Malformations congénitales, déformations et anomalies chromosomiques (Q00-Q99).
- Hypoplasie congénitale des surrénales (sous-développement des glandes surrénales) - trouble génétique avec hérédité à la fois autosomique dominante et autosomique récessive; insuffisance surrénalienne sévère (faiblesse surrénalienne) se manifestant peu après la naissance; les mâles présentent un pseudohermaphrodisme (forme d'intersexualité dans laquelle les sexes chromosomique et gonadique sont masculins)
- Syndrome de Smith-Lemli-Opitz (synonyme: syndrome RSH (Opitz)) - syndrome de malformation héréditaire autosomique récessif congénital basé sur un gène mutation; typiquement un trouble métabolique de cholestérol biosynthèse dans laquelle il y a une diminution de l'activité de la 7-déhydrocholestérol réductase (DHCR7), entraînant une carence en cholestérol.
- Syndrome de Zellweger (syndrome cérébral-hépatique-rénal, syndrome cérébro-hépato-rénal) - trouble métabolique génétique avec hérédité autosomique récessive caractérisée par l'absence de peroxysomes (organites à membrane sphérique); Syndrome avec malformations du cerveau, reins (multicystiques un rein dysplasie), Cœur (en particulier les anomalies septales ventriculaires) et l'hépatomégalie (hypertrophie du foie); handicap cognitif sévère.
Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques (E00-E90).
- Syndrome adrénogénital (AGS) - maladie métabolique héréditaire autosomique récessive caractérisée par des troubles de la synthèse hormonale dans le cortex surrénalien; ces troubles entraînent des carences aldostérone ainsi que cortisol.
- Adrénoleucodystrophie (synonymes: X-ALD; syndrome d'Addison-Schilder) - trouble récessif lié à l'X conduisant à un défaut de synthèse des hormones stéroïdes avec accumulation d'acides gras à chaîne longue dans le NNR et le SNC; en conséquence, les déficits neurologiques et la démence se développent dès le début de la petite enfance
- Polyendocrinopathie auto-immune type 1 / type 2 (polyendocrinopathie auto-immune type I, synonyme: (syndrome de polyendocrinopathie auto-immune-candidose-dystrophie ectodermique, syndrome APECED)) - trouble génétique avec hérédité autosomique récessive, se manifestant par enfance ou au début de l'adolescence; Combinaison de candidose muco-cutanée chronique (Maladies infectieuses causée par des champignons du genre Candida), l'hypoparathyroïdie (insuffisance parathyroïdienne) et l'insuffisance surrénale auto-immune (faiblesse surrénale).
- Insuffisance glucocorticoïde isolée.
- Hypoaldostéronisme isolé – diminué sang aldostérone les niveaux.
- Défauts de la biosynthèse des stéroïdes
- Syndrome de Wolman - maladie de surcharge lysosomale autosomique récessive basée sur la perte d'activité de l'acide lysosomal lipase (LAL); caractérisé par des symptômes gastro-intestinaux (vomissement ainsi que diarrhée), abdomen distendu, atrophie et anémie (anémie) et hépatosplénomégalie (foie ainsi que rate élargissement).
Néoplasmes - maladies tumorales (C00-D48).
- Maladies tumorales, sans précision
Médicaments
- Etomidate, fluconazole, milotane, kétoconazole – peut provoquer une insuffisance surrénale.
- Les barbituriques, carbamazépine, phénytoïne, rifampicine - accélérer cortisol métabolisme.
Plus loin
- Abdomen aigu
- Conditions de choc, non spécifiées
