Le syndrome de Fraser est une maladie génétique très rare caractérisée par de multiples malformations physiques. L'expression des malformations individuelles n'est pas uniforme, de sorte qu'en plus des cas de mortinaissances et d'enfants décédés immédiatement après la naissance, il existe également des individus atteints avec une espérance de vie normale. . dépend du type de malformation.
Qu'est-ce que le syndrome de Fraser?
Le syndrome de Fraser a été décrit pour la première fois en 1962 par le généticien britannique George R. Fraser. En raison de l'un de ses principaux symptômes, des fissures palpébrales fermées, ce condition était initialement appelé syndrome de cryptophtalmie. Au cours des années suivantes, d'autres cas ont été diagnostiqués. Dans de très nombreux cas, en plus de la cryptophtalmie, des adhérences de doigts ou d'orteils adjacents (syndactylie) pourraient être détectées. Par conséquent, le nom synonyme de syndrome de cryptophtalmie-syndactylie a souvent été utilisé. D'autres synonymes du trouble comprennent le syndrome de Meyer-Schwickerath, le syndrome d'Ullrich-Feichtiger ou le syndrome de Fraser-François. Le terme syndrome de Fraser, d'après le généticien humain américain Victor Almon McKusick, a finalement été accepté comme nom principal. Au total, il existe environ 150 descriptions de cas de ce syndrome. Il a été reconnu qu'il existe différentes manifestations des malformations individuelles. Certaines personnes atteintes ne souffrent que de cryptophtalmie sans aucune autre malformation physique. Dans d'autres cas, une multitude de dysmorphies surviennent. La maladie présente divers symptômes majeurs et mineurs, et l'espérance de vie de chaque patient varie également. Par exemple, jusqu'à 25 pour cent des enfants affectés sont mort-nés. Un autre 20 pour cent des patients meurent au cours de la première année de vie un rein ou malformations du larynx. La plupart des personnes touchées ont cependant une espérance de vie normale.
Causes
La cause du syndrome de Fraser peut être un autosomique récessif gène mutation. Dans la majorité des cas, il s'agit d'un gène défaut du gène FRAS1, situé sur le chromosome 4. Les autres gènes potentiellement affectés sont GRIP1 sur le chromosome 12 ou FREM2 sur le chromosome 13. Le gène FRAS1 code pour une protéine appartenant à la matrice extracellulaire. L'absence de certains protéines de la matrice extracellulaire conduit à des déséquilibres dans les processus de croissance au cours de l'embryogenèse. Le mode d'hérédité pour tous les gènes affectés est autosomique récessif. Cela signifie que la personne affectée doit être homozygote pour deux gènes défectueux. Si le gène muté n'est présent qu'une seule fois, la maladie ne survient pas. Le syndrome ne peut être hérité que si les deux parents ont chacun au moins un gène défectueux. Par conséquent, ce syndrome s'accumule chez la progéniture de parents apparentés qui ont ce défaut génétique particulier.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Fraser se caractérise par l'apparition de divers symptômes majeurs et mineurs. Ainsi, un diagnostic confirmé peut être présumé lorsque deux symptômes majeurs et un symptôme mineur ou un symptôme majeur et quatre symptômes mineurs apparaissent. Les principaux symptômes comprennent l'absence de fissures palpébrales (cryptophtalmie), les malformations des organes génito-urinaires tels que les reins ou les organes reproducteurs, les adhérences des doigts ou des orteils adjacents (syndactylie), et mal formées ou absentes canaux lacrymaux. Les symptômes secondaires comprennent une petite tête (microcéphalie), une grande distance interoculaire (hypertélorisme), un rétrécissement ou l'absence de larynx, poumons fœtaux immatures (hypoplasie pulmonaire), élargissement de la symphyse pubienne et anomalies du squelette. Des malformations des oreillettes, des lèvres ou du palais sont également observées, ainsi qu'un déplacement de l'ombilic ou mamelon. Dans le passé, on pensait que la déficience cognitive était un autre symptôme. Cependant, cela n'a pas été confirmé. Le pronostic de la maladie dépend de toute malformation des reins, larynx, ou les poumons. Celles-ci sont à l'origine du taux élevé de mortinaissances et de mortalité infantile. Sinon, l'espérance de vie n'est pas limitée.
Diagnostic et cours
Le diagnostic se réfère principalement à la combinaison de symptômes majeurs et mineurs en plus de l'histoire. L'accent est mis sur l'examen des yeux, des reins, larynxet les poumons. Le syndrome de Fraser peut être diagnostiqué avant la naissance à l'aide de l'échographie, ce qui peut révéler des poumons échogènes, indiquant un rétrécissement ou une obstruction du larynx. Le liquide en formation constante ne peut pas refluer dans les poumons en raison du rétrécissement du larynx, formant ainsi une congestion, également connue sous le nom de CHAOS fœtal (syndrome congénital d'obstruction des voies respiratoires élevées). «Syndrome d'obstruction congénitale des voies aériennes hautes» se traduit par «rétrécissement des voies aériennes supérieures». Cette condition vous conduire à mort-né et est considérée comme une indication médicale pour une éventuelle interruption de grossesse. Le diagnostic prénatal comprend également les tests génétiques humains via Choriocentèse or amniocentèse.
Complications
Le syndrome de Fraser est dû à un défaut génétique; par conséquent, un traitement causal et curatif n'est pas possible. En raison de la rareté du syndrome et du taux de mortalité élevé des personnes touchées (près d'un quart des personnes touchées meurent avant la naissance et un autre quart meurent au cours de la première année de vie), les approches thérapeutiques et les complications sont mal décrites. Les survivants sont généralement traités chirurgicalement, en fonction de la personne touchée condition. Les complications les plus fréquentes dans le traitement du syndrome de Fraser sont donc les risques généraux associés à la chirurgie. Ceux-ci inclus jambe veine thrombose (sang caillots dans les jambes, occlusion d'un vaisseau pulmonaire (pulmonaire embolie), blessure à nerfset l'infection. En postopératoire, il existe un risque accru de cicatrisation troubles et même gangrène. S'ils ne sont pas traités, les symptômes courants du syndrome de Fraser peuvent avoir un impact important sur la situation de vie globale des personnes touchées. Une microphtalmie non traitée (ou anophtalmie) entraîne une perte complète de la vision peut-être faible. Si une correction esthétique des yeux (telle que l'insertion d'une prothèse oculaire ou la correction d'un strabisme sévère) n'est pas réalisée, les conséquences sont principalement des altérations psychologiques, pouvant aller jusqu'au développement de Dépression. Si la syndactylie (doigts et / ou orteils fusionnés) n'est pas traitée, la fonction motrice est gravement altérée - saisir, tenir un stylo ou marcher est difficilement possible selon la gravité. L'agénésie rénale, qui accompagne souvent le syndrome de Fraser, entraîne la mort du patient si elle n'est pas traitée.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les anomalies physiques qui s'écartent de la norme doivent toujours être clarifiées par un médecin. Le corps humain a une structure de base dont la déviation est le signe d'une maladie. Les adhérences, malformations ou excroissances sont considérées comme inhabituelles et doivent être examinées par un médecin. S'il y a des changements dans le système squelettique du corps humain, une visite chez le médecin est nécessaire, même en l'absence d'autres symptômes. Les malformations, ossifications ou limitations de mouvement doivent être évaluées par un médecin. Si les orteils et les doigts ne peuvent pas être déplacés individuellement, s'ils sont modifiés en raison d'une forme différente ou si la personne affectée a les mains et les pieds palmés, il est conseillé de consulter un médecin. Si la distance entre les yeux est inhabituelle, si le larynx est manquant ou s'il y a des constrictions dans le cou, un médecin est nécessaire. Déformations du visage, en particulier les oreilles, les yeux, nez ou les lèvres doivent être examinées médicalement. S'il y a des changements dans le palais, un médecin est également nécessaire car il peut y avoir des problèmes d'alimentation. Si le nombril ou les mamelons sont dans des positions modifiées sur le corps, ces caractéristiques doivent être présentées à un médecin. Déviations dans les mouvements articulaires possibles ou changements visuels dans le les articulations sont considérés comme inhabituels et doivent être examinés par un professionnel de la santé. S'il y a des dysfonctionnements des systèmes individuels dus à des déformations existantes, un médecin est nécessaire.
Traitement et thérapie
Les malformations rénales et laryngées sont les principales causes de décès dans le syndrome de Fraser. Par conséquent, en cas de malformation du larynx après la naissance, une procédure appelée trachéotomie doit être effectuée immédiatement. Trachéotomie implique la création d'un accès chirurgical à la trachée pour s'assurer que le patient est ventilé. Dans les années ultérieures, en fonction de la situation existante, une révision de la restauration de la fonction peut être effectuée. Malheureusement, l'absence des deux reins est incompatible avec la vie. Dans ce cas, le traitement n'est plus possible. Cependant, en cas d'agénésie rénale unilatérale, la fonction d'un un rein est préservée. En outre, une ouverture chirurgicale des fissures palpébrales est tentée. Cependant, cette opération n'est utile que si les globes oculaires sont présents.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Fraser est un trouble extrêmement rarement diagnostiqué dans le monde à ce jour. Il y a à peine plus de 150 cas documentés dans lesquels le diagnostic a été posé. La plupart des patients à ce jour ont une espérance de vie courte. En raison des malformations graves, ils meurent dans l'utérus, immédiatement à la naissance ou peu de temps après l'accouchement. Ces enfants souffraient de malformations sévères du larynx ou des reins. Étant donné que les malformations physiques surviennent individuellement, il y a aussi des malades chez qui il n'y a pas de raccourcissement significatif de l'espérance de vie. De nombreuses mutations peuvent être optimisées dans les interventions chirurgicales après la naissance, de sorte qu'une amélioration de la qualité de vie est possible. En cas de malformations de la fissure palpébrale, le canaux lacrymaux ou en cas d'adhérences des doigts et des orteils, le patient a un bon pronostic. Déjà dans le processus de croissance et de développement, correctif les mesures peut être pris dans les premières années de la vie. Les changements souhaités sont apportés au plus tard avec l'achèvement de la croissance physique. Une guérison complète n'est pas possible pour la maladie génétique. L'ADN de l'être humain ne peut et ne doit pas être changé. Néanmoins, les symptômes peuvent être bien et suffisamment pris en charge avec les thérapie et les options de traitement. En cas de malformations des organes sexuels ou des organes du tractus urogénital, des maladies secondaires peuvent survenir. Dans certains cas, le patient dépend des organes du donneur.
Prévention
Le syndrome de Fraser est génétique et survient couramment dans les mariages de parents. En cas de regroupement familial, les humains Conseil génétique et, si nécessaire, des tests ADN devraient être recherchés si le patient a déjà le désir d'avoir des enfants. De plus, il existe des méthodes d'examen prénatal permettant de diagnostiquer le syndrome de Fraser avant la naissance.
Suivi
En règle générale, aucune option de suivi spéciale n'est disponible pour la personne atteinte du syndrome de Fraser, car il s'agit d'une maladie génétique. Le patient est donc dépendant d'un traitement purement symptomatique de cette maladie pour éviter d'autres complications et éviter une espérance de vie réduite. L'auto-guérison n'est pas attendue dans le syndrome de Fraser. Le traitement symptomatique permet généralement de maintenir une espérance de vie ordinaire. Dans la plupart des cas, le traitement de cette plainte est corrigé par une intervention chirurgicale. Aucune complication particulière ne se produit et ventilations peut être assuré à nouveau. Après cette opération complexe, la personne touchée doit se reposer et prendre soin de son corps. Plus aucune activité intense ni aucune activité stressante ne doit être pratiquée. Le repos au lit doit être strictement observé. Le syndrome de Fraser pouvant également endommager les reins, des examens réguliers par un interniste sont très utiles pour éviter ces dommages. Les yeux doivent également être examinés et traités régulièrement. Étant donné que le syndrome de Fraser peut également avoir un effet négatif sur le psychisme de la personne touchée, le soutien et l'aide d'amis et de la famille sont très utiles pour prévenir les complications.
Ce que tu peux faire toi-même
L'espérance de vie raccourcie souvent associée au syndrome de Fraser est particulièrement difficile pour les personnes atteintes et leurs familles. Parce que le fardeau psychologique de ce pronostic est très élevé, un moyen de bien faire face au stress doit être trouvé de manière autonome dans la vie quotidienne en complément d'un soutien médical conventionnel. Une communication ouverte avec les membres de la famille et les amis aide à clarifier les préoccupations et les peurs mutuelles. Dans de nombreux cas, un soutien thérapeutique doit être recherché pour éviter que d'autres maladies ne se développent en raison de la pression psychologique. L'échange d'informations dans le cadre de groupes d'entraide ou de forums peut aider à obtenir des conseils et des astuces sur la façon de faire face à la maladie au quotidien. Les expériences et les aventures sont discutées avec d'autres malades. Cela aide à traiter ce qui s'est passé et renforce la psyché. En plus, détente des techniques peuvent être utilisées pour établir équilibre. Avec Qi Gong, entraînement autogène, méditation ainsi que Yoga, stress la réduction peut être obtenue et mentale force est renforcée. Les déformations individuelles conduire le patient étant dépendant de l'assistance quotidienne, ce qui se traduit par une restructuration qui a un impact sur les autres membres de la famille. Cependant, une attitude positive doit être maintenue et le temps passé ensemble doit être utilisé pour des activités agréables.
