Le syndrome de la couche bleue est une erreur innée du métabolisme avec le tryptophane, malabsorption comme principal symptôme. Le manque de absorption par les intestins entraîne une conversion et une excrétion par les reins, provoquant le bleuissement de l'urine. Le traitement équivaut à une intraveineuse le tryptophane, supplémentation.
Qu'est-ce que le syndrome de la couche bleue?
Le syndrome de la couche bleue est également connu sous le nom de le tryptophane, syndrome de malabsorption. Il s'agit d'un trouble métabolique extrêmement rare qui est l'une des erreurs innées du métabolisme. Les patients souffrent de malabsorption du tryptophane. Le tryptophane est un acide aminé que les patients atteints du syndrome de la couche bleue ne peuvent plus absorber à travers la paroi intestinale dans la circulation sanguine. Le tryptophane reste dans l'intestin, où il est excrété par les reins après les processus de conversion. Au contact de l'air, la substance vire au bleu. C'est de là que vient le nom de syndrome des couches bleues. Tous les autres symptômes des symptômes complexes sont également dus à une malabsorption du tryptophane et à la carence de la substance dans le sang. Le syndrome de la couche bleue est parfois également appelé hypercalcémie familiale avec les symptômes associés de néphrocalcinose, d'hyperphosphaturie et d'indicanurie, qui est causée par un absorption trouble pour le tryptophane.
Causes
Le syndrome de la couche bleue est extrêmement rare et, en raison de sa rareté, n'a pas été étudié de manière concluante. Néanmoins, les corrélations héréditaires sont désormais connues. Le mode exact de transmission de la maladie n'est toujours pas clair. Un mode d'hérédité autosomique récessif et récessif lié à l'X est en cours de discussion. La cause biologique moléculaire du syndrome est également encore inconnue. Cependant, il existe de nombreuses spéculations sur la cause, qui supposent toutes une mutation génétique. Par exemple, des mutations du transporteur 2 d'acides aminés de type L peuvent être responsables de la maladie. Les gènes codant pour cela sont SLC7A8 et LAT2, qui sont situés sur le chromosome 14 dans gène locus q11.2. Des causes tout aussi concevables seraient des mutations du transporteur d'acides aminés de type T 1 sur gène SLC16A10 et gène TAT1. Ces gènes sont situés sur le chromosome 6 dans gène locus q21-q22. On ne sait pas si des facteurs externes tels que l'exposition aux toxines jouent un rôle dans le développement du syndrome de la couche bleue.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome de la couche bleue est associé à tous les symptômes de la malabsorption acquise du tryptophane. En plus du manque de tryptophane dans le sang, les patients souffrent d'hypercalcémie sévère associée à une néphrocalcinose. Calcium sels sont ainsi déposés dans le un rein tissu des personnes touchées, qui peuvent plus tard conduire à insuffisance rénale si laissé non traité. De plus, l'excrétion des patients Hydrogénation les ions sont plus élevés que chez les personnes en bonne santé. Les patients excrètent également de grandes quantités de phosphore par les reins, qui peuvent conduire à l'hyperphosphaturie. Cependant, le symptôme le plus caractéristique de la maladie est la coloration bleue des couches. Étant donné que l'intestin n'absorbe pas le tryptophane, l'intestin les bactéries convertir l'acide aminé en indole et ses composés. Ces composés sont absorbés par l'intestin muqueuse et passez à la foie, où ils sont convertis en indican. L'indicane est excrété par voie rénale dans l'urine et est responsable de la décoloration bleue des couches.
Diagnostic
Le premier diagnostic suspecté de syndrome de la couche bleue survient chez le médecin par diagnostic oculaire ou anamnèse dès que la décoloration bleue des couches est mentionnée. Étant donné que la malabsorption acquise du tryptophane est également associée aux symptômes du syndrome de la couche bleue et qu'aucune analyse génétique moléculaire n'est disponible pour la forme héréditaire d'un tel trouble métabolique, un diagnostic provisoire correspondant ne peut être confirmé qu'avec difficulté. Ainsi, bien que sang les tests peuvent mettre en évidence une carence en acide aminé et une hypercalcémie, en dernière analyse il ne peut être question d'un diagnostic définitif tant que le gène responsable n'est pas identifié. Cependant, si plusieurs cas de syndrome de la couche bleue sont observés dans une famille, le diagnostic peut bien être considéré comme confirmé.
Complications
Le syndrome de la couche bleue étant une malabsorption congénitale du tryptophane, un acide aminé, il doit être administré rapidement aux enfants atteints lorsque le condition est identifié. Cependant, les intestins des patients ne peuvent pas absorber l'acide aminé, donc direct administration dans le sang est recommandée. thérapie est inévitable car le tryptophane est un composant important d'innombrables processus dans le corps humain et est impliqué, entre autres, dans la formation de l'hormone tissulaire la sérotonine. Si la malabsorption du tryptophane n'est pas traitée, il existe un risque sérieux d'hypercalcémie et insuffisance rénale résultant de la néphrocalcinose associée. Cela peut alors nécessiter dialyse voire un organe donneur, ce qui réduit considérablement la qualité de vie des jeunes patients. Beaucoup de personnes touchées ont également des lésions oculaires, ce qui explique pourquoi des complications peuvent également survenir dans le domaine de la vision défectueuse. Parce que la vraie cause du syndrome de la couche bleue n'est toujours pas claire, il n'y a aucun moyen de prévenir le trouble métabolique dangereux. Par conséquent, il est impératif que les parents contactent le pédiatre immédiatement après avoir trouvé les premières couches bleues afin d'épargner à l'enfant les pires conséquences.
Quand devriez-vous aller chez le médecin?
Si une coloration bleue des couches est remarquée, l'enfant affecté doit être emmené immédiatement chez le pédiatre. Le professionnel de la santé peut alors déterminer le syndrome de la couche bleue à l'œil nu et confirmer le diagnostic par un analyse de sang ainsi que antécédents médicaux. Un traitement immédiat est alors nécessaire dans tous les cas. Il est donc recommandé de consulter un médecin dès le premier soupçon de maladie. Les symptômes typiques qui doivent être clarifiés immédiatement sont, en plus de la couleur bleue des couches, inhabituellement mictions urinaires fréquentes et parfois aussi douleur en urinant. Parfois, d'autres plaintes se produisent également et l'enfant affecté montre, par exemple, des fièvre symptômes ou semble fatigué. Par conséquent, le pédiatre doit être consulté pour tout symptôme qui s'écarte de la norme. S'il y a déjà des cas de maladie dans une famille, l'enfant et surtout les selles doivent être examinés immédiatement après la naissance, si possible. Un approprié antécédents médicaux permettra un diagnostic fiable et facilitera le traitement ciblé du syndrome de la couche bleue.
Traitement et thérapie
Causal thérapie n'est pas disponible pour les patients atteints du syndrome de la couche bleue jusqu'à ce que le gène causal soit identifié et que les approches de thérapie génique aient atteint le stade clinique. Par conséquent, la maladie est traitée de manière plus ou moins symptomatique. La supplémentation en tryptophane, acide aminé, peut jouer un rôle majeur dans un tel traitement. Étant donné que la maladie ne permet pas l'absorption du tryptophane dans l'intestin, l'acide aminé doit être administré par une autre voie. Direct administration dans le sang est une option dans ce cas. La supplémentation en acide aminé réduit tous les symptômes du trouble métabolique. Dans les cas extrêmement graves, l'hypercalcémie doit être traitée séparément. Sérum calcium peut être abaissée, par exemple, en augmentant l'excrétion, comme cela peut être obtenu avec un diurétique de l'anse et glucocorticoïdes. Les symptômes tels que la néphrocalcinose peuvent à nouveau être traités exclusivement en éliminant l'hypercalcémie. Si la néphrocalcinose a déjà conduit à insuffisance rénale, cette insuffisance nécessite un traitement séparé. Les options de traitement vont de dialyse à transplanter, en fonction de la gravité de l'insuffisance. Cependant, le syndrome de la couche bleue est généralement détecté assez tôt pour prévenir avec succès l'insuffisance rénale en abaissant de manière permanente calcium les niveaux. En complétant le tryptophane, l'hypercalcémie ne se produira idéalement pas à l'avenir.
Perspectives et pronostics
Les perspectives de guérison ne sont pas données pour le syndrome des couches bleues. Le syndrome est une prédisposition génétique qui ne peut être guérie avec les options médicales et scientifiques existantes. Pour des raisons juridiques, il n'est pas permis d'interférer avec le génétique de la personne, ce qui rend les perspectives de guérison impossibles. Il n'y a pas non plus de méthodes de guérison alternatives ou de processus d'auto-guérison de l'organisme qui contribuent à l'amélioration de décomposition cellulaire. Sans soins médicaux pour les conséquences du syndrome de la couche bleue, le patient court un risque de complications graves. Dans les cas graves, les patients non traités présentent une défaillance organique du un rein. Cela peut conduire à une évolution mortelle soudaine de la maladie.Le patient a besoin d'un donneur un rein dans les plus brefs délais afin d'améliorer sa qualité de vie et de maintenir son bien-être. Avec l'utilisation d'un traitement médicamenteux régulier, la survie de la victime est assurée. Bien qu'il n'y ait pas de remède, le patient atteint du syndrome peut gérer sa vie de manière autonome. Surmenage et inutile stress doit être évitée, tout comme la consommation de alcool ou d'autres substances nocives. Si la vie est adaptée aux besoins de l'organisme et que le mode de vie est rendu aussi sain et durable que possible, le patient en général décomposition cellulaire s'améliore énormément.
Prévention
Le syndrome de la couche bleue n'a pas encore fait l'objet de recherches concluantes. Ni la cause exacte, ni les facteurs d'influence possibles n'ont sans aucun doute été identifiés. Sans connaître les facteurs d'influence, le complexe des symptômes ne peut être évité. La mauvaise situation de recherche du syndrome est principalement due à sa faible prévalence. En raison de cette faible prévalence, il est peu probable que la situation de la recherche change beaucoup dans un proche avenir.
Suivi
Dans ce trouble métabolique extrêmement rare, un suivi médical est indispensable en raison des conséquences potentielles de la maladie. Les effets bénéfiques de la stricte régime sous lequel les enfants affectés sont placés doivent être surveillés régulièrement. Cependant, un régime avec trop de calcium et l'acide aminé tryptophane peut entraîner des lésions rénales. Intraveineux administration du tryptophane est préférable au tryptophane alimentaire. L'injection est généralement administrée sous surveillance médicale ou par du personnel infirmier qualifié. Pour maîtriser le syndrome des couches bleues, les thérapies antibiotiques peut être nécessaire en cas d'infections intestinales ou d'infestations bactériennes du système digestif. Si des lésions rénales sont déjà survenues chez des personnes touchées, des soins de suivi doivent Stack monitoring de l'hypercalcémie résultante et de l'anse prescrite diurétiques ainsi que glucocorticoïdes. Le suivi du syndrome de la couche bleue est compliqué par le fait que la malabsorption du tryptophane a été mal étudiée. Le trouble métabolique est l'une des maladies les plus rares. Ce qui est certain jusqu'à présent, c'est l'héritabilité. Puisqu'il peut y avoir une mutation génique comme cause du syndrome de la couche bleue, le gène thérapie peut être en mesure d’obtenir de meilleurs résultats de traitement dans quelques années. Reste à savoir si un suivi médical sera encore nécessaire ou si le syndrome de la couche bleue peut être traité avant la naissance.
Ce que tu peux faire toi-même
Les parents d'enfants atteints du syndrome de la couche bleue doivent simplement s'assurer que l'enfant prend régulièrement les médicaments nécessaires et ne présente aucun symptôme ou inconfort notable. Si le traitement est administré tôt, le développement d'une insuffisance rénale peut être prévenu de manière fiable. En général, les enfants affectés ne présentent aucun autre symptôme ou plainte qui doit être traité en dehors de la coloration bleue de l'urine. Dans certains cas, cependant, des symptômes du tractus gastro-intestinal ou même de graves problèmes rénaux peuvent se développer. Les parents doivent surveiller de près leur enfant et alerter immédiatement le pédiatre s'ils remarquent des symptômes visibles. Malgré son pronostic comparativement bon, la maladie peut avoir un impact sur l'état mental des parents, qui souffrent souvent d'anxiété sévère. Une confrontation consciente avec le syndrome de la couche bleue et ses causes donne aux proches une nouvelle perspective sur la maladie et la rend plus facile à gérer. Assister à un groupe de soutien ou parler à d'autres parents dont les enfants souffrent d'un trouble métabolique peut également aider. Les parents doivent adresser leurs questions et préoccupations au médecin responsable et consulter un thérapeute par son intermédiaire.
