Dans la paralysie bulbaire progressive, les noyaux des nerfs crâniens moteurs du trijumeau, du visage, du glossopharynx, du vague et de l'hypoglosse nerfs mourir. Cette atrophie entraîne une paralysie du visage et de l'œsophage. Une symptomatologie similaire caractérise la SLA, de sorte que la paralysie bulbaire progressive est parfois appelée sous-type de SLA.
Qu'est-ce que la paralysie bulbaire progressive?
La paralysie bulbaire progressive est une atrophie systémique progressive associée à une perte de tissu dans les noyaux des nerfs crâniens moteurs. L'atrophie tissulaire a la moelle allongée comme centre et se propage à partir de là. En plus d'une forme de la maladie chez l'adulte, il existe une variante infantile d'âge infantile de manifestation. Les deux formes de la maladie appartiennent aux maladies neurologiques et touchent principalement les motoneurones. La paralysie bulbaire progressive est classée comme atrophie musculaire spinale associé à un spécifique distribution schéma. Avec l'apparition de la maladie enfance, la maladie est parfois appelée syndrome de Fazio-Londe. La paralysie bulbaire progressive de l'adulte est désignée par certaines sources comme une forme spéciale de la maladie dégénérative ALS. Lorsque la paralysie bulbaire progressive est associée à des symptômes de surdité, elle est également appelée syndrome de Brown-Vialetto-van Laere.
Causes
Les causes exactes de chaque forme de paralysie bulbaire progressive sont encore inconnues. Dans certains cas, les scientifiques ont pu détecter une mutation d'une substance appelée Cu-Zn superoxyde dismutase. Cette substance est une enzyme qui effectue des processus de transformation dans le corps et catalyse les réactions avec le produit Hydrogénation peroxyde. La relation avec la maladie dégénérative SLA est suspectée principalement en raison de la mutation découverte dans la SOD gène, qui code pour l'enzyme décrite. Ainsi, cette mutation peut être détectée non seulement dans de nombreux cas de paralysie bulbaire progressive. Selon des résultats de recherche récents, les défauts du SOD gène peut également être détecté chez les personnes atteintes de la forme familiale héréditaire de la SLA. Le défaut entraîne des effets cytotoxiques de la SOD non stabilisée. La mutation soutient une forte tendance à l'accumulation de la protéine correspondante, qui est responsable de la mort cellulaire. Seules les lésions nucléaires des noyaux des nerfs crâniens provoquent une paralysie bulbaire. En revanche, une lésion supranucléaire provoque une paralysie pseudobulbaire.
Symptômes, plaintes et signes
La paralysie bulbaire progressive fait périr progressivement les tissus des noyaux moteurs. Les patients souffrent de difficultés croissantes avec les mouvements quotidiens et vitaux tels que la mastication, la déglutition ou la parole. Le réflexe nauséeux de la plupart des personnes touchées est considérablement réduit en très peu de temps. Seuls de faibles mouvements de la zone du visage leur sont encore possibles. Contrairement à la SLA, l'intégralité de la zone du noyau moteur n'est pas affectée par les changements dégénératifs. Au lieu de cela, la maladie se concentre principalement sur le crâne nerfs V, VII, IX, X et XII, ainsi que les voies corticobulbaires des muscles innervés. Ainsi, la maladie affecte principalement les motoneurones dans les zones centrales du trijumeau, du visage, du glossopharynx, du vague et de l'hypoglosse. nerfs. Par conséquent, contrairement aux patients atteints de SLA, les patients ne souffrent généralement pas de paralysie spastique ou flasque des membres. Les poumons et Cœur ne sont pas non plus affectés. La paralysie bulbaire progressive se concentre de manière symptomatique sur le visage, préservant les noyaux musculaires oculaires.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic de la paralysie bulbaire progressive est réalisé à l'aide de techniques d'imagerie. L'IRM ou la tomodensitométrie montre des lésions nucléaires dans les zones nucléaires appropriées. La maladie doit être diagnostiquée différemment de la SLA. En raison de l'augmentation progressive de la dysphagie, toutes les formes de la maladie ont un pronostic défavorable. Une complication courante est l'aspiration de particules alimentaires ou salive, ce qui provoque souvent pneumonie et conduit fréquemment à la mort du patient en un ou trois ans. Dans la plupart des cas, la maladie progresse à un rythme rapide. Une progression rapide aggrave le pronostic.
Complications
La paralysie bulbaire progressive a un très mauvais pronostic. Un traitement purement symptomatique est utilisé pour tenter de réduire le risque de complications. Le principal symptôme de la paralysie bulbaire progressive est l'augmentation de la dysphagie. En raison de l'obstruction du processus de déglutition, le patient ne peut plus prendre de nourriture et mourrait de faim sans nutrition artificielle. De plus, cependant, il y a toujours un risque d'aspiration de nourriture, qui peut conduire à des complications mortelles. L'aspiration est le non intentionnel inhalation d'aliments, de liquides ou de corps étrangers, qui pénètrent ensuite dans les bronches. Là, ils peuvent conduire à des infections sévères parce que le corps seul est incapable d'éliminer les corps étrangers des bronches. Pneumonies sévères (poumon infections) se développent souvent à la suite de ces aspirations alimentaires ou salive. Dans la paralysie bulbaire progressive infantile, ces complications conduire à mort entre la première et la troisième année de la vie. À l'âge adulte, la paralysie bulbaire progressive survient souvent dans le contexte de la sclérose latérale amyotrophique (ALS). Ici, la paralysie des muscles de la déglutition représente déjà une complication particulière de la SLA et est responsable du mauvais pronostic de cette maladie. La paralysie bulbaire progressive avec surdité (syndrome de Brown-Vialetto-van Laere) a le meilleur pronostic. En plus de l'évolution rapide de la maladie conduisant à la mort, l'évolution peut être interrompue au moins temporairement chez un tiers des patients.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Restrictions à la déglutition, problèmes de mastication et anomalies visuelles du visage ainsi que cou la zone doit être présentée à un médecin. Si la prise de nourriture est refusée, une perte de poids se produit ou si l'organisme est sous-alimenté, la personne affectée a besoin d'une aide médicale. Les troubles du réflexe nauséeux ou les irrégularités de l'activité respiratoire doivent être examinés et traités. Si une lente augmentation des symptômes apparaît sur plusieurs semaines ou plusieurs mois, un médecin doit être consulté. Dans les cas graves, la nourriture ne peut plus être ingérée en raison des déficiences. Cela entraîne un danger de mort condition pour la personne concernée. Afin de permettre un diagnostic à un stade précoce, une visite chez le médecin doit être effectuée dès les premiers signes. Si la personne affectée s'étouffe à plusieurs reprises ou développe une peur de s'étouffer, un médecin doit être consulté. hyperventilation, une perte de muscle forceet les signes de paralysie doivent être présentés à un médecin dès que possible. Si le discours de la personne change, si elle montre un comportement de retrait ou si ses performances diminuent, la personne a besoin d'aide. Les troubles de l'élocution ou le refus de parler chez les enfants doivent être considérés comme des signes avant-coureurs. S'il n'y a pas de changement malgré un environnement compréhensif, un médecin est nécessaire. En cas de carence, de sécheresse interne ou de problèmes de nettoyage des dents, un médecin doit être consulté.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas encore disponible pour les patients atteints de paralysie bulbaire progressive comme pour les patients atteints de SLA. Pour cette raison, le traitement est purement symptomatique, consistant principalement en une prophylaxie par aspiration et salive réduction. La nutrition est fournie par des sondes d'alimentation pour exclure l'aspiration de composants alimentaires. La plupart des patients souffrent d'hypersalivation. Au fur et à mesure que les symptômes progressent, ils ne sont plus capables d'avaler la salive et de s'étouffer. Conservateur thérapie de cette symptomatologie consiste en la administration d'anticholinergique médicaments tels que amitriptyline or méthionine. Alternativement, le Botox peut être injecté pour paralyser le glandes salivaires. Étant donné que de nombreux patients souffrent d'anxiété, le administration d'action rapide benzodiazépines peut également être considéré comme faisant partie de la thérapie. Dans la plupart des cas, ces médicaments sont administrés sous forme de gouttes car les patients sont incapables d'avaler. L'un des éléments les plus importants du traitement est le soutien psychologique des patients et de leurs proches. Étant donné que les personnes touchées par la forme adulte en particulier doivent connaître la progression de la maladie tout en étant pleinement conscientes, psychothérapie vise à permettre aux patients de mieux traiter et de mieux faire face à la maladie. Depuis 1996, le glutamate antagoniste riluzole a été approuvé pour retarder la SLA. La question de savoir si ce médicament peut également retarder la progression de la paralysie bulbaire progressive n'a pas été élucidée. La SLA est désormais également traitée aux États-Unis grâce à la thérapie par cellules souches. Ce traitement n'est pas approuvé en Allemagne.En outre, l'efficacité du traitement dans la paralysie bulbaire progressive n'est pas considérée comme confirmée.
Prévention
La paralysie bulbaire progressive ne peut pas être évitée à ce stade car les causes de la maladie n'ont pas encore été déterminées de manière concluante.
Suivi
La paralysie bulbaire progressive est une maladie actuellement incurable, les soins de suivi sont donc très limités. La principale préoccupation ici est de réduire les symptômes à l'aide d'un suivi symptomatique. Le risque de dysphagie progressive (trouble de la déglutition) étant élevé dans cette maladie, il est important de le surveiller. Il existe également un risque élevé de inhalation de nourriture et possible étouffement ou inflammation des voies respiratoires. Dans ce cas, le patient est nourri de manière prophylactique, généralement via des tubes. De plus, l'hypersalivation, une augmentation de la production de salive, est tentée d'être réduite. Cela se fait généralement en administrant médicaments tel que amitriptyline or méthionine. Botox injections into the glandes salivaires sont également une autre alternative. Les soins psychologiques sont également importants, car les personnes touchées souffrent souvent de Dépression ou anxiété. Dans certains cas, des médicaments supplémentaires sont également nécessaires. Après la maladie avec paralysie bulbaire progressive, des examens réguliers sont recommandés pour suivre la progression de la maladie et ajuster les médicaments si nécessaire. La paralysie bulbaire progressive a un mauvais pronostic. La progression rapide de la maladie jusqu'à la mort peut être retardée chez seulement un tiers des patients. Plusieurs approches thérapeutiques, comme la thérapie par cellules souches, sont déjà disponibles, mais elles sont encore en phase de test.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Les options d'auto-assistance sont très limitées dans la paralysie bulbaire progressive. La maladie a un pronostic défavorable et une évolution difficile. Dans la vie quotidienne, il est important que le patient travaille en étroite collaboration avec l'équipe médicale et infirmière. Immédiatement après le diagnostic, le patient doit obtenir des informations complètes sur la maladie et son évolution future. La restructuration de la vie quotidienne et l'organisation de soins adéquats sont vitales. Ils doivent être effectués à temps pour éviter des complications supplémentaires. Afin de pouvoir bien gérer les adversités de la maladie, il est nécessaire que le renforcement mental ait lieu. En plus de l'utilisation de divers détente méthodes ainsi que des techniques mentales, un accompagnement psychothérapeutique est conseillé. La joie de vivre et le bien-être sont à promouvoir. Le traitement de la maladie doit être appris. De plus, les maladies mentales doivent être évitées. L'échange avec d'autres personnes affectées peut être utile et bénéfique. Les groupes d'entraide ou les forums Internet fermés offrent la possibilité de communiquer avec d'autres malades. L'entraide pour l'auto-assistance y est vécue. Étant donné que la paralysie bulbaire progressive est un lourd fardeau pour les proches, ils doivent également être informés de manière exhaustive des développements ultérieurs en temps utile. La cohésion au sein d'une famille est importante pour maintenir le patient décomposition cellulaire et devrait être cultivé.
