pour retirer chirurgicalement les tissus endommagés des reins. Cela réduit partiellement le risque que la néphroblastomatose conduire à la dégénérescence maligne des reins.
Perspectives et pronostics
Si elle n'est pas traitée, la néphroblastomatose a une évolution défavorable de la maladie. La personne touchée présente un risque accru de cancer. La néphroblastomatose est classée comme un précurseur de la maladie tumorale. Par conséquent, la personne touchée court un risque de mort prématurée si les soins médicaux ne sont pas instaurés en temps opportun. Le stade de la maladie au moment du diagnostic est donc particulièrement crucial pour l'élaboration d'un pronostic. Plus la maladie est diagnostiquée et traitée tardivement, moins l'évolution sera favorable. La difficulté réside dans la détection de la maladie. Il reste souvent longtemps non détecté, car il ne cause pratiquement aucune altération dans la vie de tous les jours. Chez de nombreuses personnes atteintes, les changements dans les tissus sont détectés en raison de découvertes fortuites. La perspective de guérison dépend donc aussi de la prévention préférée du patient, des contrôles réguliers peuvent donc conduire à une détection rapide du décomposition cellulaire monnaie. L'intervention la plus rapide possible est possible dans ces cas et peut contribuer à un rétablissement complet dans le cours ultérieur. Si des excroissances tissulaires malignes se sont déjà développées, la personne affectée nécessite une intervention chirurgicale ainsi que cancer thérapie. Sinon, l'espérance de vie générale sera considérablement raccourcie. Le développement ultérieur ici dépend fortement de la décomposition cellulaire de la personne concernée.
Prévention
Il n'est pas encore possible de prévenir la néphroblastomatose. Les bases du développement de la maladie sont déjà formées chez les fœtus dans l'utérus. Pour cette raison, il n'est guère possible de l'influencer. De plus, les causes de la néphroblastomatose sont actuellement encore insuffisamment connues, il est donc nécessaire de poursuivre les recherches.
Suivi
Dans la plupart des cas de néphroblastomatose, seuls quelques-uns et généralement limités les mesures de suivi direct sont à la disposition du patient. Pour cette raison, la personne affectée doit contacter un médecin à un stade très précoce pour éviter d'autres complications ou, dans le pire des cas, la mort de la personne affectée. Un diagnostic précoce a généralement toujours un effet très positif sur l'évolution de la maladie. La plupart des personnes touchées dépendent de contrôles et d'examens réguliers par un médecin afin de détecter et d'éliminer les tumeurs rénales à un stade précoce. Les examens après l'ablation réussie de la tumeur sont également très importants, car cela permet de détecter d'autres tumeurs à un stade précoce. Pendant le traitement, bon nombre de personnes atteintes de néphroblastomatose dépendent également de l'aide de leur propre famille et de leurs proches. Le soutien psychologique peut également empêcher Dépression et autres troubles psychologiques. Le contact avec d'autres patients atteints de néphroblastomatose peut également être très utile, car cela conduit à un échange d'informations pouvant améliorer la qualité de vie de la personne touchée. Dans de nombreux cas, la maladie limite l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Comme étant une entreprise maladie chronique, la néphroblastomatose amène souvent les personnes atteintes et leurs proches à se concentrer sur le tableau clinique. De nombreux malades se sentent impuissants et à la merci de la maladie. Cependant, il est important pour les patients et leurs proches de ne pas ressentir la maladie comme quelque chose d'inévitable ou d'inéluctable. Afin de retarder la progression de la maladie, les personnes touchées et leurs proches doivent donc jouer eux-mêmes un rôle actif. L'utilisation de programmes de dépistage pour la détection précoce de la maladie et des visites régulières chez le néphrologue sont une évidence. Cependant, les patients et leurs proches doivent également se familiariser avec le tableau clinique et s'informer. Cela augmente les connaissances sur facteurs de risque et encourage une action responsable. Cela comprend, d'une part, des sang contrôles de pression effectués par les patients eux-mêmes. Une autre composante importante de la coopération active des patients et de leurs proches est l'adaptation et le passage à un lactose et glutenSans régime. Devenir actif et retarder l'évolution de la maladie, c'est aussi recourir à des offres sportives, comme celles dans le domaine de sports de rééducation. Les maladies chroniques représentent un fardeau considérable pour les patients et leurs proches. Cela signifie souvent un grand soulagement d'obtenir du soutien dans un groupe d'entraide - en ligne ou sur place. Si nécessaire, les centres de conseil psychosocial des comtés peuvent également apporter leur aide.
