Les syndromes neurocutanés sont des troubles héréditaires caractérisés par des malformations neuroectodermiques et mésenchymateuses. Outre les quatre phakomatoses classiques (syndrome de Bourneville-Pringle, neurofibromatose, syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, syndrome de Von Hippel-Lindau-Czermak), les syndromes neurocutanés comprennent également un certain nombre d'autres troubles qui se manifestent sur le peau et central système nerveux.
Qu'est-ce qu'un syndrome neurocutané?
Les troubles qui sont des syndromes neurocutanés sont tous dus à des dysplasies héréditaires qui se développent au cours de la période embryonnaire. Cela peut s'expliquer par le fait que des malformations neuroectodermiques et mésenchymateuses se produisent. Le neuroectoderme fait partie du cotylédon externe (ectoderme). le système nerveux se développe à partir du neuroectoderme pendant la période embryonnaire. Le mésenchyme est le «embryon tissu conjonctif«. À partir de là, diverses structures du corps humain se développent - tissu conjonctif, cartilage tissu, os, Tendons, tissu musculaire, sang et tissu adipeux. Ces malformations, qui se développent pendant la période embryonnaire, peuvent être utilisées pour expliquer pourquoi le peau et central système nerveux sont affectés. Les syndromes neurocutanés comprennent à la fois les tumeurs malignes et bénignes.
Causes
Les syndromes neurocutanés étant des troubles héréditaires, la cause est claire. Il y a un changement dans un gène qui est héréditaire et est responsable des dysplasies. L'apparition des symptômes est alors causée par les malformations qui surviennent au cours du syndrome. Déjà au stade embryonnaire, les malformations se forment sur le neuroectoderme et le mésenchyme. Le neuroectoderme se développe dans le système nerveux pendant la période embryonnaire, ce qui explique les symptômes neurologiques. Des tumeurs peuvent se développer à partir du mésenchyme. Ceux-ci sont appelés mésenchymomes. Les tumeurs malignes des tissus résultant du mésenchyme sont appelées sarcomes.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes, les plaintes et les signes diffèrent entre les diverses maladies regroupées en syndromes neurocutanés. Pour cette raison, une différenciation doit être faite ici. Les syndromes neurocutanés comprennent, tout d'abord, les phakomatoses classiques:
- Syndrome de Bourneville-Pringle (sclérose cérébrale tubéreuse).
- La neurofibromatose
- Syndrome de Von Hippel-Lindau
- Syndrome de Sturge-Weber-Krabbe
D'autre part, d'autres maladies et syndromes:
- Syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc
- Syndrome de Louis Bar
- Syndrome de DeSanctis-Cacchione
- Syndrome de McCune-Albright-Sternberg
- Syndrome de Leschke
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- Syndrome de Bogaert-Divry
- Syndrome de Gorlin-Goltz
- Syndrome de Groenblad-Strandberg
- Syndrome de Klippel-Trenaunay
- Syndrome de Godfried-Prick-Carol-Prakken
- Syndrome de Maffucci
- Syndrome d'Osler-Weber-Rendu
- Syndrome de dysraphie
Voici des exemples de syndrome de Bourneville-Pringle en tant que phacomatose classique, le syndrome de dysraphie en tant qu '«autre syndrome neurocutané»Et le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc en tant que condition qui peuvent être classés comme syndromes neurocutanés. Le syndrome de Bourneville-Pringle est également connu sous le nom de sclérose cérébrale tubéreuse et est associé à un certain nombre de symptômes différents. La sclérose cérébrale tubéreuse est héréditaire de manière autosomique dominante. On pense qu'il y a un taux élevé de mutation spontanée et, par conséquent, 50 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont une nouvelle mutation. Les principaux symptômes du syndrome de Bourneville-Pringle sont l'adénome sébacé, épilepsie et mental retardement. L'adénome sébacé entraîne le développement de nombreux petits adénofibromes du glandes sébacées autour du visage. En plus des symptômes décrits, de nombreux autres symptômes peuvent survenir, affectant principalement le système nerveux central, peau et un rein. Les symptômes sévères des maladies sont généralement observés dans la petite enfance. Au diagnostic tomographique, les calcifications périventriculaires visibles sont typiques de la sclérose cérébrale tubéreuse. Le syndrome de dysraphie est un nom collectif pour les malformations combinées résultant d'un déficit moelle épinière anlage ou un trouble du processus de fermeture des plaques neurales primaires. Le syndrome représente une anomalie constitutionnelle héréditaire. Les symptômes sont un «dos ouvert» (spina bifida), déformations du pied, malformations vertébrales avec secondaire cyphose (facultatif) scoliose, sacré hypertrichose, entonnoir Pecs, troubles trophiques neurologiques, sensibilité et fonction motrice des membres inférieurs, anomalies du réflexe rachidien, faiblesse du sphincter, fentes du pharynx et des voies urogénitales, foveola coccygea, quatredoigt sillon, hyperthélies et troubles mentaux. Le syndrome de Bonnet-Dechaume-Blanc est caractérisé par des malformations du front et cérébral bateaux, modifications du visage et anomalies du sang bateaux de la rétine. Il est à noter que ce syndrome est extrêmement rare et que seulement 132 cas étaient connus dans le monde en 2009. Ici, les deux sexes étaient atteints à une fréquence à peu près égale. Concernant la physiopathologie du syndrome, de nombreuses connexions pathologiques entre les systèmes artériel et veineux sont présentes. En outre, de nombreux angiomes vrilleux et anévrismes artério-veineux se retrouvent dans la région rétinienne et dans le système nerveux central, en particulier dans le mésencéphale, une partie de la cerveau tige. La maladie est congénitale, avec le trouble du développement embryonnaire survenant dans la septième semaine de grossesse. La cause n'est pas encore connue. Le syndrome est classé par la majorité des experts comme un syndrome neurocutané, mais certains font une classification différente. Un aspect qui va à l'encontre de la classification des syndromes neurocutanés est le fait que le syndrome n'est pas une maladie héréditaire. Les symptômes sont des changements dans le visage sous la forme d'une saillie anormale sang bateaux, Nystagmus, glaucome et épistaxis. Exophtalmie (généralement unilatérales), hémorragies rétiniennes, hémorragies vitréennes, épilepsieet hémorragie cérébrale peut également se produire. Les hémorragies cérébrales sont divisées en hémorragie sous-arachnoïdienne et hémorragie épidurale. Les hémorragies intraoculaires (dans ce cas, les hémorragies de la rétine et de l'humeur vitréenne) conduire à long terme cécité. Le diagnostic est fait par ophtalmoscopie, périmétrie, IRM, TDM et soustraction numérique angiographie. Le syndrome ne peut être traité que de manière symptomatique. A cet effet, des traitements chirurgicaux des malformations vasculaires, de la coagulation au laser et de l'embolisation sont utilisés.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic et l'évolution de la maladie dépendent du syndrome ou de la maladie en question et ne peuvent être énoncés de manière générale pour tous les syndromes neurocutanés.
Complications
Syndrome neurocutané peut entraîner des complications différentes en raison de sa diversité. Tous les troubles de ce syndrome sont connus pour être associés à des malformations du système nerveux et de la peau. Les complications qui surviennent dépendent de la maladie sous-jacente particulière. Ainsi, chaque trouble neurocutané individuel peut conduire à des complications à un degré plus ou moins grand. Par exemple, le syndrome de Bourneville-Pringle, également appelé sclérose cérébrale tubéreuse, conduit toujours à retardement en plus de épilepsie. Dans les cas graves, des tumeurs malignes se développent parfois ici. Les crises d'épilepsie constantes et les tumeurs réduisent souvent considérablement l'espérance de vie des personnes touchées. Neurofibromatose type 1 pouvez également conduire à la dégénérescence maligne de certaines des nombreuses tumeurs réellement bénignes (neurofibromes). De plus, le nerf optique est parfois affecté par des tumeurs. Chez la moitié des patients atteints de cette maladie, des kystes osseux se développent également en plus d'une courbure de la colonne vertébrale (scoliose). Le syndrome de Sturge-Weber-Krabbe, à son tour, est caractérisé par une malformation vasculaire, qui comporte le risque de développer glaucome ainsi que mental retardement en raison des nombreuses crises d'épilepsie. Épilepsies, glaucome avec le risque de cécité, et d'autres déficits neurologiques se produisent également dans d'autres troubles du syndrome neurocutané. Certaines maladies peuvent également entraîner hémorragie cérébrale. Dans certains cas, plusieurs tumeurs cutanées surviennent, telles que carcinome basocellulaire, entre autres. Perte auditive ou même la surdité est également observée dans certaines maladies du syndrome.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Quand changements de peau, des troubles neurologiques et d'autres symptômes peuvent indiquer un syndrome neurocutané ou un autre condition, un avis médical doit être demandé. Il est préférable pour les personnes concernées de consulter immédiatement un médecin si les symptômes s'aggravent ou si des complications typiques telles que des troubles du mouvement ou des saignements cutanés sont constatées.Un avis médical doit être demandé au plus tard lorsque les signes de la maladie affectent le bien-être ou lorsque l'atteinte d'un organe soupçonné. Les personnes qui ont un mode de vie malsain ou qui sont sous stress sont particulièrement sensibles au développement d'un syndrome neurocutané. Les patients atteints de tumeurs et les personnes qui souffrent déjà de sarcomes font également partie des groupes à risque et devraient en tout état de cause clarifier ces plaintes. Les parents qui remarquent des changements dans l'apparence ou la posture de leur enfant quelques semaines à quelques mois après la naissance doivent consulter leur pédiatre. Des lésions osseuses ou des fractures possibles indiquent un condition cela devrait être clarifié immédiatement. Le syndrome neurocutané peut être diagnostiqué par un spécialiste des troubles neurologiques. En fonction des symptômes, des dermatologues, des ophtalmologistes, des orthopédistes et d'autres spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement. Les malades doivent toujours être examinés et traités dans une clinique spécialisée, car il s'agit d'une maladie à évolution progressive.
Traitement et thérapie
Traitement et thérapie dépendent également du syndrome particulier. Ce que les différents syndromes ont en commun est que thérapie n'est pas possible.
Perspectives et pronostics
La caractéristique du syndrome neurocutané est un changement dans la génétique. Ceci est causalement responsable de la décomposition cellulaire déficiences. Parallèlement, les médecins et les professionnels de la santé ne sont pas autorisés à modifier le matériel génétique d'une personne. Les réglementations légales empêchent cette étape possible. Par conséquent, les personnes atteintes de ce syndrome ne connaissent pas de guérison. Le pronostic peut être décrit comme défavorable en raison des circonstances décrites. Les malformations existantes sont individuellement prononcées chez chaque patient. Dans l'ensemble, ils conduisent à de graves limitations dans la gestion de la vie. Leur intensité est un facteur décisif pour l'évolution future de la maladie ainsi que pour les options de traitement. Dans des conditions favorables, de nombreux changements et améliorations de la qualité de vie peuvent être obtenus grâce à des interventions. Les éventuelles restrictions de mouvement sont corrigées et ainsi le bien-être du patient est amélioré. Cependant, la maladie s'accompagne également de pertes mentales. Ceux-ci ne peuvent pas être entièrement régénérés malgré tous les efforts et intervention précoce. Dans la plupart des cas, les patients ont besoin d'un accompagnement thérapeutique tout au long de leur vie ainsi que d'une assistance quotidienne pour gérer leur vie quotidienne. Les changements visuels sont courants et un dysfonctionnement de divers systèmes ou organes est observé. De même, les saisies sont des plaintes possibles. Si des soins médicaux réguliers ne sont pas fournis, le risque de décès prématuré augmente, tout comme la possibilité d'une maladie potentiellement mortelle. La situation globale est si exigeante qu'il faut s'attendre à des troubles mentaux secondaires.
Prévention
Parce qu'il s'agit de troubles héréditaires, la prévention n'est pas possible.
Suivi des soins
Le syndrome neurocutané nécessite un suivi à vie chez les patients atteints. Il faut toujours garder à l'esprit que thérapie n'est pas possible, car ce sont des maladies héréditaires. Seuls les symptômes peuvent être traités avec plus ou moins de succès. Après les traitements, des examens de suivi constants doivent avoir lieu afin de prévenir de nouvelles complications et de maintenir ou, dans une certaine mesure, d'améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Cependant, les soins de suivi dépendent toujours de la condition sous-jacente. Par exemple, il est nécessaire de surveiller en permanence les patients souffrant de crises d'épilepsie continues afin de pouvoir fournir une aide d'urgence rapide en cas d'urgence. Dans le cas de certaines phakomatoses, la peau doit également être surveillée en permanence pour une détection rapide de toute dégénérescence maligne pouvant survenir. Avec un diagnostic rapide, la peau cancer peuvent généralement être traités avec succès. Les patients présentant un retard mental nécessitent également des soins constants. Dans le cas de déformations physiques, une intervention chirurgicale est parfois nécessaire. Dans la phase de cicatrisation après de telles opérations, le patient est alors dépendant d'un suivi particulièrement intensif, car des complications graves peuvent toujours menacer. Les autres organes doivent toujours être examinés pour d'éventuels dommages. De plus, de nombreux patients ont besoin d'un soutien psychologique.Psychothérapie peut ensuite être utilisé pour développer des stratégies avec les patients afin de mieux gérer la maladie.
Ce que tu peux faire toi-même
Selon le type et la gravité du syndrome neurocutané, les patients peuvent faire eux-mêmes certaines choses. Fondamentalement, avec la phakomatose, il faut prêter attention aux signaux du corps, car les symptômes peuvent se manifester dans différentes zones. En consultation avec le médecin, les personnes atteintes doivent créer un journal des plaintes et noter tous les symptômes et manifestations inhabituels. En cas de problèmes cutanés, tels que ceux qui surviennent dans la neurofibromatose, une hygiène personnelle stricte s'applique. Les substances et aliments irritants qui pourraient aggraver l'état de la peau doivent être évités. En cas de crises, comme celles qui surviennent dans le syndrome de Sturge-Weber, les services d'urgence doivent être alertés. Le patient doit être surveillé XNUMX heures sur XNUMX afin que des mesures immédiates puissent être prises en cas d'accident ou de chute. Fermer Stack monitoring est également important en cas de troubles cognitifs ou de malformations vasculaires sévères avec risque de thrombose. Le supplément les mesures que les patients atteints d'un syndrome neurocutané peuvent prendre dépendent de la nature de la maladie. Après un diagnostic complet, le médecin de famille peut fournir des conseils et des règles de comportement pour faire face à la maladie. En plus, SIDA comme les aides à la marche et les fauteuils roulants doivent généralement être organisés, et les tâches bureaucratiques telles que le contact avec décomposition cellulaire les compagnies d'assurance, les services de soins, etc. doivent être pris en charge. Les personnes touchées peuvent trouver du soutien auprès d'un thérapeute ou dans des groupes d'entraide.
