La maladie de Krabbe est une maladie de stockage héréditaire qui provoque la démyélinisation du système nerveux. Elle est causée par une mutation chromosomique. À ce jour, la maladie est incurable.
Qu'est-ce que la maladie de Krabbe?
La maladie de Krabbe est une maladie rare du stockage dans la famille des cérébrosides. La maladie est également connue sous le nom de leucodystrophie à cellules globoïdes. La maladie porte le nom du médecin danois Knud Krabbe. Il a été le premier à décrire en détail la maladie autosomique récessive. Dans la maladie de Krabbe, des composés toxiques s'accumulent dans le corps en raison d'un gène mutation. En plus de la forme infantile, il existe une forme spéciale de la maladie qui ne commence qu'à l'âge adulte. La maladie de Gaucher doit être distinguée de la maladie de Krabbe. Il s'agit également d'une maladie de stockage héréditaire basée sur un gène mutation. Dans les deux maladies, les individus affectés manquent d'enzyme. Dans la maladie de Krabbe, c'est l'enzyme β-galactosidase. Sans galactocérébrosidase, démyélinisation du système nerveux se produit. Maladie de Gaucher, d'autre part, implique l'enzyme glucocérébrosidase, dont l'absence a d'autres effets sur l'organisme.
Causes
La cause sous-jacente de la maladie de Krabbe est un défaut du GALC gène. Ce gène se trouve sur le chromosome 14 et se trouve dans la section q3.1. Lors de la traduction biologique, l'ARNm est traduit en protéines lors de la soumission. Pendant la traduction, le gène GALC est le modèle de la galactocérébrosidase enzymatique. Un défaut de ce gène entraîne des erreurs de traduction. Dans le cas de la maladie de Krabbe, une suppression a lieu, ce qui signifie que la personne affectée manque complètement de l'enzyme galactocérébrosidase. En conséquence, des substances s'accumulent dans l'organisme qui sont produites au cours du métabolisme de la myéline. La myéline est l'isolation des fibres nerveuses dans le système nerveux. L'enzyme galactocérébrosidase décompose les métabolites de la myéline en galactose et les galactocérébrosides. Si l'enzyme est manquante, ce fractionnement ne peut plus avoir lieu. Le galactocérébroside et la psychosine en particulier s'accumulent. La psychosine est nocive pour les oligodendrocytes, qui assurent le maintien de la myéline.
Symptômes, plaintes et signes
Les patients atteints de la maladie de Krabbe présentent des symptômes similaires à ceux de la sclérose en plaques. Les deux maladies sont associées à la démyélinisation des voies nerveuses. Au départ, cette démyélinisation se manifeste souvent par des troubles sensoriels. En raison de la dégradation de la myéline, la vitesse de conduction nerveuse des patients est réduite. En fonction de la zone du système nerveux actuellement affectée, des troubles moteurs et cognitifs peuvent se développer. La paralysie est concevable, mais la capacité de percevoir est également altérée. Dans certaines circonstances, cécité peut se produire, par exemple. La surdité est également une possibilité. En règle générale, le patient réflexes ne peut plus être déclenché. Dans la maladie infantile de Krabbe, les symptômes commencent généralement lorsque le nourrisson n'a que quelques mois. Les nourrissons affectés souffrent de crises de pleurs et sont facilement irrités. Les jambes s'étirent souvent de manière tonique en réponse à des stimuli externes. Le développement s'arrête et les bras fléchissent en permanence. hyperventilation ainsi que fièvre se produire.
Diagnostic et évolution de la maladie
Lors du diagnostic de la maladie de Krabbe, le médecin doit tenir compte la sclérose en plaques comme primaire diagnostic différentiel. Un échantillon de LCR peut fournir des informations sur la cause de la démyélinisation. Dans la sclérose en plaques, immunoglobulines se retrouvent dans le CSF malgré le sang-cerveau barrière. Dans la maladie de Krabbe, en revanche, le protéines sont élevés. La galactocérébrosidase peut être détectée dans le leucocytes pour confirmer le diagnostic. Les cultures de fibroblastes peuvent également aider à confirmer le diagnostic. Il en va de même pour l'analyse génétique, qui révèle une mutation du chromosome correspondant. Pour la forme infantile de la maladie de Krabbe, le pronostic est défavorable. Les personnes touchées meurent à l'âge moyen de 13 mois. Pour la forme spéciale de l'adulte, le pronostic est plus favorable car la maladie évolue plus lentement dans ce cas.
Complications
Dans la plupart des cas, les personnes atteintes de la maladie de Krabbe souffrent de divers troubles de la sensibilité et de la paralysie. En conséquence, la vie quotidienne du patient est considérablement restreinte et la personne affectée dépend de l'aide d'autres personnes. La qualité de vie du patient est également considérablement réduite par la maladie de Krabbe. conduire aux déficiences cognitives ou motrices, qui peuvent affecter considérablement le développement des enfants. De plus, les enfants peuvent être taquinés ou intimidés, ce qui peut souvent conduire à Dépression ou d'autres problèmes psychologiques. De plus, la maladie de Krabbe peut causer cécité or conduire à la surdité. Surtout chez les jeunes, soudain cécité peut conduire à des Dépression. Les bébés pleurent souvent à cause des symptômes et souffrent également de fièvre. Les proches ou les parents peuvent également souffrir d'inconfort mental ou Dépression en raison de la maladie. Le traitement ne peut généralement être effectué qu'à l'aide de médicaments. cependant, transplanter des cellules souches est également possible. Dans ce cas, aucune complication particulière ne survient. Dans certaines circonstances, l'espérance de vie de la personne affectée est réduite par la maladie de Krabbe.
Quand faut-il aller chez le médecin?
La forme classique de la maladie de stockage, la maladie de Krabbe, est apparente au début enfance. Si la famille est consciente de l'héritabilité de la maladie, le voyage chez le médecin est rapide. Le risque qu'un enfant de la famille développe la maladie de Krabbe est élevé. Les frères et sœurs, cependant, n'ont qu'une chance sur quatre de contracter la maladie. La maladie de Krabbe est souvent découverte lors du diagnostic prénatal. Puisque la maladie ne peut être guérie, avortement est possible sur indication médicale. La leucodystrophie à cellules globoïdes est toujours mortelle sous la forme infantile. Les enfants meurent généralement avant d’avoir atteint l’âge d’un an. Outre le soulagement des symptômes administration of analgésiques à des fins palliatives, il n'y a pas grand-chose à faire pour le médecin traitant. Le médecin peut également prescrire des préparations de relaxation musculaire et sédatifs. Dans le cas des formes spéciales ultérieures de la maladie de Krabbe, les options thérapeutiques sont également médiocres. L'évolution de la maladie est plus lente et les symptômes peuvent ne pas être aussi graves. Dans la forme tardive de la maladie de Krabbe, les médecins peuvent parfois obtenir des améliorations avec transplantation de cellules souches.
Traitement et thérapie
La maladie de Krabbe est considérée comme incurable. Pas de causalité thérapie est disponible. Contrairement à la démyélinisation de la sclérose en plaques, la progression de la maladie de Krabbe ne peut pas non plus être retardée. Par conséquent, au lieu de prolonger la vie, l'objectif thérapeutique est d'améliorer la qualité de vie. Pour atteindre cet objectif, les thérapies médicamenteuses avec antispasmodique spasmolytiques sont souvent utilisés. Analgésiques ainsi que sédatifs peut également produire des effets positifs symptomatiques. Les parents des enfants affectés reçoivent généralement des soins psychothérapeutiques. Dans les formes tardives de la maladie de Krabbe, contrairement à la forme infantile, un retard dans l'évolution de la maladie est possible. À cet égard, les thérapies par cellules souches ont obtenu de bons résultats. Dans ce thérapie, sang les cellules souches d'un donneur sont transférées au patient. Cependant, cette allogénique transplantation de cellules souches est toujours une affaire risquée. En particulier, les réactions inflammatoires et les infections sont dans le domaine du possible. Avec des progrès dans le domaine du gène thérapie, il sera peut-être possible à l'avenir de guérir les personnes atteintes de la maladie de Krabbe. Pour le moment, cependant, ce scénario est encore loin.
Perspectives et pronostics
La maladie de Krabbe offre un mauvais pronostic. De nombreux enfants meurent dans les 12 à 13 mois suivant la naissance. L'espérance de vie peut être prolongée de transplantation de cellules souches. Un remède contre la maladie génétique n'est pas encore possible. le condition ne peut être traité que de manière palliative. Jusqu'à la mort de l'enfant, les symptômes progressent jusqu'à ce que finalement un état largement insensible se produise. La mort survient à la suite de complications telles qu'un arrêt respiratoire ou une insuffisance cardiovasculaire. La forme infantile tardive ou juvénile de la maladie de Krabbe offre un pronostic plus favorable. Les enfants atteints de la forme juvénile peuvent vivre plusieurs années. Les premiers symptômes apparaissent beaucoup plus tard, ce qui signifie que le développement du système immunitaire est déjà en grande partie achevé. Une meilleure protection du corps ouvre des options de traitement supplémentaires et la perspective d'une vie relativement exempte de symptômes. Cependant, la forme juvénile est également mortelle. Pour l'enfant et ses proches, la maladie représente un lourd fardeau, c'est pourquoi les familles touchées reçoivent des conseils détaillés, au cours desquels le pronostic et les options de traitement sont également discutés. L'association ELA Deutschland e. V. fournit de plus amples détails sur le pronostic de la maladie de Krabbe.
Prévention
Les mutations chromosomiques telles que la maladie de Krabbe ne peuvent pas être évitées directement. Cependant, les familles en cours de planification des enfants peuvent avoir le risque de transmettre des maladies héréditaires évaluées via l'analyse séquentielle de leur ADN. Si un enfant a été affecté par la maladie de Krabbe, il y a environ 25 pour cent de chances que d'autres enfants développent la maladie.
Suivi
En tant que génétique condition, La maladie de Krabbe est actuellement incurable et il n'y a donc pas de suivi médical au sens strict. Le cours se termine toujours fatalement. Si la maladie survient enfance ou après la naissance, les parents doivent être bien informés sur la maladie de Krabbe et la thérapie. Un traitement symptomatique est ensuite administré en premier, principalement pour contrôler l'irritabilité et la paralysie spastique. Il s'agit ensuite des stades ultérieurs de la maladie principalement palliatifs les mesures. Les personnes dont la maladie apparaît plus tardivement présentent les mêmes symptômes. Cependant, la progression est plus lente, ce qui peut donner aux proches plus de temps pour se préparer et passer encore du temps avec la personne souffrant de la maladie de Krabbe. Le suivi des proches consiste en un soutien psychologique, si cela est souhaité. Un test génétique peut également fournir des informations sur le risque que d'autres enfants souffrent de la maladie de Krabbe. UNE greffe de cellules souches est concevable. Cependant, cela ne peut pas non plus fournir de remède. Si une cellule souche transplanter est tenté, le suivi nécessaire les mesures sont ajoutés. Cela signifie, par exemple, une protection spéciale du destinataire contre germes, parce que son système immunitaire doit être affaibli pour la thérapie.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
La maladie de Krabbe n'est pas curable jusqu'à présent. Les parents d'enfants affectés ont donc souvent besoin d'un accompagnement thérapeutique. Le traitement médicamenteux peut être soutenu par divers les mesures. Tout d'abord, l'enfant doit être observé XNUMX heures sur XNUMX afin que les médicaments nécessaires puissent être appliqués rapidement en cas de convulsions. En plus de analgésiques, l'exercice physique et la distraction peuvent également apporter un soulagement. Dans tous les cas, les déficiences motrices et cognitives typiques doivent être traitées dans une clinique spécialisée. Les parents devraient parler au médecin en charge des options thérapeutiques supplémentaires, car la recherche sur cette maladie héréditaire rare progresse rapidement et de nouvelles méthodes de traitement sont constamment découvertes. La sclérose en plaques réelle peut être traitée par physiothérapie, massages et divers détente des exercices. Cela peut atténuer efficacement les symptômes typiques tels que les tremblements ou le vertige. Ordinaire plancher pelvien la formation peut aider à résoudre les problèmes de puissance. La qualité de vie de l’enfant et des parents peut également être améliorée grâce à un accompagnement psychologique complet. Surtout après une phase plus longue de la maladie, il est nécessaire de discuter de la situation de vie avec un spécialiste et d'élaborer de nouvelles approches de traitement. En parallèle, des tâches organisationnelles telles que l'inscription dans des jardins d'enfants spéciaux et l'achat d'appareils fonctionnels doivent être prises en charge.
