Le syndrome de Rubinstein-Taybi est le nom donné à une maladie génétique. Il en résulte diverses déficiences mentales et physiques.
Qu'est-ce que le syndrome de Rubinstein-Taybi?
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est l'un des troubles génétiques. Les personnes touchées souffrent de déformations physiques ainsi que de déficiences intellectuelles modérées. Le RTS est causé par des anomalies de chromosomes 16 and 22. Le syndrome a été décrit pour la première fois en 1957 dans le cadre d'une étude. Le nom de syndrome de Rubinstein-Taybi est dû aux médecins Jack Herbert Rubinstein et Hooshang Taybi. Les deux médecins ont publié une étude détaillée de la maladie en 1963. L'incidence du syndrome de Rubinstein-Taybi est de 1: 120,000 XNUMX, mais les données sur la condition dans la littérature varie considérablement car, jusque dans les années 1980, les études n'étaient menées que sur les enfants vivant en institution. De plus, tous les cas de syndrome de Rubinstein-Taybi ne sont en aucun cas diagnostiqués. Il n'est pas rare que le diagnostic n'ait lieu que chez les adolescents. De plus, les symptômes du syndrome comprennent plusieurs variantes. De plus, chez certains enfants, il n'y a que des incapacités mentales légèrement prononcées et aucune caractéristique faciale typique n'est présente.
Causes
Le syndrome de Rubinstein-Taybi se présente de manière sporadique. Chez les personnes ayant une déficience intellectuelle, l'incidence est de 1: 500. Dans de rares cas, il survient de manière familiale, c'est-à-dire chez les frères et sœurs, les jumeaux ou la mère et l'enfant, ce qui suggère un héritage autosomique dominant. Une microdélétion sur le bras court du chromosome 16 et un gène mutation sur le bras long du chromosome 22 sont responsables du développement du syndrome de Rubinstein-Taybi. Un aspect important du défaut est un trouble de la synthèse de la soi-disant protéine de liaison CREB. Cela agit comme un facteur de transcription ou un coactivateur sous forme phosphorylée sur l'AMPc régulé gène expression. Cependant, des faits précis sur la pathogenèse ne sont pas encore disponibles.
Symptômes, plaintes et signes
Les manifestations typiques du syndrome de Rubinstein-Taybi comprennent des déficiences intellectuelles dont la gravité varie selon les individus. Les personnes touchées ont généralement un quotient intellectuel inférieur à 50. La gamme de QI peut s'étendre de 17 à 90. D'autres caractéristiques de la maladie génétique sont des caractéristiques physiques qui deviennent apparentes après la naissance malgré la normale. grossesse. Par exemple, le front des personnes les plus touchées est relativement petite. La distance entre les yeux est large et le sourcils sont hauts et lourds. De plus, les patients souffrent d'erreurs de réfraction et de strabisme. Il est généralement nécessaire de porter lunettes pour correction. Une autre anomalie physique est l'allongement du pont nasal dans la direction inférieure. Certains enfants ont également une marque rougeâtre sur le front depuis la naissance. Il n'est pas rare que les oreilles aient une forme anormale et soient basses. De même, les dents des patients peuvent être affectées. Par exemple, beaucoup d'entre eux ont une prémolarisation des incisives et des canines, qui se manifeste sous la forme de bosses de griffes. Il n'est pas rare non plus que la bouche soit trop haute et trop étroite. Les personnes atteintes du syndrome de Rubinstein-Taybi ont un petite taille. De plus, la colonne vertébrale est pliée, il y a des anomalies des vertèbres ainsi qu'une position inclinée des hanches. Certains les articulations ont une extensibilité accrue et la démarche souffre d'instabilité. D'autres anomalies particulières comprennent la flexion du pouce et des gros orteils du pied et une pilosité accrue du corps. Les fonctions motrices fines sont moins intensément affectées. Mais plus large pouces rendre plus difficile la tenue différenciée des objets. Malformations de la les organes internes sont également possibles. Ceux-ci incluent l'agénésie rénale (malformation inhibitrice), d'eau les reins du sac ou un Cœur défaut tel qu'un canal artériel persistant, une sténose pulmonaire et une communication interventriculaire. En outre, le comportement des enfants affectés est également frappant en raison du syndrome de Rubinstein-Taybi. Ils sont difficiles à nourrir même en bas âge, sont agités et souffrent souvent de grippe- comme des infections. De plus, il y a des perturbations dans le développement de la parole, qui est nettement plus lent. Les enfants plus âgés se distinguent souvent par leur anxiété.
Diagnostic et évolution de la maladie
Le diagnostic du syndrome de Rubinstein-Taybi est considéré comme simple, basé sur les symptômes typiques. À l'aide de techniques d'imagerie, les anomalies structurelles du cerveau peut être détecté. Plus loin troubles fonctionnels peut être diagnostiqué par des procédures neurophysiologiques telles que électroencéphalographie. Dans certains cas, les tests de génétique moléculaire peuvent également détecter une délétion sur le chromosome 16. Les diagnostics différentiels du syndrome de Mowat-Wilson et du syndrome du port flottant sont également importants. Dans la plupart des cas, le syndrome de Rubinstein-Taybi ne suit pas d'évolution défavorable. Cependant, l'espérance de vie des patients peut être réduite en raison de un rein maladie ou Cœur défauts. Dans certains cas, les complications sont également du domaine du possible.
Complications
En raison du syndrome de Rubinstein-Taybi, les patients souffrent de divers handicaps physiques et mentaux qui ont un impact très négatif sur la vie quotidienne et la qualité de vie de la personne concernée. Dans la plupart des cas, les proches et les parents sont également affectés par les symptômes et souffrent de troubles psychologiques. Les patients eux-mêmes sont généralement retardés et ont donc besoin d'un soutien important dans leur vie. le front des personnes touchées est très petite et diverses malformations se produisent dans le visage. Cela peut conduire à l'intimidation ou aux taquineries, en particulier chez les enfants ou les adolescents. Dans la plupart des cas, les personnes touchées sont de petite taille et souffrent d'une démarche instable. Les habiletés motrices sont également affectées de manière significative. Le syndrome de Rubinstein-Taybi peut aussi conduire aux malformations du les organes internes, afin que les patients aient une espérance de vie plus courte et soient dépendants de contrôles réguliers tout au long de leur vie. Le traitement n'est possible que symptomatiquement, bien que cela ne conduire à des complications particulières. En règle générale, de nombreux symptômes peuvent être limités. Cependant, le patient est toujours dépendant de l'aide d'autres personnes dans sa vie.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Le syndrome de Rubinstein-Taybi doit toujours être traité par un médecin. C'est une maladie génétique et ne peut donc être traitée que de manière symptomatique et non causale. Une guérison complète n'est donc pas possible. En cas de désir d'avoir des enfants, la personne concernée doit avoir Conseil génétique pour éviter d'hériter du syndrome. En règle générale, un médecin doit être consulté pour le syndrome de Rubinstein-Taybi si la personne affectée souffre d'une intelligence réduite. Dans ce cas, le front de la personne affectée apparaît également petit par rapport à l'ensemble du corps. Une petite taille peut également indiquer un syndrome de Rubinstein-Taybi et doit être examinée par un médecin. Il y a une instabilité dans la démarche. Puisque le syndrome de Rubinstein-Taybi peut également conduire à Cœur défauts, la personne affectée doit subir des examens réguliers de la les organes internes pour éviter les complications. Le diagnostic initial du syndrome peut être posé par un médecin généraliste ou un pédiatre. Un traitement complémentaire est ensuite assuré par un spécialiste.
Traitement et thérapie
Traiter les causes du syndrome de Rubinstein-Taybi n'est pas possible. Au lieu de cela, on tente d'influencer positivement les symptômes et de soutenir le développement de l'enfant le plus tôt possible. Principaux piliers directeurs de thérapie comprendre intervention précoce, ergothérapie, exercices physiothérapeutiques, et orthophonie programmes. D'autres facteurs importants incluent le fait de ne pas inonder les enfants de stimuli, de leur montrer leur confiance et de leur fournir un soutien social. De plus, les patients doivent avoir des routines quotidiennes structurées et leurs capacités motrices doivent être encouragées. Un autre aspect important est de répondre aux besoins émotionnels des enfants malades. Si le syndrome de Rubinstein-Taybi se manifeste plusieurs fois au sein de la famille, Conseil génétique doit avoir lieu.
Prévention
Le syndrome de Rubinstein-Taybi est l'un des maladies génétiques. Par conséquent, il n'est pas possible de l'empêcher.
Suivi
Le syndrome de Rubinstein-Taybi (RTS) est causé par un changement génétique, c'est donc l'une des incapacités congénitales. Habituellement diagnostiqué tôt enfance, le syndrome accompagne la personne touchée tout au long de sa vie. L'espérance de vie n'est pas du tout ou seulement légèrement inférieure à la moyenne; en cas de malformations cardiaques sévères, en revanche, elle est inférieure à celle des autres patients. Les soins de suivi ont du sens afin de pouvoir accompagner la personne concernée en conséquence. L'objectif est de développer les capacités respectives ainsi qu'une manière appropriée et quotidienne de faire face à la maladie. Pour les patients adultes, le travail dans des entreprises conventionnelles n'est pas possible en raison du QI réduit, mais ils peuvent être employés dans des établissements appropriés. Tel les mesures font partie du suivi. Les capacités individuelles doivent être prises en compte chez les adultes et les enfants atteints de RTS. Les cardiopathies congénitales nécessitent généralement un traitement chirurgical. Dans ce cas, le suivi comprend également les soins en clinique et les rendez-vous de suivi ultérieurs avec un spécialiste fournissent des informations sur le succès. Les anomalies orthopédiques ne peuvent pas être traitées chirurgicalement, mais sont traitées avec des exercices réguliers.
Ce que tu peux faire toi-même
La maladie génétique pose un défi dans la gestion de la vie quotidienne pour la personne touchée, mais aussi pour les proches. Lorsque des déficiences physiques et mentales surviennent, l'ensemble de la routine quotidienne doit souvent être ajustée en fonction des possibilités et des besoins du patient. Pour éviter des demandes excessives, les parents devraient envisager de rechercher eux-mêmes une aide psychothérapeutique. L'organisation des loisirs et l'accomplissement des tâches quotidiennes est très orientée vers le plan de traitement du patient. Afin d'améliorer la qualité de vie, en plus d'un régime sain et équilibré régime, une organisation optimale des loisirs est particulièrement importante. Cela devrait favoriser la joie de vivre de toutes les personnes impliquées. Le temps libre pour les parents est tout aussi important que de passer du temps ensemble. Formations les processus doivent être adaptés aux capacités mentales du patient. Les demandes excessives ou l'exercice de pression doivent être évités. Le plus tôt possible, l'enfant doit être informé de sa maladie, de son évolution et des défis auxquels elle est confrontée. Intervention précoce est particulièrement important pour améliorer les capacités de mobilité de l'enfant. Les sessions de formation qui y sont dispensées peuvent ensuite être poursuivies à domicile. Un environnement social stable et des routines quotidiennes bien structurées sont particulièrement importants pour les patients. Trépidant, stress et les conflits doivent être évités.
