Démence: test et diagnostic

Paramètres de laboratoire de 1er ordre - tests de laboratoire obligatoires.

Petite formule sanguine [MCV ↑ → indication possible de dépendance à l'alcool, de vitamine B12 et de carence en acide folique]
Paramètres inflammatoires - CRP (protéine C-réactive) ou ESR (vitesse de sédimentation des érythrocytes).
Électrolytes - sodium, potassium, calcium.
Demi-Jeûne glucose (glycémie à jeun; glucose plasmatique préprandial; veineux), test de tolérance au glucose oral (oGTT) si nécessaire.
Foie paramètres - aspartate aminotransférase (AST, GOT), alanine aminotransférase (ALT, GPT), gamma-glutamyl transférase (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, indication possible de alcool dépendance].
Paramètres rénaux - urée, La créatinine, peut-être cystatine C or clairance de la créatinine.
TSH (hormone stimulant la thyroïde) - pour exclure l'hypo- ou hyperthyroïdie (l'hypothyroïdie ou hyperthyroïdie).
Vitamine B12 (grade de recommandation B)
Diagnostic du LCR - diagnostic initial en cas de signe d'inflammation cerveau la maladie.

Paramètres de laboratoire 2ème ordre - en fonction des résultats de l'historique, examen physique, etc. - pour clarifier le diagnostic différentiel.

Apolipoprotéine E génotype 4 (ApoE4) comme marqueur génétique (facteur de risque d'apparition de démence; indication: démence sénile prémonitoire vers la 6e décennie de la vie sans preuve de charge génétique des parents, grands-parents) Remarque: Une détermination isolée du génotype de l'apolipoprotéine E n'est pas recommandée (recommandation grade A)
- Des études prospectives montrent qu'un sérum élevé taux de cholestérol (hypercholestérolémie) à l'âge moyen et l'apoE4 augmentent ensemble le risque de MA.
- De nombreuses études épidémiologiques montrent que l'athérosclérose facteurs de risque (artériosclérose, durcissement des artères), qui sont également vasculaires facteurs de risque, sont cruciales à l'âge moyen pour le développement de La démence d'Alzheimer.
Preuve de la pathologie de la maladie d'Alzheimer par au moins l'un des critères suivants:
- Détection amyloïde positive avec tomographie par émission de positrons (ANIMAL DE COMPAGNIE).
- Test génétique (analyse ADN): mutation conduisant à une médiation monogénique La maladie d'Alzheimer (mutation sur les gènes préséniline 1 ou préséniline 2 ou sur le gène de la protéine précurseur amyloïde, APP) [voir ci-dessous Alzheimer maladie / causes].
- Diagnostic CSF (reconnu démence les biomarqueurs sont amlyoïde-β1-42 (Aβ1-42), amlyoïde-β1-40 (Aβ1-40), tau total et phospho-tau-181 (pTau) et protéine 14-3-3) [diminution de l'Aß42 dans le LCR et augmentation de la protéine tau ou de la protéine tau phosphorylée dans le LCR] De plus, les diagnostics du LCR (voir ci-dessous) excluent les maladies inflammatoires du SNC.
Tau protéines (détermination par «single molecule array»; la limite de détection des protéines tau a été abaissée à 0.019 pg / ml) - détection imminente démence et les troubles associés déjà 4 ans avant les premiers symptômes.
Numération globulaire différentielle
Gaz du sang (ABG), artériel
Dépistage des drogues, y compris stupéfiants (alcool, les barbituriques, benzodiazépines, bromures).
Sérologie Lues: test VDRL (pour V. d. Sur les neurolues).
Sérologie VIH
Sérologie Borrelia
Phosphate
HbA1c
L'homocystéine
Avancé diagnostic de la thyroïde - fT 3, fT4, SD anticorps.
Le cortisol
Hormone parathyroïdienne - pour exclure l'hypo- ou hyperparathyroïdie (hypo- ou hyperfonction parathyroïdienne).
Coéruloplasmine - si Maladie de Wilson est suspecté.
Albumine sérique
Niveau d'ammoniac
Acide folique, vitamine B1, B6
Cuivre
métaux lourds (arsenic, conduire, mercure, thallium).
CO hémoglobine
Carbodéficient transferrine (CDT) ↑ (dans les alcoolisme) *.
Diagnostic du LCR - pour exclure les maladies infectieuses et auto-immunologiques (p. sarcoïdose, vascularite, encéphalites auto-immunes).

* Avec l'abstinence, les valeurs se normalisent en 10 à 14 jours.

Génotypage de l'apolipoprotéine E

Apo E.	Combinaison d'allèles	La fréquence	Effets cliniques
Génotype E2	E2 / E2	environ. 0.5	Association avec le type III de l'hyperlipoprotéinémie de Fredrickson (dysbétalipoprotéinémie familiale; incidence d'environ 1: 2,000 XNUMX). Risque réduit pour LDL cholestérol élévation. Les porteurs d'ApoE2 hétérozygotes ou homozygotes avec les combinaisons 2/3 et 2/2 (ensemble environ 5% de la population) ont un risque de démence inférieur d'environ 40.0%.
Génotype E2	E2 / E3	environ 10.0%	Diminution du risque de LDL cholestérol élévation. Les porteurs d'ApoE2 hétérozygotes ou homozygotes avec les combinaisons 2/3 et 2/2 (environ 11.0% de la population) ont un risque de maladie de démence inférieur d'environ 40.0%.
Génotype E3	E3 / E3	environ. 60.0%	Risque intermédiaire pour LDL cholestérol élévation.
Génotype E4	E2 / E4	environ. 2.5	Prédisposé à la forme tardive familiale ainsi qu'à la forme sporadique de Alzheimerdémence de type; ont un risque à vie augmenté d'environ 2.6 (Européen / Caucasien)
	E3 / E4	environ. 24.0	Risque d'élévation du cholestérol LDL Prédisposition à une forme familiale d'apparition tardive ainsi qu'à une forme sporadique de démence de type Alzheimer; présentent un risque à vie environ 3 fois plus élevé que 3/3 porteurs (environ 60% de la population)
	E4 / E4	environ. 3%	Risque d'élévation du cholestérol LDL Prédisposition à une forme familiale d'apparition tardive ainsi qu'à une forme sporadique de Alzheimerdémence de type; ont jusqu'à 10 fois plus de risque de développer La démence d'Alzheimer.

Parmi les personnes atteintes de MA, environ 45% sont hétérozygotes et 10 à 12% sont des porteurs homozygotes de l'allèle epsilon 4 Une détermination isolée du génotype de l'apolipoprotéine E en tant que facteur de risque génétique n'est pas recommandée en raison du manque de pouvoir discriminatoire diagnostique et de valeur prédictive dans le paramètre de diagnostic.