La profession médicale se réfère au syndrome d'hyper-IgD - également connu sous le nom de HIDS - comme une maladie héréditaire qui se caractérise principalement par des épisodes récurrents de fièvre. Pour cette raison, le syndrome d'hyper-IgD appartient également à la soi-disant fièvre syndromes. Pendant le fièvre épisodes, les personnes concernées se plaignent, entre autres, de diarrhée, douleurs abdominales, et aussi nausée et vomissement. Il n'y a pas de traitement causal; cependant, le pronostic - en termes d'espérance de vie du patient - est bon.
Qu'est-ce que le syndrome hyper-IgD?
Le syndrome Hyper-IgD (ou HIDS) est une maladie héréditaire. Elle se caractérise par des épisodes de fièvre récurrents ainsi que des symptômes gastro-intestinaux. Les maladies périodiques, dont le syndrome Hyper-IgD, sont connues depuis le 19ème siècle, mais n'ont été redéfinies et inventées qu'en 1948 par le médecin Hobart A. Reimann. En 1984, le syndrome d'hyper-IgD a été mentionné pour la première fois. Un groupe de recherche néerlandais a décrit une fièvre récurrente ainsi que des réactions inflammatoires générales ainsi qu'une immunoglobuline-D significativement élevée ainsi que des immunoglobulines-A chez les frères et sœurs. Depuis 2001, environ 160 diagnostics ont été posés; la majorité des personnes touchées vivent en France et aux Pays-Bas. Cependant, on soupçonne que le nombre de cas non signalés est plus élevé.
Causes
Le syndrome Hyper-IgD se développe en raison d'un changement de l'information génétique - une soi-disant mutation. La mutation se produit sur le chromosome 12. Le mode d'hérédité du syndrome d'hyper-IgD est autosomique récessif. Dans environ 80 pour cent de tous les cas, il y a principalement une mutation faux-sens dans le gène région qui code par la suite pour MVK (12q12, GeneID 4598 - enzyme mevalonate kinase). Cette mutation entraîne une stabilité légèrement réduite de l'activité enzymatique. Cependant, on ne sait toujours pas pourquoi l'activité réduite de la mévalonate kinase déclenche par la suite des épisodes de fièvre. En raison de la cause peu claire, il n'y a pas non plus connu thérapie pour combattre la cause. Les médecins ne peuvent donc fournir que des traitements symptomatiques qui se concentrent principalement sur les épisodes fébriles.
Symptômes, plaintes et signes
Le syndrome Hyper-IgD survient au cours de la première année de vie. Les épisodes récurrents de fièvre sont caractéristiques; le patient se plaint de l'apparition très rapide de fièvre et frissons. Ces épisodes de fièvre sont déclenchés par des blessures mineures, des vaccinations, stress ou chirurgie. Dans de nombreux cas, les patients se plaignent également de douleurs abdominales, nausée et vomissementet diarrhée. Parfois le cervical lymphe les nœuds peuvent également gonfler. Les autres symptômes caractéristiques du syndrome hyper-IgD sont: DE TÊTE DE ravitaillement, découper inflammation ainsi que douleurs articulaires et des éruptions cutanées. Les rechutes elles-mêmes se produisent à des intervalles compris entre quatre et six semaines. La durée est comprise entre trois et sept jours. Cependant, la durée et la fréquence des épisodes peuvent varier considérablement selon les patients. En particulier dans enfance, les épisodes fébriles surviennent plus fréquemment; à l'âge adulte, la fréquence ainsi que l'intensité diminuent.
Diagnostic et évolution de la maladie
Si des symptômes caractéristiques évocateurs d'un syndrome d'hyper-IgD sont présents, un contrôle de l'immunoglobuline D concentration dans l' sang peut fournir une indication de l'existence réelle du syndrome d'hyper-IgD. Si la concentration d'immunoglobuline D est supérieure à 100 UI / ml, on peut supposer que le syndrome d'hyper-IgD est présent. Parfois, la preuve génétique moléculaire d'une mutation existante peut également fournir des informations sur la présence ou non d'un syndrome d'hyper-IgD. Cependant, afin de confirmer le diagnostic, le médecin doit exclure à l'avance les autres maladies qui présentent des symptômes similaires. Le syndrome Hyper-Ig-D, en fait, appartient également aux syndromes fébriles périodiques; fièvre méditerranéenne familiale (FMF) doit également être exclue à l'avance. Parmi les autres maladies qui ont une évolution similaire et qui doivent être exclues avant qu'un diagnostic de syndrome d'hyper-IgD puisse être posé, on peut citer la «tumeur nécrose syndrome périodique associé au récepteur du facteur 1 »(également connu sous le nom de TRAPS), neutropénie cyclique, syndrome articulaire cutané neurologique infantile chronique (ou syndrome CINCA) et syndrome de Muckle-Wells. En outre, les maladies qui relèvent du syndrome PFAPA (fièvre périodique, aphtes, syndrome d'adénite ou pharyngite) sont également inclus. Si le traitement du syndrome d'hyper IgD est relativement difficile, le pronostic est néanmoins bon: il n'y a pas de restriction d'espérance de vie, même si le syndrome est extrêmement sévère. Cependant, le les articulations peut être attaqué au cours des rechutes, de sorte que la destruction articulaire est possible. Amylose, comme dans fièvre méditerranéenne familiale, n'a été documenté que dans des cas isolés. Dans quelques cas, des anomalies neurologiques ainsi que des limitations des capacités mentales ont également été documentées. Épilepsie, coordination ainsi que équilibre des troubles sont également possibles, mais ne surviennent que rarement.
Complications
En raison du syndrome d'hyper IgD, la personne touchée souffre d'épisodes de fièvre sévères qui réapparaissent après un certain temps. Dans ce cas, il n'est pas possible de prédire l'heure exacte du prochain épisode de fièvre. En plus de la fièvre, le patient souffre également de douleurs abdominales et diarrhée. De plus, il y a aussi nausée et vomissement. La qualité de vie est fortement réduite par le syndrome d'hyper-IgD et la vie quotidienne est rendue plus difficile par les symptômes. En règle générale, la capacité du patient à faire face stress est également réduite et la personne affectée semble fatiguée et fatiguée. Les épisodes de fièvre peuvent également avoir un effet négatif sur la psyché, conduisant à Dépression ou d'autres humeurs. De plus, il y a douleur dans l' front et les articulations. Il n'est pas rare que le peau est affecté par des éruptions cutanées et le lymphe les nœuds gonflent. En règle générale, ce sont principalement les enfants qui sont touchés par les épisodes fréquents de fièvre. Le traitement du syndrome d'hyper-IgD est symptomatique, limitant les symptômes de l'épisode de fièvre. Cela ne conduire à d'autres complications. Dans la plupart des cas, l'incidence diminue avec l'âge. L'espérance de vie n'est pas non plus réduite par le syndrome d'hyper-IgD.
Quand faut-il aller chez le médecin?
Dans le syndrome d'hyper-IgD, après la fin de la première année de vie, des symptômes aussi violents apparaissent soudainement qu'une consultation médicale devient toujours nécessaire. Étant donné que des symptômes similaires sont également observés dans d'autres maladies, une clarification diagnostique urgente des plaintes est nécessaire. Ce n'est qu'alors qu'un efficace thérapie être initiée. Une visite chez le médecin doit être effectuée, entre autres, si l'enfant d'un an souffre soudainement d'épisodes de fièvre inexpliqués, qui peuvent également survenir à des intervalles plus longs. La fièvre s'annonce généralement avec l'apparition de frissons. Surtout, le médecin doit également être consulté en cas de poussée de fièvre lors d'occasions spéciales telles que les vaccinations, stress ou des blessures. Même les symptômes d'accompagnement des épisodes fébriles doivent être considérés comme une raison de consulter un médecin. Ces symptômes comprennent lymphe gonflement des ganglions, abdominal sévère douleur, vomissements et diarrhée. Si le médecin diagnostique un syndrome d'hyper-IgD, il discutera des thérapie avec les parents. Cela consiste à administrer le cholestérol-médicament de floraison simvastatine et l'immunosuppresseur etanercept. Ces médicaments atténuer les symptômes et en même temps réduire le risque de complications rares telles que des contractures articulaires ou des adhérences dans la cavité abdominale. Étant donné que la maladie ne limite généralement pas l'espérance de vie et que les épisodes de fièvre deviennent moins fréquents à mesure que le patient vieillit, des soins médicaux continus ne sont pas nécessaires.
Traitement et thérapie
À ce jour, il n'existe pas de thérapie ou de traitement qui aborde ou même traite principalement la cause du syndrome d'hyper-IgD. Pour cette raison, les médecins se concentrent principalement sur le traitement symptomatique des épisodes récurrents de fièvre. Cependant, même ces traitements s'avèrent extrêmement difficiles. En effet, non seulement ils varient d'un patient à l'autre, mais peuvent également avoir des intensités différentes en fonction de l'épisode. Antipyrétique classique ou anti-inflammatoire médicaments - comme les anti-inflammatoires non stéroïdiens - sont totalement inefficaces. La colchicine, les stéroïdes et même la thalidomide se sont également révélés inefficaces. Cependant, les médecins ont reconnu que simvastatine peut aider à traiter les épisodes de fièvre. Il y a quelque temps, des développements positifs dans «l'analogue de l'interleukine-1ra anakinra»Ont également été signalés. Parfois, la «tumeur nécrose antagoniste du facteur α etanercept" peut aussi réduire la fièvre jours et soulager l'intensité. Aucun autre traitement n'est actuellement connu.
Perspectives et pronostics
Le syndrome d'Hyper-IgD offre un pronostic relativement positif.Bien que la maladie s'accompagne de symptômes sévères tels qu'une détresse gastro-intestinale, peau éruptions cutanées, dommages aux les articulations et la fièvre, à long terme ces décomposition cellulaire les problèmes peuvent être considérablement réduits ou même complètement éliminés par un traitement médicamenteux complet. Même si les articulations sont impliquées, la maladie n'est pas toujours associée à des symptômes à long terme, à condition qu'un traitement précoce soit administré. Ce n'est que dans des cas isolés que surviennent des troubles articulaires permanents, qui altèrent durablement la qualité de vie et le bien-être et comportent ainsi un risque de souffrance mentale. L'amylose, qui peut affecter tous les organes et le système endocrinien, ne survient également que chez quelques patients. Cependant, certains patients souffrent de troubles neurologiques qui peuvent affecter les capacités mentales ainsi que coordination. Dans les cas graves, épilepsie peut se développer. Dans la plupart des cas, les patients peuvent conduire a douleur-vie libre, mais cela est toujours associé à un traitement médicamenteux à long terme et à la physiothérapie les mesures. Les personnes atteintes doivent également subir des interventions chirurgicales répétées ou souffrir d'effets secondaires et interactions en raison de la constante administration de médicaments. Des plaintes psychologiques peuvent également survenir les malades chroniques Patients HIDS. Les séquelles mentales typiques sont les complexes d'infériorité et les humeurs dépressives jusqu'à sévères Dépression. L'espérance de vie n'est pas réduite par le syndrome d'hyper-IgD.
Prévention
En raison du fait que le syndrome hyper-IgD est une maladie héréditaire, préventive les mesures ne sont pas connus ou possibles.
Suivi
Les mesures ou les options de soins de suivi sont généralement très limitées dans le syndrome d'hyper-IgD. Puisqu'il s'agit également d'une maladie héréditaire, aucune guérison complète ne peut être obtenue dans ce processus. Les personnes atteintes sont donc dépendantes d'une thérapie et d'un traitement tout au long de la vie afin de soulager durablement les symptômes. Afin d'éviter l'hérédité du syndrome d'hyper IgD aux descendants, Conseil génétique devrait également avoir lieu si le patient souhaite avoir des enfants. C'est le seul moyen d'éviter d'hériter de la maladie. Le traitement du syndrome d'hyper-IgD étant généralement effectué par la prise de médicaments, les personnes concernées doivent s'assurer de les prendre régulièrement et, surtout, correctement. Possible interactions devrait également être pris en compte. En cas de questions ou d'incertitudes, un médecin doit toujours être contacté en premier. Le syndrome d'hyper-IgD pouvant également favoriser les tumeurs, les personnes touchées doivent se faire examiner régulièrement par un médecin. Le soutien et les soins des amis et de sa propre famille sont également très importants et peuvent atténuer les symptômes. Surtout, des plaintes psychologiques ou Dépression peuvent être évitées. L'espérance de vie des personnes atteintes peut être réduite par le syndrome d'hyper IgD.
Ce que tu peux faire toi-même
Étant donné que le syndrome hyper-IgD ne peut malheureusement pas être traité de manière causale et donc causale, seuls les symptômes et les plaintes individuels peuvent être limités dans le processus. Les épisodes de fièvre sont ainsi traités à l'aide de médicaments. Un repos général au lit et la protection de son propre corps peuvent également avoir des effets très positifs sur l'évolution de la maladie. Les personnes touchées ne devraient pas pratiquer d'activités physiques sans plus tarder. Prendre des médicaments contre la fièvre ou analgésiques peut également avoir un effet négatif sur la estomac, donc un médecin doit être consulté. De plus, le contact avec d'autres personnes affectées peut être utile en cas de syndrome d'hyper-IgD. Cela peut faciliter la gestion de la vie quotidienne. L'aide d'amis et de connaissances peut également limiter et atténuer considérablement les symptômes psychologiques du syndrome. Malheureusement, les personnes touchées doivent accepter la maladie et ne doivent pas oublier que les épisodes de fièvre ne surviennent que sur une courte période. De plus, cependant, un traitement est nécessaire pour les crises d'épilepsie. Surtout, la conduite de véhicules ou l'utilisation de machines lourdes ne doivent pas être effectuées en présence de épilepsie.
