Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) a été décrit systématiquement pour la première fois en 1958 et est l'un des très rares troubles mitochondriaux génétiques. KSS a une symptomatologie de base avec peu de symptômes qui surviennent chez tous les patients. Au cours de la vie, d'autres maladies graves s'ajoutent en fonction des tissus affectés par les défauts mitochondriaux. Ils doivent être traités séparément.
Qu'est-ce que le syndrome de Kearns-Sayre?
Le syndrome de Kearns-Sayre affecte environ 12 patients sur 100,000 XNUMX. Le trouble très rare est génétique et se manifeste par un trouble du métabolisme intracellulaire. L'ADN du mitochondries situé dans les cellules est endommagé à un total de 4977 paires de bases par mutation. Cela correspond à 12 gènes mitochondriaux. Ces cellules défectueuses sont situées dans les muscles squelettiques, les muscles oculaires externes, dans foie cellules. Depuis le muté mitochondries ne peut plus (correctement) convertir les nutriments fournis par l'apport alimentaire en énergie pour les cellules, de grandes parties des muscles et des tissus environnants ne sont plus alimentés adénosine triphosphate (ATP). Contrairement à d'autres maladies des cellules musculaires, le KSS à progression lente affecte également d'autres tissus: Ainsi, en fonction des organes qui ne sont plus correctement alimentés en ATP, des dommages au Cœur muscle, faiblesse musculaire, perte auditive, diabète mellitus, apparition tardive de la puberté, problèmes gastro-intestinaux se produire. Les premiers symptômes sont généralement diagnostiqués au cours de la 10e année de vie. Il n'y a que plusieurs centaines de cas documentés de la maladie dans le monde.
Causes
La maladie génétique très rare ne survient que sporadiquement, de sorte que la science médicale suppose qu'elle est causée par des mutations spontanées. Il affecte les deux sexes de manière égale. Les mutations mitochondriales se transmettent de la mère à l'enfant. Les experts médicaux parlent d'hérédité autosomique récessive en relation avec l'hérédité du syndrome de Kearns-Sayre.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de base du KSS apparaissent vers l'âge de 10 ans. Le patient a les paupières tombantes (ptosis). Des troubles des mouvements oculaires (ophtalmoplagie externe progressive, CPEO) sont également évidents. Le trouble pigmentaire de la rétine (rétinopathie pigmentaire atypique) provoque des troubles visuels et un champ de vision réduit. Plus tard, il peut y avoir une atrophie musculaire progressive avec des troubles du mouvement coordination (ataxie). Réflexes sont réduits (hyporéflexie) ou ne surviennent pas du tout (aréflexie). Si la Cœur le muscle est endommagé, les troubles de la conduction (arythmies cardiaques) sont le résultat. L'altération des cellules nerveuses entraîne des troubles sensoriels dans les membres. De plus, les patients ont toujours une capacité auditive réduite. Déficience mentale jusqu'à démence peut également survenir dans le contexte du syndrome de Kearns-Sayre. En raison de l'hormone perturbée équilibre, diabète mellitus, l'hypothyroïdie et perturbation de la croissance (petite taille) se produire. Certains patients développent également des troubles de la parole et de la déglutition.
Diagnostic et évolution de la maladie
Les principaux symptômes du syndrome de Kearns-Sayre sont apparents précocement, la plupart des autres apparaissant plus tard, car la maladie progresse lentement. L'analyse du LCR révèle des niveaux de protéines supérieurs à 100 mg / dl chez les patients atteints de KSS. sanguins les niveaux sont élevés lactate ainsi que pyruvate. Le microscope électronique révèle des changements structurels mitochondriaux. CT montre la calcification de la ganglions de la base. Avec l'aide de l'EMG, une diminution de l'activité musculaire peut être détectée. Les troubles de la conduction du stimulus peuvent être détectés à l'aide de l'ENG. UNE biopsie des muscles squelettiques montre un résultat positif si 1.3 à 10 kb d'ADN mitochondrial sont perturbés et que les «fibres rouges déchiquetées» typiques sont reconnaissables. L'électrorétinogramme révèle le «sel et poivre rétine". cardiomyopathie (arythmie cardiaque) est détecté par ECHO et ECG. Cependant, la certitude à cent pour cent que le patient étudié est atteint du syndrome de Kearns-Sayre n'est pas disponible pour le médecin traitant tant qu'il n'a pas utilisé l'amplification par PCR pour examiner tout l'ADN mitochondrial et effectué une analyse de séquence de la séquence d'ADNmt détruite.
Complications
Le syndrome de Kearns-Sayre entraîne des limitations significatives dans la vie quotidienne et la vie de l'individu affecté. Dans la plupart des cas, les patients souffrent de troubles visuels sévères et d'une restriction du champ de vision. De plus, complétez cécité peut survenir au cours de l'évolution de la maladie. Il n'est pas rare que les patients éprouvent Cœur problèmes, qui peuvent conduire à la mort cardiaque. La sensibilité de la personne affectée est également généralement altérée et une paralysie se produit. La plupart des patients présentent également démence ou d'autres troubles mentaux, de sorte qu'ils ne dépendent pas rarement de l'aide d'autres personnes dans leur vie quotidienne. Troubles de la parole peut également se produire. Coordination du mouvement est également altéré, conduisant à des mouvements restreints ou à d'autres troubles de la marche. La qualité de vie diminue considérablement en raison du syndrome de Kearns-Sayre. Dans de nombreux cas, les parents ou les proches de la personne affectée ont également besoin d'un traitement psychologique pour empêcher Dépression ou d'autres plaintes psychologiques. Le traitement est effectué à l'aide de médicaments. Dans de nombreux cas, une transplantation cardiaque est nécessaire, sinon une mort cardiaque soudaine peut survenir. L'espérance de vie du patient est significativement limitée par le syndrome de Kearns-Sayre.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les parents devraient consulter un médecin avec leurs enfants s'il y a des changements visuels dans les paupières. Celles-ci tombent soudainement dans le cas de la maladie et ne peuvent pas être modifiées par une tension musculaire délibérée. Les signes du syndrome de Kearns-Sayre se développent au cours de la dixième année de vie et doivent être examinés et traités médicalement. Les troubles des mouvements oculaires, les troubles de la vision et la diminution de la réponse réflexe sont considérés comme inhabituels et doivent être étudiés. Dans la plupart des cas, le champ de vision de la personne affectée est limité. Une audition réduite, des troubles de l'activité cardiaque ou des interruptions du rythme cardiaque doivent être évalués par un médecin dès que possible. Si l'enfant souffre d'anomalies de sensibilité dans les membres, il a besoin de soins médicaux. Engourdissement du peau ou une hypersensibilité à un stimulus doit être présentée à un médecin. S'il y a Mémoire troubles, irrégularités de la mémoire ou capacité mentale réduite, une visite chez le médecin est nécessaire. En cas de petite taille, anomalies du comportement et troubles de la parole, des examens médicaux sont recommandés. Si l'enfant se plaint de difficultés à avaler, refuse de manger ou perd du poids, un médecin doit être consulté. Si l'apport hydrique est insuffisant, l'organisme risque de malnutrition. Pour éviter de déclencher un danger de mort condition, un médecin doit être consulté. Les patients atteints du syndrome de Kearns-Sayre ont besoin d'un médecin dès qu'une augmentation des symptômes survient dans le cours ultérieur.
Traitement et thérapie
La guérison du syndrome de Kearns-Sayre n'est pas encore possible. Les patients ont généralement une espérance de vie plus courte, mais celle-ci est prolongée avec des soins médicaux appropriés. les mesures. Dans les cas extrêmes, une mort cardiaque subite peut résulter du cardiomyopathie. Il n'y a pas de causalité thérapie. Cependant, la plupart des patients atteints de KSS peuvent être améliorés à l'aide de Coenzyme Q10 (ubiquinone). Habituellement un dose de 30 à 260 mg est consommé par voie orale. Alternativement, 90 à 270 mg / jour d'idébénone peuvent être pris. Les agents améliorent la fonction mitochondriale dans le cerveau et les muscles squelettiques. Pour les autres défauts mitochondriaux, la carnitine ou créatine, par exemple, est également prescrite. Sinon, seulement symptomatique thérapie Peut être donné. Des visites régulières chez le cardiologue aident dans le traitement des maladies chroniques arythmies cardiaques. Dans certains cas, un stimulateur cardiaque doit être inséré. Dans des pays particulièrement pauvres condition, même une transplantation cardiaque peut être indiquée. Perte auditive peut être compensé pendant au moins un certain temps avec une aide auditive appropriée. Visites régulières au ophtalmologiste réduire le risque de complications oculaires. En présence du syndrome de Kearns-Sayre, le pronostic dépend de la gravité de la maladie, c'est-à-dire du nombre d'organes impliqués dans le processus de la maladie et de la proportion d'ADNmt anormal présent dans chacun.
Perspectives et pronostics
Bien que le syndrome de Kearns-Sayre soit rare, le pronostic de la maladie est défavorable. Elle est causée par une anomalie génétique qui ne peut et ne doit pas être traitée.Pour des raisons juridiques, les scientifiques et les médecins ne sont pas autorisés à modifier le génétique des êtres humains. Ainsi, le trouble ne peut pas être guéri. Un traitement symptomatique a lieu, ce qui ne peut que soulager les symptômes existants. Le patient est soumis à des thérapie, qui est associée à divers stress et effets secondaires. Dès que le traitement appliqué est interrompu ou arrêté sous sa propre responsabilité, une rechute des plaintes est à prévoir. Bon nombre des plaintes existantes ne sont pas traitables malgré tous les efforts et toutes les possibilités médicales. En cas de déficience mentale ainsi que de troubles du cerveau, il n'y a généralement pas d'approches thérapeutiques pour améliorer décomposition cellulaire. Dans ces cas, le patient est accompagné au mieux de ses capacités et un soignant est mis à disposition. Faire face à la vie quotidienne n'est généralement pas possible. En raison de la multitude de troubles déclenchés par le syndrome, il peut y avoir un lourd fardeau émotionnel pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. Des troubles psychologiques secondaires peuvent éclater et conduire à une nouvelle détérioration de la situation générale. Cela doit être pris en compte lors de l'établissement d'un pronostic.
Prévention
La prévention n'est pas possible dans le syndrome de Kearns-Sayre car il s'agit d'une maladie génétique. La genèse exacte n'a pas encore été clairement établie. Cependant, avec l'aide de méthodes spécialisées appropriées, il est possible de détecter de nouveaux symptômes de maladie chronique suffisamment tôt et pour les traiter à temps.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne touchée par le syndrome de Kearns-Sayre n'a pas d'options spéciales ou directes pour les soins de suivi, de sorte que le patient dépend définitivement d'un diagnostic rapide et, surtout, précoce de la maladie. Même aux premiers signes et symptômes, la personne touchée doit donc consulter un médecin afin d'éviter une nouvelle aggravation des symptômes. Le syndrome de Kearns-Sayre étant une maladie génétique, des tests génétiques et des conseils doivent être effectués si le patient souhaite avoir des enfants afin d'éviter la récurrence de la maladie. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Kearns-Sayre dépendent de la prise de médicaments. Il est toujours important de s'assurer que le médicament est pris régulièrement et au bon dosage afin que les symptômes puissent être atténués de manière permanente. Un cardiologue doit également être consulté régulièrement afin que le condition du cœur peut être contrôlé en permanence. Dans le pire des cas, une mort cardiaque subite peut survenir, de sorte que l'espérance de vie est réduite dans de nombreux cas en raison du syndrome. L'évolution ultérieure de cette maladie dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite à ce sujet.
Ce que tu peux faire toi-même
Dans le syndrome de Kearns-Sayre, la mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à adapter de manière optimale les médicaments aux circonstances de la vie. Étant donné que les personnes touchées courent un risque accru de mort cardiaque subite, il est également important de surveiller les symptômes et l'inconfort inhabituels. Si Palpitations cardiaques, essoufflement, douleur et d'autres signes de la maladie deviennent apparents, le médecin urgentiste doit être alerté immédiatement. Dans les cas moins graves, les patients doivent simplement y aller doucement. Une activité physique intense doit être évitée, comme il se doit stress ainsi que stimulants tel que alcool, caféine or nicotine. Perte auditive peut être compensé avec une aide auditive appropriée. La vision peut au moins être stabilisée par des visites régulières au ophtalmologiste. Si le patient est particulièrement pauvre décomposition cellulaire, une transplantation cardiaque doit être effectuée. En préparation de cette procédure, le patient doit changer son régime et informez le médecin de la prise de tout médicament. Toutes les maladies, allergies ou conditions médicales que le médecin peut ne pas encore connaître doivent également être clarifiées avant la procédure. Après l'opération, le patient a besoin de repos et de repos au lit, accompagnés de soins médicaux étroits. Quel autre les mesures le patient peut prendre dépend des organes impliqués dans la maladie.
