L'agénésie rénale est l'absence de développement embryonnaire d'un anlagène rénal ou des deux. Les agénésies rénales unilatérales sont généralement asymptomatiques et n'affectent pas la vie, alors que les formes bilatérales sont généralement mortelles. Dans l'agénésie bilatérale, rénale transplanter est le seul efficace thérapie.
Qu'est-ce que l'agénésie rénale?
Au cours de l'embryogenèse, les reins se développent au coup par coup sur un embryon. Ce développement se produit sur la base du mésoderme intermédiaire et implique la création séparée des pré-reins, des reins primordiaux et des post-reins. Les étapes de développement individuelles sont très complexes. Au début du développement embryonnaire, trois reins sont posés successivement. Le dernier à être formé reprend le un rein fonction, tandis que les deux autres reins régressent ou sont incorporés dans le tractus urogénital. Le développement se poursuit à partir du 22e jour de grossesse jusqu'à environ la cinquième semaine de gestation. Si un défaut survient pendant le fœtus un rein développement, il peut provoquer une agénésie rénale. Dans une telle agénésie rénale, le développement d'un ou même des deux reins ne se produit pas. Si un seul un rein est affectée, la profession médicale l'appelle agénésie rénale unilatérale. Si les deux reins sont touchés, le condition est appelée agénésie rénale bilatérale. Parfois, cela est également appelé anéphrie, qui est généralement mortelle.
Causes
Les causes de l'agénésie rénale résident dans l'embryogenèse. Les anlagènes rénaux sont soit différenciés par défaut, soit pas du tout différenciés à la cinquième semaine de gestation. L'agénésie rénale a été retrouvée chez environ une naissance vivante sur 800 à 1100 à ce jour. Les garçons étaient plus fréquemment touchés que les filles. Un regroupement familial n'a pas pu être trouvé. Il est donc probable qu'aucune disposition génétique n'est associée au phénomène. Ainsi, l'agénésie rénale ne peut probablement pas être transmise. Au lieu de causes génétiques, l'absence de formation d'un ou des deux reins est due à un mauvais développement du primitif uretère. Le blastème métanéphrogénique des individus affectés est également affecté par un mal-développement, qui est également causalement lié à l'agénésie. La cause du mal-développement urétéral et blastémal n'a pas été élucidée de manière concluante. Spontané gène des mutations causées par des toxines environnementales sont actuellement spéculées.
Symptômes, plaintes et signes
L'absence unilatérale des reins est toujours compensée au cours du développement rénal, généralement par une hypertrophie du deuxième rein. Ainsi, cliniquement, un anlagène rénal absent unilatéralement ne doit présenter aucun symptôme tant que le second rein est entièrement fonctionnel. Des malformations concomitantes des organes urinaires se produisent, telles que celles du vessie la uretère. Dans certaines circonstances, des infections récurrentes des voies urinaires peuvent survenir, avec lesquelles les malformations sont liées de manière causale. L'agénésie rénale bilatérale est également généralement associée à d'autres malformations. Parce que les malformations de cette forme d'agénésie correspondent souvent à de multiples malformations des poumons, par exemple, et parce que sans reins, les déchets ne peuvent pas être éliminés du sang à long terme même avec l'aide de dialyse, l'agénésie bilatérale des reins n'est généralement pas compatible avec la vie. Des symptômes d'intoxication sont présents en plus des carences en vitamines et les érythropoïétines.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de l'agénésie rénale est généralement posé avant la naissance sur la base de l'échographie. Si le mal-développement unilatéral n'est détecté qu'après la naissance, il s'agit généralement d'un résultat échographique accidentel car les patients sont asymptomatiques. Des tests d'urine et de sérum peuvent être utilisés pour évaluer la fonction rénale. Cela nécessite la détermination de La créatinine ainsi que urée niveaux ainsi que les niveaux d'électrolyte. Pour le niveau d'électrolyte, potassium, sodium ainsi que molécule de chlore jouer un rôle primordial. L'agénésie rénale unilatérale est généralement asymptomatique et n'affecte guère le patient. Les formes bilatérales d'agénésie rénale sont associées à un pronostic létal.
Complications
L'agénésie rénale unilatérale, comme mentionné ci-dessus, ne provoque généralement aucun symptôme car un rein remplit les fonctions des deux reins. Cependant, le risque de complications est augmenté en cas de maladie des voies urinaires. Si les deux reins sont manquants, la survie n'est pas du tout possible. Souvent, l'absence de rein n'est même pas remarquée par la personne affectée. Cependant, chez les patientes, une malformation des organes génitaux est observée dans 75 à 90% des cas. Si une agénésie rénale unilatérale est diagnostiquée en raison d'une découverte fortuite, une Stack monitoring est néanmoins nécessaire pour exclure à l'avance les complications. Les maladies qui pourraient entraîner une perte de fonction rénale. Cela conduit souvent le patient à avoir besoin de dialyse jusqu'à une insuffisance rénale totale, qui ne peut alors être traitée qu'à l'aide d'un greffe du rein. Par conséquent, les patients atteints d'agénésie rénale unilatérale doivent se surveiller eux-mêmes pour détecter les symptômes et prendre les mesures pour prévenir maladies des voies urinaires. Cela nécessite une hygiène appropriée les mesures comme uriner après un coït ou, chez la femme, essuyer la sortie urétrale vers le anus. S'il y a des signes d'un infection urinaire, un immédiat sang et un test d'urine est nécessaire. Il en va de même en cas d'infection fébrile peu claire. Une infection des voies urinaires doit être traitée immédiatement avec antibiotiques.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Les parents dont l'enfant a reçu un diagnostic d'agénésie rénale doivent consulter étroitement leur médecin. L'absence d'un ou des deux reins est un condition qui doit être traitée dans le cadre d'une greffe d'organe. En conséquence, les enfants affectés ne peuvent pas quitter l'hôpital après la naissance, mais doivent être étroitement surveillés et soignés. Après la chirurgie, l'enfant doit être attentivement observé. Tout signe que l'organisme rejette le rein du donneur doit être immédiatement signalé au médecin traitant. L'enfant doit être emmené immédiatement dans une clinique afin que des investigations complémentaires et, si nécessaire, une nouvelle opération puissent être initiées. En cas d'agénésie rénale unilatérale, un médecin doit être consulté si l'enfant présente des signes de malaise sévère. En cas de inflammation des voies urinaires ainsi que des lésions abdominales, une clarification immédiate par un spécialiste est nécessaire, car il existe un risque de lésions rénales inflammatoires. Outre le médecin généraliste, les deux formes d'agénésie rénale sont traitées par un interniste. Un accompagnement thérapeutique doit être recherché par les parents et l'enfant.
Traitement et thérapie
L'anéphrie complète ne peut être corrigée que par Transplantation d'organe. L'agénésie rénale unilatérale ne nécessite généralement pas de traitement car le deuxième rein élargi remplace de manière satisfaisante la fonction du rein manquant. Les complications comprennent des maladies concomitantes qui affectent la fonction du rein restant. Les maladies rénales fonctionnelles, par exemple, font que les patients atteints d'agénésie rénale unilatérale ont besoin de dialyse et deviennent plus rapidement mortelles pour les personnes touchées que pour les personnes sans rein manquant. Pour cette raison, tous maladies des voies urinaires, ainsi que les blessures abdominales, doivent être observées avec prudence et circonspection pour éviter une maladie rénale fonctionnelle. Les personnes atteintes d'agénésie rénale unilatérale sont donc invitées par le médecin à s'observer attentivement si, par exemple, elles tombent malades avec inflammation des voies urinaires drainantes, car une telle inflammation peut conduire aux lésions rénales inflammatoires. Hygiène les mesures pour la prophylaxie des infections des voies urinaires sont des mesures préventives cruciales par lesquelles les patients peuvent protéger leur rein restant. Dès les premiers signes d'un infection urinaire ou une autre infection d'origine incertaine apparaît, les patients atteints d'agénésie rénale doivent faire clarifier immédiatement ces symptômes par un médecin via sang analyses et échantillons d'urine avant que leur rein unilatéral ne soit endommagé. Antibiotique thérapie doit être administré le plus tôt possible en cas d'inflammation maladies des voies urinaires.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'agénésie rénale dépend de l'étendue des symptômes individuels. Il est crucial pour la suite du cours de clarifier si un ou les deux reins sont affectés par le décomposition cellulaire troubles. Dans un grand nombre de personnes touchées, un diagnostic est déjà posé dans l'utérus. Les médecins peuvent donc réagir à d'éventuelles plaintes en temps utile et de manière complète, car ils sont préparés pour décomposition cellulaire irrégularités. En cas d'évolution défavorable de la maladie, les deux reins du patient sont affectés. transplantation rénale dans ces cas. le transplanter d'un organe donneur est associé à de nombreuses complications et effets secondaires. Des soins médicaux à vie sont assurés afin que des mesures immédiates puissent être prises en cas de symptômes. Chez certains patients, la maladie reste longtemps non détectée. Les plaintes existantes sont légères en eux ou la personne affectée est exempte de plaintes. C'est souvent le cas lorsque l'agénésie rénale n'affecte qu'un seul rein. Dans ce cas, le rein sain prend en charge les tâches des deux organes, de sorte que souvent aucune déficience n'est constatée dans la vie quotidienne. En principe, le risque d'infection est augmenté chez les personnes atteintes de la maladie. Si des complications ou d'autres maladies surviennent, il existe un risque de défaillance d'organe. Une fois que la capacité de fonctionnement du rein est altérée, un condition se développe
Prévention
Les causes de l'agénésie rénale sont inconnues à ce jour. Par conséquent, il est difficile de prévenir ce mauvais développement des reins. Les mutations génétiques dues aux toxines environnementales étant désormais associées à la malformation, éviter les contacts toxiques peut être une mesure préventive. Les toxines environnementales, en revanche, ne peuvent pas être complètement évitées pendant grossesse dans n'importe quelles circonstances.
Suivi
Dans la plupart des cas, la personne atteinte d'agénésie rénale a très peu de mesures ou d'options de suivi direct. Les personnes touchées doivent donc contacter un médecin dès les premiers symptômes ou signes de la maladie pour éviter d'autres complications ou une gêne. L'auto-guérison de l'agénésie rénale ne peut pas se produire. Cette maladie n'a pas toujours besoin d'être traitée, bien que des contrôles et des examens réguliers par un médecin soient très importants. En particulier, les reins et les voies urinaires doivent être contrôlés régulièrement par un médecin. De même, des analyses sanguines régulières doivent être effectuées. Dans certains cas, l'agénésie rénale peut conduire aux infections ou inflammations des voies urinaires ou des reins, de sorte que le traitement par antibiotiques est nécessaire. Les personnes touchées doivent toujours observer le dosage correct et également un apport régulier alcool doit être évité au cours du traitement. En général, un mode de vie sain avec un régime peut avoir un effet très positif sur l'évolution de la maladie. En règle générale, cette maladie ne réduit pas l'espérance de vie des personnes touchées.
C'est ce que tu peux faire toi-même
L'agénésie rénale unilatérale ne nécessite pas de traitement. L'enfant peut grow avec un rein sans aucun problème ni complication. Néanmoins, les parents doivent surveiller les symptômes inhabituels et les signaler au médecin si nécessaire. Cependant, s'il y a des symptômes qui indiquent un dysfonctionnement rénal, les services médicaux d'urgence doivent être contactés. En cas d'agénésie rénale bilatérale, l'enfant n'est pas viable sans dialyse. La mesure d'auto-assistance la plus importante consiste à surmonter les peurs associées à une maladie aussi grave. Après un greffe du rein, l'enfant doit être sous surveillance constante afin que l'urgentologue puisse être appelé immédiatement en cas de complications. Les parents peuvent également organiser des soins ambulatoires pour les aider à prendre soin de l'enfant. Accompagnant le traitement symptomatique, les parents doivent se rendre dans un centre spécialisé des maladies internes pour en savoir plus sur l'aganésie rénale. En général, la connaissance de la maladie permet de prendre les bonnes mesures en cas d'urgence. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, il doit être informé de son état. Les parents peuvent assumer eux-mêmes cette tâche et informer l'enfant de la maladie en collaboration avec le néphrologue ou le médecin de famille responsable.
