L'ostéomyélofibrose est une maladie très rare, chronique et incurable du moelle osseuse. Il est associé à une restriction progressive de sang formation de cellules, entraînant diverses complications telles que anémie, des saignements et un risque accru d'infection.
Qu'est-ce que l'ostéomyélofibrose?
L'ostéomyélofibrose (également connue sous le nom de myélofibrose idiopathique chronique, ostéomyélosclérose ou myélofibrose primaire) est l'un des troubles myleoprolifératifs dits chroniques. Celles-ci se caractérisent par une surproduction de sang cellules par les cellules hématopoïétiques dans le moelle osseuse, appelées cellules souches hématopoïétiques. Dans l'ostéomyélofibrose, leucocytes ainsi que Plaquettes en particulier sont produits en plus grand nombre dans la phase précoce de la maladie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, cela se traduit par la formation de tissu conjonctif dans l' moelle osseuse, qui conduit à long terme à l'oblitération du tissu médullaire hématopoïétique. sanguins la formation est déplacée vers le rate ainsi que foie, qui sont donc considérablement élargis. Comme ceux-ci ne peuvent pas compenser complètement la formation sanguine normale de la moelle osseuse, un anémie (anémie) se développe. L'ostéomyélofibrose est une maladie très rare avec une incidence de 0.6 à 1.5 pour 100,000 1200 habitants ou 60 65 nouveaux cas par an. Les femmes sont plus fréquemment touchées que les hommes. L'âge médian d'apparition se situe entre XNUMX et XNUMX ans.
Causes
Les causes et l'étiologie de l'ostéomyélofibrose n'ont pas encore été déterminées. La maladie survient sous une forme primaire ou idiopathique indépendamment ou secondairement à la suite d'une autre maladie qui altère la moelle osseuse. Dans l'ostéomyélofibrose primaire, un défaut génétique acquis est supposé. Ainsi, une mutation typique des maladies myéloprolifératives chroniques - la mutation dite JAK2 - peut être détectée dans 50% des cas. En outre, des facteurs tels que l'exposition à des rayonnements ionisants ou à des substances chimiques ainsi que d'autres facteurs d'influence encore inexpliqués sont discutés comme causes possibles. Les maladies sous-jacentes de la forme secondaire sont, en particulier, la thrombocytémie essentielle (multiplication fortement accrue des Plaquettes) et la polycythémie vraie (formation fortement accrue de nouveaux globules rouges).
Symptômes, plaintes et signes
L'ostéomyélofibrose est caractérisée par une apparition insidieuse et un développement lent des symptômes. Cliniquement, la maladie se manifeste par la triade caractéristique de tissu conjonctif prolifération (fibrose médullaire) avec oblitération du tissu médullaire hématopoïétique, hématopoïèse déplacée dans le rate ainsi que foie (hématopoïèse extramédullaire), et rate hypertrophie (splénomégalie) à la suite d'une hématopoïèse déplacée. En raison de la rate considérablement élargie, les organes adjacents, en particulier les zones intestinales, sont également déplacés. Le mouvement des intestins (péristaltisme) est entravé. Divers symptômes, parfois alternés, apparaissent, tels qu'une sensation de pression dans l'abdomen supérieur gauche, une augmentation de la circonférence abdominale et brûlures d'estomac. L'augmentation de la pression dans l'abdomen entraîne la formation d'une hernie (hernie de l'aine, du nombril ou estomac) ainsi que la pression sur le bile conduit et sang bateaux. La rate trop hypertrophiée filtre également trop de cellules sanguines du sang périphérique (hypersplénisme). Depuis la rate et foie ne peut pas remplacer complètement la moelle osseuse, la production de cellules sanguines est limitée à mesure que la maladie progresse. Les deux processus conduire à une forte diminution de toutes les cellules sanguines (pancytopénie) ainsi qu'à une augmentation tendance au saignement et la susceptibilité aux infections. Dans certains cas, le foie est également légèrement hypertrophié. Les symptômes généraux comprennent souvent perte d'appétit avec perte de poids, diminution des performances et occasionnellement fièvre et sueurs nocturnes.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic est souvent posé accidentellement en raison de la rate hypertrophiée et donc douloureuse ou lors d'une routine analyse de sang. Ainsi, dans la phase initiale, le numération globulaire montre un nombre considérablement accru de globules blancs (leucocytose) et augmentation du néoplasme plaquettaire (thrombocytose), alors que les globules rouges (érythrocytes) sont pour la plupart normaux. Dans la phase tardive, la pancytopénie, dans laquelle la formation de sang diminue dans les trois séries cellulaires, est détectable dans le numération globulaire. De plus, des précurseurs immatures de globules blancs et rouges dus à une hématopoïèse extramédullaire apparaissent dans le frottis sanguin (ce que l'on appelle leucoérythroblastique numération globulaire). De plus, la mutation caractéristique JAK2 peut être détectée. ponction de la moelle osseuse, dans laquelle on n'obtient pas ou très peu de moelle osseuse (appelée punctio sicca ou «moelle sèche»), est décisive sur le plan diagnostique. L'examen ultérieur des tissus fins révèle une fibrose médullaire. L'échographie peut évaluer l'élargissement de la rate et du foie. Radiographie peut montrer une accumulation excessive de substance osseuse calcaire (sclérose) dans la région vertébrale. L'évolution et le pronostic de la maladie incurable sont très variables et doivent être évalués sur une base individuelle. Le pronostic de la forme primaire est meilleur que celui de la forme secondaire. La survie globale est en moyenne de cinq ans.
Complications
L'ostéomyélofibrose est une maladie maligne du système hématopoïétique. Cependant, son pronostic est très variable. Ainsi, la mort peut survenir à n'importe quel stade de la maladie en raison de complications graves. Cependant, dans le cadre de thérapie, une réduction significative du risque de complications est possible. Dans la phase précoce de la maladie, des thromboses se développent souvent, ce qui peut conduire aux embolies entraînant la mort. Ceci est dû à un taux de division très élevé des cellules hématopoïétiques. Plus tard, une forte réduction des différentes cellules sanguines domine, appelée pancytopénie. La formation de sang n'a alors plus lieu dans la moelle osseuse, mais dans la rate et le foie. Pour cette raison, dans la phase tardive de l'ostéomyélofibrose, il existe une splénomégalie ainsi qu'une hépatomégalie. Ainsi, la rate et le foie deviennent très hypertrophiés. En tant que complication de la splénomégalie, l'hypersplénisme survient parfois avec une anémie, augmenté tendance au saignementet un risque accru d'infection. De plus, l'hypersplénisme est très douloureux car la taille de la rate peut déplacer les organes voisins. Si elle n'est pas traitée, cette condition conduit parfois à la mort. En outre, une soi-disant rechute blastique peut survenir à un stade avancé. C'est un agressif leucémie avec une issue létale due à la formation accrue de cellules sanguines myolytiques et lymphoïdes immatures. En plus de leucémie, les infections sont les complications mortelles les plus courantes de l'ostéomyélofibrose.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Les personnes souffrant d'un sentiment général de maladie avec une tendance croissante devraient consulter un médecin. S'il y a un gonflement dans le haut du corps, une augmentation de la circonférence abdominale ou brûlures d'estomac, un médecin est nécessaire pour clarifier les symptômes. Une baisse des performances, fièvre, faiblesse interne et perte d'appétit sont des signes d'un décomposition cellulaire désordre. Une visite chez le médecin est nécessaire en cas de sensation de pression ou de hernie dans le nombril ou estomac surface. Une gêne intestinale ou un bruit répétitif dans la région gastro-intestinale est considéré comme inhabituel. Un médecin doit être consulté afin qu'une enquête sur la cause puisse être lancée. La caractéristique de l'ostéomyélofibrose est une lente augmentation des symptômes et une diminution simultanée de la qualité de vie. Le processus est décrit par les patients comme progressif et se déroule sur plusieurs mois. Si les obligations quotidiennes ne peuvent plus être remplies, que la participation à la vie sociale et sociétale diminue et que le bien-être est réduit, un médecin doit être informé de l'évolution de la situation. Sueurs nocturnes, changements de tissu conjonctif, irrégularités dans Cœur le rythme et les problèmes circulatoires doivent être présentés à un médecin. Si des thromboses se développent, il existe un danger pour la vie de la personne affectée. Les soins médicaux les plus rapides possibles sont nécessaires pour éviter des dommages permanents décomposition cellulaire ou mort prématurée.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas possible pour l'ostéomyélofibrose. La moelle osseuse hématopoïétique étant progressivement détruite, seul un sang allogénique greffe de cellules souches peut guérir la maladie à long terme. Cependant, ce risque élevé transplanter n'est pratiqué que chez les patients de moins de 60 ans qui ne présentent pas de maladies concomitantes significatives. Les chances de succès sont également plus faibles car les cellules souches sanguines transplantées s'installent mal dans la moelle osseuse oblitérée. De plus, le traitement est exclusivement symptomatique. Au début, alpha-interféron ou l'hydroxyurée sont utilisés pour réduire le nombre de plaquettes et de leucocytes avec des médicaments. Avec l'aide de la thalidomide et lénalidomide - éventuellement en association avec la predisolone - le besoin transfusionnel causé par l'anémie est réduit Si le nombre de globules rouges et de plaquettes est trop bas, des concentrés de rouge ou globules blancs peut être ajouté à la phase tardive (substitution des globules rouges ou des plaquettes, respectivement). Avec les concentrés de globules rouges, des quantités élevées de fonte sont fournis au corps. Cela s'accumule dans le corps et peut endommager le Cœur et le foie (secondaire hémochromatose). Spécial médicaments peut être utilisé pour éliminer l'excès fonte. Pour stimuler la formation de globules rouges, des facteurs de croissance tels que érythropoïétine ou, dans de très rares cas, androgènes comme la winobanine ou le méténol sont également utilisés. S'il y a un risque accru de thrombose en conséquence de thrombocytose, ASA (100 / dl) ou, en tant qu'agent de réserve, anagrélide est utilisé. La splénectomie (ablation de la rate) est généralement réalisée au stade précoce et uniquement en cas de symptômes de déplacement mécanique et d'hypersplénisme, car la formation de sang de remplacement a lieu dans la rate. Au stade avancé, une forme légère de rayonnement peut également être indiquée pour la réduction splénique.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de l'ostéomyélofibrose dépend de nombreux facteurs car son évolution varie considérablement. Il s'agit notamment de savoir s'il est primaire ou secondaire, ou si le brevet souffre de maladies supplémentaires. Dans l'ostéomyélofibrose primaire, il faut s'attendre à une espérance de vie réduite. Ainsi, environ 50 pour cent de toutes les personnes touchées devraient vivre encore cinq ans. Chez 20% de tous les patients, l'espérance de vie est de plus de dix ans. Cependant, la maladie rare se manifeste principalement chez les personnes âgées. Les causes de décès les plus courantes dans l'ostéomyélofibrose comprennent l'insuffisance cardiovasculaire et les infections dues à une faiblesse de la moelle osseuse. Myéloïde aigu agressif leucémie se produit aussi parfois. Cependant, le pronostic dépend également du défaut génétique sous-jacent à la maladie. Les facteurs défavorables pour le pronostic comprennent la leucocytose, la leucopénie, la néoangiogenèse, thrombocytopénieet anémie sévère (anémie). En raison de la variabilité du pronostic, un score de risque spécial existe. Cela différencie quatre groupes de patients à risque. Le score affecte également la thérapeutique les mesures. Les facteurs négatifs pour le pronostic sont un âge de plus de 65 ans et des symptômes tels que perte de poids, sueurs nocturnes et fièvre. Une guérison permanente de l'ostéomyélofibrose n'est possible que par la moelle osseuse allogénique transplanter. Cependant, en raison de ses risques élevés, elle n'est pratiquée que chez les patients de moins de 50 ans.
Prévention
L'ostéomyélofibrose ne peut être évitée.
Suivi des soins
Dans la plupart des cas, la personne touchée par l'ostéomyélofibrose a très peu de les mesures de suivi direct à sa disposition. Pour cette raison, la personne touchée doit consulter un médecin très tôt au cours de cette maladie pour éviter des complications ou d'autres plaintes au fur et à mesure de sa progression. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est l'évolution de la maladie. Les personnes touchées elles-mêmes dépendent généralement de la prise de divers médicaments. Des précautions doivent toujours être prises pour s'assurer que le dosage correct est pris et que le médicament est pris régulièrement afin de soulager les symptômes correctement et de manière permanente. Des contrôles réguliers par un médecin sont également très utiles et peuvent éviter d'autres dommages. La plupart des patients dépendent de l'aide et du soutien de leur propre famille dans leur vie quotidienne. Le soutien psychologique a également un effet positif sur l'évolution ultérieure de l'ostéomyélofibrose et peut empêcher le développement de Dépression et autres plaintes psychologiques. Il est possible que la maladie entraîne également une réduction de l'espérance de vie de la personne affectée, bien que l'évolution ultérieure dépende beaucoup du moment du diagnostic.
Ce que tu peux faire toi-même
En plus du traitement médical, une attitude positive a un effet favorable sur l'évolution de la maladie. Les discussions avec un thérapeute sont souvent un soutien utile, car la pleine conscience et le calme sont véhiculés dans de nombreuses situations de la vie. Afin de pouvoir adapter efficacement le thérapie avec le médecin à ses propres besoins, il est conseillé de noter des symptômes tels que douleur, démangeaison, sensation de fatigue, perte de poids, etc. sur une base hebdomadaire et de montrer les notes lors du prochain rendez-vous chez le médecin. réduire le stress, renforce le corps et améliore le bien-être général. Les voyages peuvent également avoir cet effet, mais les personnes concernées doivent toujours s'assurer d'emporter des documents médicaux significatifs afin que les médecins sur place puissent lire rapidement le cas si nécessaire. En outre, les vaccinations nécessaires doivent être effectuées à temps pour constituer une protection vaccinale suffisante. Un changement de régime avec un nutritionniste et le médecin accompagnant peuvent atténuer des problèmes tels que l'anémie, sensation de fatigue et les problèmes de poids, et spécifiquement adaptés à ses propres besoins, peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Cela comprend un régime riche en nutriments, amidon et vitamines ainsi qu'un apport hydrique suffisant. La division du petit-déjeuner, du déjeuner et du dîner en plusieurs portions plus petites et des collations consommées tout au long de la journée permet un plus grand apport en nutriments et un gain de poids associé, même avec une sensation de satiété rapide.
