La pseudohypoparathyroïdie présente les mêmes symptômes que l'hypoparathyroïdie normale sans déficit en hormone parathyroïdienne. sanguins les niveaux de calcium sont jugées trop faibles et phosphate trop haut. Malgré un niveau normal voire élevé concentration, hormone parathyroïdienne est incapable d'exercer son effet.
Qu'est-ce que la pseudohypoparathyroïdie?
La pseudohypoparathyroïdie, également connue sous le nom de syndrome de Martin-Albright, est caractérisée par les mêmes symptômes de la maladie que l'hypoparathyroïdie. Le terme hypoparathyroïdie peut être traduit par une carence de hormone parathyroïdienne causée par une hypofonction des glandes parathyroïdes. Le préfixe «pseudo» signifie «comme si» et indique une action déficiente de l'hormone parathyroïdienne lorsque le concentration de cette hormone est normal. L'hormone parathyroïdienne régule la concentration of calcium ainsi que phosphate dans l' sang sérum. L'action de cette hormone provoque calcium être libéré du os au besoin tout en favorisant l'excrétion de phosphate par les reins. Lorsque le niveau de calcium dans le sang diminue ou sa demande est augmentée, la production d'hormone parathyroïdienne à partir des glandes parathyroïdes est stimulée. Cependant, comme le calcium est libéré du os, la libération de phosphate augmente automatiquement car le matériau principal des os est le phosphate de calcium. Cependant, des concentrations accrues de phosphate inhibent à leur tour la libération supplémentaire de calcium. Par conséquent, l'hormone parathyroïdienne assure également l'inhibition de la réabsorption du phosphate par les reins. Cela signifie que le phosphate est de plus en plus excrété dans l'urine. Des niveaux équilibrés de calcium et de phosphate sont essentiels pour l'électrolyte équilibre, qui est responsable de la conduction normale des stimuli dans les cellules musculaires et nerveuses.
Causes
La pseudohypoparathyroïdie est ainsi caractérisée par un effet réduit de l'hormone parathyroïdienne suffisamment présente. En conséquence, une hypocalcémie (carence en calcium) et une hyperphosphatémie (excès de phosphate) surviennent dans le sang, tout comme dans l'hypoparathyroïdie classique. Le résultat est une augmentation de la transmission du stimulus et des états d'excitation avec des déficits neurologiques. Dans le mode d'action de l'hormone parathyroïdienne, cependant, ce n'est pas seulement sa concentration correcte qui est importante, mais aussi le bon fonctionnement de toutes les étapes intermédiaires dans le développement de son effet. Par exemple, le mode d'action d'une hormone nécessite son ancrage avec un récepteur correspondant. Ce récepteur médie l'effet de hormones ou d'autres substances bioactives et les amène ainsi à leur expression en premier lieu. Cependant, si un récepteur n'est pas en ordre, l'hormone, dans ce cas l'hormone parathyroïdienne, ne peut pas remplir sa fonction. Les mêmes carences se produisent que dans le cas d'une réelle carence en parathormone. Les défauts correspondants au niveau des récepteurs de la parathormone sont déterminés génétiquement. Les processus à ces points de commutation sont compliqués et diversifiés, de sorte qu'il existe quatre possibilités différentes de dysfonctionnements. Dans la pseudohypoparathyroïdie de type Ia, la quantité de protéine G dans le complexe des récepteurs de l'hormone parathyroïdienne est réduite. Le type Ib est directement caractérisé par un défaut du récepteur PHT. Un défaut de l'unité catalytique du récepteur de l'hormone parathyroïdienne conduit à une pseudohypoparathyroïdie de type Ic. Enfin, dans le type II, le récepteur est intact. Cependant, la réponse intracellulaire est ici absente.
Symptômes, plaintes et signes
En plus des déformations de la physique, la symptomatologie dans la pseudohypoparathyroïdie, comme dans l'hypoparathyroïdie, est caractérisée par une hypocalcémie. le physique des malades se caractérise par petite taille et raccourcissement du métacarpien et métatarsien os. L'hypocalcémie produit les symptômes de tétanie. Cela implique des paresthésies, des pattes des mains, des pieds pointus et crampes au niveau des pieds et des mains. En outre, il existe une préparation réflexe accrue (hyperréflexie). Il en résulte une hyperexcitabilité des cellules musculaires et nerveuses. Le signe Chvostek et le test Trousseau sont positifs. Dans le signe de Chvostek, il y a une contraction du muscles du visage lorsque le nerf facial est exploité. Le test de Trousseau est caractérisé par une contraction spasmodique du avant-bras muscles avec patte des mains après application et gonflage d'un tension artérielle brassard sur le haut du bras. Les spasmes peuvent également se manifester dans des organes individuels. Coliques biliaires, spasmes du Cœur ou les poumons apparaissent alors. D'autres symptômes peuvent inclure la chute des cheveux, cataractes, congestionné bouillieou peau sèche. Dans les cas graves, des dépôts de calcium peuvent se produire dans le cerveau, menant à maux de tête et en augmentant démence.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le tableau clinique de la pseudohypoparathyroïdie conduit généralement initialement à un diagnostic provisoire d'hypoparathyroïdie. Des tests de laboratoire sont utilisés pour examiner la concentration d'hormones parathyroïdiennes. Si cela est normal, le diagnostic est généralement une pseudohypoparathyroïdie. Cependant, cela doit être différencié de la soi-disant pseudopseudohypoparathyroïdie. Dans la pseudopseudohypoparathyroïdie, le métabolisme du calcium est normal mais l'activité de la protéine Gsa est diminuée.
Complications
La pseudohypoparathyroïdie provoque des symptômes similaires à ceux de l'hypoparathyroïdie. Il en va de même pour les complications qui surviennent dans les deux maladies. Les principaux symptômes sont l'hypocalcémie et l'hyperphosphatémie, qui sont les principales causes de diverses complications. L'hypocalcémie peut être asymptomatique. Cependant, il peut aussi conduire à des symptômes tels que tétanie, augmenté réflexes et basse Cœur taux. Dans les cas graves, arythmies cardiaques ainsi que Cœur l'échec se produit, ce qui présente un grand risque de arrêt cardiaque avec l'échec de la système cardiovasculaire. Tétanie implique crampes dans les mains et les pieds, ce qui peut conduire aux pattes des mains et des pieds pointus. Si l'hypocalcémie persiste plus longtemps, des problèmes psychologiques surviennent souvent, se manifestant par des symptômes tels que Dépression, sautes d'humeur ou anxiété. Comme le phosphate se forme en plus du calcium, la précipitation du phosphate de calcium se produit dans le bateauxet les mécanismes de régulation aboutissent finalement à une diminution du calcium et à une augmentation du phosphate dans le sang. Les phosphates de calcium précipités dans cette réaction conduire à la calcification du cerveau en particulier. Les dépôts de calcium dans le cerveau causer grave maux de tête et, dans les cas extrêmes, peuvent développer démence. Les niveaux de calcium et de phosphate peuvent être bien ajustés au cours de thérapie. Cependant, la pseudohypoparathyroïdie n'est pas curable car elle est génétique. Les anomalies de forme du les articulations ainsi que petite taille ne peut pas être influencé thérapeutiquement.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La pseudohypoparathyroïdie doit toujours être traitée par un médecin. La maladie peut entraîner diverses complications et n'entraîne pas non plus d'auto-guérison de la personne affectée. Par conséquent, le traitement par un médecin est essentiel. En règle générale, le médecin doit être consulté si la personne affectée souffre de petite taille. Dans ce cas, divers membres sont sévèrement raccourcis, ce qui peut entraîner de graves limitations et une gêne au quotidien. Une petite taille est généralement remarquée au cours de développement de l'enfant. De même, la pseudohypoparathyroïdie doit être traitée lorsque la personne affectée souffre de divers troubles musculaires. Il peut y avoir des douleurs musculaires qui surviennent sans raison particulière. En outre, la visite chez un médecin est nécessaire si la maladie entraîne des problèmes cardiaques, démence or peau sèche. Si les problèmes cardiaques ne sont pas traités à temps, le patient peut également avoir une espérance de vie limitée. Dans la plupart des cas, la pseudohypoparathyroïdie peut être diagnostiquée par un pédiatre ou par un médecin généraliste. Cependant, l'assistance de spécialistes est nécessaire pour un traitement ultérieur.
Traitement et thérapie
Parce que la pseudohypoparathyroïdie est génétique, cette condition ne peut pas être traité de manière causale. Seules les thérapies symptomatiques pour ajuster le métabolisme du calcium sont possibles. Cependant, les déficiences physiques telles que la petite taille et les anomalies de forme ne sont pas traitables. Un taux normal de calcium ne peut être ajusté qu'avec des médicaments. Cela se fait par voie orale administration de préparations de calcium en association avec vitamine D. En cas de crise de tétanie, le calcium doit parfois être injecté par voie intraveineuse. Cela nécessite une constante Stack monitoring des niveaux de calcium et de phosphate. Calcium prolongé administration peut conduire à la formation de un rein des pierres. Pour éviter une augmentation de la concentration de calcium dans l'urine, le administration d'un diurétique thiazidique peut être nécessaire. Dans ce cas, l'excrétion du calcium doit également être contrôlée régulièrement.
Prévention
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique. Pour cette raison, il ne peut y avoir aucune recommandation pour sa prévention. Cependant, en cas de regroupement familial, les humains Conseil génétique et les tests peuvent être utilisés pour évaluer le risque pour la progéniture. Il convient de noter, cependant, que la base génétique n'est pas connue pour toutes les formes de pseudohypoparathyroïdie.
Suivi
La pseudohypoparathyroïdie est une maladie génétique, ce qui signifie que le suivi des symptômes n'est que symptomatique et qu'une guérison est impossible. Le traitement médicamenteux aide à ajuster le métabolisme du calcium. À cette fin, les préparations de calcium sont prises en association avec vitamine D. En cas de crise de tétanie, le calcium doit parfois être administré par voie intraveineuse. L'apport en calcium peut entraîner la formation de un rein des pierres. Afin d'éviter cela, il peut être nécessaire de prendre des médicaments diurétiques supplémentaires. L'excrétion du calcium doit toujours être surveillée. Des examens de contrôle à intervalles réguliers par un spécialiste sont recommandés. Ceux-ci servent à contrôler les niveaux de calcium et de phosphate et à ajuster les médicaments si nécessaire. Après le diagnostic, un mode de vie sain doit être mené. Un sain régime avec des aliments riches en calcium contribue à réduire la carence naturellement. En outre, la prise de vitamine D grâce à des aliments tels que les cèpes, les flocons d'avoine ou les patates douces a un effet positif sur le corps. Un faible taux de phosphate régime devrait également être visé en réduisant les produits contenant des protéines, les légumineuses et des noisettes. Les déficiences physiques telles que la petite taille ou les métacarpes ou métatarsiens raccourcis ne sont pas traitables et peuvent entraîner de graves limitations dans la vie quotidienne. La surexcitabilité des muscles peut être entraînée par physiothérapie. Relaxation des techniques telles que Yoga or méditation aident également à mieux gérer condition.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées dans la pseudohypoparathyroïdie. Les symptômes de la maladie sont étendus et ne peuvent être minimisés de manière adéquate par ses propres actions. La personne touchée peut soutenir positivement son organisme en optimisant sa prise alimentaire. Les aliments contenant du calcium devraient être de plus en plus consommés. L'objectif est de réduire la carence en calcium existante de manière naturelle. Différents produits contenant du calcium doivent donc être consommés tout au long de la journée. Dans le même temps, les nutriments contenant du phosphate doivent être évités. Produits contenant des protéines, des légumineuses et des noisettes doit donc être évité dans la préparation des menus. L'excès de phosphate déjà produit par le corps serait sinon encore augmenté. Pour améliorer encore décomposition cellulaire, une prise de vitamine D est recommandé. Les champignons ou les chanterelles contiennent le vitamine et devrait faire partie intégrante de la régime. Faire face à la surexcitabilité des muscles peut être favorisé par un entraînement spécifique ou détente techniques. Dans un physiothérapie session, la personne affectée apprend divers exercices qui doivent être poursuivis sous sa propre responsabilité en dehors de thérapie rendez-vous. En outre, des méthodes telles que Yoga, méditation or entraînement autogène aider à renforcer la puissance mentale. Dans la vie de tous les jours, cela peut être utile pour faire face à la maladie. Le bien-être est stabilisé et les facteurs de stress sont réduits.
