La maladie progeria de type 2, également appelée syndrome de Werner, appartient aux défauts génétiques. Le mot progeria vient du latin et signifie «vieillissement prématuré». Le syndrome de Werner a été décrit pour la première fois par le médecin de Kiel CW Otto Werner en 1904.
Qu'est-ce que la progeria de type 2?
Le défaut génétique dans le matériel héréditaire se produit très rarement. Si une personne est atteinte du syndrome de Werner, il se produit un vieillissement prématuré, les patients ayant une espérance de vie d'environ cinquante ans. Contrairement à la progeria de type 1 mieux connue, le type 2 n'apparaît pas dans enfance mais seulement à l'âge adulte. Dans ce cas, la progeria de type 2 provoque non seulement des facteurs externes précoces du processus de vieillissement, mais également des maladies liées à l'âge et des symptômes qui l'accompagnent.
Causes
La cause du vieillissement prématuré réside dans l'ADN, plus précisément sur le bras court du chromosome 8, où le gène RECQL1 est muté. L'ADN, qui se trouve sous la forme d'une sorte d'enchevêtrement dans le noyau cellulaire, présente une carence en hélicase, une protéine spéciale. Afin de remplir ses fonctions normales, l'ADN doit être déroulé, dont l'ADN hélicase est responsable. En raison du trouble qui se produit, l'ADN est incorrectement converti pendant la réplication, ce qui entraîne des troubles du développement et des maladies concomitantes. L'ADN hélicase est également responsable de l'élimination des erreurs dans l'ADN, ce qui entraîne un risque accru de cancer si un défaut est présent. Cette protéine spéciale protège également le télomères des chromosomes, c'est-à-dire les extrémités de l'ADN, d'une dégradation prématurée. Dans la progeria de type 2, ceux-ci sont dégradés par le défaut actuel, avec pour résultat que la cellule ne peut plus se diviser. Cela réduit la fréquence de division cellulaire et augmente le vieillissement cellulaire en raison de la faible division cellulaire.
Symptômes, plaintes et signes
Les symptômes de ce trouble ne deviennent apparents qu'à l'âge adulte. le poussée de croissance ce qui est courant pendant la puberté ne se produit pas. Au lieu de cela, les signes de vieillissement prématuré deviennent progressivement visibles à partir de ce moment. À l'âge de 20 ans, le de gamme est déjà devenu gris; il semble souvent clairsemé et mince. Les personnes touchées sont devenues beaucoup plus petites que leurs pairs. Ils ont souvent les pieds plats. Le visage est étroit, tandis que les yeux semblent relativement grands. Comme le tissu adipeux sous le peau se décompose, comme chez les personnes âgées, la peau paraît plus fine et plus translucide. Il peut être froissé ou étiré sur le os. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les taches de vieillesse forme et augmentation de la kératinisation du peau s'installe. La voix change chez bon nombre de personnes touchées. Cela sonne haut, mince et plutôt faible. Les patients sont généralement stériles car la fonction des gonades est également altérée. Parallèlement au vieillissement prématuré, d'autres maladies se développent généralement. Ostéoporose peut survenir, ce qui est associé à une augmentation des fractures osseuses. Cataractes, diabète mellitus ou artériosclérose sont également possibles. Ce dernier peut conduire à accident vasculaire cérébral or Cœur attaque. Le risque de maladies tumorales est augmenté. Mélanome est la plus courante. L'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Werner est raccourcie.
Diagnostic et progression
Les premiers symptômes apparaissent généralement pendant la puberté, car c'est à ce moment que les poussée de croissance arrête Enfance, d'autre part, passe sans autre signe. Le corps des personnes touchées change rapidement, de sorte qu'ils semblent déjà anormalement vieux entre 30 et 40 ans. Habituellement, la progeria de type 2 est perceptible parce que les patients développent un visage principalement ressemblant à un oiseau et une voix faible et grinçante. le peau subit des changements particulièrement sévères dus à une division cellulaire sévèrement restreinte. Il devient mince et ridé et présente souvent une pigmentation sévère. Une partie des tissus sous-graisseux de la peau recule, ce qui fait que la peau perd sa fermeté et que le corps perd ses importants coussinets adipeux. le de gamme devient également fragile. Il grise rapidement et perd son aspect naturel densité et épaisseur. Le syndrome de Werner provoque également de nombreuses maladies liées à l'âge et des maladies concomitantes. Par exemple, les personnes touchées ont un risque considérablement accru de cancer car l'ADN hélicase ne corrige plus les erreurs du matériel génétique. Ainsi, des mutations se produisent souvent, conduisant à maladies tumorales. Ils souffrent également fréquemment de diabète mellitus, le diabète typique lié à l'âge et les maladies oculaires telles que la cataracte. L'atrophie musculaire en progression devient également rapidement visible.En raison de la progeria de type 2, les personnes atteintes souffrent l'ostéoporose, souffrant fréquemment de fractures osseuses. Même le moindre stress vous conduire aux fractures dues à la perte croissante de densité osseuse et la porosité croissante. Arthériosclérose est très fréquent dans le syndrome de Werner, ce qui entraîne un risque accru de accident vasculaire cérébral et Cœur attaque. Faiblesse des glandes de Kreim, qui peuvent conduire à infertilité, appartient également aux maladies concomitantes. le cerveau ainsi que la centrale système nerveux ne sont pas affectées par la maladie, donc aucune cellule nerveuse ne périt et la fonction cérébrale normale n'est pas affectée. La progeria de type 2 est généralement diagnostiquée en fonction des symptômes physiques spécifiques. Des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic. Les scientifiques pensent que le syndrome de Werner est basé sur ce que l'on appelle l'hérédité récessive. Dans ce cas, les deux parents doivent transmettre le gène. Cependant, cette hypothèse n'a pas encore été suffisamment clarifiée. On peut observer que la progeria de type 2 se produit fréquemment dans les mariages apparentés.
Complications
Les personnes atteintes de progeria 2 ont une anomalie génétique qui les amène à développer des complications typiques. Chez ces personnes, le processus de vieillissement commence prématurément et s'accélère, la peau devient très ridée, le tissu adipeux sous-cutané recule, ils ont tendance à avoir du gris, un amincissement de gamme à un jeune âge. Déjà à l'âge de 30 à 40 ans, ils ressemblent à des hommes âgés. Leur visage a une apparence d'oiseau et leur voix semble faible et grinçante. En raison du processus de vieillissement accéléré, ces patients souffrent déjà à un plus jeune âge de maladies qui n'apparaissent normalement qu'à un âge plus avancé, telles que artériosclérose. Cela favorise Cœur attaques ou coups. De plus, la perte osseuse est plus rapide chez ces patients et ils souffrent davantage de l'ostéoporose. Même des stress mineurs peuvent causer votre os casser. De plus, il existe un risque accru de développer cancer. Les autres complications comprennent diabète mellitus et cataractes. Les personnes atteintes de progeria de type 2 souffrent également d'une faiblesse congénitale des gonades, ce qui entraîne infertilité. En raison de l'évolution typique de la maladie, ces personnes ont une espérance de vie réduite, qui se situe autour de la cinquantaine.
Quand devriez-vous voir un médecin?
Si les parents ou les proches remarquent que leur progéniture n'a pas de poussée de croissance pendant la puberté, un médecin doit être consulté. Cette circonstance doit être comprise comme un signal d'alarme de l'organisme et doit faire l'objet d'un suivi. S'il y a un vieillissement prématuré de la personne affectée immédiatement après, il y a également lieu de s'inquiéter. Un médecin doit être consulté dès que l'apparence cutanée d'un adulte ou d'une personne âgée se développe chez le jeune. Les taches de vieillesse, des rides inhabituelles et une apparence vieillie doivent être présentées à un médecin. cheveux gris, cheveux clairsemés ou sévères la chute des cheveux en tant que jeune sont considérés comme inhabituels. Une visite chez le médecin est recommandée afin qu'une enquête sur la cause puisse être lancée. Si infertilité devient apparent ou des changements dans la voix se produisent, un médecin est nécessaire. Souvent, la voix est fine, douce et peu puissante. Toute l'apparence de la personne touchée semble faible et marquée par la vie pour les personnes proches. Si davantage de fractures osseuses se produisent, que les performances physiques diminuent rapidement ou que la personne affectée se plaint d'une faiblesse intérieure, il est nécessaire d'agir. Un médecin doit être consulté afin qu'un plan de traitement puisse être établi. Un médecin doit être consulté s'il y a une sensation générale de malaise, une sensation de maladie ou une altération inhabituelle de la vision habituelle.
Traitement et thérapie
Les personnes atteintes de progeria de type 2 reçoivent des thérapie, car il n'y a aucune possibilité de guérison du défaut génétique. Les médecins traitants tentent d'atténuer les symptômes émergents et de prévenir d'éventuelles complications. L'objectif principal est de garantir aux patients la meilleure qualité de vie possible et de l'améliorer autant que possible. Symptomatiquement, les médecins peuvent traiter diabète sucré en apprenant aux patients à changer leur régime et les traiter avec insuline. En raison de l'ostéoporose et du risque accru de fractures osseuses qui en résulte, l'établissement d'habitation doit être conçu en pensant au patient. Les risques de trébuchement tels que les cordons exposés doivent être placés de manière judicieuse, le plus adéquatement reposant contre les plinthes. Les tapis doivent également être disposés et fixés sans les ridesDe plus, l'appartement doit être bien éclairé, en raison des maladies oculaires subies par les patients atteints du syndrome de Werner.
Prévention
Parce que la progeria de type 2 est un défaut génétique, il est difficile de la prévenir. Les scientifiques soulignent que ce défaut génétique se transmet via un héritage récessif. Cela signifie que les deux parents doivent porter le gène afin de transmettre la maladie à leur enfant. On peut observer que le syndrome de Werner survient souvent en cas de mariages mixtes. S'il y a un soupçon qu'un parent a le gène défectueux, des tests spécifiques peuvent apporter des éclaircissements.
Suivi
Parce que la progeria de type 2 n'est pas traitable, il n'y a pas d'options pour les soins de suivi au sens classique du terme. Cependant, les patients affectés doivent consulter leur médecin à intervalles réguliers pour être examinés. Au cours de la Progeria de type 2, des maladies secondaires telles que diabète sucré, opacification des yeux ou augmentation malsaine de cholestérol les niveaux se produisent. Si ces symptômes sont détectés à temps, un traitement approprié peut être instauré. Surtout dans le cas du diabète déclenché par la progeria de type 2, il est important que les patients soient correctement contrôlés avec des médicaments. Sinon, il y a un risque que le patient sang sucre montera trop haut ou tombera si bas qu'ils entreront dans le sucre choc, ce qui peut être fatal. Cependant, un objectif important est de garder les patients douleur-gratuit aussi longtemps que possible et leur épargner les thérapies pénibles ou risquées. C'est pourquoi, par exemple, les médecins s'abstiennent de commencer chimiothérapie quand on découvre un cancer. Le risque que les patients progeria ne survivent pas thérapie serait tout simplement trop élevé. Traitement de douleur et la prévention des complications possibles est obtenue grâce à une combinaison de médicaments et de changements de mode de vie. De plus, les patients reçoivent également des soins psychologiques pour éviter l'apparition d'une détresse émotionnelle telle que Dépression.
Voici ce que vous pouvez faire vous-même
Souffrir de progeria de type 2 est très stressant. Un accompagnement psychothérapeutique est donc recommandé. De plus, la progeria doit être traitée de manière symptomatique. Cela comprend des soins réguliers de la peau plus fine du patient et une protection contre la lumière du soleil. Crèmes avec un high Facteur de protection solaire conviennent à cet effet. En raison du risque accru de fractures osseuses, la maison doit être aménagée de manière à ce que les patients ne puissent pas trébucher et / ou tomber inutilement. Il est conseillé aux patients atteints de progeria de type 2 de maintenir un mode de vie sain, par exemple pour défier le risque accru de cancer. D'une part, un mode de vie sain consiste à éviter les toxines de toutes sortes, telles que nicotine, alcool, voire des polluants de l'environnement. D'autre part, les patients doivent être actifs, faire de l'exercice et manger sainement régime. Ce régime peut être composé d'aliments légers, peu de gras et peu sucre. Cela peut également empêcher diabète sucré. Étant donné que quatre-vingts pour cent de toutes les cellules immunitaires sont situées dans les intestins, les patients peuvent également se tourner vers probiotiques. Ce sont des préparations telles que yaourt ou diététique suppléments qui contiennent des micro-organismes vivants. Ces micro-organismes se multiplient dans l'intestin et aident à maintenir la système immunitaire là. Si la système immunitaire est intacte, les maladies peuvent être conjurées ou leur évolution peut être atténuée.
