Grande stature ou de grande taille (macrosomie) peut être une variante familiale, mais aussi une maladie grave. Des tumeurs ou divers facteurs héréditaires en sont la cause. Une aide médicale est recommandée dans tous les cas de grande stature.
Qu'est-ce qu'une croissance élevée?
Une croissance élevée est définie par des experts médicaux sur la base d'une longueur corporelle supérieure au 97e percentile. Cela signifie qu'une personne fait partie des 3% les plus grands de ses pairs de sexe dans le même groupe d'âge. Une classification commune divise le phénomène de grande stature en deux groupes: la macrosomie (grande taille), qui, par définition, est présente lorsque la longueur du corps dépasse 1.92 m pour les hommes et 1.80 m pour les femmes. Le gigantisme (stature géante) se produit lorsque les hommes mesurent plus de 2.00 m et les femmes mesurent plus de 1.85 m. Cette définition ne considère pas initialement les causes sous-jacentes. Les médecins parlent de grande taille primordiale lorsque la taille est génétiquement déterminée et non pathologique et n'entraîne aucune complication. Si les causes sont basées sur des processus pathologiques, des troubles de la croissance se produisent et entraînent des incapacités. Les maladies héréditaires et les troubles hormonaux sont les causes présentes dans le contexte du gigantisme de grande taille.
Causes
La grande stature de l'expression pathologique résulte souvent d'un déséquilibre hormonal. Dans la plupart des cas, des troubles glande pituitaire (hypophyse) pendant la phase de croissance sont responsables. Les tumeurs bénignes sont celles qui perturbent la production de croissance hormones dans la glande endocrine centrale. Des tumeurs peuvent apparaître dans le pancréas (pancréas), dont le tissu produit une hormone de croissance. Cela déplace le système endocrinien (hormonal) équilibre. L'hyperthyroïdie (trop actif glande thyroïde) chez le nouveau-né présente également un risque d'hyper croissance induite par les hormones. Enfin, les facteurs hormonaux comprennent diabète se produisant pendant grossesse (diabète gestationnel). En outre, des défauts génétiques chromosomiques tels que Le syndrome de Marfan et le syndrome de Sotos ont été décrits comme des déclencheurs de la grande taille. Dans syndrome de Klinefelter, un chromosome X surnuméraire (chromosome sexuel) est présent chez les mâles (aberration chromosomique) et provoque une stature pathologique élevée.
Symptômes, plaintes et signes
La grande taille peut être clairement diagnostiquée par ses symptômes caractéristiques. le condition est principalement reconnue par la taille au-dessus de la moyenne des personnes touchées. Dans la plupart des cas, les enfants affectés souffrent douleurs de croissance. Intense douleur dans l' os, les articulations et les muscles surviennent surtout pendant la puberté. Une croissance élevée peut également déclencher des poussées de croissance extrêmes, provoquant des troubles articulaires et osseux. Au cours de la maladie, d'autres plaintes peuvent survenir, telles que inflammation, troubles circulatoires ou mauvaise posture. À long terme, les patients de grande taille développent décomposition cellulaire problèmes tels que le dos douleur, des défauts de posture et, dans des cas individuels, dégâts nerveux. Selon la cause sous-jacente de la croissance élevée, des troubles neurologiques peuvent également survenir. Si une maladie tumorale en est la cause, des symptômes correspondants apparaissent, c'est-à-dire des troubles neurologiques, des troubles visuels, douleur attaques et une sensation croissante de maladie. Si la croissance élevée est causée par un trouble hormonal, un malaise sévère se produit également, souvent accompagné de plaintes du système immunitaire et la psyché. L'hyperthyroïdie peut provoquer des troubles gastro-intestinaux, changements de peau et une variété d'autres symptômes d'accompagnement. Le principal symptôme de hyperthyroïdie, c'est-à-dire une hauteur énorme, ne peut pas être inversée par traitement. Tous les symptômes qui l'accompagnent disparaissent généralement complètement après la poussée de croissance.
Diagnostic et cours
Les grosses excroissances doivent être examinées par un médecin si des poussées de croissance sont visibles. Il peut déterminer s'il s'agit d'un processus pathologique ou s'il existe une simple prédisposition normogénétique sous-jacente. le sang valeurs de laboratoire fournir des informations sur le statut hormonal, ce qui nécessite un diagnostic radiologique en cas d'écarts. Si nécessaire, imagerie par résonance magnétique peut également être utilisé. L'évolution de la croissance pathologique élevée varie considérablement en fonction de sa forme et des options thérapeutiques. Le gigantisme induit par les hormones conduit à une croissance osseuse déséquilibrée. Il en résulte des tableaux cliniques orthopédiques parfois sérieux. Cela peut être prononcé comme un gigantisme partiel et n'affecter que les régions des parties du corps.À la maturité sexuelle prématurée (pubertas praecox), les caractères sexuels secondaires se développent en forte croissance à l'âge de moins de 10 ans.
Complications
Une forte croissance ne conduire aux complications ou aux symptômes dans tous les cas. Dans certains cas, il est génétique et pour cette raison n'a pas besoin d'être traité par un médecin. Chez les enfants, la croissance élevée provoque des troubles de la croissance qui peuvent être accompagnés de douleur. Il n'est pas rare que des enfants soient harcelés ou taquinés en raison de leur grande taille, ce qui peut conduire à l'inconfort psychologique. De même, la grande taille peut conduire à une croissance inégale du os, entraînant des déformations ou des mouvements restreints. De plus, il y a généralement un développement prématuré des organes sexuels. Le traitement de cette maladie dépend toujours de la cause et est causal. En règle générale, aucune autre complication ne se produit. Dans le cas d'une tumeur, elle peut être enlevée, et la radiation thérapie est généralement utilisé. . avec hormones est également possible afin de contrer et d'arrêter la croissance. Il n'est pas rare que les personnes touchées aient également besoin thérapie avec un orthopédiste et aussi avec un psychologue. De cette manière, les dommages consécutifs à l'âge adulte peuvent être évités. L'espérance de vie n'est pas réduite par la croissance élevée.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Si l'enfant se plaint de graves douleur pendant la croissance, une visite chez le médecin est recommandée. Il existe souvent des causes naturelles sous-jacentes à la croissance élevée, mais parfois une maladie en est la cause, qui doit être clarifiée et traitée. Les parents qui remarquent de tels signes chez leur enfant devraient donc consulter un médecin. Cela est particulièrement vrai en cas de suspicion d'une maladie sous-jacente grave. Par exemple, une douleur de pression inhabituelle ou des changements de personnalité doivent être clarifiés rapidement. Il peut y avoir une tumeur ou un trouble hormonal qui nécessite un traitement thérapeutique. Les nourrissons qui ont reçu un diagnostic d'hyperthyroïdie sont particulièrement sensibles à la grande taille induite par les hormones. Les parents d'enfants affectés devraient consulter régulièrement leur pédiatre et organiser un examen si des symptômes inhabituels sont observés. S'il y a des cas d'anomalies génétiques chromosomiques dans la famille, l'enfant doit être examiné rapidement après la naissance. Dans le cas de l'hérédité, d'autres étapes de traitement doivent être initiées pour contrer la grande taille et les autres symptômes accompagnant le syndrome en question.
Traitement et thérapie
Traiter une grande taille nécessite une intervention pendant la phase de croissance. S'il y a une tumeur sous-jacente, une intervention chirurgicale peut être possible dans certains cas. Cependant, une telle chirurgie sur le glande pituitaire est très risqué. Comme il ne s'agit généralement pas de tumeurs malignes (malignes), la chirurgie n'est souvent pas absolument nécessaire. Alternativement, il y a la possibilité de rayonnement ou chimiothérapie. Afin d'éviter les troubles de la croissance, le médecin peut organiser un traitement hormonal. Oestrogènes ainsi que progestatifs sont des femmes hormones qui sont utilisés en conséquence chez les filles. Chez les garçons, en revanche, l'hormone masculine la testostérone provoque une fin prématurée de la croissance en longueur. Si le médecin diagnostique une gestation diabète chez la femme enceinte, le diabète temporaire doit être ajusté de manière optimale. De cette manière, le médecin peut contrer la croissance excessive du fœtus. Si une intervention médicale survient trop tard au cours de l'adolescence, il ne reste que le traitement ultérieur des symptômes chez l'adulte. Surtout en cas de gigantisme, l'orthopédiste est appelé à traiter les séquelles de croissance osseuse déséquilibrée. Les variantes génétiques du gigantisme nécessitent souvent orthophonie parce que le développement de la parole est retardé. Dans le cas de Le syndrome de Marfan, toute maladie cardiovasculaire supplémentaire doit être traitée. Un large spectre de symptômes est globalement caractéristique de la grande taille.
Perspectives et pronostics
Le pronostic de la grande taille dépend de la cause présentée et du moment du traitement. Si le patient est déjà adulte, aucune réduction de taille ne peut être obtenue. Les personnes touchées ont une grande stature à vie et peuvent psychothérapie pour une meilleure gestion de la taille physique. Le corps ne commence pas à minimiser sa taille de quelques centimètres jusqu'à l'âge adulte élevé en raison de sa progression naturelle.Dans la plupart des cas, la grande taille est déclenchée par une disposition génétique ou un trouble hormonal. Depuis une intervention dans le génétique des humains n'est pas autorisée dans les conditions légales actuelles, aucune modification du matériel génétique ne peut avoir lieu. Cependant, dans le cas d'une croissance familiale élevée, un test génétique peut être effectué sur la progéniture à un stade précoce et, si on le souhaite, un traitement peut être initié pendant le processus de croissance et de développement. En cas de trouble du système hormonal, le pronostic est généralement optimiste. En administrant des préparations hormonales appropriées pendant la phase de croissance du corps, un ralentissement de la croissance peut être obtenu. Chez de nombreux patients, ce n'est pas tant l'anomalie physique qui pose problème. Il existe plutôt des problèmes émotionnels ou psychologiques dus à la tache optique. Dans des cas individuels, il convient donc d'examiner si le traitement psychothérapeutique est suffisant pour éviter que la forte croissance ne soit mentalement classée comme une maladie.
Prévention
Empêcher une grande taille est difficile. Uniquement en cas de gestation diabète le succès préventif peut-il être obtenu en contrôlant la sang glucose de la future maman. Chez les adolescents, la détection précoce du syndrome est cruciale pour tout succès thérapeutique en forte croissance.
Suivi
Dans la plupart des cas de croissance élevée, peu ou pas de suivi les mesures sont à la disposition de la personne concernée. Dans ce cas, la maladie ne peut pas non plus être traitée, car il s'agit généralement d'une maladie génétique. Cependant, plus tôt un médecin est contacté, meilleure est l'évolution de la maladie, car cela peut éviter d'autres complications ou plaintes. Les parents de l'enfant atteint doivent donc consulter un médecin dès les premiers signes et symptômes de la maladie. Si la personne concernée souhaite avoir un enfant, Conseil génétique ou des tests peuvent également être effectués pour empêcher la récidive de la maladie. Dans de nombreux cas, les personnes touchées souffrent de troubles psychologiques ou Dépression. Pour atténuer ces problèmes, des discussions intensives avec les parents ou les amis sont généralement nécessaires. Cependant, si la grande croissance est causée par une tumeur, elle doit être enlevée chirurgicalement. L'évolution ultérieure de la maladie dépend fortement du moment du diagnostic, de sorte qu'aucune prédiction générale ne peut être faite. Peut-être que l'espérance de vie du patient est également réduite par la grande croissance.
Ce que tu peux faire toi-même
Si la croissance n'est pas encore terminée, la médecine d'aujourd'hui offre l'option de traitement de la synostose de l'épiphysaire induite artificiellement progressivement les articulations du long os, ce qui entraîne une croissance ultérieure plus lente. Chez les filles, cela se fait par thérapie de Les oestrogènes et, si nécessaire, en plus de gestagènes. Chez les garçons, la thérapie commence par la testostérone. Pour renforcer les muscles du dos, souvent vulnérables chez les personnes de grande taille prononcée, physiothérapie peut être utilisé. Si la cause de la croissance élevée est un trouble génétique, le développement de la parole et la motricité sont souvent altérés. Ces symptômes peuvent être traités par un orthophoniste ou ergothérapie. Les personnes affectées par une croissance élevée peuvent s'aider elles-mêmes dans des groupes d'entraide. Là, ils peuvent échanger des idées avec les «compagnons de souffrance», s'encourager les uns les autres et rechercher des SOLUTIONS aux problèmes quotidiens. Pour une vie épanouie et pour une augmentation de l'estime de soi, il existe également des activités dans lesquelles la taille peut être perçue comme un avantage plutôt qu'un problème, comme c'est le cas du volleyball ou du basket-ball par exemple. Augmenter l'estime de soi est donc également possible pour les personnes atteintes de taille grâce à l'auto-assistance active, ce qui est également important car les personnes touchées ont été exposées à de multiples expériences d'intimidation et de stigmatisation.
