Le syndrome de Peters-Plus est un trouble oculaire très rare dans lequel le développement du segment antérieur de l'œil est perturbé. Le trouble est dû à un gène mutation. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes qui en résultent. Greffe de cornée est une option de traitement.
Qu'est-ce que le syndrome de Peters plus?
Le syndrome de Peters-Plus, ou syndrome de Krause-Kivlin, est un trouble oculaire héréditaire. La littérature médicale ne décrit qu'une vingtaine de cas; Ainsi, le condition est non seulement très rare, mais parmi les maladies les plus rares de toutes. En tant que symptôme principal, les médecins se réfèrent à l'anomalie de Peters, qui se caractérise par une malformation de la chambre antérieure de l'œil. Ce n'est que depuis 1984 que la médecine a décrit le syndrome de Peters-Plus comme un syndrome indépendant qui peut être distingué de tableaux cliniques similaires.
Causes
La cause du syndrome de Peters-Plus est génétique. Le trouble du développement du segment antérieur de l'œil est dû à une mutation du gène B3GALTL. Chaque gène encode une séquence spécifique de acides aminés qui faire protéines. Cela donne lieu à diverses structures et substances de signalisation. Le gène B3GALTL contient des informations sur la synthèse d'une enzyme qui agit comme un biocatalyseur pour promouvoir les processus biochimiques dans le corps. Dans ce cas, il s'agit de la bêta-1,3-galactosyltransférase. Entre autres, cette enzyme participe à la synthèse de sucre Chaînes. Selon une nouvelle étude de 2015, la mutation pourrait favoriser une perturbation du contrôle qualité dans le réticulum endoplasmique. Le réticulum endoplasmique est une structure au sein des cellules humaines qui est chargée, entre autres, de transporter des substances. L'hérédité du syndrome de Peters-Plus est autosomique récessif. Cela signifie que la maladie ne se manifeste que si les deux parents transmettent un allèle muté à l'enfant. Dès qu'un allèle sain est présent dans le génome, la maladie ne se manifeste pas. L'allèle affecté est situé sur un autosome, c'est-à-dire pas sur un chromosome sexuel.
Symptômes, plaintes et signes
Le signe le plus important du syndrome de Peters-Plus est la soi-disant anomalie de Peters. Il s'agit d'une anomalie des yeux caractérisée par un sous-développement des chambres antérieures de l'œil. La chambre antérieure est située derrière la cornée. L'anomalie de Peters conduit à une malformation de la lentille, pouvant entraîner un cataracte dans lequel le lentille de l'oeil est assombri. Les personnes touchées font l'expérience du cataracte comme une brume trouble dans leur acuité visuelle, qui peut être associée à une sensibilité plus élevée à l'éblouissement. De plus, le iris peut se coincer dans l'angle de la chambre. De plus, l'anomalie de Peters peut causer Nystagmus. Ce sont des mouvements oculaires rythmiques qui échappent au contrôle de la personne affectée. Le syndrome conduit à glaucome dans la moitié des personnes touchées, ce qui met le nerf optique à risque. De plus, les personnes touchées souffrent souvent de petite taille, brachydactylie (doigts et orteils raccourcis), fente palatine et hypermobilité. Ce dernier se caractérise par une mobilité inhabituelle des ligaments, Tendons et les articulations. Les personnes atteintes du syndrome de Peters-Plus ont souvent un petit front, visage rond et ventricules cérébraux remarquablement grands. Le philtrum et la fontanelle sont plus prononcés que la moyenne. Cœur défauts, un rein les troubles, les troubles respiratoires, la clinodactylie et le polyhydramnios peuvent également être des signes du syndrome de Peters-Plus. En raison des divers symptômes, le développement moteur et mental peut être retardé.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les premiers indices du syndrome de Peter Plus sont fournis par la malformation caractéristique des yeux, les symptômes qui en résultent et la présentation clinique générale. Les ophtalmologistes peuvent différencier la symptomatologie des autres maladies en effectuant des examens détaillés. Différemment, les médecins doivent principalement considérer le syndrome de Rieger, le syndrome de Weill-Marchesani et le syndrome de Cornelia de Lange. Un test génétique peut détecter le gène muté B3GALTL et apporter ainsi une certitude absolue sur la présence du syndrome de Peter Plus.
Complications
Dans le pire des cas, le syndrome de Peters-Plus entraîne une cécité de la personne concernée. Cependant, cela se produit généralement si aucun traitement pour la maladie n'est administré. cécité ou une perte de vision sévère peut conduire à un inconfort psychologique sévère ou même Dépression. La qualité de vie de la personne affectée est également considérablement réduite par la maladie, de sorte que dans de nombreux cas, les patients dépendent de l'aide d'autres personnes. En plus des troubles oculaires, les personnes touchées souffrent également dans de nombreux cas de petite taille or Cœur défauts. Troubles des reins ou maladies du voies respiratoires se produisent également relativement fréquemment dans le syndrome de Peters-Plus et peuvent donc conduire à une espérance de vie réduite. Les enfants souffrent d'un retard de développement important et donc de divers troubles mentaux et moteurs, de sorte que des brimades ou des taquineries peuvent également se produire. Le syndrome de Peters-Plus peut être traité par une intervention chirurgicale. Les complications ne se produisent pas et les symptômes peuvent être atténués. Cela empêche de terminer cécité de la personne concernée. Les autres plaintes sont également traitées en fonction de leur occurrence. Aucune complication particulière ne se produit dans ce processus.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Peters-Plus est une maladie héréditaire très rare. Un diagnostic spécifique n'est possible que s'il existe des symptômes prononcés qui persistent sur une longue période. Si l'enfant présente des signes de sous-développement au niveau des yeux, le médecin responsable doit en être informé. Opacités cornéennes ou adhérences du iris indiquent une maladie des yeux, qui doit être examinée médicalement. Également petite taille ainsi que le visage rond typique sont des symptômes qui nécessitent des éclaircissements. Le médecin peut diagnostiquer le syndrome de Peters-Plus au moyen d'un ultrason examen de la cornée et suggérer un traitement symptomatique. S'il existe déjà des cas de maladie rare dans la famille, un diagnostic précoce est possible. Les parents des enfants atteints doivent rester en contact étroit avec le pédiatre et informer le médecin en cas de complications. le condition est traité par le ophtalmologiste et un optométriste, qui peut prescrire des visuels appropriés SIDA. Des examens de routine peuvent être effectués par le pédiatre. Dans des cas individuels, greffe de cornée est possible, ce qui est toujours réalisé par une équipe de chirurgiens en hospitalisation.
Traitement et thérapie
Parce que le syndrome de Peters-Plus est dû à une mutation génétique, sa cause n'est pas traitable aujourd'hui. Au lieu, thérapie se concentre sur le soulagement des divers symptômes qui surviennent à la suite de condition. Greffe de cornée peut améliorer les symptômes. Aussi connu sous le nom de kératoplastie, c'est le type de greffe le plus courant et peut être utilisé pour une variété de conditions différentes. Pour le transplanter, le chirurgien enlève complètement les couches cornéennes endommagées et les remplace par des lambeaux cornéens provenant d'un donneur. Le don vivant n'est pas possible: un chirurgien retire les lambeaux cornéens d'une personne décédée qui a volontairement décidé de donner un organe de son vivant. Les donneurs peuvent fournir tous ou seulement certains organes sous forme de don. Une pression élevée à l'intérieur de l'œil augmente considérablement le risque de cécité. La pression intraoculaire augmente dans le syndrome de Peters-Plus car l'humeur aqueuse ne peut pas se drainer correctement en raison de la malformation de la chambre antérieure. En conséquence, non seulement le le volume dans le corps ciliaire augmente, mais aussi la pression sur la paroi oculaire; glaucome est le résultat. Par exemple, cela peut endommager le nerf optique, qui transmet les signaux électriques des photorécepteurs.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Peters-Plus, qui est extrêmement rare, survient dans la petite enfance. À ce jour, 20 cas ont été signalés dans le monde. Cette maladie oculaire unilatérale ou bilatérale est également connue sous le nom de syndrome de Krause-Kivlin. La maladie n'a pas de bon pronostic malgré une intervention chirurgicale. On peut supposer que ce défaut est si grave dans sa pire manifestation que la plupart des fœtus touchés ne se développent jamais complètement. Le syndrome de Peters plus entraîne une anomalie de Peter. Ceci est associé à une variété de symptômes. La gravité des malformations peut varier d'un individu à l'autre. Par conséquent, les perspectives varient également. Cependant, les enfants affectés ne sont pas seulement affectés par de graves problèmes et des malformations des yeux, ils peuvent également être affectés par une variété d'autres malformations qui affectent tout le corps. Jusqu'à présent, il n'existe aucun remède pour le syndrome de Peters-Plus, qui est causé génétiquement ou par une mutation. En raison des problèmes oculaires graves, les personnes touchées sont généralement gravement malvoyantes. Ils doivent être pris en charge dans des institutions appropriées. Les autres défauts, malformations et troubles sont également si graves que les enfants ne peuvent jamais vivre une vie normale. Dans certains cas, des greffes de cornée ou d'autres interventions chirurgicales dans le contour des yeux peuvent être envisagées. Sinon, seuls les traitements symptomatiques sont disponibles pour soulager les symptômes.
Prévention
Une prévention spécifique du syndrome de Peters-Plus n'est pas possible. La maladie étant basée sur une mutation génétique, seule une prévention très générale est envisageable. Le syndrome est hérité de manière récessive et ne se manifeste donc que si les deux parents portent et héritent du gène muté. Si les parents sont apparentés, la probabilité que deux allèles modifiés se rencontrent dans le génome de l'enfant augmente considérablement. Même si les deux parents portent indépendamment le gène muté B3GALTL, le risque de développer le syndrome de Peters-Plus chez l'enfant augmente. Avec l'aide de diagnostic prénatal, les médecins peuvent déjà déterminer dans le fœtus s'il porte deux allèles mutants.
Suivi
Dans la plupart des cas de syndrome de Peters-Plus, la personne affectée a très peu de les mesures et les options de suivi, car la maladie ne peut pas être complètement traitée. Puisqu'il s'agit d'une maladie congénitale, la personne touchée doit dans tous les cas subir d'abord des tests génétiques et des conseils si elle souhaite avoir des enfants, afin d'éviter la récidive du syndrome. En règle générale, un diagnostic précoce a généralement un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut également empêcher l'apparition de complications supplémentaires. Dans la plupart des cas, les patients atteints de cette maladie nécessitent une intervention chirurgicale, ce qui peut considérablement atténuer les symptômes. Après une telle opération, la personne touchée doit particulièrement bien protéger l'œil et se détendre en général. La pression oculaire doit également être contrôlée régulièrement, car dans le pire des cas, une cécité complète peut survenir, ce qui est irréversible. En règle générale, aucun autre soin de suivi n'est nécessaire après le traitement. L'espérance de vie du patient n'est pas non plus affectée négativement ou autrement réduite par cette maladie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Le syndrome de Peters-Plus est une maladie grave qui n'a pas de traitement causal à ce jour. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à protéger les yeux. La lumière du soleil et le contact avec les polluants doivent être évités. De plus, les personnes atteintes ne doivent pas fatiguer les yeux avec shampooings, gouttes pour les yeux, ou similaire. La maladie évoluant progressivement, l'aide visuelle doit être régulièrement ajustée à la capacité visuelle actuelle. En cas de troubles visuels, une visite chez le médecin est recommandée. Autre auto-assistance les mesures se limitent à un mode de vie sain avec un équilibre régime et éviter stress. Cela peut influencer positivement la véracité des symptômes ophtalmologiques associés au syndrome de Peters-Plus. Les personnes concernées doivent agir avec prudence dans la vie de tous les jours, car il existe un risque accru d'accidents dus à une déficience visuelle. En particulier lors de la montée des escaliers et pendant le sport, il faut faire attention aux sources possibles de danger. S'il y a plus de chutes et autres problèmes, un ajustement du spectacle force est nécessaire. Malgré tout les mesures, le syndrome de Peters-Plus peut avoir une influence négative sur le bien-être. Pour cette raison, parler thérapie avec un psychologue est toujours une option, qui peut accompagner un traitement médical.
