Le syndrome de Dorfman-Chanarin est un trouble métabolique génétique qui affecte le stockage de triglycérides. Ce syndrome appartient aux troubles dits de stockage. En raison de sa base génétique, le traitement causal de la maladie n'est pas possible.
Qu'est-ce que le syndrome de Dorfman-Chanarin ?
Le syndrome de Dorfman-Chanarin est un trouble de stockage extrêmement rare avec un stockage anormal de triglycérides (graisses neutres) dans diverses cellules du corps. Ainsi, les graisses sont principalement stockées dans les fibroblastes, foie cellules, muscles, cellules nerveuses et leucocytes. Cependant, la dégradation des triglycérides n'y a plus lieu. Selon les estimations générales, la fréquence de cette maladie est de 1 sur 1 million. Jusqu'à présent, seuls 50 cas ont été décrits dans le monde. La plupart des personnes touchées viennent d'Inde et du Moyen-Orient. Le trouble de stockage s'accompagne de ichtyose (maladie des écailles de poisson). Parfois, c'est le seul symptôme. Cependant, le trouble doit être distingué des autres formes de troubles du stockage des lipides neutres. Il existe également des troubles du stockage des lipides neutres sans ichtyose mais avec la myopathie, également appelée NLSDM. Cependant, le syndrome de Dorfman-Chanarin est un trouble du stockage des lipides neutres avec ichtyose et est également appelé NLSDI. Le syndrome a été décrit pour la première fois par le dermatologue Dorfman en 1974. D'autres noms pour ce trouble sont le syndrome de Chanarin-Dorfman, la lipidose avec maladie de stockage des triglycérides, la myopathie avec stockage de graisse neutre ou la maladie de stockage de graisse neutre. La maladie est présente dès la naissance. Cependant, malgré certaines limitations physiques, l'espérance de vie des personnes touchées n'est souvent pas réduite.
Causes
La cause du syndrome de Dorfman-Chanarin peut être une mutation de l'ABHD5 gène. Plusieurs mutations de ce gène ont été identifiés qui rendent l'enzyme de dégradation des graisses neutres non fonctionnelle. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive. Il existe des descriptions individuelles de cas où, par exemple, des mariages relatifs ont conduit à l'expression de ce syndrome. La cause des symptômes de la maladie est une accumulation anormale de graisses neutres (triglycérides) Dans le leucocytes, cellules nerveuses, fibroblastes, foie cellules et cellules musculaires. Soit l'enzyme dégradant les triglycérides est absente, soit sa fonction est altérée. En conséquence, les graisses neutres ne peuvent plus être décomposées. Ceux-ci s'accumulent dans les cellules correspondantes et provoquent troubles fonctionnels des organes correspondants. Dans la mesure du possible, l'excès de graisse est transporté hors des cellules et éliminé du corps par les intestins sous forme de selles graisseuses. Cependant, la plupart des graisses sont stockées en permanence et altèrent le fonctionnement des cellules. Par exemple, le stockage des lipides dans les kératinocytes perturbe le peaubarrière de perméabilité naturelle de. Pour compenser, de nouveaux kératinocytes sont constamment produits, conduisant éventuellement à un épaississement en écailles de poisson du peau. De cette façon, une certaine barrière est établie, mais le peau ne peut plus remplir correctement sa fonction normale d'échange de chaleur.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de Dorfman-Chanarin se manifeste principalement par une ichtyose congénitale affectant toutes les parties de la peau. Dans ce condition, la couche de peau est épaissie par l'hyperkératose et forme une surface corporelle squameuse. La peau est également rougie avec inflammation. Parfois, l'ichtyose reste le seul symptôme de la maladie. Cependant, au fil du temps, un dysfonctionnement d'autres organes se développe souvent. En raison du stockage des graisses dans le foie, une hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie due au stockage des graisses) se développe. De plus, une anomalie leucocytaire (anomalie Jordan) avec [[atrophie musculaire [dystrophie musculaire]] se produit.] Les graisses sont également déposées dans les yeux, ce qui cataracte ainsi que Nystagmus. Implication de la système nerveux provoque des déficiences, des dysfonctionnements moteurs et perte auditive. L'ataxie se développe généralement après l'âge moyen. Les patients souffrent aussi souvent de petite taille. Les graisses stockées dans le foie provoquent des selles dites grasses.
Diagnostic
Lorsque le syndrome de Dorfman-Chanarin est diagnostiqué, d'autres maladies également associées à l'ichtyose doivent d'abord être clarifiées par diagnostic différentiel. sanguins cholestérol et les taux de lipides sont généralement normaux. Seul valeurs hépatiques et le muscle enzymes peut être élevé. De plus, les granulocytes peuvent être examinés histologiquement par coloration des lipides.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si d'autres symptômes sont ajoutés à la caractéristique l'hyperkératose, un médecin doit être consulté dans tous les cas. Dysfonctionnements d'autres organes ainsi que troubles de la système nerveux nécessitent une clarification rapide. Toute personne qui remarque les premiers signes de troubles moteurs ou perte auditive est mieux avisé de parler au professionnel de la santé approprié. Symptômes de cataracte ainsi que Nystagmus ainsi que des selles grasses régulières sont également des signes avant-coureurs typiques que le syndrome de Dorfman-Chanarin prend une évolution sévère. Même si ces symptômes secondaires sont absents, le trouble métabolique doit être examiné régulièrement par un médecin. Le médecin doit surveiller l'évolution et s'assurer qu'elle est positive. De plus, la médication doit être ajustée occasionnellement, ce que seul le médecin peut faire. Surtout, l'ichtyose, présente depuis le début, doit être traitée en permanence pour prévenir les infections, les démangeaisons et autres réactions cutanées désagréables. Si des saignements ou des infections se développent, un médecin doit être consulté. De plus, si les symptômes sont graves, les services médicaux d'urgence ou l'hôpital le plus proche peuvent être contactés.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome de Dorfman-Chanarin ne peut être que symptomatique, car il s'agit d'un condition. Pour éviter un stockage supplémentaire des graisses, il est conseillé aux personnes touchées de suivre un régime faible en gras et riche en protéines régime. De plus, des triglycérides supplémentaires à chaîne moyenne Les acides gras devrait être complété. Cela ne peut pas guérir le syndrome de Dorfman-Chanarin, mais cela peut ralentir sa progression. Tous les autres traitements sont liés au soulagement des symptômes. Initialement, le symptôme principal est l'ichtyose. Comme pour toutes les ichtyoses, son traitement est très complexe. Il est important d'appliquer de la crème et de laver la peau fréquemment. Par ailleurs, kératolytiques sont utilisés, qui adoucissent la cornée et facilitent son retrait. Dans la plupart des cas d'ichtyose, urée s'est avéré être un kératolytique efficace. Urée est appliqué sous forme de crèmes ainsi que onguents contenant de l'urée. Si le traitement de la peau est négligé, des crevasses douloureuses se forment dans le peau sèche, ce qui limite encore sa fonction. Cependant, les formes sévères d'ichtyose peuvent être traitées avec des rétinoïdes systémiques thérapie, qui implique à la fois des processus kératolytiques et inhibiteurs de la cornification. Cependant, des effets secondaires irréversibles peuvent survenir avec ce traitement. Avec l'aide de ces thérapies, la desquamation de la peau et sa défense contre les infections peuvent être soutenues. Cependant, le traitement causal du syndrome de Dorfman-Chanarin n'est pas possible.
Perspectives et pronostics
Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une maladie génétique. Pour cette raison, la causalité thérapie car cette maladie n'est généralement pas possible, les patients sont donc toujours dépendants d'un traitement symptomatique. Les symptômes sont très divers et s'aggravent si aucun traitement n'est administré. Des problèmes d'audition et de vision surviennent, et la plupart des personnes touchées souffrent également d'une intelligence réduite et d'aptitudes inférieures. De même, de nombreux patients souffrent de petite taille et troubles moteurs. Le développement de l'enfant est considérablement ralenti et limité par le syndrome de Dorfman-Chanarin, entraînant des complications même à l'âge adulte. le thérapie est basé sur les symptômes exacts et vise principalement le développement ordinaire de l'enfant. Avec l'aide de thérapies intensives et de divers soutiens les mesures, les troubles moteurs peuvent être corrigés. L'intelligence réduite peut également être limitée. Cependant, une guérison complète n'est pas obtenue dans ce processus. Avec l'aide de divers crèmes, les douleurs cutanées peuvent également être atténuées, de sorte que la qualité de vie de la personne affectée est améliorée. Le syndrome de Dorfman-Chanarin n'a généralement pas d'effet négatif sur l'espérance de vie. Cependant, il peut causer une détresse psychologique grave chez les parents ou les membres de la famille.
Prévention
Le syndrome de Dorfman-Chanarin étant une maladie génétique, il n'y a pas de prévention les mesures pour l'empêcher. Cependant, il est important de traiter l'ichtyose déjà présente depuis le début de manière permanente pour prévenir les infections et les réactions cutanées désagréables.
Suivi
En règle générale, aucun les mesures ou des options de suivi sont disponibles pour la personne atteinte du syndrome de Dorfman-Chanarin. Dans ce syndrome, la détection et le traitement précoces des symptômes sont principalement nécessaires pour prévenir d'autres complications ou une aggravation supplémentaire des symptômes. Comme il s'agit également d'une maladie génétique, il n'existe pas de remède complet. Si le patient souhaite avoir des enfants, Conseil génétique peut être utile pour éventuellement prévenir l'hérédité du syndrome de Dorfman-Chanarin. Dans la plupart des cas, les patients dépendent de la prise de médicaments et continuent à utiliser crèmes ainsi que onguents. Un apport régulier ainsi qu'un dosage correct doivent être assurés afin d'atténuer durablement les symptômes. Les symptômes doivent être contrôlés par un médecin à intervalles réguliers. Puisque le syndrome de Dorfman-Chanarin peut aussi souvent conduire aux troubles psychologiques, des discussions intensives avec des amis ou avec les propres parents du patient sont également très utiles. En règle générale, le syndrome de Dorfman-Chanarin ne réduit pas l'espérance de vie du patient.
Ce que tu peux faire toi-même
Le syndrome de Dorfman-Chanarin est une erreur innée extrêmement rare du métabolisme associée à un stockage anormal des triglycérides. La maladie est génétique et le patient ne peut pas prendre de mesures d'auto-assistance qui en sont la cause. Cependant, il peut aider à atténuer les symptômes. Cela est particulièrement vrai dans le cas de l'ichtyose (maladie des écailles de poisson), qui survient presque toujours. La peau affectée doit être soignée très soigneusement. De bons résultats sont obtenus avec des bains chauds enrichis en sel de la mer Morte. Après le bain, la peau doit être soigneusement séchée et crémée. Pommades contenant l'ingrédient actif urée sont particulièrement efficaces, car il a un effet de dissolution de la corne. En aucun cas, le patient ne doit sauter la routine quotidienne de soins de la peau. Négliger les zones cutanées atteintes entraîne très rapidement une aggravation des symptômes. Des fissures douloureuses ou saignantes se forment souvent, qui sont associées à un risque accru d'infections secondaires. Dans ces cas, un médecin doit toujours être consulté immédiatement. Bien que le stockage anormal des triglycérides dans le corps ne puisse généralement pas être évité par une régime, elle peut au moins être grandement atténuée. Les patients doivent préférer une alimentation faible en gras, vitamine-riches régime. Les patients sont mieux conseillés par un écotrophologue pour effectuer les changements alimentaires nécessaires.
