Le syndrome de Noonan est un trouble génétique du développement. C'est l'un des troubles d'origine génétique les plus courants et se produit également chez les filles et les garçons. Il n'y a actuellement aucun curatif thérapie. Par conséquent, le traitement du syndrome de Noonan se concentre sur le soulagement des symptômes.
Qu'est-ce que le syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est un trouble du développement causé par une anomalie génétique. Le modifié gène est situé sur le chromosome n ° 12. Le gène la mutation est héréditaire, mais elle peut également se produire seule. Il provoque diverses malformations de les organes internes et l'apparence. Les symptômes sont similaires à ceux d'Ullrich-syndrome de Turner, c'est pourquoi la maladie est également appelée syndrome de pseudo-Turner. Le syndrome de Noonan est l'un des troubles les plus courants avec une cause génétique, avec Le syndrome de Down, et a été décrit pour la première fois dans les années 1960. Le trouble a été nommé d'après le médecin Jacqueline Noonan. Le syndrome de Noonan survient chez les garçons et les filles.
Causes
La cause du syndrome de Noonan est un changement gène sur le 12e chromosome. Cependant, les causes de cette mutation n'ont pas encore été étudiées. Dans environ la moitié de tous les cas de syndrome de Noonan, le défaut génétique est hérité de manière autosomique dominante. Cela signifie que même si un seul parent est porteur du gène défectueux et le transmet, l'enfant développera la maladie. Dans les autres cas, le défaut génétique se développe sporadiquement (par hasard), c'est-à-dire que les parents eux-mêmes ne portent pas de gène altéré, mais le défaut se développe chez l'enfant. Le syndrome de Noonan survient donc même chez les enfants dont les parents sont tous les deux en bonne santé.
Symptômes, plaintes et signes
Environ 80 pour cent de toutes les personnes touchées ont un Cœur défaut. Le développement mental des enfants atteints du syndrome de Noonan est généralement moyen; environ un tiers des personnes touchées souffrent apprentissage difficultés, en particulier dans la parole et le langage. Les symptômes restants du syndrome de Noonan sont visibles de l'extérieur:
Près de 95% des personnes touchées ont les yeux écarquillés. Un montant supplémentaire de paupière des plis (rides mongoles) peuvent apparaître. D'autres changements oculaires possibles incluent le strabisme, incliné paupière axes, paupières supérieures tombantes et courbure cornéenne. Les oreilles sont attachées bas et peuvent être inclinées vers l'arrière; certaines personnes touchées ont perte auditive. La mâchoire et le visage peuvent également être modifiés. De larges narines sont possibles. Chez les enfants atteints du syndrome de Noonan, le philtrum (rainure entre le nez et supérieur lèvre) est souvent proéminente. La mâchoire est peut-être trop petite, ce qui entraîne des dents mal alignées. Si des yeux séparés, des oreilles déformées et une petite mâchoire se rejoignent, l'impression d'un visage triangulaire est créée. La racine des cheveux peut être basse. le de gamme est souvent frisé à crépu. le cou peut être élargi avec peau plis dans le syndrome de Noonan, mais c'est moins fréquent que dans syndrome de Turner. Croissance retardement ainsi que petite taille sont possibles, mais ne sont pas très visibles dans le syndrome de Noonan. Certains patients souffrent de scoliose. Les mamelons sont souvent largement espacés. Un entonnoir Pecs peut se produire. Chez les garçons, les caractéristiques sexuelles externes sont parfois sous-développées et cryptorchidie est commun.
Diagnostic et cours
Les symptômes du syndrome de Noonan sont variés. Les caractéristiques typiques de l'aspect extérieur sont une grande front avec un petit visage, un front haut et de grandes oreilles placées bas. Les yeux sont inclinés et largement écartés (hypertélorisme), souvent les paupières tombent. La racine du nez est très plat, et le cou est épais et court. Causes du syndrome de Noonan petite taille. Il y a des malformations du les organes internes, le plus souvent Cœur et les reins. Chez les garçons, les organes sexuels ne se développent souvent pas correctement. Parfois, un seul testicule est formé ou il y a testicule non descendu. Chez certains patients, il y a un léger retardement. De plus, des troubles de l'audition et de la vision peuvent survenir. Les symptômes étant très divers et variant d'un cas à l'autre, un diagnostic basé sur les signes physiques est difficile. Avec l'aide d'un sang ou test génétique, le gène défectueux qui cause le syndrome de Noonan peut être détecté de manière fiable.
Complications
Malheureusement, un traitement direct ou causal n'est pas possible pour le syndrome de Noonan. Dans ce cas, les symptômes ne peuvent être soulagés que de manière symptomatique, de sorte qu'une guérison complète ne se produit généralement pas. Les patients souffrent de divers troubles du développement dans ce cas. petite taille et diverses malformations chez les patients. Dans de nombreux cas, les personnes touchées par le syndrome de Noonan souffrent de taquineries ou d'intimidation. Les enfants et adolescents sont particulièrement touchés par ces plaintes. En raison des troubles du développement, dans de nombreux cas, les patients dépendent également de l'aide d'autres personnes dans leur vie. Même à l'âge adulte, cela peut conduire aux difficultés ou à l'inconfort dans la vie quotidienne. De plus, le syndrome de Noonan peut également conduire au mental retardement, de sorte que les personnes concernées sont sous-développées et nécessitent des soins particuliers. Des problèmes d'audition ou de vision peuvent survenir. Cœur des défauts peuvent également survenir, réduisant éventuellement l'espérance de vie du patient. Le traitement du syndrome de Noonan n'est pas associé à des complications. Les symptômes individuels peuvent être corrigés dans certains cas. Cependant, les personnes touchées dépendent de diverses thérapies tout au long de leur vie.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan doivent être étroitement surveillées et traitées par un médecin. Cela est particulièrement nécessaire dans les derniers stades de la maladie, lorsque les malformations affectent de plus en plus l'état physique du patient. condition. En outre, divers symptômes concomitants peuvent survenir au cours de la vie, qui doivent être reconnus à un stade précoce et traités en conséquence. Une visite chez le médecin est nécessaire si des symptômes inhabituels affectent le bien-être et ne disparaissent pas d'eux-mêmes en quelques jours. En raison des effets de la maladie sur les hormones équilibre, des plaintes psychologiques surviennent aussi souvent. De plus, l'apparition tardive de la puberté peut conduire aux plaintes psychologiques nécessitant un traitement thérapeutique. Les personnes touchées devraient être présentées à un psychologue à un stade précoce. L'éducation sur la maladie et ses conséquences possibles devrait avoir lieu enfance. A cet effet, il peut être utile de se rendre dans un centre spécialisé pour maladies génétiques. Les symptômes physiques sont traités par différents spécialistes. Par exemple, les malformations doivent être corrigées chirurgicalement. Les problèmes de vision doivent être traités par un ophtalmologiste. Les défauts posturaux et les déformations majeures sont mieux présentés à un orthopédiste. Dernier, diététique les mesures doit être discuté avec un nutritionniste pour soutenir le processus de guérison et minimiser l'apparition de complications supplémentaires.
Traitement et thérapie
Il n'y a pas de curatif thérapie pour le syndrome de Noonan parce que le condition est causé par un gène défectueux. Ainsi, le traitement se concentre uniquement sur les symptômes. Habituellement, les malformations du les organes internes, en particulier le cœur, sont le principal objectif de la thérapie. Très souvent, les malformations cardiaques sont corrigées lors d'une intervention chirurgicale, généralement une valve cardiaque doit être remplacée ou une vasoconstriction élargie. Le traitement de la petite taille est tenté en administrant la croissance hormones. Cependant, il convient de noter que ces hormones peut également avoir un effet néfaste sur le cœur. Par conséquent, des examens soigneux et réguliers des patients sont nécessaires pendant le traitement. Les troubles auditifs et visuels peuvent être corrigés dans la mesure du possible avec lunettes et entendre SIDA. Si les enfants sont handicapés mentaux, ils ont besoin intervention précoce et le soutien thérapeutique. Il y a souvent un retard de développement du langage et des difficultés d'articulation, qui peuvent être traités avec une thérapie logopédique. Physiothérapie est également utilisé, car les patients ont généralement une tension musculaire accrue et une hyperextension les articulations. Un traitement orthopédique est également souvent nécessaire pour ces problèmes. Certains des enfants affectés ont des problèmes de comportement, et ici ergothérapie peut être utilisé pour améliorer le comportement. Chez les garçons atteints du syndrome de Noonan, une correction chirurgicale des organes sexuels est souvent nécessaire.
Perspectives et pronostics
Le pronostic du syndrome de Noonan est décrit comme défavorable. Selon l'état actuel de la recherche et de la science, il n'y a pas de thérapie permettant de guérir ou de guérir complètement. Un défaut génétique a été identifié comme la cause de la maladie. Puisqu'il n'est pas permis de changer le génétique des humains sous quelque forme que ce soit en raison de réglementations légales, aucun traitement causal ne peut avoir lieu. Le médecin traitant se concentre sur les plaintes individuellement sévères et élabore un plan de traitement approprié. Ceci est adapté et modifié en fonction du développement ultérieur de l'enfant. L'objectif est d'améliorer la qualité de vie du patient et d'optimiser son bien-être. Plus tôt le diagnostic peut être posé, plus tôt le traitement peut commencer. Intervention précoce les programmes montrent de bons résultats. Néanmoins, la maladie est associée à un trouble du développement. Malgré tous les efforts, il y a des difficultés à faire face à la vie quotidienne ainsi que des anomalies visuelles. De plus, la plupart des personnes touchées ont un malformation cardiaque. Cela peut devenir un danger pour la vie condition à tout moment. En raison de l'apparence modifiée ainsi que du général stress de la maladie, le risque de développer un trouble mental est augmenté. Dans de nombreux cas, la vision fonctionnelle ou l'audition est altérée. Chez certains patients, visuels SIDA ainsi que prothèses auditives peut aider à améliorer considérablement les symptômes.
Prévention
Il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome de Noonan car il est causé par un défaut génétique. Avec l'aide de tests génétiques, les parents peuvent faire un test avant de devenir enceinte pour voir s'ils ont une mutation génétique. Cependant, le syndrome de Noonan peut survenir chez l'enfant, même si les deux parents sont en bonne santé, car la mutation génique peut se développer d'elle-même.
Suivi
Les personnes atteintes du syndrome de Noonan ont très peu de soins, mais aussi très limités les mesures à leur disposition dans la plupart des cas. Dans ce cas, un médecin doit être consulté à un stade précoce pour éviter d'autres complications ou d'autres plaintes chez la personne affectée. Il n'y a pas de remède indépendant pour le syndrome de Noonan. Plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie. S'il y a un désir d'avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent être effectués pour éviter que le syndrome ne se reproduise chez les descendants. Les personnes touchées dépendent de soins intensifs et complets et du soutien de leur propre famille et de leurs amis. Les enfants, en particulier, ont besoin d'un soutien important pour pouvoir continuer à se développer d'une manière adaptée à leur âge et pour prévenir les symptômes à l'âge adulte. Il n'est pas rare que des contrôles et des examens réguliers par un médecin soient nécessaires afin de surveiller en permanence les symptômes du syndrome. Dans de nombreux cas, cette maladie réduit l'espérance de vie de la personne touchée.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Noonan est associé à divers troubles cognitifs. Les patients peuvent encore mener une vie sans symptômes s'ils envisagent les mesures. Tout d'abord, il est important d'avoir une consultation complète avec un spécialiste. Il ou elle peut donner des conseils pour la vie quotidienne et référer la victime à un physiothérapeute qui peut soutenir la thérapie. De plus, les malades doivent se tourner vers un groupe d'entraide. Parler à d'autres malades facilite la compréhension et l'acceptation de la maladie et constitue également un bon moyen d'obtenir de nouvelles mesures pour lutter contre la maladie. Les malades doivent organiser divers SIDA, par exemple des aides à la marche ou des lunettes, pour faire face à la vie quotidienne. Néanmoins, étant donné qu'il existe un risque accru de chutes et d'accidents, les proches doivent être disponibles pour apporter leur soutien. Un soignant peut également être appelé si le syndrome de Noonan est prononcé. La maladie génétique suit une évolution progressive, c'est pourquoi les médicaments et la thérapie en général doivent toujours être ajustés. A cet effet, les patients ou leurs parents doivent consulter le médecin responsable. Les médicaments peuvent être pris en charge par des analgésiques ainsi que des massages et des méthodes de médecine chinoise.
