Variable immunodéficience Le syndrome, également connu sous le nom d'immunodéficience variable commune - CVID, est une immunodéficience congénitale. Dans le cadre du défaut, la synthèse des immunoglobulines, en particulier des immunoglobulines G, est extrêmement faible.
Qu'est-ce que le syndrome d'immunodéficience variable?
CVID ou variable immunodéficience syndrome, est une maladie congénitale dans laquelle les personnes touchées ont très peu ou pas de anticorps. Le manque de anticorps conduit à une sensibilité accrue aux infections. En particulier, les personnes atteintes souffrent plus fréquemment de troubles gastro-intestinaux et voies respiratoires les infections; les déclencheurs sont les bactéries. Le défaut est donc appelé «variable» car les défauts ne doivent pas toujours se produire au même point dans le système immunitaire . Pour cette raison, le tableau clinique du CVID peut varier, ce qui complique le traitement d'une part et le diagnostic d'autre part. Dans de nombreux cas, CVID n'apparaît qu'entre 16 et 25 ans; la maladie est relativement rare, ce qui en fait 1 sur 25,000 XNUMX.
Causes
En variable immunodéficience syndrome, les cellules B sont souvent présentes mais non fonctionnelles. Pour cette raison, un nombre nécessaire de anticorps ne peut pas se former pour protéger le corps de toute infection. Les patients souffrent donc malheureusement d'une réduction (parfois plus importante, parfois moindre) des classes d'anticorps IgA, IgM ainsi que IgG. Jusqu'à présent, les causes génétiques pour lesquelles le défaut peut survenir n'ont pas encore été clarifiées. Cependant, les médecins sont d'avis que les femmes et les hommes sont également touchés par le syndrome d'immunodéficience variable. Des clusters familiaux ont déjà été observés, bien que les experts médicaux soient encore d'avis que le CVID n'est pas héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes sont répartis dans les groupes suivants: troubles ou problèmes du tractus gastro-intestinal, infections, peau symptômes, granulomes, infections respiratoires chroniques, modifications du tissu lymphoïde, tumeurs et phénomènes auto-immunes. Les infections comprennent les infections respiratoires causées par les bactéries (Streptocoque pneumonie, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis), inflammation du cerveau causées par les entérovirus (encéphalites) et les infections des voies urinaires (mycoplasmes). Diarrhée ainsi qu'un nutriment insuffisant absorption sont possibles ainsi que les maladies respiratoires chroniques (bronchiectasie). Dans le cadre des modifications du tissu lymphoïde, l'élargissement du rate et un agrandi foie ont été documentés (hépato-splénomégalie). Les granulomes sont également des symptômes et des signes de CVID; ceux-ci se manifestent par des foyers inflammatoires dans le corps, affectant principalement les organes (poumons, rate, foie) aussi bien que moelle osseuse. Le terme phénomène auto-immun est utilisé par les médecins pour décrire une articulation réactive inflammation ainsi que le manque de sang Plaquettes; environ 20 pour cent de toutes les personnes touchées se plaignent de thrombocytopénie. Induit immunologiquement et pernicieux anémie peut également se produire. D'autres symptômes sont la chute des cheveux, granulomes du peau ainsi que maladie des points blancs. De plus, les tumeurs (thymomes, estomac cancer, lymphomes malins) peuvent également se former.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le médecin soupçonnera probablement, sur la base d'infections respiratoires récurrentes, qu'il pourrait parfois s'agir d'un syndrome d'immunodéficience variable. Cependant, une soi-disant découverte fortuite peut également conduire au médecin qui pose le diagnostic. Après le diagnostic suspecté, le médecin détermine le immunoglobulines dans l' sang. Dans le contexte de CVID, l'immunoglobuline G est toujours faible; en règle générale, la valeur est inférieure à 3 g / l. Dans de nombreux cas, cependant, le immunoglobulines A et M sont également réduits. Le déficit en anticorps est la composante essentielle et également l'indication de la présence d'un syndrome d'immunodéficience variable. Cependant, pour qu'un diagnostic définitif puisse être posé, le médecin doit exclure toute autre maladie susceptible d'entraîner une carence en anticorps. Ceux-ci incluent la prolifération monoclonale de soi-disant chaînes légères d'immunoglobulines (également connues sous le nom de myélome de Bence-Jones). Le syndrome néphrotique (perte de protéines par les reins) et l'entéropathie exsudative (perte de protéines par les intestins) doivent également être complètement exclues à l'avance. Des tests immunologiques spéciaux sont également effectués; par exemple, les sous-classes d'immunoglobulines B sont mesurées. Le pronostic et l'évolution de la maladie sont relativement difficiles à évaluer. En raison de l'IVIG thérapie, proposé depuis un certain temps, le pronostic s'est nettement amélioré. Cependant, les personnes atteintes du syndrome d'immunodéficience variable développent des maladies graves (telles que des phénomènes auto-immunes ou des tumeurs) au fil du temps, ce qui peut parfois réduire considérablement l'espérance de vie.
Complications
Une grande variété de complications peuvent survenir dans le cadre d'un syndrome d'immunodéficience variable, qui contribuent globalement à une réduction de l'espérance de vie. Des données statistiques précises à ce sujet ne sont pas disponibles. Cependant, il a été observé qu'une perfusion régulière avec immunoglobulines conduit à une amélioration du pronostic. Les complications les plus importantes sont bactériennes sévères inflammation des voies respiratoires, virale encéphalite, les maladies diarrhéiques causées par la lamblia ou les infections des voies urinaires causées par mycoplasme. Les maladies respiratoires chroniques peuvent causer bronchiectasie, caractérisée par une dilatation bronchique irréversible avec des infections bactériennes suppuratives chroniques de la paroi bronchique. Il y a une mort tissulaire constante (nécrose) sur la paroi bronchique. Sans adéquate antibiotique traitement, ces infections souvent conduire à la mort prématurée. D'autres complications sont causées par diverses réactions auto-immunes du système immunitaire . Ceux-ci peuvent inclure des articulations réactives inflammation, déficit plaquettaire, hémolytique anémie, anémie pernicieuse, ou plusieurs sites d'inflammation dans le les organes internes. Carence plaquettaire (thrombocytopénie) inhibe sang coagulation et conduit à des saignements fréquents. Les anémies hémolytiques et pernicieuses sont caractérisées par une carence sanguine sévère due à une dégradation sanguine accrue ou à une hématopoïèse déficiente. Les thrombopénies et les anémies peuvent conduire à mort dans les cas graves. Foyers d'inflammation dans le foie, poumons, rateou moelle osseuse deviennent apparents sous forme de granulomes. Enfin, malin lymphome, thymome ou gastrique cancer peut se développer dans certains cas dans le cadre du syndrome d'immunodéficience variable.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Le traitement par un médecin est généralement toujours nécessaire pour cette maladie. Seul un diagnostic précoce avec un traitement ultérieur peut éviter d'autres complications ou une gêne. La personne concernée doit donc contacter un professionnel de la santé dès les premiers signes et se faire examiner. Un médecin doit être consulté si la personne concernée souffre de problèmes respiratoires chroniques. Cela se traduit généralement par un tousser et donc une très faible tolérance à l'effort. Un foie agrandi peut également indiquer cette maladie. De nombreux patients souffrent également de la chute des cheveux ou des taches blanches qui se propagent sur tout le corps sur le peau. Si ces symptômes surviennent de façon permanente, un médecin doit être consulté. Étant donné que la maladie augmente également considérablement la probabilité de tumeurs, des examens réguliers de la les organes internes doivent également être effectuées pour les détecter à un stade précoce. Habituellement, la maladie peut être détectée par un médecin généraliste ou par un interniste. Cependant, un traitement ultérieur dépend de la manifestation exacte des symptômes, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Dans de nombreux cas, cependant, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite.
Traitement et thérapie
Le traitement n'est administré que s'il est nécessaire ou si le patient souffre de symptômes ou d'autres maladies survenues en raison du syndrome d'immunodéficience variable. Les patients qui ne présentent pas de symptômes ne sont pas traités. Il y a quelque temps, une nouvelle méthode de traitement a été découverte, basée sur la perfusion sous-cutanée ou intraveineuse d'immunoglobulines. Le corps médical qualifie ce traitement d'IVIG thérapie. Dans IVIG thérapie, le médecin administre - toutes les deux à six semaines - une dose de 200 à 600 mg, en fonction du poids corporel. Si le médecin opte pour une perfusion sous-cutanée, une dose plus faible est administrée, qui est cependant administrée chaque semaine. Le but du traitement par IgIV est de maintenir le taux d'immunoglobuline G au-dessus de 5 g / L. De plus, si des maladies typiques du syndrome d'immunodéficience variable surviennent, les infections bactériennes sont traitées avec antibiotiques. Le dosage est plus élevé; la prise prend beaucoup plus de temps que chez les personnes en bonne santé.
Prévention
En raison du fait qu'aucune raison ayant provoqué une épidémie d'immunodéficience n'a été trouvée jusqu'à présent, aucune les mesures sont connus.
Suivi
Le syndrome d'immunodéficience variable est l'une des rares immunodéficiences. Il est héréditaire et causé par une mutation chromosomes. Le défaut déclenche diverses maladies secondaires qui nécessitent un traitement. Pour cette raison, des soins de suivi sont nécessaires. Le syndrome d'immunodéficience en tant que tel ne peut être traité. Par conséquent, le traitement et les soins de suivi s'étendent aux maladies qui en résultent. D'une part, le but est de guérir la maladie actuelle, d'autre part, d'éviter une rechute et de prévenir d'autres plaintes physiques. La qualité de vie de la personne touchée est au premier plan. Si le patient ne présente aucun symptôme, ni les thérapies ni les contrôles postérieurs ne sont nécessaires. La forme de suivi dépend de la maladie dans les organes affectés. Le patient est traité avec médicaments, et la tolérance et la cicatrisation sont vérifiées pendant le suivi. Le suivi se termine par le succès élimination des symptômes. Une prudence particulière est requise lors de l'administration antibiotiques, car ils ne doivent pas être pris pendant un certain temps. Si le syndrome d'immunodéficience représente un fardeau psychologique considérable pour la personne touchée, psychothérapie est recommandé en complément des soins médicaux. Dépression ou les troubles affectifs doivent être évités et la qualité de vie du patient doit être maintenue malgré une maladie héréditaire chronique.
Ce que tu peux faire toi-même
Syndrome d'immunodéficience, dû à l'affaiblissement du système immunitaire , en particulier aux infections virales et bactériennes, est toujours un défi dans la vie des patients. Les gamma globulines des personnes atteintes faire la majeure partie de tous les anticorps dans le plasma sanguin. Celles-ci sont chacune dirigées vers un pathogène très spécifique par lequel le système immunitaire a déjà été attaqué et montre la réponse immunitaire appropriée via les immunoglobulines M. L'adaptation du comportement quotidien ainsi qu'une auto-assistance efficace les mesures présupposent que les facteurs responsables de cette maladie sont déjà connus. La maladie peut être génétiquement causée ou elle peut être déclenchée en raison de certaines circonstances telles que carence en protéines ou encore chimiothérapie. Si la maladie est causée par des facteurs génétiques, l'auto-assistance les mesures consistent à se tenir à l'écart de toute source d'infection. Cela signifie que le contact avec d'autres êtres humains qui ont un du froid, par exemple, doit être évité, car le système immunitaire est incapable de lutter contre les germes qui sont ramassés. Le même comportement est également utile en cas de syndrome d'immunodéficience acquise afin de ne pas aggraver le condition. Dans les cas où d'autres graves décomposition cellulaire troubles, tels que maladies auto-immunes or cancer, peuvent être considérés comme la cause du syndrome d'immunodéficience, ceux-ci doivent être clarifiés au plus vite. Car ce n'est qu'alors qu'un traitement efficace contre le syndrome d'immunodéficience peut être instauré le plus tôt possible.
