La pycnodysostose est une maladie du groupe des formes de l'ostéopétrose. Il se caractérise par une accumulation constante de matière osseuse sans dégradation des anciens composants osseux. Cependant, la maladie reste confinée au os, contrairement aux autres syndromes de ce cercle de forme.
Qu'est-ce que la pycnodysostose?
La pycnodysostose a été décrite pour la première fois en 1962. Il s'agit d'une maladie osseuse héréditaire très rare caractérisée par une augmentation constante de l'os masse. Il n'y a pas de données sur la prévalence exacte de cette maladie. Cependant, on pense toujours que l'incidence est inférieure à un sur un million. Dans l'ensemble, seuls quelques centaines de cas de cette maladie ont été observés à ce jour. Le principal symptôme est une fragilité osseuse accrue, car l'incapacité des ostéoclastes à fonctionner signifie qu'aucun processus de remodelage ne peut avoir lieu dans l'os. le os sont donc constamment construits sans que l'ancienne substance osseuse ne se décompose. En conséquence, un très haut densité osseuse se développe. Cependant, cela est associé à une fragilité extrême du os. La pycnodysostose appartient donc au groupe des ostéopétroses. Contrairement aux ostéopétroses classiques, qui ont été décrites à maintes reprises au cours des siècles passés, la pycnodysostose ne montre généralement pas de anémie ou crânien dégâts nerveux. Par conséquent, il peut être facilement distingué des autres ostéopétroses. Dans le passé, les maladies du groupe de l'ostéopétrose étaient également appelées maladie des os de marbre. Ce nom indique que les os sont très denses et solides, mais aussi extrêmement cassants et fragiles. La raison de cela condition est l'absence de processus de dégradation par les ostéoclastes. Ainsi, une nouvelle substance est constamment ajoutée à l'ancienne substance osseuse sans processus de remodelage, ce qui entraîne une perte d'élasticité des os.
Causes
La cause de la pycnodysostose est due à une gène mutation d'un gène sur le chromosome 1. C'est le gène La CTSK, qui est responsable du codage de l'enzyme cathepsine K. La cathepsine K stimule les cellules de résorption osseuse (ostéoclastes) pour décomposer la substance osseuse dans le cadre du processus de remodelage. Faute de cathepsine K, ce processus ne peut pas avoir lieu ici. Seule une nouvelle substance osseuse est constamment constituée. La maladie est autosomique récessive héréditaire.
Symptômes, plaintes et signes
La pycnodysostose se manifeste principalement par une ostéosclérose. Contrairement à l'ostéoporose, l'ostéosclérose se caractérise par une formation osseuse constante, ce qui entraîne une densité osseuse. Cependant, les os sont fragiles et sujets aux fractures spontanées. Dans le même temps, les patients présentent des petite taille. La hauteur peut atteindre 1.50 mètre. L'acroostéolyse se produit inexpliquée au niveau des phalanges terminales. Cela signifie que les phalanges terminales de la doigt et les os des orteils montrent des signes de dissolution. De plus, la clavicule apparaît dysplasique. En outre, caractéristique crâne des anomalies se produisent, qui se manifestent par un crâne élargi le volume, la commutation des os entre les plaques crâniennes individuelles et la persistance de la grande fontanelle. De plus, il peut y avoir des dents défectueuses et de forme anormale (pointues et coniques), qui sont également mal positionnées. L'éruption dentaire est souvent retardée. Cassant et de forme irrégulière ongles se produisent parfois. Anémie et crânien dégâts nerveux ne font généralement pas partie du complexe de symptômes de la pycnodysostose. Cependant, dans de très rares cas, anémie, agrandi foie, apnée du sommeil, des problèmes respiratoires et des troubles hématologiques généraux peuvent survenir. Le développement mental est normal.
Diagnostic et évolution de la maladie
La pycnodysostose est une maladie rare mais également facilement distinguable des autres ostéopétroses. Le défaut génétique est défini comme une mutation dans gène CTSK sur le chromosome 1. Des antécédents familiaux peuvent clarifier si des cas de cette maladie sont survenus dans la famille immédiate. Différemment, la pycnodysostose doit être différenciée des autres ostéopétroses, l'ostéoporose, dysplasie kléidocrânienne et acroostéolyse idiopathique. La pycnodysostose peut être confirmée par des études radiographiques du crâne et squelette. Les tests génétiques doivent fournir une certitude totale.
Complications
En raison de la pycnodysostose, les personnes touchées souffrent de densité osseuse.Cependant, malgré l'augmentation osseuse densité, les os sont fragiles et se cassent facilement, de sorte que les patients souffrent plus souvent de fractures et d'autres blessures dues à une pycnodysostose. Par conséquent, les patients comptent généralement sur des précautions accrues pour éviter des blessures graves. Cependant, il n'est pas rare qu'une petite taille se produise également. Dans certains cas, la pycnodysostose peut également affecter négativement les dents, les faisant se casser facilement ou avoir une forme non naturelle. Les personnes les plus touchées souffrent également de fragilité ongles en raison de la maladie, qui ont également une forme irrégulière. Quelque les organes internes peut être élargi en raison de la maladie et il n'est pas rare de Respiration des difficultés. Cependant, la pycnodysostose n'affecte pas négativement le développement mental du patient. Le traitement causal de la pycnodysostose n'est généralement pas possible. La personne affectée dépend de contrôles et d'examens réguliers pour éviter de pincer nerfs. Dans le pire des cas, cela peut conduire à la paralysie sur tout le corps. L'espérance de vie du patient n'est généralement pas affectée par la pycnodysostose.
Quand devriez-vous voir un médecin?
La pycnodysostose doit toujours être traitée par un médecin. Il n'est pas possible de traiter le condition avec des remèdes d'auto-assistance. Le médecin doit être consulté pour une pycnodysostose si la personne affectée souffre de diverses affections osseuses. Cela peut inclure petite taille ou des déformations. Ici, surtout les parents doivent observer l'enfant et informer le médecin si nécessaire. De plus, des déformations des dents ou ongles peut indiquer une pycnodysostose et doit également être examinée par un médecin. C'est le seul moyen d'éviter d'autres complications. La pycnodysostose est diagnostiquée et traitée par un pédiatre ou un médecin généraliste. Les complications spéciales ne surviennent pas. Cependant, puisque la maladie peut également affecter le les organes internes, ils doivent être examinés régulièrement.
Traitement et thérapie
En raison de la nature héréditaire de la maladie, thérapie n'est pas possible. Le traitement ne peut être que symptomatique. Cela nécessite une coopération interdisciplinaire entre les médecins. Orthopédie constante Stack monitoring du patient est important. Les fractures osseuses très difficiles à guérir doivent être traitées encore et encore. Cependant, le concept de traitement comprend également des Stack monitoring de la statique de la colonne vertébrale. La colonne vertébrale a tendance à se développer spondylolisthésis. Spondylolésistance est une instabilité de la colonne vertébrale caractérisée par le fait que sa partie supérieure peut glisser vers l'avant avec la vertèbre glissée. Cependant, cela ne peut pas être facilement détecté, car ce changement n'est pas immédiatement visible et, de plus, ne provoque pas nécessairement d'inconfort. Cependant, il existe un risque de piégeage nerveux, ce qui peut éventuellement causer de graves douleur et la paralysie. Le pronostic de la pycnodysostose est favorable. Il n'est pas curable, mais il n'y a pas non plus de détérioration progressive au cours de la maladie.
Prévention
La pycnodysostose est une maladie héréditaire avec un mode de transmission autosomique récessif. Dans les familles touchées, Conseil génétique peut aider à éviter de passer ça condition sur la progéniture. Premièrement, des tests génétiques doivent être effectués. Si les deux parents sont porteurs de ce gène, il y a 25% de chances que la progéniture hérite de cette maladie. Pour les personnes déjà atteintes de la maladie, la prophylaxie contre d'autres fractures osseuses et des modifications de la colonne vertébrale consiste principalement en un traitement médical constant. Stack monitoring.
Suivi
Le traitement de la pycnodysostose ne pouvant être que symptomatique et la maladie incurable, il n'y a pas de suivi de la maladie au sens strict. Néanmoins, des visites régulières chez le médecin et le suivi de certains traitements sont inévitables. Les fractures causées par la pycnodysostose nécessitent une surveillance médicale régulière. Étant donné que la maladie rend la guérison des fractures plus difficile et les complications plus probables, cela devrait être plus intensif que pour les fractures ordinaires. Surveillance régulière pour spondylolisthésis est important car il est plus fréquent chez les patients atteints de pycnodysostose. Si le patient a déjà subi un tel spondylolisthésis, celui-ci doit également faire l'objet d'un suivi. les mesures accompagnés d'un médecin ou d'un orthopédiste sont proposés après un traitement réussi de spondylolisthésis et l'absence de douleur du patient. Habituellement, ils peuvent être utilisés après environ douze semaines. Celles-ci les mesures se composent généralement de exercices de physiothérapie, détente exercices et activités sportives, qui peuvent également être combinés avec d'autres les mesures tel que psychothérapie. Ces mesures visent à renforcer les muscles abdominaux et du dos. De même, un contrôle orthopédique général du patient est nécessaire, car la pycnodysostose n'est pas une maladie évolutive et peut généralement être bien traitée, mais des symptômes concomitants peuvent toujours survenir.
