Cytosine: fonction et maladies

La cytosine est une base nucléique qui est un élément constitutif de l'ADN et de l'ARN. Il et trois autres nucléiques base faire le code génétique de tout être vivant.

Qu'est-ce que la cytosine?

Le nom chimique exact de la cytosine est 4-amino-1H-pyrimidin-2-one car le groupe amino de la base nucléique est situé à la quatrième position standard d'un échafaudage de pyrimidine. La pyrimidine est une molécule dont la structure est formée par un cycle à six chaînons avec deux azote les atomes. Une oxygène l'atome occupe la deuxième position. La pyrimidine est une particule inorganique; elle sert de base à de nombreuses autres constructions telles que la cytosine, dans laquelle elle représente un élément constitutif important. La cytosine n'est que partiellement soluble dans l'éthanol et d'eau. Son état physique normal est solide, avec un point de fusion de 320 à 325 ° C. La cytosine est donc l'un des composés chimiques les plus robustes. Dans sa forme pure, la base nucléique doit être étiquetée «irritante» car elle peut irriter les muqueuses et provoquer inflammation. Cependant, la cytosine ne provoque cette réaction qu'à des concentrations artificielles, telles qu'elles ne se produisent pas dans la nature et ne sont produites que par synthèse biochimique artificielle.

Fonction, action et rôles

La cytosine est l'un des quatre nucléiques base cela, avec sucre molécules, forme de l'ADN (acide désoxyribonucléique) et l'ARN similaire (acide ribonucléique). La cytosine joue ainsi un rôle important dans le stockage des informations héréditaires, qui est responsable du contrôle des cellules ainsi que de l'hérédité. L'ADN est constitué de longues chaînes de soi-disant nucléotides. Pour que la cytosine, élément constitutif, devienne un nucléotide, elle doit se combiner avec d'autres éléments constitutifs. Le nucléotide se compose d'un sucre molécule, une phosphate acide et une base. Dans l'ADN humain, le sucre la molécule est un soi-disant pentose; le nom pentose fait référence à la structure pentagonale du sucre. Spécial enzymes lire l'ADN dans le noyau de la cellule et en faire une copie, qui sort ensuite du noyau. Là, il est relu par d'autres enzymes et traduit en protéines. La biologie désigne donc ce processus comme une traduction. Pendant la traduction, l'enzyme responsable sélectionne la molécule de protéine appropriée pour chaque code, qui se compose de trois paires de bases, et en forme de longues chaînes. La cytosine forme une soi-disant paire de bases avec la guanine, une autre base nucléique. Les deux blocs de construction d'ADN peuvent former un lien l'un avec l'autre comme deux pièces d'un puzzle - mais pas avec les deux autres nucléiques base, la thymine et l'adénine. La cytosine et la guanine se combinent à l'aide d'un Hydrogénation pont et peut le dissoudre à nouveau en séparant l'hydrogène. La thymine est également une base pyrimidique basée sur le cycle à six chaînons. Tous les organismes vivants partagent ces principes de base de l'hérédité et sont basés sur le même matériel génétique de base. Seule la séquence de paires de bases détermine quel organisme émerge du code génétique, quelle forme il prend et quelles fonctions il peut remplir.

Formation, occurrence et propriétés

La cytosine est formée à partir de la pyrimidine. Cette substance représente un cycle à six chaînons avec deux azote les atomes. Un groupe NH2 se fixe à la pyrimidine avec une simple liaison, ainsi qu'une seule oxygène molécule avec une double liaison. De plus Hydrogénation l'atome se fixe à l'un des deux azote atomes du cycle pyrimidine. Les sciences naturelles distinguent deux formes de cytosine, les tautomères. En plus du tautomère H1, il existe une autre forme de cytosine, le tautomère 3H. Le tautomère H1 et le tautomère H3 diffèrent l'un de l'autre en ce que les divers groupes supplémentaires se fixent à des positions différentes sur le cycle pyrimidine. La variante H1 est plus fréquente. Il n'y a pas de valeur optimale pour la cytosine; La fréquence à laquelle la cytosine se produit dans le corps humain dépend de divers facteurs. Cependant, comme il se trouve dans le noyau de chaque cellule, il se produit très fréquemment.

Maladies et troubles

La cytosine est un élément constitutif de l'ADN et détermine les mécanismes de base de la vie par sa place dans la séquence du code génétique avec trois autres bases. Par conséquent, la vie sans cytosine n'est pas possible, par exemple, si suffisamment de substances basiques à partir desquelles la cytosine est formée n'étaient pas disponibles pendant une phase très précoce de grossesse, poursuite du développement du embryon ne serait pas possible même au stade des cellules individuelles. Une absence totale de cytosine dans un organisme vivant est donc impensable. La cytosine est constituée d'atomes très abondants. Une carence due à une alimentation inadéquate est donc également extrêmement improbable. La cellule corporelle peut échanger la cytosine, comme toutes les autres bases, avec une autre base en raison d'erreurs de copie de l'ADN (transcription). Il s'agit d'une mutation, à la suite de laquelle le enzymes dans les cellules forment des chaînes de protéines incorrectes. Ces protéines n'ont pas ou seulement des fonctionnalités limitées ou produisent un effet différent de celui prévu. En conséquence, ils perturbent les processus régulés de l'organisme. En cas de déficit en myoadénylate désaminase (déficit MAD ou MADD), par exemple, le code génétique de l'AMPD1 gène a une erreur. En position 34 de l'exon 2, il devrait en fait y avoir de la cytosine; cependant, en raison d'un gène défaut, cette position est occupée par erreur par le nucléotide thymine. Ce petit changement a des effets drastiques: le code signale maintenant «stop» à cette position, c'est pourquoi les enzymes ne synthétisent qu'une protéine incomplète pendant la traduction. En conséquence, MADD manifeste un trouble métabolique des muscles squelettiques. Il provoque des symptômes musculaires tels que crampes, faiblesse et douleur.