Le syndrome WAGR fait référence à l'absence d'un ensemble de gènes sur le 11e chromosome. Ce trouble peut conduire à un certain nombre de conditions qui peuvent inclure des tumeurs dans les reins, cancer, maladie oculaire, problèmes urogénitaux, mentaux retardement, et d'autres maladies.
Qu'est-ce que le syndrome WAGR?
Le syndrome WAGR est une génétique rare condition qui peut affecter les filles et les garçons. Les enfants nés avec le syndrome WAGR développent souvent des problèmes oculaires et ont un risque plus élevé de développer certaines formes de cancer, ainsi que les déficiences intellectuelles. Le terme WAGR représente les premières lettres des maladies physiques et mentales les plus courantes qui peuvent survenir chez les personnes touchées. Ceux-ci inclus Tumeur de Wilms ('W'), la forme la plus courante de un rein cancer chez les enfants. En outre, l'aniridie («A»), l'absence totale de la partie colorée de l'œil. Les problèmes urogénitaux sont également courants; en anglais «genitourinary» ('G'): ici il y a malpositionnement des organes sexuels. Et le dernier facteur est mental retardement; en anglais «Retardation» ('R'). La plupart des personnes atteintes du syndrome WAGR souffrent d'au moins deux de ces manifestations.
Causes
La cause du syndrome WAGR est un défaut génétique. Cela signifie qu'il est déclenché par l'absence d'une certaine section génétique sur le 11e chromosome. Dans la plupart des cas, un tel changement sur le 11e chromosome se produit déjà lors de la formation du sperme ou œuf. Cependant, le développement au cours des premières semaines dans l'utérus est également possible. Plus rare est la transmission héréditaire d'un changement entre chromosomes chez l'un des parents. Cela conduit à une perte de gènes lorsque le gène set est transmis à l'enfant. Un mélange de chromosomes chez l'enfant qui manque de gène ensemble et d'autres qui sont complets.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome génétique WAGR est caractérisé par le complexe de symptômes de Tumeur de Wilms, aniridie, malformations du système génito-urinaire et retardement. Tous les symptômes ne doivent pas toujours se produire en même temps. Cependant, l'aniridie (absence de iris) est presque toujours présent. Il fournit ainsi un indice important de la maladie. L'absence du iris peut plus tard conduire à cataracte et d'autres maladies oculaires. Dans de rares cas exceptionnels, cependant, l'aniridie n'est pas présente. Glaucome (glaucome) est également parfois observé. Paupières tombantes (ptosis) sont également visibles chez certaines personnes touchées. La tumeur de Wilms est la tumeur rénale la plus courante chez enfance. Il survient chez environ la moitié des patients atteints du syndrome WAGR. En outre, jusqu'à 40% des patients de plus de douze ans souffrent de insuffisance rénale. Le système génito-urinaire se distingue par des anomalies allant des organes génitaux intersexuels aux testicules non descendus. Ces anomalies sont particulièrement importantes chez les mâles. Ils peuvent également être absents chez les femmes. Cependant, les femmes souffrent parfois de gonadoblastome (tumeur ovarienne). Le vagin et utérus peut éventuellement être mal formé. Le retard mental varie en gravité parmi les patients. Certains patients développent en outre des obésité pendant enfance. Il n'y a pas de remède pour le syndrome WAGR. Symptomatique à vie thérapie y compris régulier Stack monitoring des reins pour les tumeurs et les troubles fonctionnels est nécessaire. Les malformations et les tumeurs doivent être enlevées chirurgicalement.
Diagnostic et cours
Les symptômes qui indiquent le syndrome WAGR sont généralement détectés immédiatement après la naissance. Par la suite, des tests génétiques peuvent être effectués. L'absence de couleur des yeux dans un ou les deux yeux est l'un des signes les plus visibles. Le test génétique s'appelle analyse chromosomique ou caryotype. Cette analyse recherche spécifiquement ledit ensemble de gènes sur le 11e chromosome. Un test encore plus spécifique est appelé FISH sous forme courte (hybridation fluorescente in situ) et peut rechercher des gènes uniques. Chez les personnes ou les couples qui ont déjà eu un enfant atteint du syndrome WAGR et qui appartiennent donc au groupe à risque, il existe des possibilités d'effectuer des tests diagnostiques beaucoup plus précoces. Laquelle des maladies homonymes dont souffrira l'enfant atteint n'est pas certaine. En outre, il existe des personnes atteintes du syndrome WAGR qui ne présentent aucun des principaux symptômes.
Complications
Le syndrome WAGR conduit à un certain nombre de plaintes et de maladies différentes, qui peuvent également réduire considérablement la qualité de vie de la personne touchée. Les patients souffrent généralement d'un retard mental et de diverses plaintes oculaires dans ce syndrome. Il y a un manquant iris dans les yeux, de sorte que la vision de la personne affectée est considérablement limitée. Des malformations et des anomalies sont également retrouvées sur le reste du corps, ce qui peut compliquer considérablement la vie quotidienne du patient. De nombreux enfants souffrent également d'intimidation ou de taquineries en raison du syndrome WAGR et peuvent également souffrir de troubles psychologiques ou Dépression par conséquent. Souvent, les parents ou les proches du patient souffrent également de graves troubles psychologiques. De plus, le syndrome WAGR conduit à des cataractes et souvent à une perte complète de la vision chez le patient. Étant donné que le syndrome WAGR augmente également considérablement la probabilité de divers cancers, les personnes touchées dépendent de divers traitements et d'examens réguliers. Les complications ne surviennent pas. Cependant, une guérison complète ne peut être obtenue dans ce syndrome. En raison du handicap mental, les patients sont toujours dépendants de l'aide d'autres personnes dans leur vie et ne peuvent pas faire face seuls à la vie quotidienne.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Étant donné que le syndrome WAGR ne peut pas être guéri seul, la personne affectée doit toujours consulter un médecin. Plus tôt un médecin est consulté, meilleure est généralement l'évolution de la maladie. Si le patient souhaite avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils peuvent également être effectués pour éviter la récidive du syndrome WAGR. Un médecin doit être consulté pour le syndrome WAGR si la personne affectée souffre d'un iris manquant. Habituellement, cet inconfort est directement visible à l'œil. En outre, diverses affections oculaires peuvent également indiquer cette maladie, si elles surviennent de manière permanente et ne disparaissent pas non plus d'elles-mêmes. De même, les tumeurs aux yeux indiquent souvent ce syndrome. La plupart des personnes touchées souffrent d'une intelligence réduite et aussi d'un fort obésité, ce qui peut déjà se produire chez les enfants. De même, les plaintes sexuelles indiquent souvent cette maladie lorsqu'elles surviennent en conjonction avec les autres plaintes. Dans le cas du syndrome WAGR, un médecin généraliste ou un pédiatre peut être consulté en premier lieu, qui peut diagnostiquer le syndrome. Le traitement ultérieur dépendra alors des symptômes exacts et de leur gravité.
Traitement et thérapie
Le traitement du syndrome WAGR dépend individuellement des maladies et des troubles que l'enfant développe à la suite du défaut. Environ la moitié de tous les enfants atteints du syndrome WAGR développent le Tumeur de Wilms entre la première et la troisième année de vie, mais cela peut survenir jusqu'à la huitième année, et dans de très rares cas plus tard. Pour assurer un traitement rapide, l'enfant est examiné avec ultrason tous les trois mois jusqu'à l'âge de huit ans pour détecter la tumeur à un stade précoce. L'aniridie peut être traitée à la fois par des médicaments et par la chirurgie et vise à préserver la vision de l'enfant. Pour prévenir les problèmes urogénitaux, des examens réguliers de la région lombaire sont également effectués, tant chez les garçons que chez les filles. Testicules et ovaires sont à risque de développer un cancer et peuvent devoir être retirés. Si tel est le cas, l'hormone thérapie sera prescrit. La déficience mentale chez les enfants peut varier de légère à sévère, mais dans certains cas, l'intelligence reste tout à fait normale.
Prévention
Parce que le syndrome WAGR est un défaut génétique, il n'existe aucun traitement ni aucune prévention directe. Humain Conseil génétique par un spécialiste peut aider les couples qui souhaitent avoir des enfants à évaluer les risques. Même si grossesse a déjà eu lieu, l'éducation peut aider à décider de porter à terme un enfant atteint du syndrome WAGR.
Suivi
Parce que le condition fait peser un lourd fardeau sur les personnes touchées dans leur vie quotidienne, une assistance psychologique continue doit être envisagée. L'environnement social doit être maintenu afin que les personnes concernées puissent toujours demander l'aide des membres de leur famille. Afin de pouvoir vivre durablement avec la maladie, il est important d'assurer la stabilité émotionnelle. Les petits plaisirs de la vie sont très importants pour rendre la vie plus facile aux personnes touchées. Les activités dont les personnes concernées jouissaient auparavant doivent être planifiées et réalisées à nouveau avec l'environnement social. Les personnes concernées doivent éviter toute situation de stress. Il est également conseillé de visiter un groupe d'entraide. Là, les malades peuvent échanger des idées avec d'autres malades et apprendre de nouvelles façons de vivre avec la maladie. De plus, les malades ne se sentent alors pas seuls avec la maladie. Les patients doivent adapter le plus possible leur mode de vie à la maladie. Le travail qu'ils font doit également être compatible avec la maladie. Les patients ne doivent en aucun cas se surmener physiquement ou mentalement. Les personnes concernées devraient également obtenir des informations suffisantes sur la maladie auprès de leur médecin et s'informer de manière indépendante. De cette manière, toute situation résultant de la maladie peut être traitée de manière appropriée. Les proches doivent également être suffisamment informés pour traiter de manière appropriée les personnes affectées.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Faire face à cette maladie est un défi considérable pour la personne touchée ainsi que pour ses proches. Dans la vie de tous les jours, un accompagnement et une coopération avec un psychothérapeute doivent donc être recherchés. De nombreuses plaintes surviennent, souvent difficiles à traiter. Afin de réduire au minimum les situations de surcharge émotionnelle, la stabilité cognitive est extrêmement importante. La confiance en soi doit être renforcée et doit être construite quotidiennement à travers de petits sentiments de réussite. L'humour et la joie de vivre sont deux éléments importants des événements quotidiens. Ils soutiennent le développement futur et ont une influence positive pour faire face aux défis quotidiens. Le mode de vie doit être adapté aux possibilités de la personne affectée. Les situations de surmenage physique ou de surcharge mentale doivent toujours être évitées. En outre, des informations complètes sur la maladie et toutes les plaintes possibles sont extrêmement importantes. La responsabilité de l'état actuel des informations incombe non seulement au médecin traitant, mais également au patient ou à ses proches. Faire vos propres recherches permet d'élargir vos propres connaissances. La connaissance d'autres événements permet de faire face à des développements soudains et confère une plus grande souveraineté dans ces cas. De cette manière, les situations de peur ou de panique peuvent être mieux gérées.
