Syndrome de Schwartz-Bartter est un trouble endocrinien associé à une sécrétion accrue d'hormone antidiurétique (ADH). En conséquence, trop peu de liquide est excrété par les reins. L'urine est insuffisamment diluée.
Qu'est-ce que le syndrome de Schwartz-Bartter?
Syndrome de Schwartz-Bartter est également connu sous le nom de syndrome de l'insuffisance ADH sécrétion, ou SIADH pour faire court. C'est un trouble de la régulation osmotique. À la base de cette dérégulation se trouve une augmentation de la production et de la sécrétion de l'hormone ADH, également connue sous le nom de vasopressine. Syndrome de Schwartz-Bartter est souvent confondu avec le syndrome de Bartter. Cependant, il s'agit d'une maladie des tubules rénaux qui n'est pas liée au syndrome de Schwartz-Bartter proprement dit.
Causes
Dans plus de 80% des cas, le syndrome de Schwartz-Bartter est causé par un carcinome bronchique à petites cellules. Dans ce cas, la maladie se présente comme un syndrome paranéoplasique. Un syndrome paranéoplasique est une constellation de symptômes qui survient dans le contexte d'une maladie tumorale mais n'est pas une conséquence directe de la croissance tumorale. Petite cellule poumon le carcinome est une tumeur productrice d'hormones. Dans le cas du syndrome de Schwartz-Bartter, le cancer les cellules produisent de l'ADH. On ne trouve que rarement d’autres causes du syndrome. Une cause possible est le découplage du contrôle de l'ADH hypophysaire par des stimuli physiologiques. De tels stimuli peuvent résulter d'accidents vasculaires cérébraux, cerveau inflammationou lésion cérébrale traumatique. Le syndrome de Schwartz-Bartter est également observé après brûluresen pneumonieOu en tuberculose. En outre, il peut être observé comme un effet secondaire lors de la prise de tricyclique antidépresseurs, la sérotonine inhibiteurs de la recapture, neuroleptiques, cytostatiques ou antiarythmique médicaments. En outre, il est démontré qu'il existe une augmentation transitoire de la libération d'ADH chez presque tous les patients après la chirurgie.
Symptômes, plaintes et signes
Dans certains cas, le syndrome de Schwartz-Bartter peut être complètement asymptomatique. Symptômes non spécifiques tels que nausée, vomissement, mal de têteet perte d'appétit sont communs. L'ADH entraîne une réabsorption accrue de d'eau dans l' un rein. Par conséquent, d'eau l'excrétion est diminuée. Cette condition est appelé symptôme d'hyperhydratation hypotonique. Le retenu d'eau dilue le sang de sorte que la concentration of électrolytes est modifié. Il y a une diminution des niveaux de sodium, potassiumet phosphate dans l' sang. Le résultat est une hypochlorémie métabolique alcalose. La gravité des symptômes dépend de la dilution de sodium. En plus des symptômes non spécifiques ci-dessus, des changements de personnalité peuvent également survenir. Les patients sont irritables ou léthargiques. Ils semblent confus. Troubles de la conscience jusqu'à délire or coma peut se produire. En plus de la faiblesse musculaire et des spasmes musculaires, des crises d'épilepsie ou des mouvements musculaires involontaires rapides, appelés myoclonies, peuvent survenir. Neurologique réflexes sont augmentés ou atténués. La rétention d'eau est limitée à trois à quatre litres. Bien que cela ait un effet drastique sur l'électrolyte concentration dans l' sang, aucune rétention d'eau (œdème) n'est observée.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si le syndrome de Schwartz-Bartter est suspecté, divers tests de laboratoire sont effectués. Hyponatrémie avec un sodium concentration inférieure à 135 mmol / l est particulièrement frappante. le osmolalité du sérum est globalement diminuée. Il est inférieur à 270 mosmol / kg. En raison de l'augmentation de la quantité d'eau dans le système vasculaire, la pression veineuse centrale (CVP) est augmentée. La pression veineuse centrale (CVP) est la tension artérielle prévalant dans le oreillette droite et supérieur veine cave. Il est mesuré de manière invasive grâce à un cathéter veineux central (CVC) et déterminé avec un manomètre. L'œdème ou l'hydropisie abdominale ne sont pas détectables. D'autre part, une urine basse le volume est perceptible. Urine osmolalité et la gravité spécifique sont trop élevées. La concentration en sodium est également beaucoup trop élevée avec des valeurs supérieures à 20 mmol par litre. La détermination des taux d'ADH dans le sang ne s'est pas avérée utile. Dans le syndrome de Schwartz-Bartter, les niveaux peuvent être à la fois élevés et normaux. Ainsi, un taux élevé d'ADH dans le sang n'est pas un critère nécessaire pour le diagnostic du syndrome de Schwartz-Bartter. osmolalité valeurs et urine le volume, Le syndrome de Schwartz-Bartter peut être différencié des autres troubles de la concentration urinaire tels que diabète insipidus centralis ou diabète insipide rénal.
Complications
Le syndrome de Schwartz-Bartter ne provoque pas nécessairement de symptômes ou conduire aux complications dans tous les cas. Dans certains cas rares, le syndrome évolue complètement sans symptômes. Dans d'autres cas, cependant, les personnes touchées souffrent de graves maux de tête et a continué perte d'appétit. Il y a une perte de poids et souvent déshydratation. Vomissement or nausée peuvent également survenir en raison de la maladie et avoir un effet très négatif sur la vie quotidienne de la personne touchée. La plupart des patients souffrent également d'un changement de personnalité, qui peut conduire aux plaintes psychologiques ou Dépression et les difficultés sociales. Les troubles de la conscience peuvent aussi conduire à coma or délire. Souvent, des crises d'épilepsie se produisent également, ce qui, dans le pire des cas, peut entraîner la mort de la personne affectée. Les patients réflexes sont également considérablement affaiblis en raison du syndrome de Schwartz-Bartter. Le traitement du syndrome de Schwartz-Bartter est généralement symptomatique. La personne affectée doit prendre une solution pour restaurer l'électrolyte équilibre. D'autres symptômes sont traités avec des médicaments. Il n'est généralement pas possible de prédire s'il y a une diminution de l'espérance de vie du patient.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Avec le syndrome de Schwartz-Bartter, une visite chez un médecin est absolument nécessaire. Dans cette maladie, il ne peut y avoir de remède indépendant et les symptômes s'aggravent généralement si aucun traitement n'est instauré. Cependant, un diagnostic précoce avec un traitement précoce a un effet très positif sur l'évolution de la maladie et peut prévenir d'autres complications. Un médecin doit être consulté dans le syndrome de Schwartz-Bartter si le patient souffre de mal de tête, qui est également associé à nausée et vomissement. Dans de nombreux cas, un perte d'appétit peut également indiquer un syndrome de Schwartz-Bartter et doit également être évalué par un médecin. La plupart des personnes atteintes présentent également des changements dans leur personnalité ou de graves troubles de la conscience et une perte de conscience peut survenir. Les crises d'épilepsie peuvent également indiquer un syndrome de Schwartz-Bartter. Dans un premier temps, un médecin généraliste peut être consulté pour le syndrome de Schwartz-Bartter. Cependant, le traitement ultérieur est généralement fourni par un spécialiste et l'évolution ultérieure ne peut pas être prédite universellement.
Traitement et thérapie
. dépend d'abord des symptômes cliniques et ensuite de la cause du syndrome de Schwartz-Bartter. Si le diagnostic est une découverte fortuite asymptomatique, la restriction de la consommation d'alcool peut déjà être suffisante car thérapie. Cependant, si des symptômes neurologiques apparaissent, un traitement médical est nécessaire. Habituellement, lent infusions de solution saline hypertonique (10 pour cent) ou isotonique (0.9 pour cent) sont administrées. C'est pour compenser la carence en sodium. La concentration de sodium dans le sang ne doit être augmentée que lentement. Une augmentation trop rapide de la concentration peut entraîner une myélinolyse pontique centrale. Il s'agit d'un trouble neurologique dans lequel le gainage des fibres nerveuses dans le tronc cérébral la zone est endommagée. Les premiers symptômes de cette maladie apparaissent une demi-semaine après la substitution. Il y a des troubles de la conscience, coma, paralysie croissante et difficulté à avaler. Bien que la majorité des patients se rétablissent de ces symptômes, une issue fatale est possible. Dans thérapie, il est important de se rappeler que l'hyponatrémie s'accompagne souvent de Hypokaliémie. Ainsi, la substitution de potassium a également un effet positif sur le traitement de l'hyponatrémie. Les Vaptans représentent une nouvelle option thérapeutique. Les Vaptans sont des antagonistes de la vasopressine. Ils bloquent l'action de l'hormone antidiurétique dans le un rein. De plus, l'incorporation des soi-disant aquaporines dans les tubes collecteurs du un rein est évitée. Cela favorise l'excrétion de l'eau sans électrolyte. Le tolvaptan est le seul antagoniste de la vasopressine approuvé en Allemagne.
Prévention
Étant donné que d'autres maladies sont généralement à l'origine du syndrome de Schwartz-Bartter, une prévention ciblée n'est pas possible.
Suivi
Le syndrome de Schwartz-Bartter étant une maladie congénitale et donc également déterminée génétiquement, il ne peut généralement pas aboutir à une guérison indépendante, de sorte que la personne touchée dépend toujours de l'examen et du traitement par un médecin. Les mesures et les options de suivi sont également généralement très limitées, ce qui nécessite avant tout un diagnostic rapide afin d'éviter l'apparition d'autres plaintes et complications. Si la personne affectée ou les parents souhaitent avoir des enfants, un examen génétique et un conseil doivent avant tout être effectués afin de prévenir la récidive de cette maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Schwartz-Bartter peut être bien atténué par le les mesures of physiothérapie or thérapie physique. Ce faisant, les personnes atteintes peuvent effectuer de nombreux exercices dans le confort de leur propre maison pour éviter tout inconfort supplémentaire et accélérer la guérison. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Schwartz-Bartter dépendent également de la prise de médicaments. Toutes les instructions du médecin doivent être suivies. De même, une attention particulière doit être portée à la posologie prescrite et à l'apport régulier.
Suivi
Le syndrome de Schwartz-Bartter étant une maladie congénitale et donc également déterminée génétiquement, il ne peut donc généralement pas aboutir à une guérison indépendante, de sorte que la personne affectée dépend toujours de l'examen et du traitement par un médecin. Dans ce contexte, le les mesures et les possibilités de suivi sont généralement également considérablement limitées. Tout d'abord, un diagnostic rapide doit être posé afin d'éviter l'apparition d'autres plaintes et complications. Si les personnes touchées souhaitent avoir des enfants, des tests génétiques et des conseils sont recommandés pour éviter la récidive de la maladie. Dans la plupart des cas, le syndrome de Schwartz-Bartter peut être bien atténué par les mesures de thérapie physique or physiothérapie. Ce faisant, la victime peut également effectuer de nombreux exercices dans le confort de sa propre maison pour éviter l'apparition d'autres symptômes et accélérer la guérison. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Schwartz-Bartter dépendent également de la prise de médicaments. Toutes les instructions du médecin doivent être suivies et un médecin doit être consulté en premier s'il y a des questions ou si quelque chose n'est pas clair. De même, le dosage correct et la consommation régulière doivent être respectés.
C'est ce que tu peux faire toi-même
Les patients souffrant du syndrome de Schwartz-Bartter doivent faire attention à la quantité qu'ils boivent, entre autres. Selon le diagnostic exact, cela peut déjà aider s'ils boivent moins de liquide. En ce qui concerne les symptômes neurologiques, cependant, les personnes touchées devraient consulter un médecin pour éviter une carence en sodium ou des problèmes similaires. En étroite concertation avec le médecin traitant, la carence en sodium peut être progressivement compensée. Une bonne conscience corporelle est très importante pour détecter tout décomposition cellulaire troubles dans le temps. C'est pourquoi les patients doivent s'observer. DE TÊTE DE ravitaillement, la léthargie ou l'irritabilité et la nausée peuvent indiquer une aggravation. Faiblesse musculaire et crampes sont également possibles. Pour contrer la carence en sodium, un changement de régime n'est généralement pas suffisant. C'est pourquoi il est important que les personnes atteintes suivent les instructions exactes du médecin. Les troubles de la conscience ou les états confus ne doivent pas être dissimulés, car sinon, il y a un risque que les crises s'aggravent. Il est préférable de prendre des mesures ciblées contre les symptômes et d'interpréter correctement ses propres signaux corporels. La maladie étant rare, il n’existe pratiquement pas de groupes d’entraide. Cela rend la confiance entre le patient et le médecin d'autant plus importante.
